ZRSR2 |
|
MDS |
1 |
機能喪失 |
|
ZRSR2 |
|
AML |
1 |
機能喪失 |
|
ZNF384 |
|
MPAL, B/myeloid, NOS |
2 |
機能獲得(融合:TCF3/ZNF384, EP300/ZNF384など) |
t(12;19)(p13;p13), t(12;22)(p13;q13)など |
ZNF384 |
|
B-ALL |
2 |
機能獲得(融合:EP300/ZNF384など) |
t(12;22)(p13;q13)など |
ZNF292 |
|
MM |
2 |
機能喪失 |
|
ZFP36L2 |
|
B-ALL |
2 |
機能喪失 |
|
ZFP36L1 |
|
MM |
2 |
機能不明(変異) |
|
ZBTB7A |
|
AML |
1 |
機能喪失 |
|
XRCC2 |
FANCU |
IBMFS: Fanconi anemia |
1 |
機能喪失 |
|
XPO1 |
CRM1 |
PMBL |
1 |
機能獲得(変異:E571など) |
|
XPO1 |
CRM1 |
CHL |
2 |
機能獲得(変異:E571など) |
|
XBP1 |
|
MM |
2 |
機能不明(変異) |
|
WWOX |
|
MM |
1 |
機能喪失 |
del(16q) |
WT1 |
|
MPAL, T/myeloid, NOS |
2 |
機能喪失(両アレル変異) |
|
WT1 |
|
MDS |
1 |
機能喪失 |
|
WT1 |
|
AML |
1 |
機能喪失 |
|
WRAP53 |
|
IBMFS: Telomere biology disorders |
1 |
機能喪失 |
|
VPREB1 |
|
B-ALL |
2 |
機能喪失 |
|
VAV1 |
|
PTCL-NOS |
1 |
機能獲得(融合、変異) |
|
VAV1 |
|
ATLL |
1 |
機能獲得(変異) |
|
USH2A |
|
B-ALL |
2 |
機能不明(変異) |
|
USB1 |
|
IBMFS: Telomere biology disorders |
1 |
機能喪失 |
|
UBR5 |
|
MM |
2 |
機能喪失 |
|
UBR5 |
|
MCL |
2 |
機能喪失 |
|
UBE2T |
FANCT |
IBMFS: Fanconi anemia |
1 |
機能喪失 |
|
U2AF2 |
U2AF65 |
MDS |
2 |
機能獲得(変異) |
|
U2AF1 |
U2AF35 |
MDS |
1 |
機能獲得(変異:S34F/Y, Q157R/Pなど) |
|
U2AF1 |
U2AF35 |
ET |
1 |
機能獲得(変異:S34F/Y, Q157R/Pなど) |
|
U2AF1 |
U2AF35 |
CHIP |
2 |
機能獲得(変異:S34F/Y, Q157R/Pなど) |
|
U2AF1 |
U2AF35 |
AML |
1 |
機能獲得(変異:S34F/Y, Q157R/Pなど) |
|
TYK2 |
|
C-ALCL |
1 |
機能獲得(融合:NPM1/TYK2、再構成) |
t(5;19)(q35;p13) |
TYK2 |
|
B-ALL BCR-ABL1-like |
1 |
機能獲得(融合:MYB/TYK2など) |
|
TRG |
|
T-NHL |
1 |
機能獲得(再構成) |
|
TRD |
|
T-NHL |
1 |
機能獲得(再構成) |
|
TRD |
|
T-ALL |
1 |
機能獲得(再構成:TRD/LMO1, TRD/LMO2, TLX1/TRDなど) |
t(11;14)(p15;q11), t(11;14)(p13;q11), t(10;14)(q24;q11)など |
TRB |
|
T-NHL |
1 |
機能獲得(再構成) |
|
TRB |
|
T-ALL |
1 |
機能獲得(再構成:TRB/LCK, TRB/LYL1など) |
t(1;7)(p34;q34), t(7;19)(q34;p13)など |
TRAF5 |
|
DLBCL |
2 |
機能獲得(変異) |
|
TRAF3 |
|
MM |
2 |
機能喪失 |
del(14q) |
TRAF2 |
|
MM |
2 |
機能喪失 |
|
TRAF2 |
|
MCL |
2 |
機能喪失(変異) |
|
TRA |
|
T-PLL |
1 |
機能獲得(融合:TRA/TCL1A, TRA/TCL1B, TRA/MTCP1など) |
inv(14)(q11;q32), t(14;14)(q11;q32), t(X;14)(q28;q11.2)など |
TRA |
|
T-ALL |
1 |
機能獲得(再構成:TRA/MYCなど) |
t(8;14)(q24;q11)など |
TP73 |
|
Duodenal-type FL (DFL) |
1 |
機能喪失 |
|
TP73 |
|
ATLL |
1 |
機能獲得(再構成:遺伝子内欠失) |
|
TP63 |
|
C-ALCL |
1 |
機能獲得(再構成) |
|
TP63 |
|
ALCL (ALK-) |
1 |
機能獲得(再構成:TP63/TBL1XR1など) |
inv(3)(q26;q28)など |
TP53BP2 |
|
CML, BCR-ABL1+ |
2 |
機能喪失 |
|
TP53 |
|
WM/LPL |
1 |
機能喪失、機能獲得(変異) |
del(17p13) |
TP53 |
|
T-PLL |
1 |
機能喪失、機能獲得(変異) |
del(17p13) |
TP53 |
|
t-MNs |
1 |
機能喪失 |
|
TP53 |
|
SS |
1 |
機能喪失、機能獲得(変異) |
del(17p13) |
TP53 |
|
SMZL |
1 |
機能喪失、機能獲得(変異) |
del(17p13) |
TP53 |
|
ET |
1 |
機能喪失、機能獲得(変異:R175H, G245S, R248Q, R248W, R273Hなど) |
|
TP53 |
|
PMF |
1 |
機能喪失、機能獲得(変異:R175H, G245S, R248Q, R248W, R273Hなど) |
|
TP53 |
|
MM |
1 |
機能喪失、機能獲得(変異) |
del(17p13) |
TP53 |
|
MDS |
1 |
機能喪失、機能獲得(変異:R175H, G245S, R248Q, R248W, R273Hなど) |
|
TP53 |
|
MCL |
1 |
機能喪失、機能獲得(変異) |
del(17p13) |
TP53 |
|
M-PTLD |
1 |
機能喪失、機能獲得(変異) |
|
TP53 |
|
LBCL with IRF4-r |
1 |
機能喪失、機能獲得(変異) |
del(17p13) |
TP53 |
|
HGBL |
1 |
機能喪失、機能獲得(変異) |
del(17p13) |
TP53 |
|
HCL-v |
1 |
機能喪失、機能獲得(変異) |
del(17p13) |
TP53 |
|
Germline predisposition for myeloid neoplasms: Li-Fraumeni syndrome |
1 |
機能喪失、機能獲得(変異:R175H, G245S, R248Q, R248W, R273Hなど) |
|
TP53 |
|
FL |
1 |
機能喪失、機能獲得(変異) |
del(17p13) |
TP53 |
|
ET |
1 |
機能喪失、機能獲得(変異:R175H, G245S, R248Q, R248W, R273Hなど) |
|
TP53 |
|
ENKTL |
1 |
機能喪失、機能獲得(変異) |
del(17p13) |
TP53 |
|
EATL |
1 |
機能喪失、機能獲得(変異) |
del(17p13) |
TP53 |
|
DLBCL |
1 |
機能喪失、機能獲得(変異) |
del(17p13) |
TP53 |
|
CML, BCR-ABL1+ |
2 |
機能喪失 |
|
TP53 |
|
CLL/SLL |
1 |
機能喪失、機能獲得(変異) |
del(17p13) |
TP53 |
|
CHIP |
2 |
機能喪失、機能獲得(変異) |
|
TP53 |
|
BL |
1 |
機能喪失、機能獲得(変異) |
del(17p13) |
TP53 |
|
B-lymphoblastic leukaemia/lymphoma with hypodiploidy, B-ALL |
1 |
機能喪失、機能獲得(変異) |
|
TP53 |
|
B-ALL |
1 |
機能喪失、機能獲得(変異) |
|
TP53 |
|
AML |
1 |
機能喪失、機能獲得(変異:R175H, G245S, R248Q, R248W, R273Hなど) |
|
TP53 |
|
ALCL (ALK-) |
1 |
機能喪失、機能獲得(変異) |
del(17p13) |
TOX |
|
B-ALL |
2 |
機能喪失 |
|
TNFRSF1B |
TNFR2 |
SS |
1 |
機能獲得(変異) |
|
TNFRSF14 |
HVEM |
PTFL |
1 |
機能喪失 |
del(1p36) |
TNFRSF14 |
HVEM |
FL |
1 |
機能喪失 |
del(1p36) |
TNFRSF14 |
HVEM |
Duodenal-type FL (DFL) |
1 |
機能喪失 |
|
TNFRSF14 |
HVEM |
DLBCL |
1 |
機能喪失 |
del(1p36) |
TNFAIP3 |
A20 |
PMBL |
1 |
機能喪失 |
del(6q23) |
TNFAIP3 |
A20 |
MCL |
1 |
機能喪失 |
del(6q23) |
TNFAIP3 |
A20 |
MALT |
1 |
機能喪失 |
del(6q23) |
TNFAIP3 |
A20 |
FL |
1 |
機能喪失 |
del(6q23) |
TNFAIP3 |
A20 |
DLBCL |
1 |
機能喪失 |
del(6q23) |
TNFAIP3 |
A20 |
CHL |
2 |
機能喪失 |
del(6q23) |
TLX3 |
HOX11L2 |
T-ALL |
1 |
機能獲得(再構成:TLX3/BCL11Bなど) |
t(5;14)(q35;q32)など |
TLX1 |
HOX11 |
T-ALL |
1 |
機能獲得(再構成:TLX1/TRDなど) |
t(10;14)(q24;q11)など |
TINF2 |
|
IBMFS: Telomere biology disorders |
1 |
機能喪失 |
|
TGDS |
|
MM |
2 |
機能喪失、機能獲得(変異) |
|
TFRC |
|
Duodenal-type FL (DFL) |
1 |
機能獲得(増幅) |
|
TET2 |
|
Nodal PTCL with TFH phenotype |
1 |
機能喪失 |
|
TET2 |
|
PMF |
1 |
機能喪失 |
|
TET2 |
|
ET |
1 |
機能喪失 |
|
TET2 |
|
PV |
1 |
機能喪失 |
|
TET2 |
|
MPAL |
1 |
機能喪失(欠失) |
|
TET2 |
|
MM |
2 |
機能喪失 |
|
TET2 |
|
MDS |
1 |
機能喪失 |
|
TET2 |
|
FTCL |
1 |
機能喪失 |
|
TET2 |
|
CMML |
1 |
機能喪失 |
|
TET2 |
|
CHIP |
2 |
機能喪失 |
|
TET2 |
|
AML |
1 |
機能喪失 |
|
TET2 |
|
AITL |
1 |
機能喪失 |
|
TERT |
|
IBMFS: Telomere biology disorders |
1 |
機能喪失 |
|
TERC |
|
IBMFS: Telomere biology disorders |
1 |
機能喪失 |
|
TCL1B |
|
T-PLL |
1 |
機能獲得(融合:TRA/TCL1B) |
inv(14)(q11;q32), t(14;14)(q11;q32) |
TCL1A |
|
T-PLL |
1 |
機能獲得(融合:TRA/TCL1A) |
inv(14)(q11;q32), t(14;14)(q11;q32) |
TCF7 |
|
T-ALL |
2 |
機能獲得(融合:TCF7/SPI1) |
t(5;11)(q31;p11) |
TCF3 |
E2A |
BL |
1 |
機能獲得(変異:N551Kなど) |
|
TCF3 |
E2A |
B-ALL |
1 |
機能獲得(融合:TCF3/HLF) |
t(17;19)(q22;p13) |
TCF3 |
E2A |
B-ALL with t(1;19)(q23;p13.3); TCF3-PBX1 |
1 |
機能獲得(融合:TCF3/PBX1) |
t(1;19)(q23;p13.3) |
TBL1XR1 |
|
DLBCL |
1 |
機能獲得(再構成) |
|
TBL1XR1 |
|
ATLL |
2 |
機能喪失 |
|
TBL1XR1 |
|
ALCL (ALK-) |
1 |
機能獲得(融合:TBL1XR1/TP63) |
|
TAL1 |
|
T-ALL |
1 |
機能獲得(再構成:TAL1/STILなど) |
t(1;14)(p32;q11)など |
SYK |
|
FTCL |
1 |
機能獲得(融合:ITK/SYK) |
t(5;9)(q33;q22) |
SYK |
|
AITL |
1 |
機能獲得(融合:ITK/SYK) |
t(5;9)(q33;q22) |
SUZ12 |
|
Myeloid leukaemia associated with Down syndrome (AMKL) |
2 |
機能喪失 |
|
SUZ12 |
|
MDS |
2 |
機能喪失 |
|
SUSD2 |
|
PCNSL |
1 |
機能不明(変異) |
|
STMN1 |
|
T-ALL |
2 |
機能獲得(融合:STMN1-SPI1) |
t(1;11)(p36;p11) |
STIL |
|
T-ALL |
1 |
機能獲得(再構成:TAL1/STILなど) |
t(1;14)(p32;q11)など |
STAT6 |
|
PMBL |
1 |
機能獲得(変異:D419Aなど) |
|
STAT6 |
|
DLBCL |
1 |
機能獲得(変異:D419Aなど) |
|
STAT5B |
|
T-PLL |
1 |
機能獲得(変異:N642Hなど) |
|
STAT5B |
|
T-LGL |
1 |
機能獲得(変異:N642Hなど) |
|
STAT5B |
|
SS |
1 |
機能獲得(増幅、変異:N642Hなど) |
|
STAT5B |
|
MEITL |
1 |
機能獲得(変異:N642Hなど) |
|
STAT5B |
|
HSTL |
1 |
機能獲得(変異:N642Hなど) |
|
STAT5B |
|
ENKTL |
1 |
機能獲得(変異:N642Hなど) |
|
STAT5B |
|
EATL |
1 |
機能獲得(変異:N642Hなど) |
|
STAT3 |
|
T-LGL |
1 |
機能獲得(変異:Y640F/D661Yなど) |
|
STAT3 |
|
Mycosis fungoides |
1 |
機能獲得(変異:Y640F/D661Yなど) |
|
STAT3 |
|
MDS |
1 |
機能獲得(変異:Y640F/D661Yなど) |
|
STAT3 |
|
HSTL |
1 |
機能獲得(変異:Y640F/D661Yなど) |
|
STAT3 |
|
ENKTL |
1 |
機能獲得(変異:Y640F/D661Yなど) |
|
STAT3 |
|
EATL |
1 |
機能獲得(変異:Y640F/D661Yなど) |
|
STAT3 |
|
CLPD-NK |
1 |
機能獲得(変異:Y640F/D661Yなど) |
|
STAT3 |
|
ATLL |
1 |
機能獲得(変異:Y640F/D661Yなど) |
|
STAT3 |
|
ALCL (ALK-) |
1 |
機能獲得(変異:Y640F/D661Yなど) |
|
STAG2 |
|
MDS |
1 |
機能喪失 |
|
STAG2 |
|
AML |
1 |
機能喪失 |
|
SSBP2 |
|
B-ALL BCR-ABL1-like |
1 |
機能獲得(融合:SSBP2/CSF1R) |
t(5;5)(q14;q32) or dup(5)(q14q32) |
SRSF2 |
|
PV |
1 |
機能獲得(変異:P95L/H/R など) |
|
SRSF2 |
|
PMF |
1 |
機能獲得(変異:P95L/H/R など) |
|
SRSF2 |
|
MDS |
1 |
機能獲得(変異:P95L/H/R など) |
|
SRSF2 |
|
CNL |
2 |
機能獲得(変異:P95L/H/R など) |
|
SRSF2 |
|
CMML |
1 |
機能獲得(変異:P95L/H/R など) |
|
SRSF2 |
|
CHIP |
2 |
機能獲得(変異:P95L/H/R など) |
|
SRSF2 |
|
AML |
1 |
機能獲得(変異:P95L/H/R など) |
|
SRP72 |
|
Germline predisposition for myeloid neoplasms |
1 |
機能喪失 |
|
SQSTM |
|
LBCL (ALK+) |
1 |
機能獲得(融合:SQSTM1/ALK) |
|
SPI1 |
PU.1 |
T-ALL |
2 |
機能獲得(融合:TCF7/SPI1, STMN1-SPI1など) |
t(5;11)(q31;p11), t(1;11)(p36;p11)など |
SPEN |
|
DLBCL |
2 |
機能喪失 |
|
SP140 |
|
MM |
2 |
機能喪失 |
|
SOCS1 |
|
PMBL |
1 |
機能喪失 |
|
SOCS1 |
|
DLBCL |
1 |
機能喪失 |
|
SOCS1 |
|
CHL |
1 |
機能喪失 |
|
SMC3 |
|
MDS |
1 |
機能喪失 |
|
SMC3 |
|
AML |
1 |
機能喪失 |
|
SMC1A |
|
MDS |
1 |
機能喪失 |
|
SMC1A |
|
AML |
1 |
機能喪失 |
|
SMARCA4 |
|
MCL |
2 |
機能喪失 |
|
SMARCA4 |
|
BL |
1 |
機能喪失 |
|
SLX4 |
FANCP |
IBMFS: Fanconi anemia |
1 |
機能喪失 |
|
SH2D1A |
|
XLP |
1 |
機能喪失 |
|
SH2B3 |
LNK |
T-ALL |
2 |
機能喪失 |
|
SH2B3 |
LNK |
PMF |
1 |
機能喪失 |
|
SH2B3 |
|
Myeloid leukaemia associated with Down syndrome (AMKL) |
2 |
機能喪失 |
|
SH2B3 |
LNK |
Familial MPN |
2 |
機能喪失(変異・E208Q) |
|
SH2B3 |
LNK |
ETP-ALL |
1 |
機能喪失 |
|
SH2B3 |
LNK |
ET |
1 |
機能喪失(変異・E208Q) |
|
SH2B3 |
LNK |
CHIP |
2 |
機能喪失 |
|
SH2B3 |
LNK |
B-ALL BCR-ABL1-like |
1 |
機能喪失 |
|
SGK1 |
|
NLPHL |
1 |
機能不明(変異) |
|
SGK1 |
|
DLBCL |
1 |
機能不明(変異) |
|
SF3B1 |
|
MM |
2 |
機能獲得(変異) |
|
SF3B1 |
|
MDS/MPN-RS-T |
1 |
機能獲得(変異:K700Eなど) |
|
SF3B1 |
|
MDS |
1 |
機能獲得(変異:K700Eなど) |
|
SF3B1 |
|
ET |
1 |
機能獲得(変異:K700Eなど) |
|
SF3B1 |
|
CLL/SLL |
1 |
機能獲得(変異:K700Eなど) |
|
SF3B1 |
|
CHIP |
2 |
機能獲得(変異:K700Eなど) |
|
SF3B1 |
|
AML |
1 |
機能獲得(変異:K700Eなど) |
|
SETD2 |
|
MM |
2 |
機能喪失 |
|
SETD2 |
|
MEITL |
1 |
機能喪失 |
|
SETD2 |
|
HSTL |
1 |
機能喪失 |
|
SETD2 |
|
CHIP |
2 |
機能喪失 |
|
SETD2 |
|
B-ALL |
2 |
機能喪失 |
|
SETD1B |
|
DLBCL |
2 |
機能喪失 |
|
SETD1B |
|
CML, BCR-ABL1+ |
2 |
機能喪失 |
|
SETD1B |
|
CHIP |
2 |
機能喪失 |
|
SETBP1 |
|
MDS |
1 |
機能獲得(変異:D868N, G870Sなど) |
|
SETBP1 |
|
CNL |
1 |
機能獲得(変異:D868N, G870Sなど) |
|
SETBP1 |
|
aCML |
1 |
機能獲得(変異:D868N, G870Sなど) |
|
SEC31A |
|
LBCL (ALK+) |
1 |
機能獲得(融合:SEC31A/ALK) |
|
SBDS |
|
MDS |
1 |
機能喪失 |
|
SBDS |
|
IBMFS: Shwachmann-Diamond syndrome |
1 |
機能喪失 |
|
SAMHD1 |
|
MM |
2 |
機能不明 (変異) |
|
SAMD9L |
|
Myeloid neoplasms associated with BM failure syndromes: Ataxia-pancytopenia syndrome |
1 |
生殖細胞系列:機能獲得(変異);体細胞系列:機能喪失 (monosomy 7/del(7q)など |
|
SAMD9L |
|
Germline predisposition for myeloid neoplasms |
2 |
機能喪失 |
|
SAMD9 |
|
Myeloid neoplasms associated with BM failure syndromes: MIRAGE syndrome |
1 |
生殖細胞系列:機能獲得(変異);体細胞系列:機能喪失 (monosomy 7/del(7q)など |
|
SAMD9 |
|
Germline predisposition for myeloid neoplasms |
2 |
機能喪失 |
|
RUNX1T1 |
ETO, MTG8 |
AML with t(8;21)(q22;q22.1); RUNX1-RUNX1T1 |
1 |
機能獲得(融合:RUNX1/RUNX1T1) |
t(8;21)(q22;q22) |
RUNX1 |
AML1 |
T-ALL |
2 |
機能喪失 |
|
RUNX1 |
AML1 |
Myeloid neoplasms with germ line RUNX1 mutation |
1 |
機能喪失 |
|
RUNX1 |
AML1 |
MPN |
2 |
機能喪失 |
|
RUNX1 |
AML1 |
MDS |
1 |
機能喪失 |
|
RUNX1 |
AML1 |
ETP-ALL |
1 |
機能喪失(欠失) |
|
RUNX1 |
AML1 |
CML, BCR-ABL1+ |
2 |
機能喪失 |
|
RUNX1 |
AML1 |
B-ALL with t(12;21)(p13.2;q22.1); ETV6-RUNX1 |
1 |
機能獲得(融合:ETV6/RUNX1) |
t(12;21)(p13;q22) |
RUNX1 |
AML1 |
B-ALL with iAMP21 |
1 |
機能獲得(増幅) |
iAMP21 |
RUNX1 |
AML1 |
AML with mutated RUNX1 |
1 |
機能喪失 |
|
RUNX1 |
AML1 |
AML with MRC |
1 |
機能獲得(融合:RUNX1/MECOMなど) |
t(3;21)(q26;q22)など |
RUNX1 |
AML1 |
AML with t(8;21)(q22;q22.1); RUNX1-RUNX1T1 |
1 |
機能獲得(融合:RUNX1/RUNX1T1) |
t(8;21)(q22;q22) |
RUNX1 |
AML1 |
AML |
1 |
機能喪失 |
|
RTEL1 |
|
IBMFS: Telomere biology disorders |
1 |
機能喪失 |
|
RRAS |
|
JMML |
2 |
機能獲得(変異) |
|
RRAGC |
|
FL |
1 |
機能獲得(変異) |
|
RPS7 |
|
IBMFS: Diamond-Blackfan anemia |
1 |
機能喪失 |
|
RPS29 |
|
IBMFS: Diamond-Blackfan anemia |
1 |
機能喪失 |
|
RPS28 |
|
IBMFS: Diamond-Blackfan anemia |
1 |
機能喪失 |
|
RPS27 |
|
IBMFS: Diamond-Blackfan anemia |
1 |
機能喪失 |
|
RPS26 |
|
IBMFS: Diamond-Blackfan anemia |
1 |
機能喪失 |
|
RPS24 |
|
IBMFS: Diamond-Blackfan anemia |
1 |
機能喪失 |
|
RPS19 |
|
IBMFS: Diamond-Blackfan anemia |
1 |
機能喪失 |
|
RPS17 |
|
IBMFS: Diamond-Blackfan anemia |
1 |
機能喪失 |
|
RPS15A |
|
IBMFS: Diamond-Blackfan anemia |
? |
機能喪失 |
|
RPS10 |
|
IBMFS: Diamond-Blackfan anemia |
1 |
機能喪失 |
|
RPL5 |
|
T-ALL |
2 |
機能喪失 |
|
RPL5 |
|
IBMFS: Diamond-Blackfan anemia |
1 |
機能喪失 |
|
RPL35A |
|
IBMFS: Diamond-Blackfan anemia |
1 |
機能喪失 |
|
RPL35 |
|
IBMFS: Diamond-Blackfan anemia |
? |
機能喪失 |
|
RPL31 |
|
IBMFS: Diamond-Blackfan anemia |
1 |
機能喪失 |
|
RPL27 |
|
IBMFS: Diamond-Blackfan anemia |
1 |
機能喪失 |
|
RPL26 |
|
IBMFS: Diamond-Blackfan anemia |
1 |
機能喪失 |
|
RPL23 |
|
IBMFS: Diamond-Blackfan anemia |
1 |
機能喪失 |
|
RPL18 |
|
IBMFS: Diamond-Blackfan anemia |
? |
機能喪失 |
|
RPL15 |
|
IBMFS: Diamond-Blackfan anemia |
1 |
機能喪失 |
|
RPL11 |
|
IBMFS: Diamond-Blackfan anemia |
1 |
機能喪失 |
|
RPL10 |
|
T-ALL |
2 |
機能喪失 |
|
RPL10 |
|
IBMFS: Diamond-Blackfan anemia |
1 |
機能喪失 |
|
ROS1 |
|
JMML |
2 |
機能獲得 |
|
ROBO2 |
|
MDS |
2 |
機能喪失(欠失) |
|
ROBO1 |
|
MDS |
2 |
機能喪失(欠失) |
|
RIT1 |
|
MDS |
2 |
機能獲得 |
|
RIT1 |
|
AA |
2 |
機能獲得 |
|
RHOH |
TTF |
PCNSL |
1 |
機能不明(変異) |
|
RHOH |
TTF |
NLPHL |
1 |
機能不明(変異) |
|
RHOA |
|
SS |
1 |
機能獲得(変異) |
|
RHOA |
|
Nodal PTCL with TFH phenotype |
1 |
機能獲得(変異:G17V) |
|
RHOA |
|
FTCL |
1 |
機能獲得(変異:G17V) |
|
RHOA |
|
BL |
1 |
機能獲得(変異:R5Wなど) |
|
RHOA |
|
AITL |
1 |
機能獲得(変異:G17V) |
|
RFWD3 |
FANCW |
IBMFS: Fanconi anemia |
2 |
機能喪失 |
|
RFTN1 |
|
MM |
2 |
機能不明(変異) |
|
REL |
|
PMBL |
1 |
機能獲得(増幅) |
amp(2p16) |
REL |
|
DLBCL |
1 |
機能獲得(増幅) |
amp(2p16) |
REL |
|
CHL |
1 |
機能獲得(増幅) |
amp(2p16) |
RBM15 |
|
AML (megakaryoblastic) with t(1;22)(p13.3;q13.3); RBM15-MKL1 |
1 |
機能獲得(融合:RBM15/MKL1) |
t(1;22)(p13;q13) |
RB1 |
|
MM |
1 |
機能喪失 |
del(13q) |
RB1 |
|
MCL |
1 |
機能喪失 |
|
RB1 |
|
B-ALL |
2 |
機能喪失(欠失) |
|
RASA2 |
|
MM |
2 |
機能喪失 |
|
RARB |
|
APL |
1 |
機能獲得(融合:PML/RARB) |
|
RARA |
|
APL with PML-RARA |
1 |
機能獲得(融合:PML/RARA) |
t(15;17)(q24;q21) |
RAD51C |
FANCO |
IBMFS: Fanconi anemia |
1 |
機能喪失 |
|
RAD51 |
FANCR |
IBMFS: Fanconi anemia |
1 |
機能喪失 |
|
RAD21 |
|
MDS |
1 |
機能喪失 |
|
RAD21 |
|
CHIP |
2 |
機能喪失 |
|
RAD21 |
|
AML |
1 |
機能喪失 |
|
PVT1 |
|
MM |
2 |
機能獲得(再構成:IGH/PVT1, WWOX/PVT1, NBEA/ PVT1など) |
t(8;14)(q24;q32) など |
PTPRK |
|
ENKTL |
1 |
機能喪失 |
|
PTPN11 |
|
MM |
2 |
機能獲得(変異) |
|
PTPN11 |
|
MDS |
1 |
機能獲得(変異) |
|
PTPN11 |
|
JMML associated with Noonan syndrome |
1 |
機能獲得(変異) |
|
PTPN11 |
|
JMML |
1 |
機能獲得(変異) |
|
PTPN11 |
|
B-ALL |
2 |
機能喪失(変異) |
|
PTPN11 |
|
AML |
2 |
機能喪失(変異) |
|
PTPN1 |
|
PMBL |
1 |
機能喪失 |
|
PTPN1 |
|
CHL |
2 |
機能喪失 |
|
PTEN |
|
Mycosis fungoides |
1 |
機能喪失 |
del(10q23) |
PTEN |
|
FL |
1 |
機能喪失 |
del(10q23) |
PTEN |
|
Duodenal-type FL (DFL) |
1 |
機能喪失 |
del(10q23) |
PSMB5 |
|
MM |
2 |
機能獲得(変異) |
|
PRPS1 |
|
B-ALL |
2 |
機能獲得(薬剤耐性) |
|
PRPF8 |
|
MDS |
1 |
機能喪失 |
|
PRKD2 |
|
MM |
2 |
機能獲得(変異) |
|
PRKCB |
|
ATLL |
1 |
機能獲得(変異:D427Nなど) |
|
PRDM1 |
BLIMP1 |
PCNSL |
1 |
機能喪失 |
del(6q21) |
PRDM1 |
BLIMP1 |
MM |
2 |
機能喪失 |
|
PRDM1 |
BLIMP1 |
ENKTL |
1 |
機能喪失 |
del(6q21) |
PRDM1 |
BLIMP1 |
DLBCL |
1 |
機能喪失 |
del(6q21) |
PRDM1 |
BLIMP1 |
ALCL (ALK-) |
1 |
機能喪失 |
del(6q21) |
PPM1D |
|
MDS |
1 |
機能獲得(変異:exon 6 のnonsenseもしくはframeshift変異) |
|
PPM1D |
|
CHIP |
2 |
機能獲得(変異:exon 6 のnonsenseもしくはframeshift変異) |
|
PPM1D |
|
AML |
1 |
機能獲得(変異:exon 6 のnonsenseもしくはframeshift変異) |
|
POT1 |
|
IBMFS: Telomere biology disorders |
1 |
機能喪失 |
|
POT1 |
|
CLL/SLL |
1 |
機能喪失 |
|
PMS2 |
|
Germline predisposition for myeloid neoplasms: mismatch repair deficiency |
1 |
機能喪失 |
|
PML |
|
APL with PML-RARA |
2 |
機能獲得(変異:A216V/T, L218Pなど) |
|
PML |
|
APL with PML-RARA |
1 |
機能獲得(融合:PML/RARA) |
t(15;17)(q24;q21) |
PLCG2 |
|
CLL/SLL |
2 |
機能獲得(薬剤耐性) |
|
PLCG1 |
|
SS |
1 |
機能獲得(変異:R48W/S345Fなど) |
|
PLCG1 |
|
ATLL |
1 |
機能獲得(変異:R48W/S345Fなど) |
|
PLCG1 |
|
AITL |
1 |
機能獲得(変異:R48W/S345Fなど) |
|
PIM1 |
|
PCNSL |
1 |
機能不明(変異) |
|
PIM1 |
|
NLPHL |
1 |
機能不明(変異) |
|
PIM1 |
|
DLBCL |
1 |
機能不明(変異) |
|
PIK3R1 |
|
BL |
2 |
機能喪失 |
|
PIK3CD |
PI3K-delta |
HSTL |
2 |
機能獲得(変異) |
|
PIK3CA |
PI3K-alpha |
MM |
2 |
機能獲得(変異) |
|
PIGA |
|
PNH |
1 |
機能喪失(変異) |
|
PIGA |
|
MDS |
2 |
機能喪失 |
|
PIGA |
|
AA |
1 |
機能喪失(変異) |
|
PICALM |
CALM |
T-ALL |
1 |
機能獲得(融合:PICALM-MLLT10) |
t(10;11)(p13;q14) |
PICALM |
CALM |
AML |
1 |
機能獲得(融合:PICALM/MLLT10) |
t(10;11)(p13;q21) |
PHF6 |
|
T-ALL |
2 |
機能喪失 |
|
PHF6 |
|
MDS |
1 |
機能喪失 |
|
PHF6 |
|
AML |
1 |
機能喪失 |
|
PEG3 |
|
MDS |
2 |
機能不明 |
|
PEG3 |
|
AA |
2 |
機能不明 |
|
PDS5B |
|
Germline predisposition for myeloid neoplasms |
2 |
機能喪失 |
|
PDS5B |
|
CHIP |
2 |
機能喪失 |
|
PDGFRB |
|
MLN-e with PDGFRB rearrangement |
1 |
機能獲得(融合:ETV6/PDGFRB) |
t(5;12)(q32;p13.2) |
PDGFRB |
|
B-ALL BCR-ABL1-like |
1 |
機能獲得(融合:EBF1/PDGFRBなど) |
del(5)(q32q33)など |
PDGFRB |
|
AML with MRC |
1 |
機能獲得(融合:NDE1/PDGFRB) |
t(5;17)(q32;p13.2) |
PDGFRA |
|
MLN-e with PDGFRA rearrangement |
1 |
機能獲得(融合:FIP1LI/PDGFRA) |
del(4)(q12q12) |
PDCD1LG2 |
PD-L2 |
PMBL |
1 |
機能獲得(増幅、再構成) |
amp(9p24) |
PDCD1LG2 |
PD-L2 |
DLBCL |
2 |
機能獲得(増幅、再構成) |
amp(9p24) |
PDCD1LG2 |
PD-L2 |
CHL |
1 |
機能獲得(増幅) |
amp(9p24) |
PDCD1 |
|
ATLL |
2 |
機能喪失 |
|
PCM1 |
|
MLN-e with PCM1-JAK2 |
1 |
機能獲得(融合:PCM1/JAK2) |
t(8;9)(p22;p24) |
PBX1 |
|
B-ALL with t(1;19)(q23;p13.3); TCF3-PBX1 |
1 |
機能獲得(融合:TCF3/PBX1) |
t(1;19)(q23;p13.3) |
PAX5 |
|
WM/LPL |
2 |
機能獲得(再構成:IGH/PAX5) |
t(9;14)(p13;q32) |
PAX5 |
|
PCNSL |
1 |
機能不明(変異) |
|
PAX5 |
|
NLPHL |
1 |
機能不明(変異) |
|
PAX5 |
|
B-ALL |
1 |
機能喪失(欠失、変異:P80Rなど) |
|
PARN |
|
IBMFS: Telomere biology disorders |
1 |
機能喪失 |
|
PALB2 |
FANCN |
IBMFS: Fanconi anemia |
1 |
機能喪失 |
|
P2RY8 |
|
B-ALL BCR-ABL1-like |
1 |
機能獲得(融合:P2RY8/CRLF2) |
t(X)(p22p22) |
OSBPL10 |
|
PCNSL |
1 |
機能不明(変異) |
|
NUP98 |
|
AML |
1 |
機能獲得(融合:NUP98/NSD1, NUP98/KDM5Aなど) |
t(5;11)(q35;p15.5), t(11;12)(p15;p13) など |
NUP214 |
|
AML with t(6;9)(p23;q34.1); DEK-NUP214 |
1 |
機能獲得(融合:DEK/NUP214) |
t(6;9)(p22;q34) |
NTRK3 |
TrkC |
MM |
2 |
機能獲得(融合:UBE2R2/NTRK3, HNRNPA2B1/NTRK3) |
|
NTRK3 |
TrkC |
AML |
2 |
機能獲得(融合:ETV6/NTRK3) |
t(12;15)(p13;q25) |
NTRK3 |
TrkC |
B-ALL BCR-ABL1-like |
1 |
機能獲得(融合:ETV6/NTRK3) |
t(12;15)(p13;q25) |
NTRK2 |
TrkB |
AML |
2 |
機能獲得(融合:ETV6/NTRK2) |
|
NT5C2 |
|
B-ALL |
2 |
機能獲得(変異) |
|
NSD2 |
WHSC1, MMSET |
MM |
1 |
機能獲得(再構成:IGH/NSD2) |
t(4;14)(p16.3;q32.3) |
NSD2 |
WHSC1, MMSET |
MCL |
2 |
機能獲得(変異) |
|
NSD2 |
WHSC1, MMSET |
B-ALL |
2 |
機能獲得(変異) |
|
NSD1 |
|
AML |
1 |
機能獲得(融合:NUP98/NSD1) |
t(5;11)(q35;p15.5) |
NRAS |
|
T-ALL |
2 |
機能獲得(変異:G12Dなど) |
|
NRAS |
|
PMF |
1 |
機能獲得(変異:G12D/S/A/V, Q61R/Kなど) |
|
NRAS |
|
MM |
1 |
機能獲得(変異) |
|
NRAS |
|
MDS |
1 |
機能獲得(変異:G12D/S/A/V, Q61R/Kなど) |
|
NRAS |
|
M-PTLD |
1 |
機能獲得(変異:Q61Kなど) |
|
NRAS |
|
JMML |
1 |
機能獲得(変異:G12D/S/A/V, Q61R/Kなど) |
|
NRAS |
|
ETP-ALL |
1 |
機能獲得(変異:G12Dなど) |
|
NRAS |
|
Erdheim-Chester disease |
1 |
機能獲得(変異:G61Rなど) |
|
NRAS |
|
ENKTL |
1 |
機能獲得(変異:G12Dなど) |
|
NRAS |
|
CNL |
2 |
機能獲得(変異:G12D/S/A/V, Q61R/Kなど) |
|
NRAS |
|
CHIP |
2 |
機能獲得(変異:G12D/S/A/V, Q61R/Kなど) |
|
NRAS |
|
B-ALL |
2 |
機能獲得(変異:G12Dなど) |
|
NRAS |
|
AML |
1 |
機能獲得(変異:G12D/S/A/V, Q61R/Kなど) |
|
NR3C1 |
|
BPDCN |
2 |
機能喪失(欠失、融合) |
|
NPM1 |
|
MDS |
1 |
機能獲得、機能喪失(変異:exon12 mutation) |
|
NPM1 |
|
LBCL (ALK+ ) |
1 |
機能獲得(融合:NPM1/ALK) |
t(2;5)(p23;q35) |
NPM1 |
|
C-ALCL |
1 |
機能獲得(融合:NPM1/TYK2) |
t(5;19)(q35;p13) |
NPM1 |
|
AML, AML with mutated NPM1 |
1 |
機能獲得、機能喪失(変異:exon12 mutation) |
|
NPM1 |
|
AML, AML with MRC |
1 |
機能獲得(融合:NPM1/MLF1) |
t(3;5)(q25.3;q35.1) |
NPM1 |
|
ALCL (ALK+) |
1 |
機能獲得(融合:NPM1/ALK) |
t(2;5)(p23;q35) |
NOTCH2 |
|
T-ALL |
2 |
機能獲得(変異) |
|
NOTCH2 |
|
SMZL |
1 |
機能獲得(変異:R2400*など) |
|
NOTCH2 |
|
MCL |
1 |
機能獲得(変異:R2400*など) |
|
NOTCH1 |
|
T-ALL, MPAL |
1 |
機能獲得(変異:L1678P, L1600P, R1598P など) |
|
NOTCH1 |
|
PTCL-NOS |
2 |
機能獲得(変異) |
|
NOTCH1 |
|
MCL |
1 |
機能獲得(変異:P2514fsなど) |
|
NOTCH1 |
|
CLL/SLL |
1 |
機能獲得(変異:P2514fsなど) |
|
NOP10 |
|
IBMFS: Telomere biology disorders |
1 |
機能喪失 |
|
NIPBL |
|
Myeloid leukaemia associated with Down syndrome (AMKL) |
2 |
機能喪失 |
|
NHP2 |
|
IBMFS: Telomere biology disorders |
1 |
機能喪失 |
|
NFKBIE |
|
PMBL |
2 |
機能喪失 |
|
NFKBIA |
|
MM |
2 |
機能喪失 |
|
NFKB2 |
|
MM |
2 |
機能獲得(再構成) |
|
NF1 |
|
PMF |
1 |
機能喪失 |
|
NF1 |
|
MM |
2 |
機能喪失 |
|
NF1 |
|
MDS |
1 |
機能喪失 |
|
NF1 |
|
JMML associated with Nuerofibromatosis |
1 |
機能喪失 |
|
NF1 |
|
JMML |
1 |
機能喪失 |
|
NF1 |
|
AML |
1 |
機能喪失 |
|
NDE1 |
|
AML with MRC |
1 |
機能獲得(融合:NDE1/PDGFRB) |
t(5;17)(q32;p13.2) |
NCOR1 |
|
MM |
2 |
機能喪失 |
|
NAF1 |
|
IBMFS: Telomere biology disorders |
1 |
機能喪失 |
|
MYH11 |
|
AML with t(16;16)(p13.1;q22); CBFB-MYH11 |
1 |
機能獲得(融合:CBFB/MYH11) |
inv(16)(p13.1q22) |
MYD88 |
|
WM/LPL |
1 |
機能獲得(変異:L265Pなど) |
|
MYD88 |
|
Primary cutaneous DLBCL, leg type |
1 |
機能獲得(変異:L265Pなど) |
|
MYD88 |
|
PCNSL |
1 |
機能獲得(変異:L265Pなど) |
|
MYD88 |
|
MALT |
2 |
機能獲得(変異:L265Pなど) |
|
MYD88 |
|
HGBL |
1 |
機能獲得(変異:L265Pなど) |
|
MYD88 |
|
DLBCL |
1 |
機能獲得(変異:L265Pなど) |
|
MYD88 |
|
CLL/SLL |
1 |
機能獲得(変異:L265Pなど) |
|
MYC |
|
T-PLL |
1 |
機能獲得(増幅) |
amp(8q24) |
MYC |
|
T-ALL |
1 |
機能獲得(再構成:TRA/MYCなど) |
t(8;14)(q24;q11)など |
MYC |
|
PCNSL |
1 |
機能獲得(再構成:IGH/MYCなど)、機能不明(変異) |
t(8;14)(q24;q32)など |
MYC |
|
PBL |
1 |
機能獲得(再構成:IGH/MYCなど) |
t(8;14)(q24;q32)など |
MYC |
|
NLPHL |
1 |
機能不明(変異) |
|
MYC |
|
MM |
1 |
機能獲得(再構成:IGH/MYC, 増幅) |
t(8;14)(q24;q32)など, amp(8q24) |
MYC |
|
MEITL |
1 |
機能獲得(増幅) |
amp(8q24) |
MYC |
|
MCL |
1 |
機能獲得(増幅、再構成:IGH/MYCなど) |
amp(8q24), t(8;14)(q24;q32)など |
MYC |
|
M-PTLD |
1 |
機能獲得(再構成:IGH/MYC) |
t(8;14)(q24;q32)など |
MYC |
|
HGBL |
1 |
機能獲得(増幅、再構成:IGH/MYCなど) |
amp(8q24), t(8;14)(q24;q32)など |
MYC |
|
FL |
1 |
機能獲得(増幅、再構成:IGH/MYCなど) |
amp(8q24), t(8;14)(q24;q32)など |
MYC |
|
DLBCL |
1 |
機能獲得(増幅、再構成:IGH/MYCなど) |
amp(8q24), t(8;14)(q24;q32)など |
MYC |
|
CLL/SLL |
1 |
機能獲得(増幅、再構成:IGH/MYCなど) |
amp(8q24), t(8;14)(q24;q32)など |
MYC |
|
BL |
1 |
機能獲得(再構成:IGH/MYCなど) |
t(8;14)(q24;q32)など |
MYC |
|
ALCL (ALK+) |
1 |
機能獲得(再構成:IGH/MYCなど) |
t(8;14)(q24;q32)など |
MYBBP1A |
|
WM/LPL |
1 |
機能喪失 |
|
MTOR |
|
T-ALL |
2 |
機能獲得(変異) |
|
MTCP1 |
|
T-PLL |
1 |
機能獲得(融合:TRA/MTCP1) |
t(X;14)(q28;q11.2) |
MSN |
|
ENKTL |
2 |
機能喪失 |
|
MSH6 |
|
Germline predisposition for myeloid neoplasms: mismatch repair deficiency |
1 |
機能喪失 |
|
MSH2 |
|
Germline predisposition for myeloid neoplasms: mismatch repair deficiency |
1 |
機能喪失 |
|
MSC |
|
C-ALCL |
2 |
機能獲得(変異:E116K ) |
|
MSC |
|
ALCL (ALK-) |
2 |
機能獲得(変異:E116K ) |
|
MPL |
|
PV |
1 |
機能獲得(変異:W515L/Kなど) |
|
MPL |
|
PMF |
1 |
機能獲得(変異:W515L/Kなど) |
|
MPL |
|
MDS/MPN-RS-T |
1 |
機能獲得(変異:W515L/Kなど) |
|
MPL |
|
MDS |
1 |
機能獲得(変異:W515L/Kなど) |
|
MPL |
|
IBMFS: congenital amegakaryocytic thrombocytopenia (CAMT) |
2 |
機能喪失 |
|
MPL |
|
ET |
1 |
機能獲得(変異:W515L/K) |
|
MNX1 |
|
AML |
1 |
機能獲得(融合:MNX1/ETV6) |
t(7;12)(q36;p13) |
MLLT4 |
AF4 |
AML |
1 |
機能獲得(融合:KMT2A/MLLT4) |
t(6;11)(q27;q23) |
MLLT3 |
AF9 |
B-ALL with t(v;11q23.3); KMT2A rearranged |
1 |
機能獲得(融合:MLLT3/KMT2A) |
t(9;11)(p21;q23) |
MLLT3 |
AF9 |
AML with t(9;11)(p21.3;q23.3); MLLT3-KMT2A |
1 |
機能獲得(融合:MLLT3/KMT2A) |
t(9;11)(p21;q23) |
MLLT11 |
AF11 |
AML |
1 |
機能獲得(融合:KMT2A/MLLT11) |
t(1;11)(q21;q23) |
MLLT10 |
AF10 |
T-ALL |
1 |
機能獲得(融合:PICALM-MLLT10) |
t(10;11)(p13;q14) |
MLLT10 |
AF10 |
AML |
1 |
機能獲得(融合:PICALM/MLLT10, KMT2A/MLLT10) |
t(10;11)(p13;q21), t(10;11)(p12;q23) |
MLLT1 |
ENL |
T-ALL |
1 |
機能獲得(融合:KMT2A/MLLT1) |
t(11;19)(q23;p13) |
MLLT1 |
ENL |
B-ALL with t(v;11q23.3); KMT2A rearranged |
1 |
機能獲得(融合:KMT2A/MLLT1) |
t(11;19)(q23;p13) |
MLH1 |
|
Germline predisposition for myeloid neoplasms: mismatch repair deficiency |
1 |
機能喪失 |
|
MLF1 |
|
AML, AML with MRC |
1 |
機能獲得(融合:NPM1/MLF1) |
t(3;5)(q25.3;q35.1) |
MKL1 |
|
AML (megakaryoblastic) with t(1;22)(p13.3;q13.3); RBM15-MKL1 |
1 |
機能獲得(融合:RBM15/MKL1) |
t(1;22)(p13;q13) |
miR16-1 |
|
CLL/SLL |
1 |
機能喪失 |
del(13q14) |
miR-15a |
|
CLL/SLL |
1 |
機能喪失 |
del(13q14) |
MGA |
|
ENKTL |
1 |
機能喪失 |
|
MGA |
|
AML |
1 |
機能喪失 |
|
MFHAS1 |
|
PMBL |
1 |
機能不明(変異) |
|
MEF2D |
|
B-ALL |
1 |
機能獲得(融合) |
|
MEF2B |
|
FL |
1 |
機能喪失 |
|
MEF2B |
|
DLBCL |
1 |
機能喪失 |
|
MECOM |
EVI1 |
CML, BCR-ABL1+ |
2 |
機能獲得(融合:RUNX1/MECOM) |
t(3;21)(q26;q22) |
MECOM |
EVI1 |
AML with inv(3)(q21.3q26.2) or t(3;3)(q21.3;q26.2); GATA2, MECOM |
1 |
機能獲得(再構成) |
inv(3)(q21.3q26.2) , t(3;3)(q21.3;q26.2) |
MDM2 |
|
DLBCL |
2 |
機能獲得(増幅) |
|
MAX |
|
MM |
2 |
機能喪失 |
|
MAP3K14 |
NIK |
MM |
1 |
機能獲得(再構成:IGH/NIK、増幅) |
t(14;17)(q32;q21) |
MAP3K14 |
NIK |
CHL |
1 |
機能獲得(増幅) |
|
MAP2K1 |
MEK1 |
PTFL |
1 |
機能獲得(変異:K57Nなど) |
|
MAP2K1 |
MEK1 |
Langerhans cell histiocytosis |
2 |
機能獲得(変異:Q58_E62del など) |
|
MAP2K1 |
MEK1 |
HCL-v |
1 |
機能獲得(変異:K57Nなど) |
|
MAN2C1 |
|
MM |
2 |
機能不明(変異) |
|
MAML2 |
|
MM |
2 |
機能不明(変異) |
|
MALT1 |
|
PCNSL |
1 |
機能獲得(増幅) |
amp(18q21) |
MALT1 |
|
MALT |
1 |
機能獲得(融合:BIRC3/MALT1、再構成:IGH/MALT1) |
t(11;18)(q21;q21), t(14;18)(q32;q21) |
MAFB |
|
MM |
1 |
機能獲得(再構成:IGH/MAFB) |
t(14;20)(q32;q12) |
MAFA |
|
MM |
1 |
機能獲得(再構成:IGH/MAFA) |
t(8;14)(q24;q32) |
MAF |
C-MAF |
MM |
1 |
機能獲得(再構成:IGH/MAF、増幅) |
t(14;16)(q32;q23), amp(16q23) |
MAD2L2 |
FANCV |
IBMFS: Fanconi anemia |
1 |
機能喪失 |
|
LYL1 |
|
T-ALL |
1 |
機能獲得(再構成:TRB/LYL1など) |
t(7;19)(q34;p13)など |
LUC7L2 |
|
MDS |
1 |
機能喪失 |
|
LTB |
|
MM |
2 |
機能喪失 |
|
LMO2 |
RBTN2 |
T-ALL |
1 |
機能獲得(再構成:TRD/LMO2など) |
t(11;14)(p13;q11)など |
LMO1 |
RBTN1 |
T-ALL |
1 |
機能獲得(再構成:TRD/LMO1など) |
t(11;14)(p15;q11)など |
LCK |
|
T-ALL |
1 |
機能獲得(再構成:TRB/LCKなど) |
t(1;7)(p34;q34)など |
LAMB4 |
|
MDS |
2 |
機能不明 |
|
LAMB4 |
|
AA |
2 |
機能不明 |
|
KRAS |
|
T-ALL |
2 |
機能獲得(変異:G12D/G13Dなど) |
|
KRAS |
|
MM |
1 |
機能獲得(変異) |
|
KRAS |
|
MDS |
1 |
機能獲得(変異:G12D/S/A/V, Q61Pなど) |
|
KRAS |
|
JMML associated with Noonan syndrome |
1 |
機能獲得(変異:G12D/S/A/V, Q61Pなど) |
|
KRAS |
|
JMML |
1 |
機能獲得(変異:G12D/S/A/V, Q61Pなど) |
|
KRAS |
|
ETP-ALL |
1 |
機能獲得(変異:G12D/G13Dなど) |
|
KRAS |
|
B-ALL |
2 |
機能獲得(変異:G12D/G13Dなど) |
|
KRAS |
|
AML |
1 |
機能獲得(変異:G12D/S/A/V, Q61Pなど) |
|
KMT2D |
MLL2 |
WM/LPL |
1 |
機能喪失 |
|
KMT2D |
MLL2 |
MCL |
1 |
機能喪失 |
|
KMT2D |
MLL2 |
FL |
1 |
機能喪失 |
|
KMT2D |
MLL2 |
ENKTL |
1 |
機能喪失 |
|
KMT2D |
MLL2 |
DLBCL |
1 |
機能喪失 |
|
KMT2C |
MLL3 |
MM |
2 |
機能喪失 |
|
KMT2C |
MLL3 |
FL |
2 |
機能喪失 |
|
KMT2C |
MLL3 |
DLBCL |
1 |
機能喪失 |
|
KMT2B |
|
MM |
2 |
機能喪失 |
|
KMT2A |
MLL |
T-ALL |
1 |
機能獲得(融合:KMT2A/MLLT1など) |
t(11;19)(q23;p13)など |
KMT2A |
MLL |
MPAL with t(v;11q23.3); KMT2A rearranged |
1 |
機能獲得(融合) |
t(v;11q23.3) |
KMT2A |
MLL |
B-ALL with t(v;11q23.3); KMT2A rearranged |
1 |
機能獲得(融合:KMT2A/AFF1など) |
t(4;11)(q21;q23), t(9;11)(p21;q23) , t(11;19)(q23;p13)など |
KMT2A |
MLL |
AML with t(9;11)(p21.3;q23.3); MLLT3-KMT2A |
1 |
機能獲得(融合:KMT2A/MLLT3, KMT2A/MLLT4, KMT2A/AFF1, など) |
t(9;11)(p21;q23)など |
KMT2A |
MLL |
AML |
1 |
機能獲得(変異:PTD) |
|
KLHL6 |
|
MM |
2 |
機能不明(変異) |
|
KLHL14 |
|
PCNSL |
1 |
機能不明(変異) |
|
KLF2 |
|
SMZL |
1 |
機能喪失 |
|
KIT |
C-KIT |
Mastocytosis |
1 |
機能獲得(変異:D816V) |
|
KIT |
C-KIT |
ENKTL |
1 |
機能獲得(変異) |
|
KIT |
C-KIT |
AML |
1 |
機能獲得(変異:D816Vなど) |
|
KDM6A |
|
MM |
2 |
機能喪失 |
|
KDM6A |
UTX |
CMML |
2 |
機能喪失 |
|
KDM6A |
UTX |
B-ALL |
2 |
機能喪失 |
|
KDM5C |
|
MM |
2 |
機能喪失 |
|
KAT6A |
|
AML with MRC |
1 |
機能獲得(融合:KAT6A/CREBBP) |
t(8;16)(p11;p13) |
KANSL1 |
|
Myeloid leukaemia associated with Down syndrome (AMKL) |
2 |
機能喪失 |
|
JUNB |
|
THRLBCL |
2 |
機能不明(変異) |
|
JUNB |
|
NLPHL |
1 |
機能不明(変異) |
|
JAK3 |
|
T-PLL |
1 |
機能獲得(変異:M511Iなど) |
|
JAK3 |
|
T-ALL |
2 |
機能獲得(変異:M511Iなど) |
|
JAK3 |
|
SS |
1 |
機能獲得(変異:M511Iなど) |
|
JAK3 |
|
MEITL |
1 |
機能獲得(変異:M511Iなど) |
|
JAK3 |
|
MDS |
2 |
機能不明 |
|
JAK3 |
|
B-ALL BCR-ABL1-like |
1 |
機能獲得(変異) |
|
JAK3 |
|
ETP-ALL |
1 |
機能獲得(変異:M511Iなど) |
|
JAK3 |
|
ENKTL |
1 |
機能獲得(変異:A572V, A573など) |
|
JAK3 |
|
EATL |
1 |
機能獲得(変異:M511Iなど) |
|
JAK3 |
|
ATLL |
2 |
機能獲得(変異:M511Iなど) |
|
JAK3 |
|
AA |
2 |
機能不明 |
|
JAK2 |
|
PV |
1 |
機能獲得(変異:V617F, exon12変異など) |
|
JAK2 |
|
PMF |
1 |
機能獲得(変異:V617F, exon12変異など) |
|
JAK2 |
|
PMBL |
1 |
機能獲得(増幅) |
amp(9p24) |
JAK2 |
|
MLN-e with PCM1-JAK2 |
1 |
機能獲得(融合:PCM1/JAK2) |
t(8;9)(p22;p24) |
JAK2 |
|
MDS/MPN-RS-T |
1 |
機能獲得(変異:V617Fなど) |
|
JAK2 |
|
MDS |
1 |
機能獲得(変異:V617Fなど) |
|
JAK2 |
|
Germline predisposition for myeloid neoplasms |
2 |
機能獲得(変異:R564Q) |
|
JAK2 |
|
ET |
1 |
機能獲得(変異:V617Fなど) |
|
JAK2 |
|
CNL |
1 |
機能獲得(変異:V617Fなど) |
|
JAK2 |
|
CHL |
1 |
機能獲得(増幅) |
amp(9p24) |
JAK2 |
|
CHIP |
2 |
機能獲得(変異:V617Fなど) |
|
JAK2 |
|
B-ALL BCR-ABL1-like |
1 |
機能獲得(融合:ETV6/JAK2など、変異;R683など) |
t(9;12)(p24;p13) など |
JAK2 |
|
B-ALL |
1 |
機能獲得(変異;R683など) |
|
JAK2 |
|
AML |
1 |
機能獲得(変異:V617Fなど) |
|
JAK2 |
|
aCML |
1 |
機能獲得(変異:V617Fなど) |
|
JAK1 |
|
T-PLL |
1 |
機能獲得(変異) |
|
JAK1 |
|
T-ALL |
2 |
機能獲得(変異) |
|
JAK1 |
|
ETP-ALL |
1 |
機能獲得(変異) |
|
JAK1 |
|
EATL |
1 |
機能獲得(変異:G1097Dなど) |
|
JAK1 |
|
B-ALL BCR-ABL1-like |
1 |
機能獲得(変異) |
|
JAK1 |
|
B-ALL |
2 |
機能獲得(変異) |
|
JAK1 |
|
ALCL (ALK-) |
1 |
機能獲得(変異:G1097Dなど) |
|
ITPKB |
|
PMBL |
1 |
機能不明(変異) |
|
ITPKB |
|
cHL |
2 |
機能喪失(変異) |
|
ITK |
|
FTCL |
1 |
機能獲得(融合:ITK/SYK) |
t(5;9)(q33;q22) |
ITK |
|
AITL |
1 |
機能獲得(融合:ITK/SYK) |
t(5;9)(q33;q22) |
IRF8 |
|
DLBCL |
2 |
機能不明(変異) |
|
IRF4 |
|
MM |
1 |
機能獲得(再構成:IGH/IRF4、変異:K123Rなど) |
t(6;14)(p25;q32) |
IRF4 |
|
LBCL with IRF4-r |
1 |
機能獲得(再構成:IGH/IRF4) |
t(6;14)(p25;q32) |
IRF4 |
|
C-ALCL |
1 |
機能獲得(再構成) |
|
IRF4 |
|
ATLL |
1 |
機能獲得(変異:K59R, L70Vなど) |
|
IRF2BP2 |
|
ATLL |
2 |
機能喪失 |
|
INPP5D |
SHIP |
PCNSL |
1 |
機能喪失 |
|
INO80 |
|
HSTL |
1 |
機能不明(変異) |
|
IL7R |
|
T-ALL |
2 |
機能獲得(変異) |
|
IL7R |
|
ETP-ALL |
1 |
機能獲得(変異) |
|
IL7R |
|
B-ALL BCR-ABL1-like |
1 |
機能獲得(変異) |
|
IL3 |
|
B-ALL with t(5;14)(q31.1;q32.3) IL3-IGH |
1 |
機能獲得(再構成:IGH/IL3) |
t(5;14)(q31;q32) |
IKZF2 |
|
ATLL |
1 |
機能獲得(再構成:遺伝子内欠失) |
|
IKZF1 |
IKAROS |
MPN |
2 |
機能獲得(変異) |
|
IKZF1 |
IKAROS |
ETP-ALL |
1 |
機能喪失 |
|
IKZF1 |
IKAROS |
CML, BCR-ABL1+ |
2 |
機能獲得(変異) |
|
IKZF1 |
IKAROS |
CHIP |
2 |
機能獲得(変異) |
|
IKZF1 |
IKAROS |
B-ALL |
1 |
機能喪失、機能獲得(欠失、融合、変異:N159Yなど) |
|
IKBKB |
|
CHL |
1 |
機能獲得(増幅) |
|
IGL |
|
B-NHL |
1 |
機能獲得(再構成) |
|
IGK |
|
B-NHL |
1 |
機能獲得(再構成) |
|
IGH |
|
T-ALL |
1 |
機能獲得(再構成) |
|
IGH |
|
CLL/SLL |
1 |
機能獲得(再構成)、機能不明(変異) |
|
IGH |
|
B-NHL |
1 |
機能獲得(再構成)、機能不明(変異) |
|
IGH |
|
B-ALL |
1 |
機能獲得(再構成) |
|
IDH2 |
|
PMF |
1 |
機能獲得(変異:R140Q/W, R172Kなど) |
|
IDH2 |
|
PV |
1 |
機能獲得(変異:R140Q/W, R172Kなど) |
|
IDH2 |
|
MM |
2 |
機能獲得(変異) |
|
IDH2 |
|
MDS |
1 |
機能獲得(変異:R140Q/W, R172Kなど) |
|
IDH2 |
|
ET |
1 |
機能獲得(変異:R140Q/W, R172Kなど) |
|
IDH2 |
|
CMML |
2 |
機能獲得(変異:R140Q/W, R172Kなど) |
|
IDH2 |
|
CHIP |
2 |
機能獲得(変異:R140Wなど) |
|
IDH2 |
|
AML |
2 |
機能獲得(変異:R140Q存在下で、対側アリルにおけるQ316E/I319M変異の獲得) |
|
IDH2 |
|
AML |
1 |
機能獲得(変異:R140Q/W, R172Kなど) |
|
IDH2 |
|
AITL |
1 |
機能獲得(変異:R172Kなど) |
|
IDH1 |
|
PMF |
1 |
機能獲得(変異:R132C/G/H/L/Q/Sなど) |
|
IDH1 |
|
ET |
1 |
機能獲得(変異:R132C/G/H/L/Q/Sなど) |
|
IDH1 |
|
PV |
1 |
機能獲得(変異:R132C/G/H/L/Q/Sなど) |
|
IDH1 |
|
MM |
2 |
機能獲得(変異) |
|
IDH1 |
|
MDS |
1 |
機能獲得(変異:R132C/G/H/L/Q/Sなど) |
|
IDH1 |
|
ETP-ALL, MPAL |
1 |
機能獲得(変異:R132Hなど) |
|
IDH1 |
|
CHIP |
2 |
機能獲得(変異:R132C/G/H/L/Q/Sなど) |
|
IDH1 |
|
AML |
2 |
機能獲得(変異:R132C存在下で、同側アリルにおけるS280Fの獲得) |
|
IDH1 |
|
AML |
1 |
機能獲得(変異:R132C/G/H/L/Q/Sなど) |
|
ID3 |
|
HGBL |
1 |
機能喪失 |
|
ID3 |
|
BL |
1 |
機能喪失 |
|
HUWE1 |
|
MM |
2 |
機能喪失 |
|
HNRNPA2B1 |
|
ATLL |
1 |
機能喪失 |
|
HLF |
|
B-ALL |
1 |
機能獲得(融合:TCF3/HLF) |
t(17;19)(q22;p13) |
HLA-DRB5 |
|
PCNSL |
1 |
機能喪失 |
|
HLA-DRB5 |
|
DLBCL |
1 |
機能喪失 |
|
HLA-DRB1 |
|
PCNSL |
1 |
機能喪失 |
|
HLA-DRB1 |
|
DLBCL |
1 |
機能喪失 |
|
HLA-DQB2 |
|
PCNSL |
1 |
機能喪失 |
|
HLA-DQB2 |
|
DLBCL |
1 |
機能喪失 |
|
HLA-DQB1 |
|
PCNSL |
1 |
機能喪失 |
|
HLA-DQB1 |
|
DLBCL |
1 |
機能喪失 |
|
HLA-DQA2 |
|
PCNSL |
1 |
機能喪失 |
|
HLA-DQA2 |
|
DLBCL |
1 |
機能喪失 |
|
HLA-DQA1 |
|
PCNSL |
1 |
機能喪失 |
|
HLA-DQA1 |
|
DLBCL |
1 |
機能喪失 |
|
HLA-C |
|
DLBCL |
1 |
機能喪失 |
|
HLA-B |
|
DLBCL |
1 |
機能喪失 |
|
HLA-A |
|
DLBCL |
1 |
機能喪失 |
|
HIST1H1E |
|
MM |
2 |
機能獲得(変異) |
|
HIST1H1E |
|
DLBCL |
2 |
機能不明(変異) |
|
HAX1 |
|
IBMFS: Congenital neutropenia |
1 |
機能喪失(変異:W44Xなど) |
|
HAVCR2 |
TIM-3 |
SPTCL |
2 |
機能喪失 |
|
HACE1 |
|
ENKTL |
1 |
機能喪失 |
|
GSKIP |
|
Familial MPN |
1 |
機能獲得(重複) |
|
GRB2 |
|
PCNSL |
2 |
機能不明(変異) |
|
GPR183 |
|
ATLL |
2 |
機能喪失 |
|
GNB1 |
|
MDS |
2 |
機能獲得(活性化) |
|
GNB1 |
|
CHIP |
2 |
機能獲得(活性化) |
|
GNAS |
|
MDS |
1 |
機能獲得(変異:R201C/Hなど) |
|
GNAS |
|
CHIP |
2 |
機能獲得(変異:R201C/Hなど) |
|
GNAI2 |
|
MEITL |
1 |
機能獲得(変異:R179Hなど) |
|
GNA13 |
|
PMBL |
2 |
機能喪失 |
|
GNA13 |
|
DLBCL |
1 |
機能喪失 |
|
GNA13 |
|
cHL |
2 |
機能喪失 |
|
GNA13 |
|
BL |
2 |
機能喪失 |
|
GLIS2 |
|
AML |
1 |
機能獲得(融合:CBFA2T3/GLIS2) |
inv(16)(p13q24) |
GFI1 |
|
IBMFS: Congenital neutropenia |
1 |
機能獲得(変異:N382S, K403Rなど) |
|
GATA3 |
|
ETP-ALL |
1 |
機能喪失 |
|
GATA3 |
|
ATLL |
1 |
機能喪失 |
|
GATA2 |
|
Myeloid neoplasms with germline GATA2 mutation |
1 |
機能喪失 |
|
GATA2 |
|
MDS |
1 |
機能喪失(変異、再構成) |
inv(3)(q21.3q26.2) , t(3;3)(q21.3;q26.2) |
GATA2 |
|
AML with inv(3)(q21.3q26.2) or t(3;3)(q21.3;q26.2); GATA2, MECOM |
1 |
機能喪失(変異、再構成) |
inv(3)(q21.3q26.2) , t(3;3)(q21.3;q26.2) |
GATA1 |
|
TAM, Myeloid leukaemia associated with Down syndrome (AMKL) |
1 |
機能喪失 |
|
GATA1 |
|
IBMFS: Diamond-Blackfan anemia |
1 |
機能喪失 |
|
G6PC3 |
|
IBMFS: Congenital neutropenia |
1 |
機能喪失 |
|
FYN |
|
ATLL |
1 |
機能獲得(変異:R176Cなど) |
|
FYN |
|
AITL |
1 |
機能獲得(変異:R176Cなど) |
|
FUS |
|
AML |
1 |
機能獲得(融合:FUS/ERG) |
t(16;21)(p11;q22) |
FUBP1 |
|
MM |
2 |
機能喪失 |
|
FOXP1 |
|
MALT |
1 |
機能獲得(再構成:IGH/FOXP1) |
t(3;14)(p14.1;q32) |
FOXO3 |
|
ENKTL |
1 |
機能喪失 |
|
FOXO1 |
|
FL |
1 |
機能喪失 |
|
FOXO1 |
|
DLBCL |
1 |
機能喪失 |
|
FLT3 |
|
PMF |
1 |
機能獲得(変異:ITD) |
|
FLT3 |
|
MDS |
1 |
機能獲得(変異:ITD) |
|
FLT3 |
|
JMML |
2 |
機能獲得 |
|
FLT3 |
|
ETP-ALL |
1 |
機能獲得(変異) |
|
FLT3 |
|
B-ALL, AUL |
2 |
機能獲得(変異) |
|
FLT3 |
|
B-ALL BCR-ABL1-like |
1 |
機能獲得(変異:ITD, TKD) |
|
FLT3 |
|
AML |
1 |
機能獲得(変異:ITD, TKD) |
|
FLT3 |
|
AML |
1 |
機能獲得(変異:F691Lなど) |
|
FIP1L1 |
|
MLN-e with PDGFRA rearrangement |
1 |
機能獲得(融合:FIP1LI/PDGFRA) |
del(4)(q12q12) |
FGFR3 |
|
MM |
1 |
機能獲得(再構成:IGH/FGFR3、変異) |
t(4;14)(p16;q32) |
FGFR1 |
|
MLN-e with FGFR1 rearrangement |
1 |
機能獲得(融合:ZMYM2/FGFR1など) |
t(8;13)(p11;q12) など |
FGFR1 |
|
Duodenal-type FL (DFL) |
1 |
機能獲得(増幅) |
|
FBXW7 |
FBW7 |
T-ALL |
1 |
機能喪失 |
|
FAS |
|
FL |
1 |
機能喪失 |
|
FAS |
|
ENKTL |
1 |
機能喪失 |
|
FAS |
|
Duodenal-type FL (DFL) |
1 |
機能喪失 |
|
FAS |
|
ATLL |
1 |
機能喪失 |
|
FAS |
|
ALPS |
1 |
機能喪失 |
|
FANCM |
|
IBMFS: Fanconi anemia |
1 |
機能喪失 |
|
FANCL |
|
IBMFS: Fanconi anemia |
1 |
機能喪失 |
|
FANCI |
|
IBMFS: Fanconi anemia |
1 |
機能喪失 |
|
FANCG |
|
IBMFS: Fanconi anemia |
1 |
機能喪失 |
|
FANCF |
|
IBMFS: Fanconi anemia |
1 |
機能喪失 |
|
FANCE |
|
IBMFS: Fanconi anemia |
1 |
機能喪失 |
|
FANCD2 |
|
IBMFS: Fanconi anemia |
1 |
機能喪失 |
|
FANCC |
|
IBMFS: Fanconi anemia |
1 |
機能喪失 |
|
FANCB |
|
IBMFS: Fanconi anemia |
1 |
機能喪失 |
|
FANCA |
|
IBMFS: Fanconi anemia |
1 |
機能喪失 |
|
FAM46C |
|
MM |
1 |
機能喪失 |
del(1p12) |
FAF1 |
|
MM |
1 |
機能喪失 |
del(1p) |
EZH2 |
|
T-PLL |
1 |
機能喪失 |
|
EZH2 |
|
Myeloid leukaemia associated with Down syndrome (AMKL) |
2 |
機能喪失 |
|
EZH2 |
|
MDS |
1 |
機能喪失 |
|
EZH2 |
|
FL |
1 |
機能獲得(変異:Y641Fなど) |
|
EZH2 |
|
PMF |
1 |
機能喪失 |
|
EZH2 |
|
PV |
1 |
機能喪失 |
|
EZH2 |
|
ET |
1 |
機能喪失 |
|
EZH2 |
|
DLBCL |
1 |
機能獲得(変異:Y641Fなど) |
|
EZH2 |
|
AML |
1 |
機能喪失 |
|
ETV6 |
TEL |
Myeloid neoplasms with germline ETV6 mutation |
1 |
機能喪失 |
|
ETV6 |
TEL |
MPN |
2 |
機能喪失 |
|
ETV6 |
TEL |
MDS |
1 |
機能喪失 |
|
ETV6 |
TEL |
ETP-ALL |
1 |
機能喪失(欠失) |
|
ETV6 |
TEL |
CHIP |
2 |
機能喪失 |
|
ETV6 |
TEL |
B-ALL, MPAL |
1 |
機能喪失(欠失) |
|
ETV6 |
TEL |
B-ALL with t(12;21)(p13.2;q22.1); ETV6-RUNX1 |
1 |
機能獲得(融合:ETV6/RUNX1) |
t(12;21)(p13;q22) |
ETV6 |
TEL |
AML |
1 |
機能獲得(融合:MNX1/ETV6) |
t(7;12)(q36;p13) |
ETNK1 |
|
aCML |
1 |
機能獲得(変異:N244Sなど) |
|
ERG |
|
B-ALL |
2 |
機能喪失(欠失) |
|
ERG |
|
AML |
1 |
機能獲得(融合:FUS/ERG) |
t(16;21)(p11;q22) |
ERCC6L2 |
|
IBMFS |
2 |
機能喪失 |
|
ERCC4 |
FANCQ |
IBMFS: Fanconi anemia |
1 |
機能喪失 |
|
EPOR |
|
B-ALL BCR-ABL1-like |
1 |
機能獲得(再構成:IGH/EPOR) |
t(14;19)(q32;p13) |
EPHA7 |
|
FL |
1 |
機能喪失 |
|
EPCAM |
|
Germline predisposition for myeloid neoplasms: mismatch repair deficiency |
1 |
機能喪失 |
|
EP300 |
P300 |
MM |
2 |
機能喪失 |
|
EP300 |
P300 |
FL |
1 |
機能喪失 |
|
EP300 |
P300 |
ETP-ALL |
1 |
機能喪失 |
|
EP300 |
P300 |
ENKTL |
1 |
機能喪失 |
|
EP300 |
P300 |
DLBCL |
1 |
機能喪失 |
|
EP300 |
P300 |
B-ALL |
2 |
機能獲得(融合:EP300/ZNF384) |
t(12;22)(p13;q13) |
ELANE |
ELA2 |
IBMFS: Congenital neutropenia |
1 |
機能喪失 |
|
EIF4A2 |
|
Duodenal-type FL (DFL) |
1 |
機能獲得(増幅) |
|
EGR1 |
|
MM |
2 |
機能獲得(変異) |
|
EGFR |
|
PV |
2 |
機能獲得(変異:C329R) |
|
EFL1 |
|
IBMFS: Shwachmann-Diamond syndrome |
1 |
機能喪失 |
|
EED |
|
MDS |
2 |
機能喪失 |
|
EED |
|
AA |
2 |
機能喪失 |
|
EBF1 |
|
FL |
2 |
機能喪失 |
|
EBF1 |
|
B-ALL |
2 |
機能喪失(欠失) |
|
DUX4 |
|
B-ALL |
2 |
機能獲得(再構成:IGH/DUX4) |
|
DUSP22 |
|
C-ALCL |
1 |
機能獲得(再構成:DUSP22/FRA7Hなど) |
t(6;7)(p25.3;q32.3)など |
DUSP22 |
|
ALCL (ALK-) |
1 |
機能獲得(再構成:DUSP22/FRA7Hなど) |
t(6;7)(p25.3;q32.3)など |
DUSP2 |
|
THRLBCL |
2 |
機能不明(変異) |
|
DUSP2 |
|
NLPHL |
1 |
機能不明(変異) |
|
DUSP2 |
|
MM |
2 |
機能不明(変異) |
|
DTX1 |
|
DLBCL |
2 |
機能喪失 |
|
DNMT3A |
|
T-ALL |
2 |
機能喪失 |
|
DNMT3A |
|
SS |
1 |
機能喪失 |
|
DNMT3A |
|
Nodal PTCL with TFH phenotype |
1 |
機能喪失 |
|
DNMT3A |
|
PMF |
2 |
機能喪失、機能獲得(変異:R882C/Hなど) |
|
DNMT3A |
|
ET |
2 |
機能喪失、機能獲得(変異:R882C/Hなど) |
|
DNMT3A |
|
PV |
2 |
機能喪失、機能獲得(変異:R882C/Hなど) |
|
DNMT3A |
|
MM |
2 |
機能喪失、機能獲得(変異) |
|
DNMT3A |
|
MDS |
1 |
機能喪失、機能獲得(変異:R882C/Hなど) |
|
DNMT3A |
|
FTCL |
1 |
機能喪失 |
|
DNMT3A |
|
ETP-ALL, MPAL |
1 |
機能喪失 |
|
DNMT3A |
|
CML, BCR-ABL1+ |
2 |
機能喪失、機能獲得(変異:R882C/Hなど) |
|
DNMT3A |
|
CHIP |
2 |
機能喪失、機能獲得(変異:R882C/Hなど) |
|
DNMT3A |
|
AML |
1 |
機能喪失、機能獲得(変異:R882C/Hなど) |
|
DNMT3A |
|
AITL |
1 |
機能喪失 |
|
DNAJC21 |
|
IBMFS: Shwachmann-Diamond syndrome |
1 |
機能喪失 |
|
DKC1 |
|
IBMFS: Telomere biology disorders |
1 |
機能喪失 |
|
DIS3 |
|
MM |
1 |
機能喪失 |
del(13) |
DHX15 |
|
AML with t(8;21)(q22;q22.1); RUNX1-RUNX1T1 |
1 |
機能喪失(変異:R222G) |
|
DEK |
|
AML with t(6;9)(p23;q34.1); DEK-NUP214 |
1 |
機能獲得(融合:DEK/NUP214) |
t(6;9)(p22;q34) |
DDX41 |
|
Myeloid neoplasms with germline DDX41 mutation |
1 |
機能喪失(変異:D140Gfs, M1I, A500Cfs, 対側アリルにおけるR525Hなど) |
|
DDX41 |
|
MDS |
1 |
機能不明 |
|
DDX3X |
|
ENKTL |
1 |
機能喪失 |
|
DDB1 |
|
MM |
2 |
機能不明 |
|
DCAF7 |
|
Myeloid leukaemia associated with Down syndrome (AMKL) |
2 |
機能不明 |
|
CYLD |
|
MM |
2 |
機能喪失 |
del(16q) |
CXCR4 |
|
WM/LPL |
1 |
機能獲得(変異:S338*など) |
|
CUX1 |
|
MPN |
2 |
機能喪失 |
|
CUX1 |
|
MDS |
1 |
機能喪失 |
|
CUX1 |
|
CHIP |
2 |
機能喪失 |
|
CTNNB1 |
|
ENKTL |
1 |
機能獲得(変異) |
|
CTLA4 |
|
AITL |
1 |
機能獲得(融合:CTLA4/CD28) |
2q33.2 tandem duplication |
CTCF |
|
Myeloid leukaemia associated with Down syndrome (AMKL) |
2 |
機能喪失 |
|
CTCF |
|
MDS |
1 |
機能喪失 |
|
CTC1 |
|
IBMFS: Telomere biology disorders |
1 |
機能喪失 |
|
CSNK1A1 |
|
MDS |
2 |
機能獲得(変異) |
|
CSF3R |
GCSFR |
IBMFS: Congenital neutropenia |
1 |
機能喪失(変異:R308C, G316fs, G415fsなど) |
|
CSF3R |
GCSFR |
CNL |
1 |
機能獲得(変異:T618I, T615A, D771fsなど) |
|
CSF3R |
GCSFR |
aCML |
1 |
機能獲得(変異:T618I, T615A, D771fsなど) |
|
CSF2RB |
|
Myeloid leukaemia associated with Down syndrome (AMKL) |
2 |
機能獲得(変異:A455D/T) |
|
CSF1R |
|
Erdheim-Chester disease |
1 |
機能獲得(変異:Y546_K551delなど) |
|
CSF1R |
|
B-ALL BCR-ABL1-like |
1 |
機能獲得(融合:SSBP2/CSF1R) |
t(5;5)(q14;q32) or dup(5)(q14q32) |
CRLF2 |
|
B-ALL BCR-ABL1-like |
1 |
機能獲得(再構成:IGH/CRLF2、融合:P2RY8/CRLF2) |
t(14;X)(q32;p22), t(X)(p22p22)など |
CREBBP |
CBP |
MM |
2 |
機能喪失 |
|
CREBBP |
CBP |
FL |
1 |
機能喪失 |
|
CREBBP |
CBP |
DLBCL |
1 |
機能喪失 |
|
CREBBP |
CBP |
CHIP |
2 |
機能喪失 |
|
CREBBP |
CBP |
B-ALL |
2 |
機能喪失 |
|
CREBBP |
CBP |
AML with MRC |
1 |
機能獲得(融合:KAT6A/CREBBP) |
t(8;16)(p11;p13) |
CRBN |
|
MM |
2 |
機能獲得(変異、増幅) |
amp(3p) |
CLTC |
|
LBCL (ALK+) |
1 |
機能獲得(融合:CLTC/ALK) |
t(2;17)(p23;q23) |
CKS1B |
|
MM |
1 |
機能獲得(増幅) |
amp(1q) |
CIITA |
|
PMBL |
1 |
機能獲得(再構成) |
|
CIITA |
|
PCNSL |
1 |
機能獲得(再構成) |
|
CIITA |
|
DLBCL |
2 |
機能獲得(再構成) |
|
CIC |
|
T-ALL |
2 |
機能喪失 |
|
CHEK2 |
|
t-MNs |
2 |
機能喪失 |
|
CEBPA |
|
AML, AML with biallelic mutations of CEBPA |
1 |
機能喪失 |
|
CEBPA |
|
AML with germline CEBPA mutation |
1 |
機能喪失 |
|
CEBPA |
|
AML |
1 |
機能喪失 |
|
CDKN2C |
INK4C |
MM |
1 |
機能喪失 |
del(1p32) |
CDKN2C |
INK4C |
MCL |
1 |
機能喪失 |
|
CDKN2B |
INK4B |
ENKTL |
1 |
機能喪失 |
del(9p21) |
CDKN2B |
INK4B |
EATL |
1 |
機能喪失 |
del(9p21) |
CDKN2B |
INK4B |
B-ALL |
2 |
機能喪失(欠失) |
|
CDKN2A |
INK4A, ARF |
T-ALL |
1 |
機能喪失 (欠失) |
|
CDKN2A |
INK4A, ARF |
SS |
1 |
機能喪失 |
del(9p21) |
CDKN2A |
INK4A, ARF |
Mycosis fungoides |
1 |
機能喪失 |
del(9p21) |
CDKN2A |
INK4A, ARF |
MCL |
1 |
機能喪失 |
del(9p21) |
CDKN2A |
INK4A, ARF |
FL |
1 |
機能喪失 |
del(9p21) |
CDKN2A |
INK4A, ARF |
ENKTL |
1 |
機能喪失 |
del(9p21) |
CDKN2A |
INK4A, ARF |
EATL |
1 |
機能喪失 |
del(9p21) |
CDKN2A |
INK4A, ARF |
DLBCL |
1 |
機能喪失 |
del(9p21) |
CDKN2A |
INK4A, ARF |
CML, BCR-ABL1+ |
2 |
機能喪失 |
|
CDKN2A |
INK4A, ARF |
CLL/SLL |
1 |
機能喪失 |
del(9p21) |
CDKN2A |
INK4A, ARF |
B-ALL |
2 |
機能喪失(欠失) |
|
CDKN2A |
INK4A, ARF |
ATLL |
1 |
機能喪失 |
del(9p21) |
CDKN1B |
KIP1 |
MM |
2 |
機能喪失 |
|
CDKN1B |
KIP1 |
HCL |
2 |
機能喪失 |
|
CDK6 |
|
SMZL |
1 |
機能獲得(再構成:IGK/CDK6) |
t(2;7)(p12;q21) |
CDK4 |
|
MM |
2 |
機能獲得(増幅) |
|
CDK4 |
|
MCL |
1 |
機能獲得(増幅) |
|
CD79B |
|
WM/LPL |
1 |
機能獲得(変異:Y196Hなど) |
|
CD79B |
|
PCNSL |
1 |
機能獲得(変異:Y196Hなど) |
|
CD79B |
|
DLBCL |
1 |
機能獲得(変異:Y196Hなど) |
|
CD79A |
|
DLBCL |
1 |
機能獲得(変異) |
|
CD70 |
|
DLBCL |
2 |
機能喪失 |
|
CD58 |
|
DLBCL |
1 |
機能喪失 |
|
CD40 |
|
CHL |
1 |
機能獲得(増幅) |
|
CD28 |
|
SS |
1 |
機能獲得(変異:F51Vなど) |
|
CD28 |
|
AITL |
1 |
機能獲得(融合:CTLA4/CD28、変異:F51Vなど) |
2q33.2 tandem duplication |
CD274 |
PD-L1 |
PMBL |
1 |
機能獲得(増幅、再構成) |
amp(9p24) |
CD274 |
PD-L1 |
DLBCL |
2 |
機能獲得(増幅、再構成) |
amp(9p24) |
CD274 |
PD-L1 |
CHL |
1 |
機能獲得(増幅) |
amp(9p24) |
CD274 |
PD-L1 |
ATLL |
2 |
機能獲得(再構成) |
|
CCR7 |
|
ATLL |
1 |
機能獲得(変異:W355*など) |
|
CCR4 |
|
ATLL |
1 |
機能獲得(変異:Y331*など) |
|
CCND3 |
|
T-ALL |
2 |
機能喪失 |
|
CCND3 |
|
MM |
1 |
機能獲得(再構成:IGH/CCND3) |
t(6;14)(p21;q32) |
CCND3 |
|
HCL-v |
1 |
機能獲得(変異) |
|
CCND3 |
|
BL |
1 |
機能獲得(変異:P284Sなど) |
|
CCND2 |
|
MM |
1 |
機能獲得(再構成:IGH/CCND2) |
t(12;14)(p13;q32) |
CCND2 |
|
MCL |
1 |
機能獲得(再構成:IGK/CCND2, IGL/CCND2) |
t(2;12)(p12;p13), t(12;22)(p13;q22) |
CCND2 |
|
AML |
2 |
機能獲得(変異:P281L/A/Rなど) |
|
CCND1 |
|
MM |
1 |
機能獲得(再構成:IGH/CCND1、増幅、変異) |
t(11;14)(q13;q32) |
CCND1 |
|
MCL |
1 |
機能獲得(再構成:IGH/CCND1、変異:Y44Dなど) |
t(11;14)(q13;q32) |
CBLB |
|
CHIP |
2 |
機能喪失 |
|
CBL |
C-CBL |
PMF |
1 |
機能獲得(変異) |
|
CBL |
C-CBL |
PCNSL |
1 |
機能喪失 |
|
CBL |
C-CBL |
MDS |
1 |
機能獲得(変異) |
|
CBL |
C-CBL |
JMML associated with Noonan syndrome |
1 |
機能獲得(変異) |
|
CBL |
C-CBL |
JMML |
1 |
機能獲得(変異) |
|
CBL |
C-CBL |
CNL |
2 |
機能獲得(変異) |
|
CBL |
C-CBL |
CMML |
2 |
機能獲得(変異) |
|
CBL |
C-CBL |
CHIP |
2 |
機能獲得(変異) |
|
CBL |
C-CBL |
AML |
2 |
機能獲得(変異) |
|
CBFB |
|
AML with t(16;16)(p13.1;q22); CBFB-MYH11 |
1 |
機能獲得(融合:CBFB/MYH11) |
inv(16)(p13.1q22) |
CBFA2T3 |
MTG16 |
AML |
1 |
機能獲得(融合:CBFA2T3/GLIS2) |
inv(16)(p13q24) |
CARD11 |
|
PCNSL |
1 |
機能獲得(変異) |
|
CARD11 |
|
FL |
1 |
機能獲得(変異) |
|
CARD11 |
|
DLBCL |
1 |
機能獲得(変異) |
|
CARD11 |
|
ATLL |
1 |
機能獲得(変異:E626Kなど) |
|
CALR |
|
PMF |
1 |
機能獲得(変異:L367fsなど) |
|
CALR |
|
MDS/MPN-RS-T |
1 |
機能獲得(変異:L367fsなど) |
|
CALR |
|
ET |
1 |
機能獲得(変異:L367fsなど) |
|
BTK |
|
CLL/SLL |
2 |
機能獲得(変異) |
|
BTG2 |
|
DLBCL |
2 |
機能不明(変異) |
|
BTG1 |
|
DLBCL |
2 |
機能不明(変異) |
|
BTG1 |
|
B-ALL |
2 |
機能喪失(欠失) |
|
BRIP1 |
FANCJ |
IBMFS: Fanconi anemia |
1 |
機能喪失 |
|
BRCC3 |
|
MDS |
2 |
機能喪失 |
|
BRCC3 |
|
CHIP |
2 |
機能喪失 |
|
BRCA2 |
FANCD1 |
IBMFS: Fanconi anemia |
1 |
機能喪失 |
|
BRCA2 |
FANCD1 |
Germline predisposition for myeloid neoplasms |
1 |
機能喪失 |
|
BRCA1 |
FANCS |
IBMFS: Fanconi anemia |
1 |
機能喪失 |
|
BRCA1 |
FANCS |
Germline predisposition for myeloid neoplasms |
1 |
機能喪失 |
|
BRAF |
|
MM |
1 |
機能獲得(変異:V600Eなど) |
|
BRAF |
|
Langerhans sarcoma |
1 |
機能獲得(変異:V600Eなど) |
|
BRAF |
|
Langerhans cell histiocytosis |
1 |
機能獲得(変異:V600Eなど) |
|
BRAF |
|
Langerhans cell histiocytosis |
1 |
機能獲得(変異:K57Nなど) |
|
BRAF |
|
Indeterminate dendritic cell tumour |
1 |
機能獲得(変異:V600Eなど) |
|
BRAF |
|
Indeterminate dendritic cell sarcoma |
1 |
機能獲得(変異:V600Eなど) |
|
BRAF |
|
Histiocytic sarcoma |
1 |
機能獲得(変異:V600Eなど) |
|
BRAF |
|
HCL |
1 |
機能獲得(変異:V600E/R/K/Dなど) |
|
BRAF |
|
Follicular dendritic cell sarcoma |
1 |
機能獲得(変異:V600Eなど) |
|
BRAF |
|
Erdheim-Chester disease |
1 |
機能獲得(変異:V600Eなど) |
|
BRAF |
|
AML |
2 |
機能獲得(変異:V600E, D594Nなど) |
|
BMI1 |
|
MCL |
1 |
機能獲得(増幅) |
|
BLNK |
|
PCNSL |
1 |
機能喪失 |
|
BLM |
|
Germline predisposition for myeloid neoplasms: Bloom syndrome |
1 |
機能喪失 |
|
BIRC3 |
cIAP2 |
MM |
1 |
機能喪失 |
del(11q) |
BIRC3 |
cIAP2 |
MALT |
1 |
機能獲得(融合:BIRC3/MALT1) |
t(11;18)(q21;q21) |
BIRC3 |
cIAP2 |
CLL/SLL |
1 |
機能喪失 |
del(11q22) |
BIRC2 |
|
MM |
1 |
機能喪失 |
del(11q) |
BCR |
|
MPAL with t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1 |
1 |
機能獲得(融合:BCR/ABL1) |
t(9;22)(q34;q11) |
BCR |
|
CML, BCR-ABL1+ |
1 |
機能獲得(融合:BCR/ABL1) |
t(9;22)(q34;q11) |
BCR |
|
CML, BCR-ABL1+ |
2 |
機能獲得(融合、再構成:BCR/ABL1以外) |
|
BCR |
|
B-ALL with t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1 |
1 |
機能獲得(融合:BCR/ABL1) |
t(9;22)(q34;q11) |
BCR |
|
AML with BCR-ABL1 |
1 |
機能獲得(融合:BCR/ABL1) |
t(9;22)(q34;q11) |
BCORL1 |
|
MDS |
2 |
機能喪失 |
|
BCORL1 |
|
AA |
2 |
機能喪失 |
|
BCOR |
|
T-PLL |
1 |
機能喪失 |
|
BCOR |
|
MDS |
1 |
機能喪失 |
|
BCOR |
|
AML |
1 |
機能喪失 |
|
BCOR |
|
AA |
2 |
機能喪失 |
|
BCL6 |
|
PMBL |
1 |
機能不明(変異) |
|
BCL6 |
|
PCNSL |
1 |
機能獲得(再構成:IGH/BCL6など) |
3q27 rearrangement |
BCL6 |
|
P-PTLD |
1 |
機能不明(変異) |
|
BCL6 |
|
NLPHL |
1 |
機能獲得(再構成:IGH/BCL6など) |
3q27 rearrangement |
BCL6 |
|
MCL |
1 |
機能獲得(再構成:IGH/BCL6など) |
3q27 rearrangement |
BCL6 |
|
M-PTLD |
1 |
機能不明(変異) |
|
BCL6 |
|
LBCL with IRF4-r |
1 |
機能獲得(再構成:IGH/BCL6など) |
3q27 rearrangement |
BCL6 |
|
HGBL |
1 |
機能獲得(再構成:IGH/BCL6など) |
3q27 rearrangement |
BCL6 |
|
FL |
1 |
機能獲得(増幅、再構成:IGH/BCL6)、機能不明(変異) |
3q27 rearrangement |
BCL6 |
|
Duodenal-type FL (DFL) |
1 |
機能獲得(増幅) |
|
BCL6 |
|
DLBCL |
1 |
機能獲得(再構成:IGH/BCL6など) |
3q27 rearrangement |
BCL3 |
|
CLL/SLL |
1 |
機能獲得(再構成:IGH/BCL3) |
t(14;19)(q32;q13) |
BCL2L11 |
BIM |
CML, BCR-ABL1+ |
2 |
機能喪失 |
|
BCL2 |
|
PCNSL |
1 |
機能獲得(増幅)、機能不明(変異) |
amp(18q21) |
BCL2 |
|
MCL |
1 |
機能獲得(増幅) |
amp(18q21) |
BCL2 |
|
HGBL |
1 |
機能獲得(増幅、再構成:IGH/BCL2) |
amp(18q21), t(14;18)(q32;q21) |
BCL2 |
|
FL |
1 |
機能獲得(増幅、再構成:IGH/BCL2)、機能不明(変異) |
amp(18q21), t(14;18)(q32;q21) |
BCL2 |
|
Duodenal-type FL (DFL) |
1 |
機能獲得(増幅) |
amp(18q21) |
BCL2 |
|
DLBCL |
1 |
機能獲得(増幅、再構成:IGH/BCL2) |
amp(18q21), t(14;18)(q32;q21) |
BCL2 |
|
CLL/SLL |
2 |
機能獲得(変異:G101V, D103Y) |
|
BCL2 |
|
CLL/SLL |
1 |
機能獲得(再構成:IGH/BCL2) |
t(14;18)(q32;q21) |
BCL11A |
|
PMBL |
1 |
機能獲得(増幅) |
|
BCL10 |
|
MALT |
1 |
機能獲得(再構成:IGH/BCL10) |
t(1;14)(p22;q32) |
B2M |
|
DLBCL |
1 |
機能喪失 |
|
B2M |
|
CHL |
1 |
機能喪失 |
|
ATXN1 |
|
ATLL |
2 |
機能喪失 |
|
ATRX |
|
MM |
2 |
機能喪失 |
|
ATRX |
|
MDS |
2 |
機能喪失 |
|
ATRX |
|
AA |
2 |
機能喪失 |
|
ATP6V1B2 |
|
FL |
2 |
機能喪失 |
|
ATP6AP1 |
|
FL |
2 |
機能喪失 |
|
ATM |
|
T-PLL |
1 |
機能喪失 |
del(11q23) |
ATM |
|
PTCL-NOS |
1 |
機能喪失 |
|
ATM |
|
MM |
2 |
機能喪失 |
del(11q23) |
ATM |
|
MCL |
1 |
機能喪失 |
del(11q23) |
ATM |
|
CLL/SLL |
1 |
機能喪失 |
del(11q23) |
ATM |
|
CHIP |
2 |
機能喪失 |
|
ATG5 |
|
ENKTL |
1 |
機能喪失 |
del(6q21) |
ATG2B |
|
Familial MPN |
1 |
機能獲得(重複) |
|
ASXL3 |
|
ENKTL |
1 |
機能喪失 |
|
ASXL2 |
|
AML with t(8;21)(q22;q22.1); RUNX1-RUNX1T1 |
2 |
機能喪失 |
|
ASXL1 |
|
PV |
1 |
機能獲得(変異:exon11-12 truncation) |
|
ASXL1 |
|
PMF |
1 |
機能獲得(変異:exon11-12 truncation) |
|
ASXL1 |
|
MPAL |
1 |
機能喪失 |
|
ASXL1 |
|
MDS |
1 |
機能獲得(変異:exon11-12 truncation) |
|
ASXL1 |
|
CMML |
1 |
機能獲得(変異:exon11-12 truncation) |
|
ASXL1 |
|
CML, BCR-ABL1+ |
2 |
機能獲得(変異:exon11-12 truncation) |
|
ASXL1 |
|
CHIP |
2 |
機能獲得(変異:exon11-12 truncation) |
|
ASXL1 |
|
AML |
1 |
機能獲得(変異:exon11-12 truncation) |
|
ARID5B |
|
B-ALL |
2 |
機能喪失 |
|
ARID2 |
|
MM |
2 |
機能喪失 |
|
ARID2 |
|
ATLL |
2 |
機能喪失 |
|
ARID1B |
|
HSTL |
1 |
機能喪失 |
|
ARID1A |
|
WM/LPL |
1 |
機能喪失 |
|
ARID1A |
|
SS |
1 |
機能喪失 |
|
ARID1A |
|
MM |
2 |
機能喪失 |
|
ARID1A |
|
FL |
1 |
機能喪失 |
|
ARID1A |
|
ENKTL |
1 |
機能喪失 |
|
ARID1A |
|
BL |
1 |
機能喪失 |
|
ARAF |
|
Langerhans cell histiocytosis |
1 |
機能獲得 |
|
ANKRD26 |
|
Myeloid neoplasms with germline ANKRD26 mutation |
1 |
機能獲得 |
|
ALK |
|
LBCL (ALK+) |
1 |
機能獲得(融合:CLTC/ALK, NPM1/ALK, SQSTM1/ALK, SEC31A/ALK) |
t(2;17)(p23;q23), t(2;5)(p23;q35) |
ALK |
|
JMML |
2 |
機能獲得 |
|
ALK |
|
C-ALCL |
1 |
機能獲得(融合:NPM1/ALK) |
t(2;5)(p23;q35) |
ALK |
|
AML |
2 |
機能獲得 |
|
ALK |
|
ALCL (ALK+) |
1 |
機能獲得(融合:NPM1/ALK, TPM3/ALKなど) |
t(2;5)(p23;q35), t(1;2)(q25;p23)など |
AKT1 |
|
T-ALL |
2 |
機能獲得(変異:E17K など) |
|
AIM1 |
|
ENKTL |
1 |
機能喪失 |
del(6q21) |
AFF1 |
AF4 |
B-ALL with t(v;11q23.3); KMT2A rearranged |
1 |
機能獲得(融合:KMT2A/AFF1) |
t(4;11)(q21;q23) |
ACTG1 |
|
MM |
2 |
機能獲得(変異) |
|
ACD |
|
IBMFS: Telomere biology disorders |
1 |
機能喪失 |
|
ABL2 |
|
B-ALL BCR-ABL1-like |
1 |
機能獲得(融合:RCSD1/ABL2など) |
|
ABL1 |
|
MPAL with t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1 |
1 |
機能獲得(変異:T315I など) |
|
ABL1 |
|
MPAL with t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1 |
1 |
機能獲得(融合:BCR/ABL1) |
t(9;22)(q34;q11) |
ABL1 |
|
CML, BCR-ABL1+ |
1 |
機能獲得(変異:T315I など) |
|
ABL1 |
|
CML, BCR-ABL1+ |
2 |
機能獲得(融合、再構成:BCR/ABL1以外) |
|
ABL1 |
|
CML, BCR-ABL1+ |
1 |
機能獲得(融合:BCR/ABL1) |
t(9;22)(q34;q11) |
ABL1 |
|
B-ALL BCR-ABL1-like |
1 |
機能獲得(融合:NUP214/ABL1, RANBP2/ABL1, ZMIZ1/ABL1など) |
t(9;9)(q34;q34), t(2;9)(q12;q34), t(9;10)(q34;q22)など |
ABL1 |
|
AML with BCR-ABL1 |
1 |
機能獲得(融合:BCR/ABL1) |
t(9;22)(q34;q11) |