日本血液学会 造血器腫瘍ゲノム検査ガイドライン2023年度版

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遺伝子 A-Z Index

遺伝子

別名

該当する造血器疾患

当該疾患の発症と関連した生殖細胞系列の病的バリアントである可能性

臨床的有用性

遺伝子変異の
機能的意義とその種類

関連する染色体構造変化

Fast-track
対象遺伝子異常
SH2D1A XLP あり 1 機能喪失
TP53 WM/LPL あり 1 機能喪失、機能獲得（変異） del(17p13)
PAX5 WM/LPL 1 機能獲得（再構成：IGH::PAX5） t(9;14)(p13;q32)
MYBBP1A WM/LPL 1 機能喪失
KMT2D MLL2 WM/LPL 1 機能喪失
CXCR4 WM/LPL 1 機能獲得（変異：S338*など）
CD79B WM/LPL 1 機能獲得（変異：Y196Hなど） Y196
ARID1A WM/LPL 1 機能喪失
UBA1 VEXAS syndrome 1 機能喪失 (変異：M41V/Tなど）
SOCS1 THRLBCL 1 機能喪失（変異）
JUNB THRLBCL 1 機能喪失（変異）
DUSP2 THRLBCL 1 機能不明（変異）
CREBBP THRLBCL 1 機能喪失（変異）
TRA T-PLL 1 機能獲得（融合：TRA::TCL1A, TRA::TCL1B, TRA::MTCP1など） inv(14)(q11;q32), t(14;14)(q11;q32), t(X;14)(q28;q11.2)など
TP53 T-PLL あり 1 機能喪失、機能獲得（変異） del(17p13)
TCL1B T-PLL 1 機能獲得（融合：TRA::TCL1B） inv(14)(q11;q32), t(14;14)(q11;q32)
TCL1A T-PLL 1 機能獲得（融合：TRA::TCL1A） inv(14)(q11;q32), t(14;14)(q11;q32)
STAT5B T-PLL 1 機能獲得（変異：N642Hなど）
MYC T-PLL 1 機能獲得（増幅） amp(8q24)
MTCP1 T-PLL 1 機能獲得（融合：TRA::MTCP1） t(X;14)(q28;q11.2)
JAK3 T-PLL 1 機能獲得（変異：M511Iなど）
JAK1 T-PLL 1 機能獲得（変異）
IL2RG T-PLL 1 機能喪失
FBXW10 T-PLL 1 機能喪失
EZH2 T-PLL 1 機能喪失 Y641
CHEK2 T-PLL 1 機能喪失
BCOR T-PLL 1 機能喪失
ATM T-PLL 1 機能喪失 del(11q23)
AGO2 T-PLL 1 機能喪失
TRG T-NHL 1 機能獲得（再構成）
TRD T-NHL 1 機能獲得（再構成）
TRB T-NHL 1 機能獲得（再構成）
TP53 t-MNs あり 1 機能喪失
PPM1D t-MNs 1 機能獲得（変異：exon 6 のnonsenseもしくはframeshift変異）
CHEK2 t-MNs あり 1 機能喪失
STAT5B T-LGL 1 機能獲得（変異：N642Hなど）
STAT3 T-LGL 1 機能獲得（変異：Y640F/D661Y/N647Y/N642H/Y665F など） Y640F, D661Y
ZFP36L2 T-ALL 2 機能喪失
XPC T-ALL あり 1 機能喪失
TRD TCRδ T-ALL 1 機能獲得（再構成：TRD::LMO1, TRD::LMO2, TLX1::TRDなど） t(11;14)(p15;q11), t(11;14)(p13;q11), t(10;14)(q24;q11)など
TRB TCRβ T-ALL 1 機能獲得（再構成：TRB::LCK, TRB::LYL1など） t(1;7)(p34;q34), t(7;19)(q34;p13)など
TRA TCRα T-ALL 1 機能獲得（再構成：TRA::MYCなど） t(8;14)(q24;q11)など
TLX3 HOX11L2 T-ALL 1 機能獲得（再構成：BCL11B::TLX3 など） t(5;14)(q35;q32)など
TLX1 HOX11 T-ALL 1 機能獲得（再構成：TLX1::TRDなど） t(10;14)(q24;q11)など
TCF7 T-ALL 2 機能獲得（融合：TCF7::SPI1） t(5;11)(q31;p11)
TAL2 T-ALL 1 機能獲得（再構成：TRB::TAL2など） t(7;9)(q34;q32) など
TAL1 T-ALL 1 機能獲得（再構成：TAL1::STILなど） t(1;14)(p32;q11)など
STMN1 T-ALL 2 機能獲得（融合：STMN1::SPI1） t(1;11)(p36;p11)
STIL T-ALL 1 機能獲得（再構成：TAL1::STILなど） t(1;14)(p32;q11)など
SPI1 PU.1 T-ALL 2 機能獲得（融合：TCF7::SPI1, STMN1::SPI1など） t(5;11)(q31;p11), t(1;11)(p36;p11)など
RUNX1 AML1 T-ALL あり 2 機能喪失
RPL5 T-ALL あり 2 機能喪失
RPL10 T-ALL 2 機能喪失
PTEN T-ALL 1 機能喪失
PICALM CALM T-ALL 1 機能獲得（融合：PICALM::MLLT10） t(10;11)(p13;q14)
PHF6 T-ALL 2 機能喪失
OLIG2 T-ALL 1 機能獲得（再構成：TRA::OLG2など） t(14;21)(q11;q22)
NRAS T-ALL 1 機能獲得（変異：G12Dなど） G12, G13, Q61
NR3C1 T-ALL 2 機能喪失（欠失、融合）
NOTCH2 T-ALL 2 機能獲得（変異）
NOTCH1 T-ALL 1 機能獲得（変異：L1678P, L1600P, R1598P など）
MYC T-ALL 1 機能獲得（再構成：TRA::MYCなど） t(8;14)(q24;q11)など
MYB T-ALL 2 機能獲得（増幅、再構成、変異）
MLLT10 AF10 T-ALL 1 機能獲得（融合：PICALM::MLLT10） t(10;11)(p13;q14)
MLLT1 ENL T-ALL 1 機能獲得（融合：KMT2A::MLLT1） t(11;19)(q23;p13)
LYL1 T-ALL 1 機能獲得（再構成：TRB::LYL1など） t(7;19)(q34;p13)など
LMO2 RBTN2 T-ALL 1 機能獲得（再構成：TRD::LMO2など） t(11;14)(p13;q11)など
LMO1 RBTN1 T-ALL 1 機能獲得（再構成：TRD::LMO1など） t(11;14)(p15;q11)など
LCK T-ALL 1 機能獲得（再構成：TRB::LCKなど） t(1;7)(p34;q34)など
KRAS T-ALL 1 機能獲得（変異：G12D/G13Dなど） G12, G13, Q61
KMT2D MLL2 T-ALL 1 機能喪失
KMT2A MLL T-ALL 1 機能獲得（融合：KMT2A::MLLT1など） t(11;19)(q23;p13)など
JAK3 T-ALL 2 機能獲得（変異：M511Iなど）
JAK1 T-ALL 2 機能獲得（変異）
IL7R T-ALL 2 機能獲得（変異）
IGH T-ALL 1 機能獲得（再構成）
HOXA T-ALL 1 機能獲得（再構成：TRB::HOXAなど） inv(7)(p15q34)など
FBXW7 FBW7 T-ALL 1 機能喪失
DNMT3A T-ALL 2 機能喪失
CIC T-ALL 2 機能喪失
CDKN2A INK4A, ARF T-ALL 1 機能喪失 (欠失）
CCND3 T-ALL 2 機能獲得
BCL11B T-ALL 1 機能喪失（変異：R447C など、再構成：BCL11B::TLX3 など） t(5;14)(q35;q32)など
AKT1 T-ALL 2 機能獲得（変異：E17K など）
DDX3X Systemic chronic active EBV disease 1 機能喪失
TRRAP SS 1 機能獲得
TP53 SS あり 1 機能喪失、機能獲得（変異） del(17p13)
TNFRSF1B TNFR2 SS 1 機能獲得（変異）
TET2 SS 1 機能喪失
STAT5B SS 1 機能獲得（増幅、変異：N642Hなど）
RLTPR SS 1 機能獲得
RHOA SS 1 機能獲得（変異） G17V
JAK3 SS 1 機能獲得（変異：M511Iなど）
DNMT3A SS 1 機能喪失、機能獲得（変異）
CDKN2A INK4A, ARF SS 1 機能喪失 del(9p21)
CD28 SS 1 機能獲得（変異：F51Vなど）
CARD11 SS 1 機能獲得（変異）
ATM SS 1 機能喪失
ARID1A SS 1 機能喪失
HAVCR2 TIM-3 SPTCL あり 1 機能喪失 （変異：Y82Cなど）
TRAF3 SMZL 1 機能喪失
TP53 SMZL あり 1 機能喪失、機能獲得（変異） del(17p13)
TNFAIP3 A20 SMZL 1 機能喪失
SPEN SMZL 1 機能喪失
NOTCH2 SMZL 1 機能獲得（変異：R2400*など）
NOTCH1 SMZL 1 機能獲得（変異：P2514fsなど）
KMT2D MLL2 SMZL 1 機能喪失
KLF2 SMZL 1 機能喪失
CDK6 SMZL 1 機能獲得（再構成：IGK::CDK6） t(2;7)(p12;q21)
BRAF SMZL 1 機能獲得（変異：D594Nなど） V600E
BIRC3 SMZL 1 機能喪失
ATM SMZL 1 機能喪失
U2AF1 U2AF35 SM 1 機能獲得（変異）
TET2 SM 1 機能喪失
SRSF2 SM 1 機能獲得（変異：P95L/H/R など）
SF3B1 SM 1 機能獲得（変異：K700Eなど） K700E, R625, N626, K666
RUNX1 AML1 SM あり 1 機能喪失
NRAS SM 1 機能獲得（変異） G12, G13, Q61
KRAS SM あり 1 機能獲得（変異） G12, G13, Q61
KIT C-KIT SM あり 1 機能獲得（変異：D816V, deletion of codon 419 on exon 9, A502_Y503dup in exon 9, p.F522C, p.V560Gなど） D816V
JAK2 SM あり 1 機能獲得（変異：V617Fなど） V617F
IDH2 SM 1 機能獲得（変異：R140Q/W, R172Kなど） R140Q, R172K
EZH2 SM 1 機能喪失 Y641
ETV6 TEL SM あり 1 機能喪失
DNMT3A SM 1 機能喪失
CBL C-CBL SM あり 1 機能獲得（変異）
BRAF SM 1 機能獲得（変異：V600Eなど） V600E
ASXL1 SM 1 機能獲得（変異：exon11-12 truncation）
DDX3X Severe mosquito bite allergy 1 機能喪失
TP53 SDRPL あり 1 機能喪失 del(17p)
NOTCH1 SDRPL 1 機能獲得
MAP2K1 MEK1 SDRPL 1 機能獲得（変異：I103Nなど）
CCND3 SDRPL 1 機能獲得（変異：P284Sなど）
BCOR SDRPL 1 機能喪失 del(Xp11.4)
SLC29A3 Rosai-Dorfman Disease あり 1 機能獲得
NRAS Rosai-Dorfman Disease 1 機能獲得 G12, G13, Q61
MAP2K1 Rosai-Dorfman Disease 1 機能獲得
KRAS Rosai-Dorfman Disease 1 機能獲得 G12, G13, Q61
CSF1R Rosai-Dorfman Disease 1 機能獲得
BRAF Rosai-Dorfman Disease 1 機能獲得 (変異：V600Eなど) V600E
ARAF Rosai-Dorfman Disease 1 機能獲得
TET2 PV 1 機能喪失
SRSF2 PV 1 機能獲得（変異：P95L/H/R など）
RUNX1 AML1 PV あり 1 機能喪失
MPL PV あり 1 機能獲得（変異：W515L/Kなど） W515
JAK2 PV あり 1 機能獲得（変異：V617F, exon12変異など） V617F
IDH2 PV 1 機能獲得（変異：R140Q/W, R172Kなど） R140Q, R172K
IDH1 PV 1 機能獲得（変異：R132C/G/H/L/Q/Sなど） R132C/L/H
EZH2 PV 1 機能喪失 Y641
EGFR PV 2 機能獲得（変異：C329R）
DNMT3A PV 2 機能喪失、機能獲得（変異：R882C::Hなど）
CALR PV 1 機能獲得（変異：L367fsなど） E364fs, K385fs
ASXL1 PV 1 機能獲得（変異：exon11-12 truncation）
TNFRSF14 HVEM PTFL 1 機能喪失 del(1p36)
MAP2K1 MEK1 PTFL 1 機能獲得（変異：K57Nなど）
IRF8 PTFL 1 機能不明（変異）
EP300 P300 PTFL 1 機能喪失
VAV1 PTCL-NOS 1 機能獲得（融合、変異）
TP63 PTCL-NOS 1 機能獲得（再構成：TBL1XR1::TP63など） inv(3)(q26;q28)など
TP53 PTCL-NOS あり 1 機能喪失、機能獲得（変異）
TET2 PTCL-NOS 1 機能喪失
PVRL2 PTCL-NOS 1 機能獲得（再構成：TRA::PVRL2） t(14;19)(q11;q13)
PTEN PTCL-NOS 1 機能喪失
PLCG1 PTCL-NOS 1 機能獲得（変異）
NOTCH1 PTCL-NOS 2 機能獲得（変異）
DNMT3A PTCL-NOS 1 機能喪失、機能獲得（変異）
CDKN2A INK4A, ARF PTCL-NOS 1 機能喪失 del(9p21)
CDK6 PTCL-NOS 1 機能獲得（増幅） amp(7q22)
CD28 PTCL-NOS 1 機能獲得（融合、変異）
CARD11 PTCL-NOS 1 機能獲得（変異）
ATM PTCL-NOS 1 機能喪失
USB1 Poikiloderma with neutropenia あり 1 機能喪失
PCDH10 POEMS syndrome 1 機能不明（変異）
LTB POEMS syndrome 1 機能不明（変異）
KLHL6 POEMS syndrome 1 機能不明（変異）
HIPK1 POEMS syndrome 2 機能不明（変異）
HEPHL1 POEMS syndrome 2 機能不明（変異）
EML4 POEMS syndrome 2 機能不明（変異）
EHD1 POEMS syndrome 2 機能不明（変異）
PIGA PNH 1 機能喪失（変異）
U2AF1 U2AF35 PMF 1 機能獲得（変異：S34F/Y, Q157R/Pなど）
TP53 PMF あり 1 機能喪失、機能獲得（変異：R175H, G245S, R248Q, R248W, R273Hなど）
TET2 PMF 1 機能喪失
SRSF2 PMF 1 機能獲得（変異：P95L/H/R など）
SH2B3 LNK PMF あり 2 機能喪失
RIT1 PMF 2 機能獲得
NRAS PMF あり 1 機能獲得（変異：G12D/S/A/V, Q61R/Kなど） G12, G13, Q61
NF1 PMF 2 機能喪失
MPL PMF あり 1 機能獲得（変異：W515L/Kなど） W515
JAK2 PMF あり 1 機能獲得（変異：V617F, exon12変異など） V617F
IDH2 PMF 1 機能獲得（変異：R140Q/W, R172Kなど） R140Q, R172K
IDH1 PMF 1 機能獲得（変異：R132C/G/H/L/Q/Sなど） R132C/L/H
EZH2 PMF 1 機能喪失 Y641
DNMT3A PMF 1 機能喪失、機能獲得（変異：R882C/Hなど）
CBL C-CBL PMF あり 1 機能獲得（変異）
CALR PMF 1 機能獲得（変異：L367fsなど） E364fs, K385fs
ASXL1 PMF 1 機能獲得（変異：exon11-12 truncation）
XPO1 CRM1 PMBL 1 機能獲得（変異：E571など）
TNFAIP3 A20 PMBL 1 機能喪失 del(6q23)
STAT6 PMBL 1 機能獲得（変異：D419Aなど）
SOCS1 PMBL 1 機能喪失
REL PMBL 1 機能獲得（増幅） amp(2p16)
PTPN1 PMBL 1 機能喪失
PDCD1LG2 PD-L2 PMBL 1 機能獲得（増幅、再構成） amp(9p24)
NFKBIE PMBL 1 機能喪失
MFHAS1 PMBL 1 機能不明（変異）
JAK2 PMBL 1 機能獲得（増幅） amp(9p24)
ITPKB PMBL 1 機能不明（変異）
IL4R PMBL 1 機能獲得（変異）
GNA13 PMBL 2 機能喪失
CIITA PMBL 1 機能獲得（再構成）
CD274 PD-L1 PMBL 1 機能獲得（増幅、再構成） amp(9p24)
BCL6 PMBL 1 機能不明（変異）
BCL11A PMBL 1 機能獲得（増幅）
TBL1XR1 PCNSL 1 機能不明（変異）
SUSD2 PCNSL 1 機能不明（変異）
SOCS1 PCNSL 1 機能喪失（変異）
RHOH TTF PCNSL 1 機能不明（変異）
PRDM1 BLIMP1 PCNSL 1 機能喪失（変異） del(6q21)
PIM1 PCNSL 1 機能不明（変異）
PAX5 PCNSL 1 機能獲得（増幅） amp(9p13)
OSBPL10 PCNSL 1 機能不明（変異）
MYC PCNSL 1 機能獲得（再構成：IGH::MYCなど）、機能不明（変異）, 機能不明（somatic hypermutation） t(8;14)(q24;q32)など
MALT1 PCNSL 1 機能獲得（増幅） amp(18q21.22-q23)
KLHL14 PCNSL 1 機能不明（変異）
IRF4 PCNSL 1 機能不明（変異）
IGLL5 PCNSL 1 機能不明（変異）
HLA-DRB5 PCNSL 1 機能喪失
HLA-DRB1 PCNSL 1 機能喪失
HLA-DQB2 PCNSL 1 機能喪失
HLA-DQB1 PCNSL 1 機能喪失
HLA-DQA2 PCNSL 1 機能喪失
HLA-DQA1 PCNSL 1 機能喪失
GRB2 PCNSL 2 機能不明（変異）
ETV6 TEL PCNSL あり 1 機能不明（変異）
CIITA PCNSL 1 機能獲得（再構成）
CD79B PCNSL 1 機能獲得（変異：Y196Hなど） Y196
CD274 PD-L1 PCNSL 1 機能獲得（増幅） amp(9p24.3)
CBL C-CBL PCNSL あり 1 機能喪失（変異）
CARD11 PCNSL 1 機能獲得（変異）
BTG1 PCNSL 1 機能獲得（変異）
BLNK PCNSL 1 機能喪失（変異）
BCL6 PCNSL 1 機能獲得（再構成：IGH::BCL6など） 3q27 rearrangement
BCL2 PCNSL 1 機能獲得（増幅） amp(18)(q21.22-q23)
B2M IMD43 PCNSL 1 機能喪失（変異） del(15q21)
SPEN PCMZL 1 機能喪失
SLAMF1 PCMZL 1 機能喪失
NCOR2 PCMZL 1 機能喪失
KMT2D MLL2 PCFCL 1 機能喪失
CREBBP CBP PCFCL 1 機能喪失
BCL2 PCFCL 1 機能獲得（再構成：IGH::BCL2） t(14;18)(q32;q21)
STAT5B PCAETCL 1 機能獲得（変異）
STAT3 PCAETCL 1 機能獲得（変異） Y640F, D661Y
SH2B3 PCAETCL 1 機能喪失
JAK2 PCAETCL 2 機能獲得（融合：PICALM::JAK2, CAPRIN1::JAK2, PCM1::JAK2 など）
JAK2 PCAETCL 1 機能獲得（変異） V617F
STAT3 PBL 1 機能獲得（変異） Y640F, D661Y
SPEN PBL 1 機能獲得（変異）
SOCS1 PBL 1 機能喪失
NRAS PBL 1 機能獲得（変異） G12, G13, Q61
NOTCH4 PBL 1 機能獲得（変異）
NOTCH1 PBL 1 機能獲得（変異）
NCOR2 PBL 1 機能不明（変異）
MYC PBL 1 機能獲得（再構成：IGH::MYCなど）, 増幅, 変異 t(8;14)(q24;q32)など
MCL1 PBL 1 機能獲得（増幅） amp(1q21.3)
MAP2K1 MEK1 PBL 1 機能獲得（変異）
KRAS PBL 1 機能獲得（変異） G12, G13, Q61
JAK1 PBL 1 機能獲得（変異）
IRF4 PBL 1 機能獲得（増幅） amp(6p25.3)
HRAS PBL 1 機能獲得（変異）
CD44 PBL 1 機能獲得（増幅） amp(11p53)
CARD11 PBL 1 機能獲得（変異）
BRAF PBL 1 機能獲得（変異：V600Eなど） V600E
BCL6 P-PTLD 1 機能不明（変異）
TET2 Nodal PTCL with TFH phenotype 1 機能喪失
RHOA Nodal PTCL with TFH phenotype 1 機能獲得（変異：G17V） G17V
DNMT3A Nodal PTCL with TFH phenotype 1 機能喪失、機能獲得（変異）
TNFAIP3 A20 NMZL 1 機能喪失
TET2 NMZL 1 機能喪失
TBL1XR1 NMZL 1 機能喪失
PTPRD NMZL 1 機能喪失
NOTCH2 NMZL 1 機能獲得（変異：R2400*など）
KMT2D MLL2 NMZL 1 機能喪失
KLF2 NMZL 1 機能喪失
CREBBP CBP NMZL 1 機能喪失
CARD11 NMZL 1 機能獲得（変異）
BRAF NMZL 1 機能獲得（変異：V600Eなど） V600E
SOCS1 NLPHL 1 機能喪失
RHOH TTF NLPHL 1 機能不明（変異）
PIM1 NLPHL 1 機能不明（変異）
PAX5 NLPHL 1 機能不明（変異）
MYC NLPHL 1 機能不明（変異）
JUNB NLPHL 1 機能不明（変異）
DUSP2 NLPHL 1 機能不明（変異）
BCL6 NLPHL 1 機能獲得（再構成：IGH::BCL6など） 3q27 rearrangement
TNFAIP3 NKLGLL 2 機能喪失 (変異）
TET2 NKLGLL 1 機能喪失 (変異）
STAT5B NKLGLL 1 機能獲得 (変異）
STAT3 NKLGLL 1 機能獲得 (変異） Y640F, D661Y
CCL22 NKLGLL 1 機能獲得 (変異）
RUNX1 AML1 Myeloid or Lymphoid neoplasms with germline RUNX1 mutation あり 1 機能喪失（変異：L56fsなど）
ETV6 TEL Myeloid or Lymphoid neoplasms with germline ETV6 mutation あり 1 機能喪失
GATA2 Myeloid neoplasms with germline GATA2 mutation あり 1 機能喪失（変異：R398W, c.1018-1G>Aなど）
DDX41 Myeloid neoplasms with germline DDX41 mutation あり 1 機能喪失（変異：D140Gfs, M1I, A500Cfs, 対側アリルにおけるR525H, Q48*, K102fs, I207T, G218D, P258L, Y259Hなど）
ANKRD26 Myeloid neoplasms with germline ANKRD26 mutation あり 1 機能獲得
BLM Myeloid neoplasms with biallelic germline BLM mutation: Bloom syndrome あり 1 機能喪失
SAMD9 Myeloid neoplasms associated with BM failure syndromes: MIRAGE syndrome あり 1 生殖細胞系列：機能獲得（変異）；体細胞系列：機能喪失 (monosomy 7::del(7q)など
SAMD9L Myeloid neoplasms associated with BM failure syndromes: Ataxia-pancytopenia syndrome あり 1 生殖細胞系列：機能獲得（変異）；体細胞系列：機能喪失 (monosomy 7::del(7q)など
STAT3 Mycosis fungoides 1 機能獲得（変異：Y640F/D661Yなど） Y640F, D661Y
PTEN Mycosis fungoides 1 機能喪失 del(10q23)
DNMT3A Mycosis fungoides 1 機能喪失、機能獲得（変異）
CDKN2A INK4A, ARF Mycosis fungoides 1 機能喪失 del(9p21)
IKZF1 IKAROS MPN あり 2 機能獲得（変異）
ETV6 TEL MPN あり 2 機能喪失
CUX1 MPN 2 機能喪失
RUNX1 AML1 MPDMN あり 1 機能獲得 (変異)
WT1 MPAL, T/myeloid, NOS 2 機能喪失（両アレル変異）
RUNX1 AML1 MPAL, T/myeloid, NOS あり 1 機能喪失
NOTCH1 MPAL, T/myeloid, NOS 2 機能獲得（変異：L1678P, L1600P, R1598P など）
IDH2 MPAL, T/myeloid, NOS 1 機能獲得（変異：R140Q::W, R172Kなど） R140Q, R172K
ETV6 TEL MPAL, T/myeloid, NOS あり 1 機能喪失（欠失）
ZNF384 MPAL, B/myeloid, NOS 2 機能獲得（融合：TCF3::ZNF384, EP300::ZNF384など） t(12;19)(p13;p13), t(12;22)(p13;q13)など
RUNX1 AML1 MPAL, B/myeloid, NOS あり 1 機能喪失
IDH2 MPAL, B/myeloid, NOS 1 機能獲得（変異：R140Q/W, R172Kなど） R140Q, R172K
IDH1 MPAL, B/myeloid, NOS 1 機能獲得（変異：R132Hなど） R132C/L/H
ETV6 TEL MPAL, B/myeloid, NOS あり 1 機能喪失（欠失）
KMT2A MLL MPAL with t(v;11q23.3); KMT2A rearranged 1 機能獲得（融合） t(v;11q23.3)
BCR MPAL with t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR::ABL1 1 機能獲得（融合：BCR::ABL1） t(9;22)(q34;q11)
ABL1 MPAL with t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR::ABL1 1 機能獲得（融合：BCR::ABL1） t(9;22)(q34;q11)
TET2 MPAL 1 機能喪失（欠失）
DNMT3A MPAL 1 機能喪失
ASXL1 MPAL 1 機能喪失
ZNF292 MM 2 機能喪失
ZFP36L1 MM 2 機能不明（変異）
ZFHX4 MM 2 機能喪失（変異）
XBP1 MM 2 機能不明（変異）
WWOX MM 1 機能喪失 del(16q)
UBR5 MM 2 機能喪失
UBE2R2 MM 2 機能獲得（融合：UBE2R2::NTRK3）
TRAF3 MM 1 機能喪失 del(14q)
TRAF2 MM 1 機能喪失
TP53 MM あり 1 機能喪失、機能獲得（変異） del(17p13)
TGDS MM 2 機能喪失、機能獲得（変異）
TET2 MM 2 機能喪失
TENT5C FAM46C MM 1 機能喪失 del(1p12)
SP140 MM 2 機能喪失
SF3B1 MM 2 機能獲得（変異） K700E, R625, N626, K666
SETD2 MM 2 機能喪失
SAMHD1 MM 2 機能不明 (変異）
RFTN1 MM 2 機能不明(変異）
RB1 MM 1 機能喪失 del(13q)
RASA2 MM 2 機能喪失
PVT1 MM 2 機能獲得（再構成：IGH::PVT1, WWOX::PVT1, NBEA:: PVT1など） t(8;14)(q24;q32) など
PTPN11 MM 2 機能獲得（変異）
PSMB5 MM 2 機能獲得（変異）
PRKD2 MM 2 機能獲得（変異）
PRDM1 BLIMP1 MM 2 機能喪失
PIK3CA PI3K-alpha MM 2 機能獲得（変異）
NTRK3 TrkC MM 2 機能獲得（融合：UBE2R2::NTRK3, HNRNPA2B1::NTRK3）
NSD2 WHSC1, MMSET MM 1 機能獲得（再構成：IGH::NSD2） t(4;14)(p16.3;q32.3)
NRAS MM 1 機能獲得（変異） G12, G13, Q61
NR3C1 MM 2 機能喪失（変異）
NFKBIA MM 2 機能喪失
NFKB2 MM 2 機能不明（変異）
NF1 MM 2 機能喪失
NCOR1 MM 2 機能喪失
MYC MM 1 機能獲得（再構成：IGH::MYC, 増幅） t(8;14)(q24;q32)など, amp(8q24)
MAX MM 2 機能不明（変異）
MAP3K14 NIK MM 1 機能獲得（再構成：IGH::MAP3K14、増幅） t(14;17)(q32;q21)
MAN2C1 MM 2 機能不明(変異）
MAML2 MM 2 機能不明(変異）
MAFB MM 1 機能獲得（再構成：IGH::MAFB） t(14;20)(q32;q12)
MAFA MM 1 機能獲得（再構成：IGH::MAFA） t(8;14)(q24;q32)
MAF C-MAF MM 1 機能獲得（再構成：IGH::MAF、増幅） t(14;16)(q32;q23), amp(16q23)
LTB MM 2 機能喪失
KRAS MM 1 機能獲得（変異） G12, G13, Q61
KMT2C MLL3 MM 2 機能喪失
KMT2B MM 2 機能喪失
KLHL6 MM 2 機能不明(変異）
KDM6A MM 2 機能喪失
KDM5C MM 2 機能喪失
IRF4 MM 1 機能獲得（再構成：IGH::IRF4、変異：K123Rなど） t(6;14)(p25;q32)
IDH2 MM 2 機能獲得（変異） R140Q, R172K
IDH1 MM 2 機能獲得（変異） R132C/L/H
HUWE1 MM 2 機能喪失
HNRNPA2B1 MM 2 機能獲得（融合： HNRNPA2B1::NTRK3）
HIST1H1E MM 2 機能獲得 機能不明（変異）
FUBP1 MM 2 機能喪失
FGFR3 MM 1 機能獲得（再構成：IGH::FGFR3、変異） t(4;14)(p16;q32)
FAF1 MM 1 機能喪失 del(1p)
EZH2 MM 2 機能不明（変異） Y641
EP300 P300 MM 2 機能喪失
EGR1 MM 2 機能獲得（変異）
DUSP2 MM 2 機能不明(変異）
DNMT3A MM 2 機能喪失、機能獲得（変異）
DIS3 MM 1 機能喪失 del(13)
DDB1 MM 2 機能不明 (変異）
CYLD MM 1 機能喪失 del(16q)
CUL4B MM 2 機能喪失（変異）
CREBBP CBP MM 2 機能喪失
CRBN MM 2 機能獲得（変異、増幅）、機能喪失（変異、欠失） amp(3p)
CKS1B MM 1 機能獲得（増幅） amp(1q)
CDKN2C INK4C MM 1 機能喪失 del(1p32)
CDKN1B KIP1 MM 2 機能喪失
CDK4 MM 2 機能獲得（増幅）
CD38 MM 2 機能喪失（欠失・変異）
CCND3 MM 1 機能獲得（再構成：IGH::CCND3） t(6;14)(p21;q32)
CCND2 MM 1 機能獲得（再構成：IGH::CCND2） t(12;14)(p13;q32)
CCND1 MM 1 機能獲得（再構成：IGH::CCND1、増幅、変異） t(11;14)(q13;q32)
BRAF MM 1 機能獲得（変異：V600Eなど） V600E
BIRC3 cIAP2 MM 1 機能喪失 del(11q)
BIRC2 MM 1 機能喪失 del(11q)
BCMA MM 2 機能喪失（変異、欠失） del(16p)
ATRX MM 2 機能喪失
ATR MM 2 機能喪失
ATM MM 1 機能喪失 del(11q23)
ARID2 MM 2 機能喪失
ARID1A MM 2 機能喪失
ACTG1 MM 2 機能獲得（変異）
PDGFRB MLN-e with PDGFRB rearrangement 1 機能獲得（融合：ETV6::PDGFRB） t(5;12)(q32;p13.2)
PDGFRA MLN-e with PDGFRA rearrangement 1 機能獲得（融合：FIP1LI::PDGFRA） del(4)(q12q12)
FIP1L1 MLN-e with PDGFRA rearrangement 1 機能獲得（融合：FIP1LI::PDGFRA） del(4)(q12q12)
PCM1 MLN-e with PCM1::JAK2 1 機能獲得（融合：PCM1::JAK2） t(8;9)(p22;p24)
JAK2 MLN-e with PCM1::JAK2 1 機能獲得（融合：PCM1::JAK2） t(8;9)(p22;p24)
TP53 MEITL あり 1 機能喪失、機能獲得（変異）
STAT5B MEITL 1 機能獲得（変異：N642Hなど）
SOCS3 MEITL 1 機能喪失
SETD2 MEITL 1 機能喪失
MYC MEITL 1 機能獲得（増幅） amp(8q24)
JAK3 MEITL 1 機能獲得（変異：M511Iなど）
GNAI2 MEITL 1 機能獲得（変異：R179Hなど）
MPL MDS/MPN-RS-T あり 1 機能獲得（変異：W515L::Kなど） W515
JAK2 MDS/MPN-RS-T あり 1 機能獲得（変異：V617Fなど） V617F
CALR MDS/MPN-RS-T 1 機能獲得（変異：L367fsなど） E364fs, K385fs
SF3B1 MDS/MPN-RS-T 1 機能獲得（変異：K700Eなど） K700E, R625, N626, K666
ZRSR2 MDS 1 機能喪失
ZBTB33 MDS 2 機能喪失
XPC MDS あり 1 機能喪失
WT1 MDS 1 機能喪失
U2AF2 U2AF65 MDS 2 機能獲得（変異）
U2AF1 U2AF35 MDS 1 機能獲得（変異：S34F/Y, Q157R/Pなど）
TP53 MDS あり 1 機能喪失、機能獲得（変異：R175H, G245S, R248Q, R248W, R273Hなど）
TET2 MDS 1 機能喪失
SUZ12 MDS 2 機能喪失
STAT3 MDS 1 機能獲得（変異：Y640F/D661Yなど） Y640F, D661Y
STAG2 MDS 1 機能喪失
SRSF2 MDS 1 機能獲得（変異：P95L/H/R など）
SMC3 MDS 2 機能喪失
SMC1A MDS 2 機能喪失
SF3B1 MDS 1 機能獲得（変異：K700Eなど） K700E, R625, N626, K666
SETBP1 MDS 1 機能獲得（変異：D868N, G870Sなど）
SBDS MDS あり 1 機能喪失
RUNX1 AML1 MDS あり 1 機能喪失
ROBO2 MDS 2 機能喪失（欠失）
ROBO1 MDS 2 機能喪失（欠失）
RIT1 MDS 2 機能獲得
RECQL4 MDS あり 1 機能喪失
RAD21 MDS 1 機能喪失
PTPN11 MDS あり 1 機能獲得（変異）
PRPF8 MDS 1 機能喪失
PPM1D MDS 1 機能獲得（変異：exon 6 のnonsenseもしくはframeshift変異）
PIGA MDS 2 機能喪失
PHF6 MDS 1 機能喪失
PEG3 MDS 2 機能不明 (変異）
NRAS MDS あり 1 機能獲得（変異：G12D/S/A/V, Q61R/Kなど） G12, G13, Q61
NPM1 MDS 1 機能獲得、機能喪失（変異：exon12 mutation） L287fs, W288fs
NF1 MDS 1 機能喪失
MPL MDS あり 1 機能獲得（変異：W515L/Kなど） W515
MECOM EVI1 MDS あり 1 機能不明（変異）
LUC7L2 MDS 1 機能喪失
LIG4 MDS あり 1 機能不明 (変異）
LAMB4 MDS 2 機能不明 (変異）
KRAS MDS あり 1 機能獲得（変異：G12D/S/A/V, Q61Pなど） G12, G13, Q61
KMT2A MLL MDS 1 機能獲得（変異：PTD）
JAK3 MDS 2 機能不明 (変異）
JAK2 MDS あり 1 機能獲得（変異：V617Fなど） V617F
IDH2 MDS 1 機能獲得（変異：R140Q/W, R172Kなど） R140Q, R172K
IDH1 MDS 1 機能獲得（変異：R132C/G/H/L/Q/Sなど） R132C/L/H
GNB1 MDS 1 機能獲得（変異）
GNAS MDS 1 機能獲得（変異：R201C::Hなど）
GATA2 MDS 1 機能喪失（変異、再構成） inv(3)(q21.3q26.2) , t(3;3)(q21.3;q26.2)
EZH2 MDS 1 機能喪失 Y641
ETV6 TEL MDS あり 1 機能喪失
ETNK1 MDS 1 機能喪失など（Ｎ244S)
ERG MDS あり 2 機能喪失
EED MDS 2 機能喪失
DNMT3A MDS 1 機能喪失、機能獲得（変異：R882C::Hなど）
DDX41 MDS あり 1 機能喪失（変異：D140Gfs, M1I, A500Cfs, 対側アリルにおけるR525Hなど）
CUX1 MDS 1 機能喪失
CTCF MDS 1 機能喪失
CSNK1A1 MDS 2 機能獲得（変異）
CEBPA MDS あり 1 機能喪失
CBL C-CBL MDS あり 1 機能獲得（変異）
BRCC3 MDS 2 機能喪失
BCORL1 MDS 1 機能喪失
BCOR MDS 1 機能喪失
ATRX MDS 2 機能喪失
ASXL1 MDS 1 機能獲得（変異：exon11-12 truncation）
UBR5 MCL 1 機能喪失
TRAF2 MCL 2 機能喪失（変異）
TP53 MCL あり 1 機能喪失、機能獲得（変異） del(17p13)
TNFAIP3 A20 MCL 1 機能喪失 del(6q23)
SMARCA4 MCL 1 機能喪失
S1PR1 MCL 1 機能喪失
RB1 MCL 1 機能喪失
NSD2 WHSC1, MMSET MCL 1 機能獲得（変異）
NOTCH2 MCL 1 機能獲得（変異：R2400*など）
NOTCH1 MCL 1 機能獲得（変異：P2514fsなど）
MYC MCL 1 機能獲得（増幅、再構成：IGH::MYCなど） amp(8q24), t(8;14)(q24;q32)など
MAP3K14 MCL 1 機能獲得（変異）
KMT2D MLL2 MCL 1 機能喪失
CDKN2C INK4C MCL 1 機能喪失
CDKN2B MCL 1 機能喪失 del(9p21)
CDKN2A INK4A, ARF MCL 1 機能喪失 del(9p21)
CDK4 MCL 1 機能獲得（増幅）
CCND3 MCL 1 機能獲得（再構成：IGK::CCND3, IGL::CCND3） t(2;6)(p12; p21), t(6;22)(p21;q11)
CCND2 MCL 1 機能獲得（再構成：IGK::CCND2, IGL::CCND2） t(2;12)(p12;p13), t(12;22)(p13;q11)
CCND1 MCL 1 機能獲得（再構成：IGH::CCND1、変異：Y44Dなど, 構造異常：3’UTR or by 3´UTR mutations） t(11;14)(q13;q32)
BTK MCL 1 機能獲得（変異）
BMI1 MCL 1 機能獲得（増幅）
BIRC3 MCL 1 機能喪失
BCL6 MCL 1 機能獲得（再構成：IGH::BCL6など） 3q27 rearrangement
BCL2 MCL 1 機能獲得（増幅） amp(18q21)
ATM MCL 1 機能喪失 del(11q23)
TP53 MBL あり 1 機能喪失、機能獲得（変異：R175H, G245S, R248Q, R248W, R273Hなど） del(17p13)
TNFRSF14 HVEM MALT (EMZL) 1 機能喪失
TNFAIP3 A20 MALT (EMZL) 1 機能喪失 del(6q23)
TET2 MALT (EMZL) 1 機能喪失
MALT1 MALT (EMZL) 1 機能獲得（融合：BIRC3::MALT1、再構成：IGH::MALT1） t(11;18)(q21;q21), t(14;18)(q32;q21)
GPR34 MALT (EMZL) 1 機能獲得（変異、再構成：IGH::GPR34） t(X;14)(p11;q32)
FOXP1 MALT (EMZL) 1 機能獲得（再構成：IGH::FOXP1） t(3;14)(p14.1;q32)
CD274 PD-L1 MALT (EMZL) 1 機能喪失
BIRC3 cIAP2 MALT (EMZL) 1 機能獲得（融合：BIRC3::MALT1） t(11;18)(q21;q21)
BCL10 MALT (EMZL) 1 機能獲得（再構成：IGH::BCL10） t(1;14)(p22;q32)
TP53 M-PTLD あり 1 機能喪失、機能獲得（変異）
NRAS M-PTLD 1 機能獲得（変異：Q61Kなど） G12, G13, Q61
MYC M-PTLD 1 機能獲得（再構成：IGH::MYC） t(8;14)(q24;q32)など
BCL6 M-PTLD 1 機能不明（変異）
ITK lymphoproliferative syndrome あり 1 機能喪失　（変異）
NPM1 Lymphomatoid papulosis 1 機能獲得（融合：NPM1::TYK2） t(5;19)(q35;p13) L287fs, W288fs
DUSP22 Lymphomatoid papulosis 1 機能獲得（再構成：DUSP22::FRA7Hなど） t(6;7)(p25.3;q32.3)など
TP53 LBCL with IRF4-r あり 1 機能喪失、機能獲得（変異） del(17p13)
IRF4 LBCL with IRF4-r 1 機能獲得（再構成：IGH::IRF4） t(6;14)(p25;q32)
CD79B LBCL with IRF4-r 1 機能獲得（変異：Y196など） Y196
CARD11 LBCL with IRF4-r 1 機能獲得（変異）
BCL6 LBCL with IRF4-r 1 機能獲得（再構成：IGH::BCL6など） 3q27 rearrangement
SQSTM1 LBCL (ALK+) 1 機能獲得（融合：SQSTM1::ALK）
SEC31A LBCL (ALK+) 1 機能獲得（融合：SEC31A::ALK）
RANBP2 LBCL (ALK+) 1 機能獲得（融合： RANBP2::ALK） inv(2)(p23q13) or t(2;2)(p23;q13)
NPM1 LBCL (ALK+) 1 機能獲得（融合：NPM1::ALK） t(2;5)(p23;q35) L287fs, W288fs
GORASP2 LBCL (ALK+) 1 機能獲得（融合：GORASP2::ALK） inv(2)(p21q31.1) or t(2;2)(p23;q31.1)
EML4 LBCL (ALK+) 1 機能獲得（融合： EML4::ALK） inv(2)(p21p23)
CLTC LBCL (ALK+) 1 機能獲得（融合：CLTC::ALK） t(2;17)(p23;q23)
ALK LBCL (ALK+) 1 機能獲得（融合：CLTC::ALK, NPM1::ALK, SQSTM1::ALK, SEC31A::ALK）など t(2;17)(p23;q23), t(2;5)(p23;q35), t(X;2)(q21;q23), t(2;12)(p23;q24.1), Insertion of 3' ALK into 4q22-24など
TP53 Langerhans cell sarcoma あり 1 機能喪失(変異）
PTEN Langerhans cell sarcoma 1 機能喪失(変異）
KRAS Langerhans cell sarcoma 1 機能喪失(変異） G12, G13, Q61
CDKN2A INK4A, ARF Langerhans cell sarcoma 1 機能喪失(変異）
BRAF Langerhans cell sarcoma 1 機能獲得（変異：V600Eなど） V600E
NRAS Langerhans cell histiocytosis 1 機能獲得（変異） G12, G13, Q61
MAP2K1 MEK1 Langerhans cell histiocytosis 1 機能獲得（変異：exon2 in-frame変異,p.56_61del, Q58_E62del など）
KRAS Langerhans cell histiocytosis 1 機能獲得（変異） G12, G13, Q61
ERBB3 Langerhans cell histiocytosis 1 機能獲得（変異）
BRAF Langerhans cell histiocytosis 1 機能獲得（変異：V600E, K57Nなど） V600E
ARAF Langerhans cell histiocytosis 1 機能獲得
SOS1 JMML associated with neurofibromatosis, Noonan syndrome or Noonan syndrome-like disorders あり 1 機能獲得（変異）
RAF1 JMML associated with neurofibromatosis, Noonan syndrome or Noonan syndrome-like disorders あり 1 機能獲得（変異）
PTPN11 JMML associated with neurofibromatosis, Noonan syndrome or Noonan syndrome-like disorders あり 1 機能獲得（変異）
NRAS JMML associated with neurofibromatosis, Noonan syndrome or Noonan syndrome-like disorders あり 1 機能獲得（変異） G12, G13, Q61
NF1 JMML associated with neurofibromatosis, Noonan syndrome or Noonan syndrome-like disorders あり 1 機能喪失
KRAS JMML associated with neurofibromatosis, Noonan syndrome or Noonan syndrome-like disorders あり 1 機能獲得（変異：G12D/S/A/V, Q61Pなど） G12, G13, Q61
CBL C-CBL JMML associated with neurofibromatosis, Noonan syndrome or Noonan syndrome-like disorders あり 1 機能獲得（変異）
RRAS JMML 2 機能獲得（変異）
ROS1 JMML 2 機能獲得（融合：TBL1XR1::ROS1）
RANBP2 JMML 2 機能獲得（融合： RANBP2::ALK）
PTPN11 JMML あり 1 機能獲得（変異）
NRAS JMML あり 1 機能獲得（変異：G12D/S/A/V, Q61R/Kなど） G12, G13, Q61
NF1 JMML 1 機能喪失
DCTN1 JMML 2 機能獲得（融合：DCTN1::ALK）
CBL C-CBL JMML あり 1 機能獲得（変異）
ALK JMML 2 機能獲得（融合：DCTN1::ALK, RANBP2-ALK）
STAT5B ITCL-NOS 1 機能獲得 (変異）
SETD2 ITCL-NOS 1 機能喪失
JAK3 ITCL-NOS 1 機能獲得
TET2 iNKLPD 1 機能喪失
STAT3 iNKLPD 1 機能獲得（変異） Y640F, D661Y
SETD5 iNKLPD 1 機能不明
RUNX1T1 iNKLPD 1 機能不明
KMT2D MLL2 iNKLPD 1 機能喪失
JAK3 iNKLPD 1 機能獲得
JAK2 iNKLPD 1 機能獲得（融合；STAT3::JAK2）
IL2 iNKLPD 1 機能獲得
ERBB4 iNKLPD 1 機能獲得（変異）
CIC iNKLPD 1 機能喪失
KRAS Indeterminate dendritic cell tumor 1 機能獲得（変異） G12, G13, Q61
ETV6 TEL Indeterminate dendritic cell tumor 1 機能獲得 (融合） der (1;1)t(1;12)(q21;p13)
ETV3 Indeterminate dendritic cell tumor 1 機能獲得 (融合） ETV3::NCOA2
BRAF Indeterminate dendritic cell tumor 1 機能獲得（変異：V600Eなど） V600E
TET2 IDCS 1 機能獲得 (変異）
NRAS IDCS 1 機能獲得 (変異） G12, G13, Q61
MAP2K1 MEK1 IDCS 1 機能獲得 (変異）
KRAS IDCS 1 機能獲得 (変異） G12, G13, Q61
FBXW7 IDCS 1 機能獲得 (変異）
CBL C-CBL IDCS 1 機能獲得 (変異） CBL::USP2
BRAF IDCS 1 機能獲得（変異：V600Eなど） V600E
BCL2 IDCS 1 機能獲得 (融合） IGH::BCL2
ZCCHC8 IBMFS: Telomere biology disorders あり 1 機能喪失
WRAP53 TCAB1 IBMFS: Telomere biology disorders あり 1 機能喪失
TYMS IBMFS: Telomere biology disorders あり 1 機能喪失
TINF2 IBMFS: Telomere biology disorders あり 1 機能喪失
TERT IBMFS: Telomere biology disorders あり 1 機能喪失
TERC IBMFS: Telomere biology disorders あり 1 機能喪失
STN1 IBMFS: Telomere biology disorders あり 2 機能喪失
RTEL1 IBMFS: Telomere biology disorders あり 1 機能喪失
RPA1 IBMFS: Telomere biology disorders あり 1 機能獲得（変異：E240Kなど）
POT1 IBMFS: Telomere biology disorders あり 1 機能喪失
PARN IBMFS: Telomere biology disorders あり 1 機能喪失
NOP10 IBMFS: Telomere biology disorders あり 1 機能喪失
NHP2 IBMFS: Telomere biology disorders あり 1 機能喪失
NAF1 IBMFS: Telomere biology disorders あり 1 機能喪失
GRHL2 IBMFS: Telomere biology disorders あり 2 機能喪失
DKC1 IBMFS: Telomere biology disorders あり 1 機能喪失
DCLRE1B APOLLO IBMFS: Telomere biology disorders あり 1 機能喪失
CTC1 IBMFS: Telomere biology disorders あり 1 機能喪失
ACD IBMFS: Telomere biology disorders あり 1 機能喪失
SBDS IBMFS: Shwachmann-Diamond syndrome あり 1 機能喪失（変異：c.258+2T>Cなど）
EIF6 IBMFS: Shwachmann-Diamond syndrome 1 機能喪失（変異：N106S、R96Wなど） 36542827)"
EFL1 IBMFS: Shwachmann-Diamond syndrome あり 1 機能喪失
DNAJC21 DNAJA5 IBMFS: Shwachmann-Diamond syndrome あり 1 機能喪失
XRCC2 FANCU IBMFS: Fanconi anemia あり 1 機能喪失
UBE2T FANCT IBMFS: Fanconi anemia あり 1 機能喪失
SLX4 FANCP/BTBD12 IBMFS: Fanconi anemia あり 1 機能喪失
RFWD3 FANCW IBMFS: Fanconi anemia あり 1 機能喪失
RAD51C FANCO IBMFS: Fanconi anemia あり 1 機能喪失
RAD51 FANCR IBMFS: Fanconi anemia あり 1 機能喪失
PALB2 FANCN IBMFS: Fanconi anemia あり 1 機能喪失
MAD2L2 FANCV/REV7 IBMFS: Fanconi anemia あり 1 機能喪失
FANCM IBMFS: Fanconi anemia あり 1 機能喪失
FANCL PHF9 IBMFS: Fanconi anemia あり 1 機能喪失
FANCI IBMFS: Fanconi anemia あり 1 機能喪失
FANCG XRCC9 IBMFS: Fanconi anemia あり 1 機能喪失
FANCF IBMFS: Fanconi anemia あり 1 機能喪失
FANCE IBMFS: Fanconi anemia あり 1 機能喪失
FANCD2 IBMFS: Fanconi anemia あり 1 機能喪失（変異：P679fsなど）
FANCC IBMFS: Fanconi anemia あり 1 機能喪失
FANCC IBMFS: Fanconi anemia あり 2 機能喪失
FANCB IBMFS: Fanconi anemia あり 1 機能喪失
FANCA IBMFS: Fanconi anemia あり 1 機能喪失（変異：P1325L, V372fs, N1140fs, c.79+1G>Cなど）
ERCC4 FANCQ IBMFS: Fanconi anemia あり 1 機能喪失
BRIP1 FANCJ IBMFS: Fanconi anemia あり 1 機能喪失
BRCA2 FANCD1 IBMFS: Fanconi anemia あり 1 機能喪失
BRCA1 FANCS IBMFS: Fanconi anemia あり 1 機能喪失
TSR2 IBMFS: Diamond-Blackfan anemia あり 1 機能喪失
RPS7 IBMFS: Diamond-Blackfan anemia あり 1 機能喪失
RPS29 IBMFS: Diamond-Blackfan anemia あり 1 機能喪失
RPS28 IBMFS: Diamond-Blackfan anemia あり 1 機能喪失
RPS27 IBMFS: Diamond-Blackfan anemia あり 1 機能喪失
RPS26 IBMFS: Diamond-Blackfan anemia あり 1 機能喪失
RPS24 IBMFS: Diamond-Blackfan anemia あり 1 機能喪失
RPS19 IBMFS: Diamond-Blackfan anemia あり 1 機能喪失
RPS17 IBMFS: Diamond-Blackfan anemia あり 1 機能喪失
RPS15A IBMFS: Diamond-Blackfan anemia あり 1 機能喪失
RPS10 IBMFS: Diamond-Blackfan anemia あり 1 機能喪失
RPL5 IBMFS: Diamond-Blackfan anemia あり 1 機能喪失
RPL35A IBMFS: Diamond-Blackfan anemia あり 1 機能喪失
RPL35 IBMFS: Diamond-Blackfan anemia あり 1 機能喪失
RPL31 IBMFS: Diamond-Blackfan anemia あり 1 機能喪失
RPL27 IBMFS: Diamond-Blackfan anemia あり 1 機能喪失
RPL26 IBMFS: Diamond-Blackfan anemia あり 1 機能喪失
RPL23 IBMFS: Diamond-Blackfan anemia あり 1 機能喪失
RPL18 IBMFS: Diamond-Blackfan anemia あり 1 機能喪失
RPL15 IBMFS: Diamond-Blackfan anemia あり 1 機能喪失
RPL11 IBMFS: Diamond-Blackfan anemia あり 1 機能喪失
HEATR3 IBMFS: Diamond-Blackfan anemia あり 1 機能喪失
GATA1 IBMFS: Diamond-Blackfan anemia あり 1 機能喪失
DBA2 IBMFS: Diamond-Blackfan anemia あり 1 機能喪失
WAS IBMFS: Congenital neutropenia あり 1 機能喪失（変異）
VPS45 IBMFS: Congenital neutropenia あり 1 機能喪失（変異）
SRP54 IBMFS: Congenital neutropenia あり 1 機能喪失
JAGN1 IBMFS: Congenital neutropenia あり 1 機能喪失（変異）
HAX1 IBMFS: Congenital neutropenia あり 1 機能喪失（変異：W44Xなど）
GFI1 IBMFS: Congenital neutropenia あり 1 機能獲得（変異：N382S, K403Rなど）
G6PC3 IBMFS: Congenital neutropenia あり 1 機能喪失
ELANE ELA2 IBMFS: Congenital neutropenia あり 1 機能喪失
CSF3R GCSFR IBMFS: Congenital neutropenia あり 1 機能喪失（変異：R308C, G316fs, G415fs, P146fsなど）
CLPB IBMFS: Congenital neutropenia あり 1 機能喪失
MPL IBMFS: congenital amegakaryocytic thrombocytopenia (CAMT) あり 2 機能喪失
TLR8 IBMFS あり 2 機能獲得（変異：P432Lなど）
ERG IBMFS あり 2 機能喪失
ERCC6L2 IBMFS あり 1 機能喪失
TET3 HSTL 1 機能喪失
STAT5B HSTL 1 機能獲得（変異：N642Hなど）
STAT3 HSTL 1 機能獲得（変異：Y640F/D661Yなど） Y640F, D661Y
SMARCA2 HSTL 1 機能不明（変異）
SETD2 HSTL 1 機能喪失
PIK3CD PI3K-delta HSTL 1 機能獲得（変異）
INO80 HSTL 1 機能獲得（変異）
ARID1B HSTL 1 機能喪失
TP53 Histiocytic sarcoma あり 1 機能獲得（変異）
PTPN11 Histiocytic sarcoma 1 機能獲得（変異）
PTEN Histiocytic sarcoma 1 機能獲得（変異）
PIK3R1 Histiocytic sarcoma 1 機能喪失
PIK3CA PI3K-alpha Histiocytic sarcoma 1 機能獲得（変異）
NTRK1 Histiocytic sarcoma 1 機能獲得（融合：NTRK1::PDIA3, NTRK1::TPRなど）
NRAS Histiocytic sarcoma 1 機能獲得（変異） G12, G13, Q61
NF1 Histiocytic sarcoma 1 機能喪失
MTOR Histiocytic sarcoma 1 機能獲得（変異）
MAP2K1 MEK1 Histiocytic sarcoma 1 機能獲得（変異）
KRAS Histiocytic sarcoma 1 機能獲得（変異） G12, G13, Q61
KMT2D Histiocytic sarcoma 1 機能獲得（変異）
CSF1R Histiocytic sarcoma 1 機能獲得（変異）
CREBBP Histiocytic sarcoma 1 機能獲得（変異）
CDKN2A INK4A, ARF Histiocytic sarcoma 1 機能獲得（変異）
CBL C-CBL Histiocytic sarcoma 1 機能獲得（変異）
BRAF Histiocytic sarcoma 1 機能獲得（変異：V600Eなど、融合） V600E
TP53 HGBL あり 1 機能喪失、機能獲得（変異） del(17p13)
MYC HGBL 1 機能獲得（増幅、再構成：IGH::MYCなど） amp(8q24), t(8;14)(q24;q32)など
KMT2D HGBL
ID3 HGBL 1 機能喪失
BCL6 HGBL 1 機能獲得（再構成：IGH::BCL6など） 3q27 rearrangement
BCL2 HGBL 1 機能獲得（増幅、再構成：IGH::BCL2） amp(18q21), t(14;18)(q32;q21)
U2AF1 HCL-v (SBLPN) 1 機能獲得（変異：S34Fなど）
TP53 HCL-v (SBLPN) あり 1 機能喪失、機能獲得（変異） del(17p13)
MAP2K1 MEK1 HCL-v (SBLPN) 1 機能獲得（変異：K57Nなど）
KMT2C MLL3 HCL-v (SBLPN) 1 機能喪失
CCND3 HCL-v (SBLPN) 1 機能獲得（変異）
KMT2C MLL3 HCL 1 機能喪失
KLF2 HCL 1 機能喪失
CDKN1B KIP1 HCL 1 機能喪失
BRAF HCL 1 機能獲得（変異：V600E/R/K/Dなど, IGH::BRAF） del(7q) V600E
TP53 Germline predisposition for myeloid neoplasms:Li-Fraumeni syndrome あり 1 機能喪失、機能獲得（変異：R175H, G245S, R248Q, R248W, R273Hなど）
PMS2 Germline predisposition for myeloid neoplasms: mismatch repair deficiency あり 1 機能喪失
MSH6 Germline predisposition for myeloid neoplasms: mismatch repair deficiency あり 1 機能喪失
MSH2 Germline predisposition for myeloid neoplasms: mismatch repair deficiency あり 1 機能喪失
MLH1 Germline predisposition for myeloid neoplasms: mismatch repair deficiency あり 1 機能喪失
EPCAM Germline predisposition for myeloid neoplasms: mismatch repair deficiency あり 1 機能喪失
USB1 Germline predisposition for myeloid neoplasms あり 2 機能喪失
SRP72 Germline predisposition for myeloid neoplasms あり 1 機能喪失
SAMD9L Germline predisposition for myeloid neoplasms あり 1 機能喪失
SAMD9 Germline predisposition for myeloid neoplasms あり 1 機能喪失
PTPN11 Germline predisposition for myeloid neoplasms あり 2 機能喪失
NF1 Germline predisposition for myeloid neoplasms あり 2 機能喪失（変異：c.3113+2T>Aなど）
NBN Germline predisposition for myeloid neoplasms あり 2 機能喪失
JAK2 Germline predisposition for myeloid neoplasms あり 2 機能獲得（変異：R564Q） V617F
BRIP1 Germline predisposition for myeloid neoplasms あり 2 機能喪失
BRCA2 FANCD1 Germline predisposition for myeloid neoplasms あり 1 機能喪失
BRCA1 FANCS Germline predisposition for myeloid neoplasms あり 1 機能喪失
TET2 FTCL 1 機能喪失
SYK FTCL 1 機能獲得（融合：ITK::SYK） t(5;9)(q33;q22)
RHOA FTCL 1 機能獲得（変異：G17V） G17V
ITK FTCL 1 機能獲得（融合：ITK::SYK） t(5;9)(q33;q22)
DNMT3A FTCL 1 機能喪失、機能獲得（変異）
TP53 FL あり 1 機能喪失、機能獲得（変異） del(17p13)
TNFRSF14 HVEM FL 1 機能喪失 del(1p36)
TNFAIP3 A20 FL 1 機能喪失 del(6q23)
STAT6 FL 1 機能獲得（変異：D419G/A/Hなど）
RRAGC FL 1 機能獲得（変異）
PTEN FL 1 機能喪失 del(10q23)
NOTCH2 FL 1 機能獲得（変異：R2400*, I2304fs*9など）
NOTCH1 FL 1 機能獲得（変異：P2514fs*4など）
MYC FL 1 機能獲得（増幅、再構成：IGH::MYCなど） amp(8q24), t(8;14)(q24;q32)など
MEF2B FL 1 機能喪失
KMT2D MLL2 FL 1 機能喪失
KMT2C MLL3 FL 1 機能喪失
FOXO1 FL 1 機能喪失
EZH2 FL 1 機能獲得（変異：Y641Fなど） Y641
EPHA7 FL 1 機能喪失
EP300 P300 FL 1 機能喪失
EBF1 FL 2 機能喪失
CTSS FL 1 機能獲得（変異：Y132Dなど）
CREBBP CBP FL 1 機能喪失
CDKN2A INK4A, ARF FL 1 機能喪失 del(9p21)
CARD11 FL 1 機能獲得（変異）
BTK FL 1 機能喪失
BCL6 FL 1 機能獲得（増幅、再構成：IGH::BCL6）、機能不明（変異） 3q27 rearrangement
ATP6V1B2 FL 2 機能喪失
ATP6AP1 FL 2 機能喪失
ARID1A FL 1 機能喪失
TRAF3 FDCS 1 機能喪失（変異）
TP53 FDCS あり 1 機能喪失(変異）
TNFAIP3 A20 FDCS 1 機能喪失
SOCS3 FDCS 1 機能喪失
SHC4 FDCS 1 機能獲得（融合遺伝子HDGFRP3::SHC4）
RB1 FDCS 1 機能喪失
NFKBIA FDCS 1 機能喪失
CYLD FDCS 1 機能喪失
CDKN2A INK4A, ARF FDCS 1 機能喪失（欠失）
BRAF FDCS 1 機能獲得（変異：V600Eなど） V600E
BIRC3 cIAP2 FDCS 1 機能喪失
SH2B3 LNK Familial MPN あり 2 機能喪失（変異・E208Q）
RBBP6 Familial MPN あり 1 機能喪失
GSKIP Familial MPN あり 1 機能獲得（重複）
ATG2B Familial MPN あり 1 機能獲得（重複）
SH2B3 LNK ETP-ALL 1 機能喪失
RUNX1 AML1 ETP-ALL あり 1 機能喪失（欠失）
NRAS ETP-ALL 1 機能獲得（変異：G12Dなど） G12, G13, Q61
KRAS ETP-ALL 1 機能獲得（変異：G12D/G13Dなど） G12, G13, Q61
KMT2E ETP-ALL 2 機能獲得（融合：KMT2E::ASNS）
JAK3 ETP-ALL 1 機能獲得（変異：M511Iなど）
JAK1 ETP-ALL 1 機能獲得（変異）
IL7R ETP-ALL 1 機能獲得（変異）
IKZF1 IKAROS ETP-ALL あり 1 機能喪失
GATA3 ETP-ALL 1 機能喪失
ETV6 TEL ETP-ALL あり 1 機能喪失（欠失）
EP300 P300 ETP-ALL 1 機能喪失
DNMT3A ETP-ALL 1 機能喪失
U2AF1 U2AF35 ET 1 機能獲得（変異：S34F/Y, Q157R/Pなど）
TP53 ET あり 1 機能喪失、機能獲得（変異：R175H, G245S, R248Q, R248W, R273Hなど）
TET2 ET 1 機能喪失
SRSF2 ET 1 機能獲得（変異：P95L/H/R など）
SH2B3 LNK ET あり 1 機能喪失（変異・E208Q）
SF3B1 ET 1 機能獲得（変異：K700Eなど） K700E, R625, N626, K666
RUNX1 AML1 ET あり 1 機能喪失
MPL ET あり 1 機能獲得（変異：W515L/K） W515
JAK2 ET あり 1 機能獲得（変異：V617Fなど） V617F
IDH2 ET 1 機能獲得（変異：R140Q/W, R172Kなど） R140Q, R172K
IDH1 ET 1 機能獲得（変異：R132C/G/H/L/Q/Sなど） R132C/L/H
EZH2 ET 1 機能喪失 Y641
DNMT3A ET 2 機能喪失、機能獲得（変異：R882C/Hなど）
CALR ET 1 機能獲得（変異：L367fsなど） E364fs, K385fs
ASXL1 ET 1 機能獲得（変異：exon11-12 truncation）
PIK3CA PI3K-alpha Erdheim-Chester disease 1 機能獲得 (変異）
NRAS Erdheim-Chester disease 1 機能獲得（変異：G61Rなど） G12, G13, Q61
MAP2K1 MEK1 Erdheim-Chester disease 1 機能獲得 (変異）
KRAS Erdheim-Chester disease 1 機能獲得 (変異） G12, G13, Q61
CSF1R Erdheim-Chester disease 1 機能獲得（変異：Y546_K551delなど）
BRAF Erdheim-Chester disease 1 機能獲得（変異：V600Eなど） V600E
ARAF Erdheim-Chester disease 1 機能獲得 (変異）
TP53 ENKTL あり 1 機能喪失、機能獲得（変異） del(17p13)
STAT5B ENKTL 1 機能獲得（変異：N642Hなど）
STAT3 ENKTL 1 機能獲得（変異：Y640F、D661Yなど） Y640F, D661Y
PTPRK ENKTL 1 機能喪失 deletion of 6q21-25
PRDM1 BLIMP1 ENKTL 1 機能喪失 del(6q21)
NRAS ENKTL 1 機能獲得（変異：G12Dなど） G12, G13, Q61
MSN ENKTL 2 機能喪失
MGA ENKTL 1 機能喪失
KMT2D MLL2 ENKTL 1 機能喪失
KIT C-KIT ENKTL 1 機能獲得（変異） D816V
JAK3 ENKTL 1 機能獲得（変異：A572V, A573など）
HACE1 ENKTL 1 機能喪失 deletion of 6q21-25
FOXO3 ENKTL 1 機能喪失 deletion of 6q21-25
EP300 P300 ENKTL 1 機能喪失
DDX3X ENKTL 1 機能喪失
CTNNB1 ENKTL 1 機能獲得（変異）
CRYBG1 AIM1 ENKTL 1 機能喪失 del(6q21)
CDKN2B INK4B ENKTL 1 機能喪失 del(9p21)
CDKN2A INK4A, ARF ENKTL 1 機能喪失 del(9p21)
CD274 PD-L1 ENKTL 1 機能獲得
BCOR ENKTL 1 機能喪失
ATG5 ENKTL 1 機能喪失 del(6q21)
ASXL3 ENKTL 1 機能喪失
ARID1A ENKTL 1 機能喪失
MALT1 EMZL 1 機能獲得（融合：BIRC3::MALT1など） t(11;18)(q21;q21)
TET2 EBV-positive nodal T- and NK-cell lymphoma 1 機能喪失
STAT3 EBV-positive nodal T- and NK-cell lymphoma 1 機能獲得（変異） Y640F, D661Y
PIK3CD PI3K-delta EBV-positive nodal T- and NK-cell lymphoma 1 機能獲得 (変異）
DDX3X EBV-positive nodal T- and NK-cell lymphoma 1 機能喪失
TP53 EATL あり 1 機能喪失、機能獲得（変異） del(17p13)
TNIP3 EATL 1 機能喪失
TET2 EATL 1 機能喪失
STAT5B EATL 1 機能獲得（変異：N642Hなど）
STAT3 EATL 1 機能獲得（変異：Y640F::D661Yなど） Y640F, D661Y
POT1 EATL あり 1 機能喪失
KMT2D MLL2 EATL 1 機能喪失
JAK3 EATL 1 機能獲得（変異：M511Iなど）
JAK1 EATL 1 機能獲得（変異：G1097Dなど）
DDX3X EATL 1 機能喪失
CDKN2B INK4B EATL 1 機能喪失 del(9p21)
CDKN2A INK4A, ARF EATL 1 機能喪失 del(9p21)
YY1 DLBCL 1 機能不明（変異）
TRAF5 DLBCL 2 機能獲得（変異）
TP53 DLBCL あり 1 機能喪失、機能獲得（変異） del(17p13)
TNFRSF21 DLBCL 1 機能不明（変異）
TNFRSF14 HVEM DLBCL 1 機能喪失 del(1p36)
TNFAIP3 A20 DLBCL 1 機能喪失 del(6q23)
TET2 DLBCL 1 機能喪失（変異）
TBL1XR1 DLBCL 1 機能獲得（融合：TBL1XR1::TP63)
STAT6 DLBCL 1 機能獲得（変異：D419Aなど）
SPEN DLBCL 2 機能喪失
SOCS1 DLBCL 1 機能喪失
SETD1B DLBCL 1 機能喪失
REL DLBCL 1 機能獲得（増幅） amp(2p16)
PRDM1 BLIMP1 DLBCL 1 機能喪失 del(6q21)
PIM1 DLBCL 1 機能不明（変異）
PDCD1LG2 PD-L2 DLBCL 1 機能獲得（増幅、再構成） amp(9p24)
NOTCH2 DLBCL 1 機能獲得
NOTCH1 DLBCL 1 機能獲得
MYC DLBCL 1 機能獲得（増幅、再構成：IGH::MYCなど） amp(8q24), t(8;14)(q24;q32)など
MEF2B DLBCL 1 機能喪失
MDM2 DLBCL 2 機能獲得（増幅）
KMT2D MLL2 DLBCL 1 機能喪失
KMT2C MLL3 DLBCL 1 機能喪失
IRF8 DLBCL 2 機能不明（変異）
HLA-DRB5 DLBCL 1 機能喪失
HLA-DRB1 DLBCL 1 機能喪失
HLA-DQB2 DLBCL 1 機能喪失
HLA-DQB1 DLBCL 1 機能喪失
HLA-DQA2 DLBCL 1 機能喪失
HLA-DQA1 DLBCL 1 機能喪失
HLA-C DLBCL 1 機能喪失
HLA-B DLBCL 1 機能喪失
HLA-A DLBCL 1 機能喪失
HIST1H1E DLBCL 1 機能不明（変異）
GNA13 DLBCL 1 機能喪失
FOXO1 DLBCL 1 機能喪失
EZH2 DLBCL 1 機能獲得（変異：Y641Fなど） Y641
EP300 P300 DLBCL 1 機能喪失
DTX1 DLBCL 2 機能喪失
DAPK1 DLBCL 1 機能不明（変異）
CSNK2B DLBCL 1 機能不明（変異）
CREBBP CBP DLBCL 1 機能喪失
CIITA DLBCL 1 機能獲得（再構成）
CDKN2A INK4A, ARF DLBCL 1 機能喪失 del(9p21)
CD79B DLBCL 1 機能獲得（変異：Y196Hなど） Y196
CD79A DLBCL 1 機能獲得（変異）
CD70 DLBCL 2 機能喪失
CD58 DLBCL 1 機能喪失
CD274 PD-L1 DLBCL 1 機能獲得（増幅、再構成） amp(9p24)
CCR7 DLBCL 1 機能不明（変異）
CCR6 DLBCL 1 , 機能不明（変異）
CARD11 DLBCL 1 機能獲得（変異）
BTG2 DLBCL 2 機能不明（変異）
BTG1 DLBCL 2 機能不明（変異）
BCL6 DLBCL 1 機能獲得（再構成：IGH::BCL6など） 3q27 rearrangement
BCL2 DLBCL 1 機能獲得（増幅、再構成：IGH::BCL2） amp(18q21), t(14;18)(q32;q21)
B2M DLBCL 1 機能喪失
PIK3CD PI3K-delta Disseminated juvenile xanthogranuloma 1 機能獲得 (変異）
NTRK1 Disseminated juvenile xanthogranuloma 1 機能獲得 (変異）
NRAS Disseminated juvenile xanthogranuloma あり 1 機能獲得 (変異） G12, G13, Q61
MAP2K1 MEK1 Disseminated juvenile xanthogranuloma 1 機能獲得 (変異）
KRAS Disseminated juvenile xanthogranuloma あり 1 機能獲得 (変異） G12, G13, Q61
CSF1R Disseminated juvenile xanthogranuloma 1 機能獲得 (変異）
BRAF Disseminated juvenile xanthogranuloma 1 機能獲得（変異：V600Eなど） V600E
ARAF Disseminated juvenile xanthogranuloma 1 機能獲得 (変異）
TP73 DFL 1 機能喪失
TNFRSF14 HVEM DFL 1 機能喪失
TFRC DFL 1 機能獲得（増幅）
PTEN DFL 1 機能喪失 del(10q23)
FGFR1 DFL 1 機能獲得（増幅）
EIF4A2 DFL 1 機能獲得（増幅）
BCL6 DFL 1 機能獲得（増幅）
BCL2 DFL 1 機能獲得（増幅） amp(18q21)
SRSF2 CNL 2 機能獲得（変異：P95L/H/R など）
SETBP1 CNL 2 機能獲得（変異：D868N, G870Sなど）
NRAS CNL あり 2 機能獲得（変異：G12D/S/A/V, Q61R/Kなど） G12, G13, Q61
JAK2 CNL あり 2 機能獲得（変異：V617Fなど） V617F
CSF3R GCSFR CNL あり 1 機能獲得（変異：T618I, T615A, D771fsなど） T618I
CBL C-CBL CNL あり 2 機能獲得（変異）
ASXL1 CNL 1 機能獲得（変異：exon11-12 truncation）
TET2 CMML 1 機能喪失
SRSF2 CMML 1 機能獲得（変異：P95L::H::R など）
RIT1 CMML 2 機能獲得
PDGFRB CMML 1 機能獲得（融合：NDE1::PDGFRB） t(5;17)(q32;p13.2)
NDE1 CMML 1 機能獲得（融合：NDE1::PDGFRB） t(5;16)(q32;p13)
KDM6A UTX CMML 2 機能喪失
IDH2 CMML 2 機能獲得（変異：R140Q/W, R172Kなど） R140Q, R172K
ETNK1 CMML 2 機能喪失など（Ｎ244S, G245A)
CBL C-CBL CMML あり 2 機能獲得（変異）
ASXL1 CMML 1 機能獲得（変異：exon11-12 truncation）
UBE2A CML, BCR::ABL1+ 2 機能喪失
TP53 CML, BCR::ABL1+ あり 2 機能喪失
SETD1B CML, BCR::ABL1+ 2 機能喪失
RUNX1 AML1 CML, BCR::ABL1+ あり 1 機能喪失
NTRK2 CML, BCR::ABL1+ 2 機能獲得（変異：R458G）
MECOM EVI1 CML, BCR::ABL1+ 2 機能獲得（融合：RUNX1::MECOM） t(3;21)(q26;q22)
IKZF1 IKAROS CML, BCR::ABL1+ あり 1 機能獲得（変異）
IDH2 CML, BCR::ABL1+ 1 機能獲得（変異：R140Q/W, R172Kなど） R140Q, R172K
IDH1 CML, BCR::ABL1+ 1 機能獲得（変異：R132C/G/H/L/Q/Sなど） R132C/L/H
DNMT3A CML, BCR::ABL1+ 1 機能喪失、機能獲得（変異：R882C/Hなど）
CDKN2A INK4A, ARF CML, BCR::ABL1+ 2 機能喪失
BCR CML, BCR::ABL1+ 2 機能獲得（融合、再構成：BCR::ABL1以外）
BCR CML, BCR::ABL1+ 1 機能獲得（融合：BCR::ABL1） t(9;22)(q34;q11)
BCORL1 CML, BCR::ABL1+ 2 機能喪失
BCOR CML, BCR::ABL1+ 1 機能喪失
BCL2L11 BIM CML, BCR::ABL1+ 2 機能喪失
ASXL1 CML, BCR::ABL1+ 1 機能獲得（変異：exon11-12 truncation）
ABL1 CML, BCR::ABL1+ 2 機能獲得（融合、再構成：BCR::ABL1以外）
ABL1 CML, BCR::ABL1+ 1 機能獲得（融合：BCR::ABL1） t(9;22)(q34;q11)
STAT3 CLPD-NK 1 機能獲得（変異：Y640F/D661Yなど） Y640F, D661Y
CCL22 CLPD-NK 2 機能獲得（変異：L45R, P79Rなど）
TP53 CLL/SLL あり 1 機能喪失、機能獲得（変異） del(17p13)
SF3B1 CLL/SLL 1 機能獲得（変異：K700Eなど） K700E, R625, N626, K666
POT1 CLL/SLL あり 1 機能喪失
PLCG2 CLL/SLL 1 機能獲得（変異：R665Wなど）
NOTCH1 CLL/SLL 1 機能獲得（変異：P2514fsなど）
MYC CLL/SLL 1 機能獲得（増幅、再構成：IGH::MYCなど） amp(8q24), t(8;14)(q24;q32)など
miR16-1 CLL/SLL 1 機能喪失 del(13q14)
miR-15a CLL/SLL 1 機能喪失 del(13q14)
IGLV3-21 CLL/SLL 1 機能獲得（変異：R110） R110
IGHV CLL/SLL 1 機能獲得（再構成）、機能不明（変異）
DLEU2 CLL/SLL 1 機能喪失 del(13q14)
CDKN2A INK4A, ARF CLL/SLL 1 機能喪失 del(9p21)
BTK CLL/SLL 1 機能獲得（変異：T316A, V416L, A428D, M437R, T474I, C481Sなど）
BIRC3 cIAP2 CLL/SLL 1 機能喪失 del(11q22)
BCL3 CLL/SLL 1 機能獲得（再構成：IGH::BCL3） t(14;19)(q32;q13)
BCL2 CLL/SLL 1 機能獲得（再構成：IGH::BCL2） t(14;18)(q32;q21)
BCL2 CLL/SLL 1 機能獲得（変異：G101V, D103Y/E/V, R107_R110dup, A113G, R129L, V156D）
ATM CLL/SLL 1 機能喪失 del(11q23)
XPO1 CRM1 CHL 2 機能獲得（変異：E571など）
TNFAIP3 A20 CHL 1 機能喪失 del(6q23)
STAT6 CHL 1 機能獲得（増幅・変異）
STAT3 CHL 1 機能獲得（変異） Y640F, D661Y
SOCS1 CHL 1 機能喪失
REL CHL 1 機能獲得（増幅） amp(2p16)
PTPN1 CHL 1 機能喪失
PDCD1LG2 PD-L2 CHL 1 機能獲得（増幅） amp(9p24)
NFKBIA CHL 1 機能喪失
MAP3K14 NIK CHL 1 機能獲得（増幅）
JAK2 CHL 1 機能獲得（増幅） amp(9p24)
ITPKB CHL 2 機能喪失（変異）
IKBKB CHL 1 機能獲得（増幅）
GNA13 CHL 2 機能喪失
CSF2RB CHL 1
CD40 CHL 1 機能獲得（増幅）
CD274 PD-L1 CHL 1 機能獲得（増幅） amp(9p24)
B2M CHL 1 機能喪失
ZBTB33 CHIP 1 機能喪失
U2AF1 U2AF35 CHIP 2 機能獲得（変異：S34F/Y, Q157R/Pなど）
TP53 CHIP 2 機能喪失、機能獲得（変異）
TET2 CHIP 2 機能喪失
SRSF2 CHIP 2 機能獲得（変異：P95L/H/R など）
SF3B1 CHIP 2 機能獲得（変異：K700Eなど） K700E, R625, N626, K666
SETD2 CHIP 2 機能喪失
RAD21 CHIP 2 機能喪失
PRPF8 CHIP 2 機能喪失
PPM1D CHIP 2 機能獲得（変異：exon 6 のnonsenseもしくはframeshift変異）
POT1 CHIP 2 機能喪失
PDS5B CHIP 2 機能喪失
KRAS CHIP 2 機能獲得（変異） G12, G13, Q61
JAK2 CHIP 2 機能獲得（変異：V617Fなど） V617F V617F
IDH2 CHIP 2 機能獲得（変異：R140Wなど） R140Q, R172K
GNB1 CHIP 2 機能獲得（変異）
GNAS CHIP 2 機能獲得（変異：R201C::Hなど）
EZH2 CHIP 2 機能喪失 Y641
ETNK1 CHIP 2 機能喪失など（Ｎ244S, G245A)
DNMT3A CHIP 2 機能喪失、機能獲得（変異：R882C::Hなど）
CUX1 CHIP 2 機能喪失
CBL C-CBL CHIP 2 機能獲得（変異）
BRCC3 CHIP 2 機能喪失
ATM CHIP 2 機能喪失
ASXL2 CHIP 2 機能喪失
ASXL1 CHIP 2 機能獲得（変異：exon11-12 truncation）
TYK2 C-ALCL 1 機能獲得（融合：NPM1::TYK2、再構成） t(5;19)(q35;p13)
TP63 C-ALCL 1 機能獲得（再構成）
STAT3 C-ALCL 1 機能獲得（変異） Y640F, D661Y
SETD2 C-ALCL 1 機能喪失
NPM1 C-ALCL 1 機能獲得（融合：NPM1::TYK2） t(5;19)(q35;p13) L287fs, W288fs
MSC C-ALCL 2 機能獲得（変異：E116K ）
KMT2D MLL2 C-ALCL 1 機能喪失
KMT2A MLL C-ALCL 1 機能不明（変異）
IRF4 C-ALCL 1 機能獲得（再構成）
EOMES C-ALCL 1 機能喪失
DUSP22 C-ALCL 1 機能獲得（再構成：DUSP22::FRA7Hなど） t(6;7)(p25.3;q32.3)など
CREBBP C-ALCL 1 機能喪失
ALK C-ALCL 1 機能獲得（融合：NPM1::ALK） t(2;5)(p23;q35)
TP53 Breast implant-associated ALCL あり 1 機能喪失、機能獲得（変異） del(17p13)
STAT5B Breast implant-associated ALCL 1 機能獲得（変異）
STAT3 Breast implant-associated ALCL 1 機能獲得（変異） Y640F, D661Y
SOCS3 Breast implant-associated ALCL 1 機能喪失
SOCS1 Breast implant-associated ALCL 1 機能喪失
KMT2D MLL2 Breast implant-associated ALCL 1 機能喪失
KMT2C MLL3 Breast implant-associated ALCL 1 機能喪失
JAK2 Breast implant-associated ALCL 1 機能獲得（変異） V617F
JAK1 Breast implant-associated ALCL 1 機能獲得（変異）
DNMT3A Breast implant-associated ALCL 1 機能喪失、機能獲得（変異）
CREBBP Breast implant-associated ALCL 1 機能喪失
CHD2 Breast implant-associated ALCL 1 機能喪失
CD274 PD-L1 Breast implant-associated ALCL 1 機能獲得
BRCA2 Breast implant-associated ALCL 1 機能喪失
BRCA1 Breast implant-associated ALCL 1 機能喪失
ZRSR2 BPDCN 1 機能喪失
ZEB2 BPDCN 1 機能不明（変異）
VHL BPDCN 1 機能喪失
U2AF1 BPDCN 1 機能喪失
TSR2 BPDCN 2 機能喪失
TET2 BPDCN 1 機能喪失
SRSF2 BPDCN 1 機能喪失
SF3B1 BPDCN 1 機能獲得（変異：K700Eなど） K700E, R625, N626, K666
SETD2 BPDCN 2 機能喪失
RUNX2 BPDCN 1 機能獲得（再構成） (6;8)(p21;q24)
RUNX1 AML1 BPDCN あり 2
RET BPDCN 1 機能喪失
RB1 BPDCN 1 機能喪失
NRAS BPDCN 1 機能獲得 G12, G13, Q61
NR3C1 BPDCN 1 機能喪失（欠失、融合）
NPM1 BPDCN 2 機能獲得 L287fs, W288fs
NOTCH2 BPDCN 2 不明
MYC BPDCN 1 機能獲得（再構成） (6;8)(p21;q24)など
MYBL1 BPDCN 1 機能獲得（再構成）
MYBL1 BPDCN 1 機能獲得(融合）
MYB BPDCN 1 機能獲得（融合：MYB::ZFAT, MYB::PLEKHO1, MYB::DCPS, MYB::MIR3134）
MLH1 BPDCN あり 1 機能喪失
MET BPDCN 1 機能獲得
MED12 BPDCN
KRAS BPDCN あり 1 機能獲得 G12, G13, Q61
KMT2D BPDCN 2
KIT C-KIT BPDCN 1 機能獲得 D816V
KDM5C BPDCN 2 機能喪失
IKZF3 BPDCN 1 機能喪失
IDH2 BPDCN 1 機能獲得（変異：R140Q/W, R172Kなど） R140Q, R172K
ETV6 TEL BPDCN あり 1 機能喪失
EP300 BPDCN 2 機能喪失
CREBBP BPDCN 2 機能喪失（欠失）
CDKN2B BPDCN 1 機能喪失
CDKN2A BPDCN 1 機能喪失（欠失）
CDKN1B BPDCN 1 機能喪失（欠失）
BRAF BPDCN 1 機能獲得（変異：V600Eなど） V600E
ATM BPDCN 1 機能喪失
ATM BPDCN 1 機能喪失
ASXL1 BPDCN 1 機能喪失
ARID1A BPDCN 2 機能喪失
APC BPDCN 1 機能喪失
USP7 BL
TP53 BL あり 1 機能喪失、機能獲得（変異） del(17p13)
TCF3 E2A BL 1 機能獲得（変異：N551Kなど）
SMARCA4 BL 1 機能喪失
SIN3A BL
RHOA BL 1 機能獲得（変異：R5Wなど） G17V
PIK3R1 BL 2 機能喪失
MYC BL 1 機能獲得（再構成：IGH::MYCなど） t(8;14)(q24;q32), t(8;22)(q24;q11), t(2;8)(p12;q24)など
ID3 BL 1 機能喪失
GNA13 BL 1 機能喪失
GNA13 BL 2 機能喪失
DDX3X BL 2 機能喪失
DDX3X BL 2 機能喪失
CHD8 BL 1 機能不明（変異）
CCND3 BL 1 機能獲得（変異：P284Sなど）
BTG2 BL 2 機能不明（変異）
ARID1A BL 1 機能喪失
IGL B-NHL 1 機能獲得（再構成）
IGK B-NHL 1 機能獲得（再構成）
IGH B-NHL 1 機能獲得（再構成）、機能不明（変異）
MLLT3 AF9 B-ALL/LBLL with t(v;11q23.3); KMT2A rearranged 1 機能獲得（融合：MLLT3::KMT2A） t(9;11)(p21;q23)
MLLT1 ENL B-ALL/LBLL with t(v;11q23.3); KMT2A rearranged 1 機能獲得（融合：KMT2A::MLLT1） t(11;19)(q23;p13)
KMT2A MLL B-ALL/LBLL with t(v;11q23.3); KMT2A rearranged 1 機能獲得（融合：KMT2A::AFF1など） t(4;11)(q21;q23), t(9;11)(p21;q23), t(11;19)(q23;p13)など
AFF1 AF4 B-ALL/LBLL with t(v;11q23.3); KMT2A rearranged 1 機能獲得（融合：KMT2A::AFF1） t(4;11)(q21;q23)
BCR B-ALL/LBLL with t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR::ABL1 1 機能獲得（融合：BCR::ABL1） t(9;22)(q34;q11)
ABL1 B-ALL/LBLL with t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR::ABL1 1 機能獲得（融合：BCR::ABL1） t(9;22)(q34;q11)
IL3 B-ALL/LBLL with t(5;14)(q31.1;q32.3); IGH::IL3 1 機能獲得（再構成：IGH::IL3） t(5;14)(q31;q32)
RUNX1 AML1 B-ALL/LBLL with t(12;21)(p13.2;q22.1); ETV6::RUNX1 1 機能獲得（融合：ETV6::RUNX1） t(12;21)(p13;q22)
ETV6 TEL B-ALL/LBLL with t(12;21)(p13.2;q22.1); ETV6::RUNX1 1 機能獲得（融合：ETV6::RUNX1） t(12;21)(p13;q22)
TCF3 E2A B-ALL/LBLL with t(1;19)(q23;p13.3); TCF3::PBX1 1 機能獲得（融合：TCF3::PBX1） t(1;19)(q23;p13.3)
PBX1 B-ALL/LBLL with t(1;19)(q23;p13.3); TCF3::PBX1 1 機能獲得（融合：TCF3::PBX1） t(1;19)(q23;p13.3)
RUNX1 AML1 B-ALL/LBLL with iAMP21 あり 1 機能獲得（増幅） iAMP21
TP53 B-ALL/LBLL with hypodiploidy あり 1 機能喪失、機能獲得（変異）
ZMIZ1 B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like 1 機能獲得（融合：ABL1::ZMIZ1） t(9;10)(q34;q22)
TYK2 B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like 1 機能獲得（融合：MYB::TYK2）
SSBP2 B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like 1 機能獲得（融合：SSBP2::CSF1R） t(5;5)(q14;q32) or dup(5)(q14q32)
SH2B3 LNK B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like 1 機能喪失
RANBP2 B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like 1 機能獲得（融合： RANBP2::ABL1） t(2;9)(q12;q34)
PTK2B B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like 1 機能獲得（融合：PTK2B::CRLF2など） t(8;x)(p21;p22) など
PDGFRB B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like 1 機能獲得（融合：EBF1::PDGFRB, ETV6::PDGFRB, ATF7IP::PDGFRB, NUMA1::PDGFRB, など） del(5)(q32q33), t(5;12)(q33;p13), t(5;12)(q33;p13), t(5;11) (q33;q13)など
PDGFRA B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like 1 機能獲得（融合：FIP1LI::PDGFRA） del(4)(q12q12)
PAX5 B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like 1 機能獲得（融合：PAX5::JAK2） t(9;9)(p13;p24)
PAG1 B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like 1 機能獲得（融合：PAG1::ABL2） t(1;8)(q25;q21)
P2RY8 B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like 1 機能獲得（融合：P2RY8::CRLF2） t(X)(p22p22)
NUP214 B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like 1 機能獲得（融合：NUP214::ABL1） ABL1: 9q34.12, NUP214: 9q34.13
NUMA1 B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like 1 機能獲得（融合：NUMA1::PDGFRB） t(5;11)(q33;q13)
NTRK3 TrkC B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like 1 機能獲得（融合：ETV6::NTRK3） t(12;15)(p13;q25)
LYN B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like 1 機能獲得（再構成：LYN::NCOR1）
LSM14A B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like 1 機能獲得（融合： LSM14A::ABL1） t(9;19)(q34;q13)
JAK3 B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like 1 機能獲得（変異）
JAK2 B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like 1 機能獲得（融合：ETV6::JAK2, PAX5::JAK2, BCR::JAK2, SSBP2::JAK2, GOLGA5-::JAK2など、変異；R683など） t(9;12)(p24;p13) など
JAK1 B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like 1 機能獲得（変異）
IL7R B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like 1 機能獲得（変異）
FGFR1 B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like 1 機能獲得（融合：HOOK3::FGFR1, FOXO1::FGFR1など）
EPOR B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like 1 機能獲得（再構成：IGH::EPOR） t(14;19)(q32;p13)
EBF1 B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like 1 機能獲得（融合：EBF1::PDGFRB）
CSF1R B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like 1 機能獲得（融合：SSBP2::CSF1R） t(5;5)(q14;q32) or dup(5)(q14q32)
CRLF2 B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like 1 機能獲得（再構成：IGH::CRLF2、融合：P2RY8::CRLF2） t(14;X)(q32;p22), t(X)(p22p22)など
BCR B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like 1 機能獲得（融合：BCR::JAK2） t(9;22)(p24;q11.2)
ABL2 B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like 1 機能獲得（融合：RCSD1::ABL2, ZC3HAV1::ABL2, PAG1::ABL2など） t(1;1)(q24;q25), t(1;7)(q25;q34)　など
ABL1 B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like 1 機能獲得（融合：NUP214::ABL1, RANBP2::ABL1, ETV6::ABL1, ZMIZ1::ABL1, RCSD1::ABL1, LSM14A::ABL1など） t(9;9)(q34;q34), t(2;9)(q12;q34), t(9;10)(q34;q22), t(1;9)(q24;q34)など
ZNF618 B-ALL/LBLL 1 機能獲得（融合：ZNF618::NUTM1） t(15;19(q14;q13)
ZNF384 CIZ B-ALL/LBLL 1 機能獲得（融合：EP300::ZNF384など） t(12;22)(p13;q13)など
ZNF362 B-ALL/LBLL 1 機能獲得（融合）
ZFP36L2 B-ALL/LBLL 2 機能喪失
ZEB2 B-ALL/LBLL 1 機能不明（変異：H1038R）
VPREB1 B-ALL/LBLL 2 機能喪失
USH2A B-ALL/LBLL 2 機能不明（変異）
UBTF B-ALL/LBLL 1 機能獲得（融合：UBTF::ATXN7L3）
TP53 B-ALL/LBLL あり 1 機能喪失、機能獲得（変異）
TOX B-ALL/LBLL 2 機能喪失
TCF4 B-ALL/LBLL 1 機能獲得（融合：TCF4::HLF） t(17;18)(q22;q21.2)
TCF3 B-ALL/LBLL 1 機能獲得（融合：TCF3::ZNF384) t(12;19)(p13;p13)
TCF3 E2A B-ALL/LBLL 1 機能獲得（融合：TCF3::HLF） t(17;19)(q22;p13)
TAF15 B-ALL/LBLL 1 機能獲得（融合：TAF15::ZNF384） t(12;17)(p13;q12)
SMARCA2 B-ALL/LBLL 1 機能獲得（融合：SMARCA2::ZNF384） t(9;12)(p24;p13)
SLC12A6 B-ALL/LBLL 1 機能獲得（融合：SLC12A6::NUTM1）
SETD2 B-ALL/LBLL 2 機能喪失
RUNX1 AML1 B-ALL/LBLL 1 機能獲得（融合：RUNX1::NUTM1） t(15;21)(q14;q22)
RB1 B-ALL/LBLL 2 機能喪失（欠失）
PTPN11 B-ALL/LBLL 2 機能獲得（変異）
PRPS1 B-ALL/LBLL 2 機能獲得（変異）
PAX5 B-ALL/LBLL 1 機能喪失（融合：PAX5::ETV6, PAX5::NOL4L, PAX5::AUTS2, PAX5::CBFA2T3など、部分増幅, 変異：R38H, R140Lなど） , ただしPAX5::JAK2, PAX5::ZCCHC7は除く t(9;12)(p13;p13)など
PAX5 B-ALL/LBLL あり 1 機能喪失（P80R+LOHなど）
NUTM1 B-ALL/LBLL 1 機能獲得（融合：ACIN1::NUTM1など） t(14;15)(q11;q14)など
NT5C2 B-ALL/LBLL 2 機能獲得（変異）
NSD2 WHSC1, MMSET B-ALL/LBLL 2 機能獲得（変異）
NRAS B-ALL/LBLL 1 機能獲得（変異：G12Dなど） G12, G13, Q61
NR3C1 B-ALL/LBLL 2 機能喪失（欠失、融合）
MYC B-ALL/LBLL 1 機能獲得（再構成：IGH::MYC, IGK::MYC, IGL::MYCなど） t(8;14)(q24;q32)など
MSH6 B-ALL/LBLL 1 機能獲得（融合：ETV6::MSH6(ETV6::RUNX1-like)） t(2;12)(p16;p13)
MEF2D B-ALL/LBLL 1 機能獲得（融合： MEF2D::BCL9、MEF2D::HNRNPUL1など） t(1;19)(q22;q13) など
KRAS B-ALL/LBLL 1 機能獲得（変異：G12D/G13Dなど） G12, G13, Q61
KDM6A UTX B-ALL/LBLL 2 機能喪失
JAK2 B-ALL/LBLL 1 機能獲得（変異；R683など） V617F
JAK1 B-ALL/LBLL 2 機能獲得（変異）
IKZF1 IKAROS B-ALL/LBLL あり 1 機能喪失､機能獲得（欠失、融合、変異：N159Yなど）
IKZF1 B-ALL/LBLL 1 機能獲得（融合：IKZF1::NUTM1） t(7;15)(p12;q14)
IGH B-ALL/LBLL 1 機能獲得（再構成）
IDH2 B-ALL/LBLL 2 機能獲得（変異：R140Qなど） R140Q, R172K
IDH1 B-ALL/LBLL 2 機能獲得（変異：R132Cなど） R132C/L/H
HNRNPUL1 B-ALL/LBLL 1 機能獲得（融合： MEF2D::HNRNPUL1） t(1;19)(q22;p13.2)
HLF B-ALL/LBLL 1 機能獲得（融合：TCF3::HLF） t(17;19)(q22;p13)
HLF B-ALL/LBLL 1 機能獲得（融合：TCF4::HLF） t(17;18)(q22;q21.2)
GNB1 B-ALL/LBLL 2 機能獲得（変異）
ETV6 TEL B-ALL/LBLL 1 機能獲得（融合：ETV6::PAX5） t(9;12)(p13;p13)
ETV6 TEL B-ALL/LBLL あり 1 機能喪失（欠失）
ETV6 TEL B-ALL/LBLL 1 機能獲得（融合：ETV6::BCL2L14, ETV6::NID1, ETV6::PMEL, ETV6::BORCS5などETV6::RUNX1, ETV6::PAX5, ETV6::PDGFRB, ETV6::ABL1, ETV6::NTRK3以外）
ERG B-ALL/LBLL 1 機能喪失（欠失）
EP300 P300 B-ALL/LBLL 1 機能獲得（融合：EP300::ZNF384） t(12;22)(p13;q13)
EBF1 B-ALL/LBLL 2 機能喪失（欠失）
DUX4 B-ALL/LBLL 1 機能獲得（再構成：IGH::DUX4など） t(4;14)(q35;q32)など
CUX1 B-ALL/LBLL 1 機能獲得（融合：CUX1::NUTM1） t(7;15)(q22;q14)
CREBBP CBP B-ALL/LBLL 1 機能獲得（融合：CREBBP::ZNF384） t(12;16)(p13;p13)
CREBBP CBP B-ALL/LBLL 1 機能獲得（融合：ETV6::CREBBP(ETV6::RUNX1-like)） t(12;16)(p13;p13)
CREBBP CBP B-ALL/LBLL 2 機能喪失
CHD4 B-ALL/LBLL 1 機能獲得（融合：CHD4::NUTM1） t(12;15)(p13;q14)
CEBPE B-ALL/LBLL 1 機能獲得（再構成：IGH::CEBPE) t(14;14)(q11;q32)
CDKN2B INK4B B-ALL/LBLL 2 機能喪失（欠失）
CDKN2A INK4A, ARF B-ALL/LBLL 2 機能喪失（欠失）
BTG1 B-ALL/LBLL 2 機能喪失（欠失）
BRD9 B-ALL/LBLL 1 機能獲得（融合：BRD9::NUTM1） t(5;15)(p15;q14)
BCL9 B-ALL/LBLL 1 機能獲得（融合： MEF2D::BCL9） t(1;1)(q21;q22)
ATXN7L3 B-ALL/LBLL 1 機能獲得（融合：UBTF::ATXN7L3）
ATAD5 B-ALL/LBLL 1 機能獲得（融合：ATAD5::NUTM1） t(15;17)(q14;q11)
ARID5B B-ALL/LBLL 1 機能喪失
ARID1B B-ALL/LBLL 1 機能獲得（融合：ARID1B::ZNF384） t(6;12)(q25;p13)
AFF1 AF4 B-ALL/LBLL 1 機能獲得（融合：AFF1::NUTM1） t(4;15)(q21;q14)
ACIN1 B-ALL/LBLL 1 機能獲得（融合：ACIN1::NUTM1） t(14;15)(q11;q14)
VAV1 ATLL 1 機能獲得（変異）
TP73 ATLL 1 機能獲得（再構成：遺伝子内欠失）
TP53 ATLL あり 1 機能喪失
TBL1XR1 ATLL 2 機能喪失
STAT3 ATLL 1 機能獲得（変異：Y640F/D661Yなど） Y640F, D661Y
PRKCB ATLL 1 機能獲得（変異：D427Nなど）
PLCG1 ATLL 1 機能獲得（変異：R48W/S345Fなど）
PDCD1 ATLL 2 機能喪失
JAK3 ATLL 2 機能獲得（変異：M511Iなど）
IRF4 ATLL 1 機能獲得（変異：K59R, L70Vなど）
IRF2BP2 ATLL 2 機能喪失
IKZF2 ATLL 1 機能獲得（再構成：遺伝子内欠失）
HNRNPA2B1 ATLL 1 機能喪失
GPR183 ATLL 2 機能喪失
GATA3 ATLL 1 機能喪失
FYN ATLL 1 機能獲得（変異：R176Cなど）
EP300 ATLL 1 機能喪失
CDKN2A INK4A, ARF ATLL 1 機能喪失 del(9p21)
CD274 PD-L1 ATLL 2 機能獲得（再構成）
CCR7 ATLL 1 機能獲得（変異：W355*など）
CCR4 ATLL 1 機能獲得（変異：Y331*など）
CARD11 ATLL 1 機能獲得（変異：E626Kなど）
ATXN1 ATLL 2 機能喪失
ARID2 ATLL 2 機能喪失
RARA APL with PML::RARA 1 機能獲得（融合：PML::RARA） t(15;17)(q24;q21)
PML APL with PML::RARA 2 機能獲得（変異：A216V/T, L218Pなど）
PML APL with PML::RARA 1 機能獲得（融合：PML::RARA） t(15;17)(q24;q21)
ARID1B APL with PML::RARA 1 機能喪失
ARID1A APL with PML::RARA 1 機能喪失
ZBTB16 PLZF APL 1 機能獲得（融合：ZBTB16::RARA） t(11;17)(q23;q21)
TBL1XR1 APL 1 機能獲得（融合：RARA:TBL1XR1）
STAT5B APL 1 機能獲得（融合：STAT5B::RARA） cryptic inv(17q) or del(17) (q21.2q21.2)
STAT3 APL 1 機能獲得（融合：STAT3::RARA）
RARB APL 2 機能獲得（融合：PML::RARB）
NPM1 APL 1 機能獲得（融合：NPM1::RARA） t(5;17)(q35;q21) L287fs, W288fs
IRF2BP2 APL 1 機能獲得（融合：IRF2BP2::RARA） t(1;17)(q42.3;q21.2)
FIP1L1 APL 1 機能獲得（融合：RARA::FIP1LI）
BCOR APL 1 機能獲得（融合： RARA::BCOR）
PIK3R1 APDS あり 1 機能喪失
PIK3CD APDS あり 1 機能獲得（変異）
TP53 ANKL あり 1 機能喪失、機能獲得（変異）
TET2 ANKL 1 機能喪失
PDCD1LG2 ANKL 1 機能獲得（増幅）
KMT2D MLL2 ANKL 1 機能喪失
DDX3X ANKL 1 機能喪失
CREBBP ANKL 1 機能喪失
CD274 PD-L1 ANKL 1 機能獲得（増幅）
MLLT3 AF9 AML with t(9;11)(p21.3;q23.3); MLLT3::KMT2A 1 機能獲得（融合：MLLT3::KMT2A） t(9;11)(p21;q23)
KMT2A MLL AML with t(9;11)(p21.3;q23.3); MLLT3::KMT2A 1 機能獲得（融合：KMT2A::MLLT3, KMT2A::MLLT4, KMT2A::AFF1, など） t(9;11)(p21;q23)など
RUNX1T1 ETO, MTG8 AML with t(8;21)(q22;q22.1); RUNX1::RUNX1T1 1 機能獲得（融合：RUNX1::RUNX1T1） t(8;21)(q22;q22)
RUNX1 AML1 AML with t(8;21)(q22;q22.1); RUNX1::RUNX1T1 1 機能獲得（融合：RUNX1::RUNX1T1） t(8;21)(q22;q22)
NUP214 AML with t(6;9)(p23;q34.1); DEK::NUP214 1 機能獲得（融合：DEK::NUP214） t(6;9)(p22;q34)
DEK AML with t(6;9)(p23;q34.1); DEK::NUP214 1 機能獲得（融合：DEK::NUP214） t(6;9)(p22;q34)
MYH11 AML with t(16;16)(p13.1;q22); CBFB::MYH11 1 機能獲得（融合：CBFB::MYH11） inv(16)(p13.1q22)
CBFB AML with t(16;16)(p13.1;q22); CBFB::MYH11 1 機能獲得（融合：CBFB::MYH11） inv(16)(p13.1q22)
MLLT1 ENL AML with other KMT2A rearrangements 1 機能獲得(融合：KMT2A::ELL) t(11;19)(q23.3;p13.3)
ELL AML with other KMT2A rearrangements 1 機能獲得(融合：KMT2A::ELL)
RUNX1 AML1 AML with mutated RUNX1 あり 1 機能喪失
NPM1 AML with mutated NPM1 1 機能獲得、機能喪失（変異：exon12 mutation） L287fs, W288fs
RUNX1 AML1 AML with MRC 1 機能獲得（融合：MECOM::RUNX1, CBFA2T3::RUNX1 など） t(3;21)(q26;q22), t(16;21)(q24.3;q22.1)など
RPN1 AML with MRC 1 機能獲得（再構成：RPN1::PRDM16） t(1;3)(p36.3;q21.2)
PRDM16 AML with MRC 1 機能獲得（再構成：RPN1::PRDM16） t(1;3)(p36.3;q21.2)
NPM1 AML with MRC 1 機能獲得（融合：NPM1::MLF1） t(3;5)(q25.3;q35.1) L287fs, W288fs
MLF1 AML with MRC 1 機能獲得（融合：NPM1::MLF1） t(3;5)(q25.3;q35.1)
MECOM EVI1 AML with MRC 1 機能獲得（融合：RUNX1::MECOM） t(3;21)(q26;q22)
KMT2A AML with MRC 2 機能獲得（融合：KMT2A::CREBBPなど） t(11;16)(q23.3;p13.3), t(2;11)(p21;q23.3)
KAT6A AML with MRC 1 機能獲得（融合：KAT6A::CREBBP） t(8;16)(p11;p13)
CREBBP AML with MRC 2 機能獲得（融合：KMT2A::CREBBP） t(11;16)(q23.3;p13.3)
CREBBP CBP AML with MRC 1 機能獲得（融合：KAT6A::CREBBP） t(8;16)(p11;p13)
CEBPA AML with germline CEBPA mutation あり 1 機能喪失
CEBPA AML with biallelic mutations of CEBPA あり 1 機能喪失
BCR AML with BCR::ABL1 1 機能獲得（融合：BCR::ABL1） t(9;22)(q34;q11)
ABL1 AML with BCR::ABL1 1 機能獲得（融合：BCR::ABL1） t(9;22)(q34;q11)
RBM15 AML (megakaryoblastic) with t(1;22)(p13.3;q13.3); RBM15::MKL1 1 機能獲得（融合：RBM15::MRTFA） t(1;22)(p13;q13)
MRTFA MKL1 AML (megakaryoblastic) with t(1;22)(p13.3;q13.3); RBM15::MKL1 1 機能獲得（融合：RBM15::MRTFA） t(1;22)(p13;q13)
MYB AML (acute basophilic leukemia) 2 機能獲得（融合：MYB::GATA1） t(X;6)(p11;q23)
PDGFRB AML 2 機能獲得（融合：STRN3::PDGFRB） t(5;14)(q32;q12)
ZRSR2 AML 1 機能喪失
ZBTB7A LRF AML 2 機能喪失
WT1 AML 1 機能喪失
UBTF AML 2 機能獲得（変異：ITD）
U2AF1 U2AF35 AML 1 機能獲得（変異：S34F/Y, Q157R/Pなど）
TP53 AML あり 1 機能喪失、機能獲得（変異：R175H, G245S, R248Q, R248W, R273Hなど）
TET2 AML 1 機能喪失
TET1 AML 1 機能獲得(融合：TET1::KMT2A) t(10;11)(q21.3;q23.3)
STAG2 AML 1 機能喪失
SRSF2 AML 1 機能獲得（変異：P95L/H/R など）
SMC3 AML 1 機能喪失
SMC1A AML 1 機能喪失
SF3B1 AML 1 機能獲得（変異：K700Eなど） K700E, R625, N626, K666
SF1 AML 2 機能喪失
SETBP1 AML 1 機能獲得（変異：D868N, G870Sなど）
RIT1 AML 2 機能獲得
RAD21 AML 1 機能喪失
PTPN11 AML あり 1 機能喪失（変異）
PPM1D AML 1 機能獲得（変異：exon 6 のnonsenseもしくはframeshift変異）
PICALM CALM AML 1 機能獲得（融合：PICALM::MLLT10） t(10;11)(p13;q21)
PHF6 AML 1 機能喪失
NUP98 AML 1 機能獲得（融合：NUP98::NSD1, NUP98::KDM5Aなど） t(5;11)(q35;p15.5), t(11;12)(p15;p13) など
NTRK3 TrkC AML 2 機能獲得（融合：ETV6::NTRK3） t(12;15)(p13;q25)
NTRK2 TrkB AML 2 機能獲得（融合：ETV6::NTRK2）
NSD1 AML 1 機能獲得（融合：NUP98::NSD1） t(5;11)(q35;p15.5)
NRAS AML あり 1 機能獲得（変異：G12D/S/A/V, Q61R/Kなど） G12, G13, Q61
NF1 AML 1 機能喪失
MYC AML 1 機能獲得（再構成：MYC,, MECOM） t(3;8)(q26.2;q24.2)
MPL AML あり 2 機能獲得（変異：W515L/K） W515
MNX1 AML 1 機能獲得（融合：MNX1::ETV6） t(7;12)(q36;p13)
MLLT11 AF11 AML 1 機能獲得（融合：KMT2A::MLLT11） t(1;11)(q21;q23)
MLLT10 AF10 AML 1 機能獲得（融合：PICALM::MLLT10, KMT2A::MLLT10） t(10;11)(p13;q21), t(10;11)(p12;q23)
MGA AML 1 機能喪失
MEN1 AML 2 機能獲得（変異：M327V, M327Iなど）
MBD4 AML あり 1 機能喪失
KRAS AML あり 1 機能獲得（変異：G12D/S/A/V, Q61Pなど） G12, G13, Q61
KMT2A MLL AML 1 機能獲得（変異：PTD）
KMD5A AML 1 機能獲得（融合：NUP98::KDM5A） t(11;12)(p15;p13)
KIT C-KIT AML 1 機能獲得（変異：D816Vなど） D816V
JAK2 AML あり 1 機能獲得（変異：V617Fなど） V617F
IDH2 AML 2 機能獲得（変異：R140Q存在下で、対側アリルにおけるQ316E/I319M変異の獲得） R140Q, R172K
IDH2 AML 1 機能獲得（変異：R140Q/W, R172Kなど） R140Q, R172K
IDH1 AML 2 機能獲得（変異：R132C存在下で、同側アリルにおけるS280Fの獲得） R132C/L/H
IDH1 AML 1 機能獲得（変異：R132C/G/H/L/Q/Sなど） R132C/L/H
GLIS2 AML 1 機能獲得（融合：CBFA2T3::GLIS2） inv(16)(p13q24)
GATA2 AML あり 1 機能喪失（変異）
FUS AML 1 機能獲得（融合：FUS::ERG） t(16;21)(p11;q22)
FGFR1 AML 2 機能獲得（融合：CEP43::FGFR1, CEP110::FGFR1など）
EZH2 AML 1 機能喪失 Y641
ETV6 TEL AML 1 機能獲得（融合：ETV6::MECOM) t(3;12)(q26.2;p13.2)
ERG AML 1 機能獲得（融合：FUS::ERG） t(16;21)(p11;q22)
EPS15 MLL AML 1 機能獲得（融合：KMT2A::EPS15） t(1;11)(p32;q23)
DNMT3A AML 1 機能喪失、機能獲得（変異：R882C::Hなど）
DHX15 AML 2 機能喪失（変異：R222G）
CUX1 AML 2 機能喪失
CSF3R GCSFR AML あり 1 機能獲得（変異：T618I, T615A, D771fsなど） T618I
CHEK2 AML あり 1 機能喪失（変異：I200Tなど）
CEBPA AML あり 1 機能喪失
CCND2 AML 2 機能獲得（変異：P281L/A/Rなど）
CBL C-CBL AML あり 1 機能獲得（変異）
CBFB AML 2 機能獲得（変異）
CBFA2T3 MTG16 AML 1 機能獲得（融合：CBFA2T3::GLIS2, RUNX1::CBFA2T3） inv(16)(p13q24), t(16;21)(q24.3;q22.1)
BRAF AML 1 機能獲得（変異：V600E, D594Nなど） V600E
BCORL1 AML 1 機能喪失
BCOR AML 1 機能喪失
BAX AML 2 機能喪失
ASXL2 AML 2 機能喪失
ASXL1 AML 1 機能獲得（変異：exon11-12 truncation）
ARID2 AML 2 機能不明（変異）
ARID1B AML 2 機能喪失（変異）
ALK AML 2 機能獲得
AFF1 AF4 AML 1 機能獲得（融合：KMT2A::AFF1） t(4;11)(q21;q23)
TET2 ALPS あり 2 機能喪失（変異）
CASP10 ALPS あり 2 機能喪失 (変異）
NPM1 ALCL (ALK+) 1 機能獲得（融合：NPM1::ALK） t(2;5)(p23;q35) L287fs, W288fs
MYC ALCL (ALK+) 1 機能獲得（再構成：non-IGH::MYCなど） t(3;8)(q26.2;q24), t(8;17)(q24;q25), ins(6;8)(q23;q24q23)
ALK ALCL (ALK+) 1 機能獲得（融合：NPM1::ALK, TPM3::ALKなど） t(2;5)(p23;q35), t(1;2)(q25;p23)など
TP63 ALCL (ALK-) 1 機能獲得（再構成：TBL1XR1::TP63など） inv(3)(q26;q28)など
TP53 ALCL (ALK-) あり 1 機能喪失、機能獲得（変異） del(17p13)
TBL1XR1 ALCL (ALK-) 1 機能獲得（融合：TBL1XR1::TP63)
STAT3 ALCL (ALK-) 1 機能獲得（変異：Y640F::D661Yなど） Y640F, D661Y
PRDM1 BLIMP1 ALCL (ALK-) 1 機能喪失 del(6q21)
MSC ALCL (ALK-) 1 機能獲得（変異：E116K ）
JAK2 ALCL (ALK-) 1 機能獲得（再構成：JAK2::PCM1など）
JAK1 ALCL (ALK-) 1 機能獲得（変異：G1097Dなど）
DUSP22 ALCL (ALK-) 1 機能獲得（再構成：DUSP22::FRA7Hなど） t(6;7)(p25.3;q32.3)など
VAV1 AITL 1 機能獲得（融合、変異）
TET2 AITL 1 機能喪失
SYK AITL 1 機能獲得（融合：ITK::SYK） t(5;9)(q33;q22)
RHOA AITL 1 機能獲得（変異：G17V） G17V
PLCG1 AITL 1 機能獲得（変異：R48W/S345Fなど）
ITK AITL 1 機能獲得（融合：ITK::SYK） t(5;9)(q33;q22)
IDH2 AITL 1 機能獲得（変異：R172Kなど） R140Q, R172K
ICOS AITL 1 機能獲得（融合：ICOS::CD28）
FYN AITL 1 機能獲得（変異：R176Cなど）
DNMT3A AITL 1 機能喪失、機能獲得（変異）
CTLA4 AITL 1 機能獲得（融合：CTLA4::CD28） 2q33.2 tandem duplication
CD28 AITL 1 機能獲得（融合：CTLA4::CD28、変異：F51Vなど） 2q33.2 tandem duplication
USP9X AEL 2 機能喪失（変異）
NFIA AEL 2 機能獲得（融合：NFIA::ETO2） t(1;16)(p31;q24)
EPOR AEL 2 機能獲得（増幅） amp(19p13)
SETBP1 aCML 1 機能獲得（変異：D868N, G870Sなど）
NTRK2 aCML 2 機能獲得（変異：R458G）
JAK2 aCML あり 2 機能獲得（変異：V617Fなど） V617F
ETNK1 aCML 1 機能喪失など（Ｎ244S, G245A)
CSF3R GCSFR aCML あり 1 機能獲得（変異：T618I, T615A, D771fsなど） T618I
RIT1 AA 2 機能獲得
PIGA AA 1 機能喪失（変異）
PEG3 AA 2 機能不明 (変異）
LAMB4 AA 2 機能不明 (変異）
JAK3 AA 2 機能不明 (変異）
EED AA 2 機能喪失
BCORL1 AA 2 機能喪失
BCOR AA 2 機能喪失
ATRX AA 2 機能喪失
MYD88 WM/LPL 1 機能獲得（変異：L252Pなど: L265Pと記載される場合もある) WHO2022, NCCN2023 (BCL), PMID: 22931316 L252P (L265P)
SGK1 THRLBCL 1 機能喪失（変異）
GATA1 TAM 1 機能喪失
SH2B3 LNK T-ALL 2 機能喪失
NKX2-5 T-ALL 1 機能獲得（再構成） t(5;14)(q35;q32)など
NKX2-2 T-ALL 1 機能獲得（再構成：TRD::NKX2-2など） t(14;20)(q11;p11)など
NKX2-1 T-ALL 1 機能獲得（再構成：TRA::NKX2-1など） inv(14)(q11.2q13)など
PLCG1 SS 1 機能獲得（変異：R48W/S345Fなど）
MYD88 SMZL 1 機能獲得（変異：L252Pなど: L265Pと記載される場合もある) L252P (L265P)
MYD88 SDRPL 1 機能獲得（変異：L252Pなど: L265Pと記載される場合もある) L252P (L265P)
FAS TNFRSF6, CD95 Rosai-Dorfman Disease あり 1 機能獲得
MYD88 Primary cutaneous DLBCL, leg type 1 機能獲得（変異：L252Pなど: L265Pと記載される場合もある) L252P (L265P)
FLT3 PMF 2 機能獲得（変異：ITD） D835, N676K
MYD88 PCNSL 1 機能獲得（変異：L252Pなど: L265Pと記載される場合もある) L252P (L265P)
INPP5D SHIP PCNSL 1 機能不明（変異）
FAS TNFRSF6, CD95 PCNSL 1 機能不明（変異）
FAS TNFRSF6, CD95 PCMZL 1 機能喪失
REL PCFCL 1 機能獲得（増幅） amp(2p16.1)
TP53 PBL あり 1 機能喪失（変異、欠失） del(17p)
FAS TNFRSF6, CD95 NMZL 1 機能喪失
SGK1 NLPHL 1 機能獲得（変異）
SUZ12 Myeloid leukaemia associated with Down syndrome 2 機能喪失
SH2B3 Myeloid leukaemia associated with Down syndrome 2 機能喪失
NIPBL Myeloid leukaemia associated with Down syndrome 2 機能喪失
KANSL1 Myeloid leukaemia associated with Down syndrome 2 機能喪失
GATA1 Myeloid leukaemia associated with Down syndrome 1 機能喪失
EZH2 Myeloid leukaemia associated with Down syndrome 1 機能喪失 Y641
DCAF7 Myeloid leukaemia associated with Down syndrome 2 機能不明 (変異）
CTCF Myeloid leukaemia associated with Down syndrome 2 機能喪失
CSF2RB Myeloid leukaemia associated with Down syndrome 2 機能獲得（変異：A455D/T）
NRAS MPDMN 1 機能獲得（変異） G12, G13, Q61
KRAS MPDMN あり 1 機能獲得（変異） G12, G13, Q61
FLT3 MPAL, T/myeloid, NOS 2 機能獲得（変異：ITD, TKD） D835, N676K
ABL1 MPAL with t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR::ABL1 1 機能獲得（変異：T315I など） T315I/A, G250E, Y253H, E255K/V, V299L, F317L/V/I/C, F359V/C/I , A337T, P465S
COPS8 MM 2 機能喪失 del(2q37)
COPS7B MM 2 機能喪失 del(2q37)
FGFR1 MLN-e with FGFR1 rearrangement 1 機能獲得（融合：ZMYM2::FGFR1, CNTRLFGFR1, FGFR1OP1::FGFR1など） t(8;13)(p11;q12), t(8;9)(p12;q33), t(6;8)(q27;p12)
STAT3 MEITL 1 機能獲得（変異） Y640F, D661Y
JAK1 MEITL 1 機能獲得（変異）
FLT3 MDS 1 機能獲得（変異：ITD, TKD） D835, N676K
CARD11 MCL 1 機能獲得（変異：G123S, K215M, ,D230Nなど）
MYD88 MBL 1 機能獲得（変異：L252Pなど: L265Pと記載される場合もある) L252P (L265P)
MYD88 MALT (EMZL) 1 機能獲得（変異：L252Pなど: L265Pと記載される場合もある) L252P (L265P)
MYD88 LBCL with IRF4-r 1 機能獲得（変異：L252Pなど: L265Pと記載される場合もある) L252P (L265P)
FLT3 JMML 2 機能獲得（変異：ITD, TKD） D835, N676K
KMT2A MLL Indeterminate dendritic cell tumor 1 機能獲得（変異）
MYD88 HGBL 1 機能獲得（変異：L252Pなど: L265Pと記載される場合もある) L252P (L265P)
FAS TNFRSF6, CD95 FL 1 機能喪失
BCL2 FL 1 機能獲得（増幅、再構成：IGH::BCL2）、機能不明（変異） amp(18q21), t(14;18)(q32;q21)
FLT3 ETP-ALL 1 機能獲得（変異：ITD, TKD） D835, N676K
FAS TNFRSF6, CD95 ENKTL 1 機能喪失
TNFAIP3 A20 EATL 1 機能喪失
FAS TNFRSF6, CD95 EATL 1 機能喪失
CD58 EATL 1 機能喪失
B2M EATL 1 機能喪失
SGK1 DLBCL 1 機能獲得（変異）
MYD88 DLBCL 1 機能獲得（変異：L252Pなど: L265Pと記載される場合もある) L252P (L265P)
FAS TNFRSF6, CD95 DFL 1 機能喪失
ABL1 CML, BCR::ABL1+ 1 機能獲得（変異：T315I など） T315I/A, G250E, Y253H, E255K/V, V299L, F317L/V/I/C, F359V/C/I , A337T, P465S
MYD88 CLL/SLL 1 機能獲得（変異：L252Pなど: L265Pと記載される場合もある) L252P (L265P)
ABL1 B-ALL/LBLL with t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR::ABL1 1 機能獲得（変異：T315I など） T315I/A, G250E, Y253H, E255K/V, V299L, F317L/V/I/C, F359V/C/I , A337T, P465S
RCSD1 B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like 1 機能獲得（融合：RCSD1::ABL1, RCSD1::ABL2） t(1;9)(q24;q34), t(1;1)(q24;q25)
MYB B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like 1 機能獲得（融合：MYB::TYK2） t(6;19)(q23;p13)
FLT3 B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like 1 機能獲得（変異：ITD, TKD） D835, N676K
ETV6 TEL B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like 1 機能獲得（融合：ETV6::PDGFRB, ETV6::ABL1, ETV6::NTRK3） t(5;12)(q33;p13), t(9;12)(q34;p13), t(12;15)(p13;q25)
FLT3 B-ALL/LBLL 2 機能獲得（変異：ITD, TKD） D835, N676K
FLT3 AUL 1 機能獲得（変異：ITD, TKD） D835, N676K
FAS TNFRSF6, CD95 ATLL 1 機能喪失
FLT3 APL with PML::RARA 1 機能獲得（変異：ITD, TKD） D835, N676K
MECOM EVI1 AML with inv(3)(q21.3;q26.2) or t(3;3)(q21.3;q26.2); GATA2, MECOM 1 機能獲得（再構成） inv(3)(q21.3;q26.2) , t(3;3)(q21.3;q26.2)
GATA2 AML with inv(3)(q21.3;q26.2) or t(3;3)(q21.3;q26.2); GATA2, MECOM 1 機能喪失（変異、再構成） inv(3)(q21.3;q26.2) , t(3;3)(q21.3;q26.2)
STRN3 AML 2 機能獲得（融合：STRN3::PDGFRB） t(5;14)(q32;q12)
FOXO4 MLL AML 1 機能獲得（融合：KMT2A::FOXO4） t(X;11)(q13;q23)
FLT3 AML 2 機能獲得（変異：F691Lなど） D835, N676K
FLT3 AML 1 機能獲得（変異：ITD, TKD） D835, N676K
ETV6 TEL AML 1 機能獲得（融合：MNX1::ETV6, ETV6::NTRK3） t(7;12)(q36;p13), t(12;15)(p13;q25)
AFDN AF6, MLLT4 AML 1 機能獲得（融合：KMT2A::AFDN） t(6;11)(q27;q23.3)
FAS TNFRSF6, CD95 ALPS あり 1 機能喪失
ALK ALK-positive histiocytosis 1 機能獲得（融合：KIF5B::ALK, CLTC::ALK, TPM3::ALK, TFG::ALK:: EML4::ALK, DCTN1::ALK, COL1A2::ALK, TRIM33::ALKなど）
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