日本血液学会 造血器腫瘍ゲノム検査ガイドライン2018年版

遺伝子

別名

該当する造血器腫瘍

臨床的有用性

遺伝子変異の機能的意義とその種類

関連する染色体構造変化

ZRSR2 MDS 1 機能喪失
ZRSR2 AML 1 機能喪失
ZNF384 B-ALL 2 機能獲得(融合:EP300/ZNF384など) t(12;22)(p13;q13)など
ZBTB7A AML 1 機能喪失
XPO1 CRM1 PMBL 1 機能獲得(変異:E571など)
XPO1 CRM1 CHL 2 機能獲得(変異:E571など)
WWOX MM 1 機能喪失 del(16q)
WT1 MDS 1 機能喪失
WT1 AML 1 機能喪失
VAV1 PTCL-NOS 1 機能獲得(融合、変異)
VAV1 ATLL 1 機能獲得(変異)
USH2A B-ALL 2 機能不明(変異)
UBR5 MCL 2 機能喪失
U2AF2 U2AF65 MDS 2 機能獲得(変異)
U2AF1 U2AF35 MDS 1 機能獲得(変異:S34F/Y, Q157R/Pなど)
U2AF1 U2AF35 ET 1 機能獲得(変異:S34F/Y, Q157R/Pなど)
U2AF1 U2AF35 AML 1 機能獲得(変異:S34F/Y, Q157R/Pなど)
TYK2 C-ALCL 1 機能獲得(融合:NPM1/TYK2、再構成) t(5;19)(q35;p13)
TYK2 B-ALL 1 機能獲得(融合:MYB/TYK2など)
TSC2 NHL 2 機能喪失
TSC1 NHL 2 機能喪失
TRG T-NHL 1 機能獲得(再構成)
TRD T-NHL 1 機能獲得(再構成)
TRD T-ALL 1 機能獲得(再構成:TRD/LMO1, TRD/LMO2, TLX1/TRDなど) t(11;14)(p15;q11), t(11;14)(p13;q11), t(10;14)(q24;q11)など
TRB T-NHL 1 機能獲得(再構成)
TRB T-ALL 1 機能獲得(再構成:TRB/LCK, TRB/LYL1など) t(1;7)(p34;q34), t(7;19)(q34;p13)など
TRAF5 DLBCL 2 機能獲得(変異)
TRAF3 MM 2 機能喪失 del(14q)
TRAF2 DLBCL 2 機能獲得(変異)
TRA T-PLL 1 機能獲得(融合:TRA/TCL1A, TRA/TCL1B, TRA/MTCP1など) inv(14)(q11;q32), t(14;14)(q11;q32), t(X;14)(q28;q11.2)など
TRA T-ALL 1 機能獲得(再構成:TRA/MYCなど) t(8;14)(q24;q11)など
TP73 FL 1 機能喪失
TP73 ATLL 1 機能獲得(再構成:遺伝子内欠失)
TP63 C-ALCL 1 機能獲得(再構成)
TP63 ALCL (ALK-) 1 機能獲得(再構成:TP63/TBL1XR1など) inv(3)(q26;q28)など
TP53BP2 CML 2 機能喪失
TP53 WM/LPL 1 機能喪失、機能獲得(変異) del(17p13)
TP53 T-PLL 1 機能喪失、機能獲得(変異) del(17p13)
TP53 t-MNs 1 機能喪失
TP53 SS 1 機能喪失、機能獲得(変異) del(17p13)
TP53 SMZL 1 機能喪失、機能獲得(変異) del(17p13)
TP53 MPN 1 機能喪失、機能獲得(変異:R175H, G245S, R248Q, R248W, R273Hなど)
TP53 MM 1 機能喪失 del(17p)
TP53 MDS 1 機能喪失、機能獲得(変異:R175H, G245S, R248Q, R248W, R273Hなど)
TP53 MCL 1 機能喪失、機能獲得(変異) del(17p13)
TP53 Li-Fraumeni syndrome 1 機能喪失、機能獲得(変異:R175H, G245S, R248Q, R248W, R273Hなど)
TP53 LBCL with IRF4-r 1 機能喪失、機能獲得(変異) del(17p13)
TP53 HGBL 1 機能喪失、機能獲得(変異) del(17p13)
TP53 HCL-v 1 機能喪失、機能獲得(変異) del(17p13)
TP53 FL 1 機能喪失、機能獲得(変異) del(17p13)
TP53 ENKTL 1 機能喪失、機能獲得(変異) del(17p13)
TP53 EATL 1 機能喪失、機能獲得(変異) del(17p13)
TP53 DLBCL 1 機能喪失、機能獲得(変異) del(17p13)
TP53 CML 2 機能喪失
TP53 CLL/SLL 1 機能喪失、機能獲得(変異) del(17p13)
TP53 CHIP 2 機能喪失、機能獲得(変異)
TP53 BL 1 機能喪失、機能獲得(変異) del(17p13)
TP53 B-lymphoblastic leukaemia/lymphoma with hypodiploidy, B-ALL 1 機能喪失、機能獲得(変異)
TP53 B-ALL 1 機能喪失、機能獲得(変異)
TP53 AML 1 機能喪失、機能獲得(変異:R175H, G245S, R248Q, R248W, R273Hなど)
TP53 ALCL (ALK-) 1 機能喪失、機能獲得(変異) del(17p13)
TNFRSF1B TNFR2 SS 1 機能獲得(変異)
TNFRSF14 HVEM FL 1 機能喪失 del(1p36)
TNFRSF14 HVEM DLBCL 1 機能喪失 del(1p36)
TNFAIP3 A20 PMBL 1 機能喪失 del(6q23)
TNFAIP3 A20 MCL 1 機能喪失 del(6q23)
TNFAIP3 A20 MALT 1 機能喪失 del(6q23)
TNFAIP3 A20 FL 1 機能喪失 del(6q23)
TNFAIP3 A20 DLBCL 1 機能喪失 del(6q23)
TNFAIP3 A20 CHL 2 機能喪失 del(6q23)
TLX3 HOX11L2 T-ALL 1 機能獲得(再構成:TLX3/BCL11Bなど) t(5;14)(q35;q32)など
TLX1 HOX11 T-ALL 1 機能獲得(再構成:TLX1/TRDなど) t(10;14)(q24;q11)など
TINF2 IBMFS: Dyskeratosis congenita 2 機能喪失
TET2 Nodal PTCL with TFH phenotype 1 機能喪失
TET2 MPN 1 機能喪失
TET2 MPAL 1 機能喪失(欠失)
TET2 MDS 1 機能喪失
TET2 FTCL 1 機能喪失
TET2 CMML 1 機能喪失
TET2 CHIP 2 機能喪失
TET2 AML 1 機能喪失
TET2 AITL 1 機能喪失
TERT IBMFS: Dyskeratosis congenita 1 機能喪失
TERC IBMFS: Dyskeratosis congenita 1 機能喪失
TCL1B T-PLL 1 機能獲得(融合:TRA/TCL1B) inv(14)(q11;q32), t(14;14)(q11;q32)
TCL1A T-PLL 1 機能獲得(融合:TRA/TCL1A) inv(14)(q11;q32), t(14;14)(q11;q32)
TCF7 T-ALL 2 機能獲得(融合:TCF7/SPI1) t(5;11)(q31;p11)
TCF3 E2A BL 1 機能獲得(変異:N551Kなど)
TCF3 E2A B-lymphoblastic leukaemia/lymphoma with t(1;19)(q23;p13.3); TCF3-PBX1 1 機能獲得(融合:TCF3/PBX1) t(1;19)(q23;p13.3)
TCF3 E2A B-ALL 2 機能獲得(融合:TCF3/HLF) t(17;19)(q22;p13)
TBL1XR1 DLBCL 1 機能獲得(再構成)
TBL1XR1 ATLL 2 機能喪失
TAL1 T-ALL 1 機能獲得(再構成:TAL1/STILなど) t(1;14)(p32;q11)など
SYK FTCL 1 機能獲得(融合:ITK/SYK) t(5;9)(q33;q22)
SYK AITL 1 機能獲得(融合:ITK/SYK) t(5;9)(q33;q22)
SUZ12 Myeloid leukaemia associated with Down syndrome (AMKL) 2 機能喪失
SUZ12 MDS/AA 2 機能喪失
SUSD2 PCNSL 1 機能不明(変異)
STMN1 T-ALL 2 機能獲得(融合:STMN1-SPI1) t(1;11)(p36;p11)
STIL T-ALL 1 機能獲得(再構成:TAL1/STILなど) t(1;14)(p32;q11)など
STAT6 PMBL 1 機能獲得(変異:D419Aなど)
STAT6 DLBCL 1 機能獲得(変異:D419Aなど)
STAT5B T-PLL 1 機能獲得(変異:N642Hなど)
STAT5B T-LGL 1 機能獲得(変異:N642Hなど)
STAT5B SS 1 機能獲得(増幅、変異:N642Hなど)
STAT5B MEITL 1 機能獲得(変異:N642Hなど)
STAT5B HSTL 1 機能獲得(変異:N642Hなど)
STAT5B ENKTL 1 機能獲得(変異:N642Hなど)
STAT5B EATL 1 機能獲得(変異:N642Hなど)
STAT3 T-LGL 1 機能獲得(変異:Y640F/D661Yなど)
STAT3 Mycosis fungoides 1 機能獲得(変異:Y640F/D661Yなど)
STAT3 HSTL 1 機能獲得(変異:Y640F/D661Yなど)
STAT3 ENKTL 1 機能獲得(変異:Y640F/D661Yなど)
STAT3 EATL 1 機能獲得(変異:Y640F/D661Yなど)
STAT3 CLPD-NK 1 機能獲得(変異:Y640F/D661Yなど)
STAT3 ATLL 1 機能獲得(変異:Y640F/D661Yなど)
STAT3 ALCL (ALK-) 1 機能獲得(変異:Y640F/D661Yなど)
STAG2 MDS 1 機能喪失
STAG2 AML 1 機能喪失
SSBP2 B-ALL 1 機能獲得(融合:SSBP2/CSF1R) t(5;5)(q14;q32) or dup(5)(q14q32)
SRSF2 MPN 1 機能獲得(変異:P95L/H/R など)
SRSF2 MDS 1 機能獲得(変異:P95L/H/R など)
SRSF2 CNL 2 機能獲得(変異:P95L/H/R など)
SRSF2 CMML 1 機能獲得(変異:P95L/H/R など)
SRSF2 AML 1 機能獲得(変異:P95L/H/R など)
SRP72 Myeloid neoplasms with germline predisposition 1 機能喪失
SRC NHL 2 機能獲得(変異)
SPI1 PU.1 T-ALL 2 機能獲得(融合:TCF7/SPI1, STMN1-SPI1など) t(5;11)(q31;p11), t(1;11)(p36;p11)など
SPEN DLBCL 2 機能喪失
SP140 MM 2 機能喪失
SOCS1 PMBL 1 機能喪失
SOCS1 DLBCL 1 機能喪失
SOCS1 CHL 1 機能喪失
SMO NHL 2 機能獲得(変異)
SMC3 MDS 1 機能喪失
SMC3 AML 1 機能喪失
SMC1A MDS 1 機能喪失
SMC1A AML 1 機能喪失
SMARCA4 BL 1 機能喪失
SH2B3 Myeloid leukaemia associated with Down syndrome (AMKL) 2 機能喪失
SH2B3 LNK T-ALL 2 機能喪失
SH2B3 LNK MF 1 機能喪失
SH2B3 LNK Familial MPN 2 機能喪失(変異・E208Q)
SH2B3 LNK ET 1 機能喪失(変異・E208Q)
SH2B3 LNK CHIP 2 機能喪失
SH2B3 LNK B-ALL 2 機能喪失
SGK1 NLPHL 1 機能不明(変異)
SGK1 DLBCL 1 機能不明(変異)
SF3B1 MDS 1 機能獲得(変異:K700Eなど)
SF3B1 ET 1 機能獲得(変異:K700Eなど)
SF3B1 CLL/SLL 1 機能獲得(変異:K700Eなど)
SF3B1 CHIP 2 機能獲得(変異:K700Eなど)
SF3B1 AML 1 機能獲得(変異:K700Eなど)
SETD2 MEITL 1 機能喪失
SETD2 HSTL 1 機能喪失
SETD1B DLBCL 2 機能喪失
SETBP1 MDS 1 機能獲得(変異:D868N, G870Sなど)
SETBP1 CNL 1 機能獲得(変異:D868N, G870Sなど)
SETBP1 aCML 1 機能獲得(変異:D868N, G870Sなど)
SBDS MDS 1 機能喪失
SBDS IBMFS: Shwachmann-Diamond syndrome 1 機能喪失
SAMD9L IBMFS 2 機能不明
SAMD9 IBMFS 2 機能不明
RUNX1T1 ETO, MTG8 AML 1 機能獲得(融合:RUNX1/RUNX1T1) t(8;21)(q22;q22)
RUNX1 AML1 T-ALL 2 機能喪失
RUNX1 AML1 Myeloid neoplasms with germline predisposition 1 機能喪失
RUNX1 AML1 MPN 1 機能喪失
RUNX1 AML1 MDS 1 機能喪失
RUNX1 AML1 CML 2 機能喪失
RUNX1 AML1 B-lymphoblastic leukaemia/lymphoma with t(12;21)(p13.2;q22.1); ETV6-RUNX1 1 機能獲得(融合:ETV6/RUNX1) t(12;21)(p13;q22)
RUNX1 AML1 B-lymphoblastic leukaemia/lymphoma with iAMP21 1 機能獲得(増幅) iAMP21
RUNX1 AML1 AML, AML with mutated RUNX1 1 機能喪失
RUNX1 AML1 AML with RUNX1-RUNX1T1, AML with MRC 1 機能獲得(融合:RUNX1/RUNX1T1, RUNX1/MECOMなど) t(8;21)(q22;q22), t(3;21)(q26;q22)など
RRAGC FL 1 機能獲得(変異)
RPL10 T-ALL 2 機能喪失
RPL5 T-ALL 2 機能喪失
ROS1 NHL 2 機能獲得(融合)
ROS1 JMML 2 機能獲得
ROBO2 MDS 2 機能喪失(欠失)
ROBO1 MDS 2 機能喪失(欠失)
RIT1 MDS/AA 2 機能獲得
RHOH TTF PCNSL 1 機能不明(変異)
RHOH TTF NLPHL 1 機能不明(変異)
RHOA SS 1 機能獲得(変異)
RHOA Nodal PTCL with TFH phenotype 1 機能獲得(変異:G17V)
RHOA FTCL 1 機能獲得(変異:G17V)
RHOA BL 1 機能獲得(変異:R5Wなど)
RHOA AITL 1 機能獲得(変異:G17V)
RET NHL 2 機能獲得(融合)
REL PMBL 1 機能獲得(増幅) amp(2p16)
REL DLBCL 1 機能獲得(増幅) amp(2p16)
REL CHL 1 機能獲得(増幅) amp(2p16)
RB1 MM 1 機能喪失 del(13q)
RB1 MCL 1 機能喪失
RB1 B-ALL 2 機能喪失(欠失)
RASA2 MM 2 機能喪失
RARA APL with PML-RARA 1 機能獲得(融合:PML/RARA) t(15;17)(q24;q21)
RAF1 NHL 2 機能獲得(変異)
RAD21 MDS 1 機能喪失
RAD21 CHIP 2 機能喪失
RAD21 AML 1 機能喪失
PVT1 MM 2 機能獲得(再構成:IGH/PVT1, WWOX/PVT1, NBEA/ PVT1など) t(8;14)(q24;q32) など
PTPRK ENKTL 1 機能喪失
PTPN11 MDS 1 機能獲得(変異)
PTPN11 JMML associated with Noonan syndrome 1 機能獲得(変異)
PTPN11 JMML 1 機能獲得(変異)
PTPN1 PMBL 1 機能喪失
PTPN1 CHL 2 機能喪失
PTEN NHL 2 機能喪失 del(10q23)
PTEN Mycosis fungoides 1 機能喪失 del(10q23)
PTEN FL 1 機能喪失 del(10q23)
PTCH1 NHL 2 機能喪失
PSMB5 MM 2 機能獲得(変異)
PRPS1 B-ALL 2 機能獲得(薬剤耐性)
PRPF8 MDS 1 機能喪失
PRKD2 MM 2 機能獲得(変異)
PRKCB ATLL 1 機能獲得(変異:D427Nなど)
PRDM1 BLIMP1 PCNSL 1 機能喪失 del(6q21)
PRDM1 BLIMP1 MM 2 機能喪失
PRDM1 BLIMP1 ENKTL 1 機能喪失 del(6q21)
PRDM1 BLIMP1 DLBCL 1 機能喪失 del(6q21)
PRDM1 BLIMP1 ALCL (ALK-) 1 機能喪失 del(6q21)
PPM1D CHIP 2 機能獲得(変異)
PPM1D AML 1 機能獲得(変異)
POT1 CLL/SLL 1 機能喪失
PML APL with PML-RARA 1 機能獲得(融合:PML/RARA) t(15;17)(q24;q21)
PLCG2 CLL/SLL 2 機能獲得(薬剤耐性)
PLCG1 SS 1 機能獲得(変異:R48W/S345Fなど)
PLCG1 ATLL 1 機能獲得(変異:R48W/S345Fなど)
PLCG1 AITL 1 機能獲得(変異:R48W/S345Fなど)
PIM1 PCNSL 1 機能不明(変異)
PIM1 NLPHL 1 機能不明(変異)
PIK3R1 NHL 2 機能喪失
PIK3R1 BL 2 機能喪失
PIK3CD PI3K-delta HSTL 2 機能獲得(変異)
PIK3CA PI3K-alpha NHL 2 機能獲得(変異:H1047Rなど)
PIK3CA MM 2 機能獲得(変異)
PIGA MDS/AA 1 機能喪失
PICALM CALM T-ALL 1 機能獲得(融合:PICALM-MLLT10) t(10;11)(p13;q14)
PICALM CALM AML 1 機能獲得(融合:PICALM/MLLT10) t(10;11)(p13;q21)
PHF6 MDS 1 機能喪失
PHF6 AML 1 機能喪失
PEG3 MDS/AA 2 機能不明
PDS5B Myeloid neoplasms with germline predisposition 2 機能喪失
PDS5B CHIP 2 機能喪失
PDGFRB NHL 2 機能獲得(増幅)
PDGFRB Myeloid/lymphoid neoplasms with eosinophilia 1 機能獲得(融合:ETV6/PDGFRB) t(5;12)(q32;p13.2)
PDGFRB B-ALL 1 機能獲得(融合:EBF1/PDGFRBなど) del(5)(q32q33)など
PDGFRB AML with MRC 1 機能獲得(融合:NDE1/PDGFRB) t(5;17)(q32;p13.2)
PDGFRA NHL 2 機能獲得(増幅)
PDGFRA Myeloid/lymphoid neoplasms with eosinophilia 1 機能獲得(融合:FIP1LI/PDGFRA) del(4)(q12q12)
PDCD1LG2 PD-L2 PMBL 1 機能獲得(増幅、再構成) amp(9p24)
PDCD1LG2 PD-L2 DLBCL 2 機能獲得(増幅、再構成) amp(9p24)
PDCD1LG2 PD-L2 CHL 1 機能獲得(増幅) amp(9p24)
PDCD1 ATLL 2 機能喪失
PCM1 Myeloid/lymphoid neoplasms with eosinophilia 1 機能獲得(融合:PCM1/JAK2) t(8;9)(p22;p24)
PBX1 B-lymphoblastic leukaemia/lymphoma with t(1;19)(q23;p13.3); TCF3-PBX1 1 機能獲得(融合:TCF3/PBX1) t(1;19)(q23;p13.3)
PAX5 WM/LPL 2 機能獲得(再構成:IGH/PAX5) t(9;14)(p13;q32)
PAX5 PCNSL 1 機能不明(変異)
PAX5 NLPHL 1 機能不明(変異)
PAX5 B-ALL 2 機能喪失(欠失)
P2RY8 B-ALL 1 機能獲得(融合:P2RY8/CRLF2) t(X)(p22p22)
OSBPL10 PCNSL 1 機能不明(変異)
NUP98 AML 1 機能獲得(融合:NUP98/NSD1, NUP98/KDM5Aなど) t(5;11)(q35;p15.5), t(11;12)(p15;p13) など
NUP214 AML 1 機能獲得(融合:DEK/NUP214) t(6;9)(p22;q34)
NTRK3 TrkC NHL 2 機能獲得(融合)
NTRK3 TrkC B-ALL 1 機能獲得(融合:ETV6/NTRK3) t(12;15)(p13;q25)
NTRK2 TrkB NHL 2 機能獲得(融合)
NTRK1 TrkA NHL 2 機能獲得(融合)
NT5C2 B-ALL 2 機能獲得(変異)
NSD2 WHSC1, MMSET MM 1 機能獲得(再構成:IGH/NSD2)  t(4;14)(p16.3;q32.3)
NSD2 WHSC1, MMSET MCL 2 機能獲得(変異)
NSD2 WHSC1, MMSET B-ALL 2 機能獲得(変異)
NSD1 AML 1 機能獲得(融合:NUP98/NSD1) t(5;11)(q35;p15.5)
NRAS T-ALL 2 機能獲得(変異:G12Dなど)
NRAS NHL 2 機能獲得(変異:G12Dなど)
NRAS MM 1 機能獲得(変異)
NRAS MF 1 機能獲得(変異:G12D/S/A/V, Q61R/Kなど)
NRAS MDS 1 機能獲得(変異:G12D/S/A/V, Q61R/Kなど)
NRAS JMML 1 機能獲得(変異:G12D/S/A/V, Q61R/Kなど)
NRAS ETP-ALL 1 機能獲得(変異:G12Dなど)
NRAS ENKTL 1 機能獲得(変異:G12Dなど)
NRAS CNL 2 機能獲得(変異:G12D/S/A/V, Q61R/Kなど)
NRAS B-ALL 2 機能獲得(変異:G12Dなど)
NRAS AML 1 機能獲得(変異:G12D/S/A/V, Q61R/Kなど)
NR3C1 BPDCN 2 機能喪失(欠失、融合)
NPM1 LBCL (ALK+ ) 1 機能獲得(融合:NPM1/ALK) t(2;5)(p23;q35)
NPM1 AML, AML with mutated NPM1 1 機能獲得、機能喪失(変異:exon12 mutation)
NPM1 AML, AML with MRC 1 機能獲得(融合:NPM1/MLF1) t(3;5)(q25.3;q35.1)
NPM1 ALCL (ALK+) 1 機能獲得(融合:NPM1/ALK) t(2;5)(p23;q35)
NOTCH2 T-ALL 2 機能獲得(変異)
NOTCH2 SMZL 1 機能獲得(変異:R2400*など)
NOTCH2 MCL 1 機能獲得(変異:R2400*など)
NOTCH1 T-ALL, MPAL 1 機能獲得(変異)
NOTCH1 MCL 1 機能獲得(変異:P2514fsなど)
NOTCH1 CLL/SLL 1 機能獲得(変異:P2514fsなど)
NIPBL Myeloid leukaemia associated with Down syndrome (AMKL) 2 機能喪失
NFKBIE PMBL 2 機能喪失
NFKBIA MM 2 機能喪失
NFKB2 MM 2 機能獲得(再構成) 
NF2 Merlin NHL 2 機能喪失
NF1 NHL 2 機能喪失
NF1 MF 1 機能喪失
NF1 MDS 1 機能喪失
NF1 JMML associated with Nuerofibromatosis 1 機能喪失
NF1 JMML 1 機能喪失
NF1 AML 1 機能喪失
NDE1 AML with MRC 1 機能獲得(融合:NDE1/PDGFRB) t(5;17)(q32;p13.2)
MYH11 AML with CBFB-MYH11 1 機能獲得(融合:CBFB/MYH11) inv(16)(p13.1q22)
MYD88 WM/LPL 1 機能獲得(変異:L265Pなど)
MYD88 PCNSL 1 機能獲得(変異:L265Pなど)
MYD88 MALT 2 機能獲得(変異:L265Pなど)
MYD88 HGBL 1 機能獲得(変異:L265Pなど)
MYD88 DLBCL 1 機能獲得(変異:L265Pなど)
MYD88 CLL/SLL 1 機能獲得(変異:L265Pなど)
MYC T-PLL 1 機能獲得(増幅) amp(8q24)
MYC T-ALL 1 機能獲得(再構成:TRA/MYCなど) t(8;14)(q24;q11)など
MYC PCNSL 1 機能獲得(再構成:IGH/MYCなど)、機能不明(変異) t(8;14)(q24;q32)など
MYC PBL 1 機能獲得(再構成:IGH/MYCなど) t(8;14)(q24;q32)など
MYC NLPHL 1 機能不明(変異)
MYC MM 1 機能獲得(再構成:IGH/MYC) t(8;14)(q24;q32)
MYC MEITL 1 機能獲得(増幅) amp(8q24)
MYC MCL 1 機能獲得(増幅、再構成:IGH/MYCなど) amp(8q24), t(8;14)(q24;q32)など
MYC HGBL 1 機能獲得(増幅、再構成:IGH/MYCなど) amp(8q24), t(8;14)(q24;q32)など
MYC FL 1 機能獲得(増幅、再構成:IGH/MYCなど) amp(8q24), t(8;14)(q24;q32)など
MYC DLBCL 1 機能獲得(増幅、再構成:IGH/MYCなど) amp(8q24), t(8;14)(q24;q32)など
MYC CLL/SLL 1 機能獲得(増幅、再構成:IGH/MYCなど) amp(8q24), t(8;14)(q24;q32)など
MYC BL 1 機能獲得(再構成:IGH/MYCなど) t(8;14)(q24;q32)など
MYC ALCL (ALK+) 1 機能獲得(再構成:IGH/MYCなど) t(8;14)(q24;q32)など
MYBBP1A WM/LPL 1 機能喪失
MTOR T-ALL 2 機能獲得(変異)
MTOR NHL 2 機能獲得(変異)
MTCP1 T-PLL 1 機能獲得(融合:TRA/MTCP1) t(X;14)(q28;q11.2)
MSN ENKTL 2 機能喪失
MPL PV 1 機能獲得(変異:W515L/Kなど)
MPL MF 1 機能獲得(変異:W515L/Kなど)
MPL MDS 1 機能獲得(変異:W515L/Kなど)
MPL ET 1 機能獲得(変異:W515L/K)
MNX1 AML 1 機能獲得(融合:MNX1/ETV6) t(7;12)(q36;p13)
MLLT4 AF4 AML 1 機能獲得(融合:KMT2A/MLLT4) t(6;11)(q27;q23)
MLLT3 AF9 B-lymphoblastic leukaemia/lymphoma with t(v;11q23.3); KMT2A rearranged 1 機能獲得(融合:KMT2A/MLLT3) t(9;11)(p21;q23)
MLLT11 AF11 AML 1 機能獲得(融合:KMT2A/MLLT11) t(1;11)(q21;q23)
MLLT10 AF10 T-ALL 1 機能獲得(融合:PICALM-MLLT10) t(10;11)(p13;q14)
MLLT10 AF10 AML 1 機能獲得(融合:PICALM/MLLT10, KMT2A/MLLT10) t(10;11)(p13;q21), t(10;11)(p12;q23)
MLLT1 ENL T-ALL 1 機能獲得(融合:KMT2A/MLLT1) t(11;19)(q23;p13)
MLLT1 ENL B-lymphoblastic leukaemia/lymphoma with t(v;11q23.3); KMT2A rearranged 1 機能獲得(融合:KMT2A/MLLT1) t(11;19)(q23;p13)
MLF1 AML, AML with MRC 1 機能獲得(融合:NPM1/MLF1) t(3;5)(q25.3;q35.1)
MKL1 AML with RBM15-MKL1 1 機能獲得(融合:RBM15/MKL1) t(1;22)(p13;q13)
miR16-1 CLL/SLL 1 機能喪失 del(13q14)
miR-15a CLL/SLL 1 機能喪失 del(13q14)
MGA ENKTL 1 機能喪失
MGA AML 1 機能喪失
MFHAS1 PMBL 1 機能不明(変異)
MET NHL 2 機能獲得(増幅、欠失:exon14)
MEF2D B-ALL 1 機能獲得(融合)
MEF2B FL 1 機能喪失
MEF2B DLBCL 1 機能喪失
MECOM EVI1 CML 2 機能獲得(融合:RUNX1/MECOM) t(3;21)(q26;q22)
MECOM EVI1 AML 1 機能獲得(再構成) inv(3)(q21.3q26.2) , t(3;3)(q21.3;q26.2)
MDM2 DLBCL 2 機能獲得(増幅)
MAX MM 2 機能喪失
MAP3K14 NIK MM 1 機能獲得(再構成:IGH/NIK、増幅) t(14;17)(q32;q21)
MAP2K1 MEK1 HCL-v 1 機能獲得(変異:K57Nなど)
MALT1 PCNSL 1 機能獲得(増幅) amp(18q21)
MALT1 MALT 1 機能獲得(融合:BIRC3/MALT1、再構成:IGH/MALT1) t(11;18)(q21;q21), t(14;18)(q32;q21)
MAFB MM 1 機能獲得(再構成:IGH/MAFB) t(14;20)(q32;q12)
MAFA MM 1 機能獲得(再構成:IGH/MAFA) t(8;14)(q24;q32)
MAF C-MAF MM 1 機能獲得(再構成:IGH/MAF) t(14;16)(q32;q23)
LYN NHL 2 機能獲得(変異)
LYL1 T-ALL 1 機能獲得(再構成:TRB/LYL1など) t(7;19)(q34;p13)など
LUC7L2 MDS 1 機能喪失
LTB MM 2 機能喪失
LMO2 RBTN2 T-ALL 1 機能獲得(再構成:TRD/LMO2など) t(11;14)(p13;q11)など
LMO1 RBTN1 T-ALL 1 機能獲得(再構成:TRD/LMO1など) t(11;14)(p15;q11)など
LCK T-ALL 1 機能獲得(再構成:TRB/LCKなど) t(1;7)(p34;q34)など
LCK NHL 2 機能獲得(変異)
LAMB4 MDS/AA 2 機能不明
KRAS T-ALL 2 機能獲得(変異:G12D/G13Dなど)
KRAS NHL 2 機能獲得(変異:G12D/G13Dなど)
KRAS MM 1 機能獲得(変異)
KRAS MDS 1 機能獲得(変異:G12D/S/A/V, Q61Pなど)
KRAS JMML associated with Noonan syndrome 1 機能獲得(変異:G12D/S/A/V, Q61Pなど)
KRAS JMML 1 機能獲得(変異:G12D/S/A/V, Q61Pなど)
KRAS ETP-ALL 1 機能獲得(変異:G12D/G13Dなど)
KRAS B-ALL 2 機能獲得(変異:G12D/G13Dなど)
KRAS AML 1 機能獲得(変異:G12D/S/A/V, Q61Pなど)
KMT2D MLL2 WM/LPL 1 機能喪失
KMT2D MLL2 MCL 1 機能喪失
KMT2D MLL2 FL 1 機能喪失
KMT2D MLL2 ENKTL 1 機能喪失
KMT2D MLL2 DLBCL 1 機能喪失
KMT2C MLL3 DLBCL 1 機能喪失
KMT2A MLL T-ALL 1 機能獲得(融合:KMT2A/MLLT1など) t(11;19)(q23;p13)など
KMT2A MLL B-lymphoblastic leukaemia/lymphoma with t(v;11q23.3); KMT2A rearranged 1 機能獲得(融合:KMT2A/AFF1など) t(4;11)(q21;q23), t(9;11)(p21;q23) , t(11;19)(q23;p13)など
KMT2A MLL AML with KMT2A-MLLT3 1 機能獲得(融合:KMT2A/MLLT3, KMT2A/MLLT4, KMT2A/AFF1, など) t(9;11)(p21;q23)など
KMT2A MLL AML 1 機能獲得(変異:PTD)
KLHL14 PCNSL 1 機能不明(変異)
KLF2 SMZL 1 機能喪失
KIT C-KIT Mastocytosis 1 機能獲得(変異:D816V)
KIT C-KIT AML 1 機能獲得(変異:D816Vなど)
KDM6A UTX CMML 2 機能喪失
KAT6A AML with MRC 1 機能獲得(融合:KAT6A/CREBBP) t(8;16)(p11;p13)
KANSL1 Myeloid leukaemia associated with Down syndrome (AMKL) 2 機能喪失
JUNB NLPHL 1 機能不明(変異)
JAK3 T-PLL 1 機能獲得(変異:M511Iなど)
JAK3 T-ALL 2 機能獲得(変異:M511Iなど)
JAK3 SS 機能獲得(変異:M511Iなど)
JAK3 MEITL 1 機能獲得(変異:M511Iなど)
JAK3 MDS/AA 2 機能不明
JAK3 ENKTL 1 機能獲得(変異:M572Vなど)
JAK3 EATL 1 機能獲得(変異:M511Iなど)
JAK3 ATLL 2 機能獲得(変異:M511Iなど)
JAK2 PV 1 機能獲得(変異:V617F, exon12変異など)
JAK2 PMBL 1 機能獲得(増幅) amp(9p24)
JAK2 Myeloid/lymphoid neoplasms with eosinophilia 1 機能獲得(融合:PCM1/JAK2) t(8;9)(p22;p24)
JAK2 Myeloid neoplasms with germline predisposition 2 機能獲得(変異:R564Q)
JAK2 MF 1 機能獲得(変異:V617F, exon12変異など)
JAK2 MDS 1 機能獲得(変異:V617Fなど)
JAK2 ET 1 機能獲得(変異:V617Fなど)
JAK2 CNL 1 機能獲得(変異:V617Fなど)
JAK2 CHL 1 機能獲得(増幅) amp(9p24)
JAK2 B-ALL 1 機能獲得(融合:ETV6/JAK2など、変異) t(9;12)(p24;p13) など
JAK2 AML 2 機能獲得(変異:V617Fなど)
JAK2 aCML 1 機能獲得(変異:V617Fなど)
JAK1 T-PLL 1 機能獲得(変異)
JAK1 T-ALL 2 機能獲得(変異)
JAK1 EATL 1 機能獲得(変異:G1097Dなど)
JAK1 B-ALL 2 機能獲得(変異)
JAK1 ALCL (ALK-) 1 機能獲得(変異:G1097Dなど)
ITPKB PMBL 1 機能不明(変異)
ITK FTCL 1 機能獲得(融合:ITK/SYK) t(5;9)(q33;q22)
ITK AITL 1 機能獲得(融合:ITK/SYK) t(5;9)(q33;q22)
IRF8 DLBCL 2 機能不明(変異)
IRF4 MM 1 機能獲得(再構成:IGH/IRF4、変異:K123Rなど) t(6;14)(p25;q32)
IRF4 LBCL with IRF4-r 1 機能獲得(再構成:IGH/IRF4) t(6;14)(p25;q32)
IRF4 ATLL 1 機能獲得(変異)
IRF2BP2 ATLL 2 機能喪失
INPP5D SHIP PCNSL 1 機能喪失
INO80 HSTL 1 機能不明(変異)
IL7R T-ALL 2 機能獲得(変異)
IL3 B-lymphoblastic leukaemia/lymphoma with t(5;14)(q31.1;q32.1); IGH/IL3 1 機能獲得(再構成:IGH/IL3) t(5;14)(q31;q32)
IKZF2 ATLL 1 機能獲得(再構成:遺伝子内欠失)
IKZF1 MPN 1 機能獲得(変異)
IKZF1 CML 2 機能獲得(変異)
IKZF1 CHIP 2 機能獲得(変異)
IKZF1 B-ALL 1 機能喪失
IGL B-NHL 1 機能獲得(再構成)
IGK B-NHL 1 機能獲得(再構成)
IGH T-ALL 1 機能獲得(再構成)
IGH CLL/SLL 1 機能獲得(再構成)、機能不明(変異)
IGH B-NHL 1 機能獲得(再構成)、機能不明(変異)
IGH B-ALL 1 機能獲得(再構成)
IDH2 MPN 1 機能獲得(変異:R132C/G/H/L/Q/Sなど)
IDH2 MDS 1 機能獲得(変異:R132C/G/H/L/Q/Sなど)
IDH2 ETP-ALL, MPAL 1 機能獲得(変異:R172Kなど)
IDH2 CMML 2 機能獲得(変異:R132C/G/H/L/Q/Sなど)
IDH2 CHIP 2 機能獲得(変異:R132C/G/H/L/Q/Sなど)
IDH2 AML 1 機能獲得(変異:R132C/G/H/L/Q/Sなど)
IDH2 AITL 1 機能獲得(変異:R172Kなど)
IDH1 MPN 1 機能獲得(変異:R132C/G/H/L/Q/Sなど)
IDH1 MDS 1 機能獲得(変異:R132C/G/H/L/Q/Sなど)
IDH1 ETP-ALL, MPAL 1 機能獲得(変異:R132Hなど)
IDH1 CHIP 2 機能獲得(変異:R132C/G/H/L/Q/Sなど)
IDH1 AML 1 機能獲得(変異:R132C/G/H/L/Q/Sなど)
ID3 HGBL 1 機能喪失
ID3 BL 1 機能喪失
HRAS NHL 2 機能獲得(変異)
HRAS AML 2 機能獲得(活性化)
HNRNPA2B1 ATLL 1 機能喪失
HLF B-ALL 1 機能獲得(融合:TCF3/HLF) t(17;19)(q22;p13)
HLA-DRB5 PCNSL 1 機能喪失
HLA-DRB5 DLBCL 1 機能喪失
HLA-DRB1 PCNSL 1 機能喪失
HLA-DRB1 DLBCL 1 機能喪失
HLA-DQB2 PCNSL 1 機能喪失
HLA-DQB2 DLBCL 1 機能喪失
HLA-DQB1 PCNSL 1 機能喪失
HLA-DQB1 DLBCL 1 機能喪失
HLA-DQA2 PCNSL 1 機能喪失
HLA-DQA2 DLBCL 1 機能喪失
HLA-DQA1 PCNSL 1 機能喪失
HLA-DQA1 DLBCL 1 機能喪失
HLA-C DLBCL 1 機能喪失
HLA-B DLBCL 1 機能喪失
HLA-A DLBCL 1 機能喪失
HIST1H1E MM 2 機能不明(変異)
HIST1H1E DLBCL 2 機能不明(変異)
HAX1 IBMFS: Severe congenital neutropenia 1 機能喪失(変異:W44Xなど)
GSKIP Familial MPN 1 機能獲得(重複)
GRB2 PCNSL 2 機能不明(変異)
GPR183 ATLL 2 機能喪失
GNB1 MDS 2 機能獲得(活性化)
GNB1 CHIP 2 機能獲得(活性化)
GNAS MDS 1 機能獲得
GNAQ NHL 2 機能獲得(変異)
GNAI2 MEITL 1 機能獲得(変異:R179Hなど)
GNA13 DLBCL 1 機能喪失
GNA11 NHL 2 機能獲得(変異)
GLIS2 AML 1 機能獲得(融合:CBFA2T3/GLIS2) inv(16)(p13q24)
GFI1 IBMFS: Severe congenital neutropenia 1 機能獲得(変異:N382S, K403Rなど)
GATA3 ETP-ALL 2 機能喪失
GATA3 ATLL 1 機能喪失
GATA2 Myeloid neoplasms with germline predisposition 1 機能喪失
GATA2 MDS 1 機能喪失(変異、再構成) inv(3)(q21.3q26.2) , t(3;3)(q21.3;q26.2)
GATA2 AML with GATA2, MECOM 1 機能喪失(変異、再構成) inv(3)(q21.3q26.2) , t(3;3)(q21.3;q26.2)
GATA1 TAM, Myeloid leukaemia associated with Down syndrome (AMKL) 1 機能喪失
FYN NHL 2 機能獲得(変異)
FYN ATLL 1 機能獲得(変異:R176Cなど)
FYN AITL 1 機能獲得(変異:R176Cなど)
FUS AML 1 機能獲得(融合:FUS/ERG) t(16;21)(p11;q22)
FOXP1 MALT 1 機能獲得(再構成:IGH/FOXP1) t(3;14)(p14.1;q32)
FOXO3 ENKTL 1 機能喪失
FOXO1 FL 1 機能喪失
FOXO1 DLBCL 1 機能喪失
FLT3 MF 1 機能獲得(変異:ITD)
FLT3 MDS 1 機能獲得(変異:ITD)
FLT3 ETP-ALL 1 機能獲得(変異)
FLT3 B-ALL, AUL 2 機能獲得(変異)
FLT3 AML 1 機能獲得(変異:D835V, F691Lなど)
FLT3 AML 1 機能獲得(変異:ITD, TKD)
FIP1L1 Myeloid/lymphoid neoplasms with eosinophilia 1 機能獲得(融合:FIP1LI/PDGFRA) del(4)(q12q12)
FGFR3 NHL 2 機能獲得(融合、変異)
FGFR3 MM 1 機能獲得(再構成:IGH/FGFR3、変異) t(4;14)(p16;q32)
FGFR2 NHL 2 機能獲得(融合、変異)
FGFR1 NHL 2 機能獲得(融合、変異)
FGFR1 Myeloid/lymphoid neoplasms with eosinophilia 1 機能獲得(融合:ZMYM2/FGFR1など) t(8;13)(p11;q12) など
FBXW7 FBW7 T-ALL 2 機能喪失
FAS FL 1 機能喪失
FAS ENKTL 1 機能喪失
FAS ATLL 1 機能喪失
FANCG IBMFS: Fanconi anemia 1 機能喪失
FANCF IBMFS: Fanconi anemia 1 機能喪失
FANCE IBMFS: Fanconi anemia 1 機能喪失
FANCC IBMFS: Fanconi anemia 1 機能喪失
FANCA IBMFS: Fanconi anemia 1 機能喪失
FAM46C MM 1 機能喪失 del(1p)
FAF1 MM 1 機能喪失 del(1p)
EZH2 T-PLL 1 機能喪失
EZH2 MPN 1 機能喪失
EZH2 MDS 1 機能喪失
EZH2 FL 1 機能獲得(変異:Y641Fなど)
EZH2 DLBCL 1 機能獲得(変異:Y641Fなど)
EZH2 Myeloid leukaemia associated with Down syndrome (AMKL) 2 機能喪失
EZH2 AML 1 機能喪失
ETV6 TEL Myeloid neoplasms with germline predisposition 1 機能喪失
ETV6 TEL MPN 1 機能喪失
ETV6 TEL MDS 1 機能喪失
ETV6 TEL CHIP 2 機能喪失
ETV6 TEL B-lymphoblastic leukaemia/lymphoma with t(12;21)(p13.2;q22.1); ETV6-RUNX1 1 機能獲得(融合:ETV6/RUNX1) t(12;21)(p13;q22)
ETV6 TEL B-ALL, MPAL 2 機能喪失(欠失)
ETV6 TEL AML 1 機能獲得(融合:MNX1/ETV6) t(7;12)(q36;p13)
ETNK1 aCML 1 機能獲得(変異:N244Sなど)
ERG B-ALL 2 機能喪失(欠失)
ERG AML 1 機能獲得(融合:FUS/ERG) t(16;21)(p11;q22)
ERCC6L2 IBMFS 2 機能喪失
ERBB2 HER2 NHL 2 機能獲得(増幅)
EPOR B-ALL 1 機能獲得(再構成:IGH/EPOR) t(14;19)(q32;p13)
EPHA7 FL 1 機能喪失
EP300 FL 1 機能喪失
EP300 ETP-ALL 2 機能喪失
EP300 ENKTL 1 機能喪失
EP300 DLBCL 1 機能喪失
EP300 B-ALL 2 機能獲得(融合:EP300/ZNF384) t(12;22)(p13;q13)
ELANE ELA2 IBMFS: Severe congenital neutropenia 1 機能喪失
EGFR NHL 2 機能獲得(変異)
EGFR MPN 1 機能獲得(変異:C329R)
EED MDS/AA 2 機能喪失
EBF1 FL 2 機能喪失
EBF1 B-ALL 2 機能喪失(欠失)
DUX4 B-ALL 2 機能獲得(再構成:IGH/DUX4)
DUSP22 C-ALCL 1 機能獲得(再構成:DUSP22/FRA7Hなど) t(6;7)(p25.3;q32.3)など
DUSP22 ALCL (ALK-) 1 機能獲得(再構成:DUSP22/FRA7Hなど) t(6;7)(p25.3;q32.3)など
DUSP2 NLPHL 1 機能不明(変異)
DTX1 DLBCL 2 機能喪失
DNMT3A T-ALL 2 機能喪失
DNMT3A SS 1 機能喪失
DNMT3A Nodal PTCL with TFH phenotype 1 機能喪失
DNMT3A MPN 1 機能喪失、機能獲得(変異:R882C/Hなど)
DNMT3A MDS 1 機能喪失、機能獲得(変異:R882C/Hなど)
DNMT3A FTCL 1 機能喪失
DNMT3A ETP-ALL, MPAL 1 機能喪失
DNMT3A CML 2 機能喪失、機能獲得(変異:R882C/Hなど)
DNMT3A CHIP 2 機能喪失、機能獲得(変異:R882C/Hなど)
DNMT3A AML 1 機能喪失、機能獲得(変異:R882C/Hなど)
DNMT3A AITL 1 機能喪失
DKC1 IBMFS: Dyskeratosis congenita 1 機能喪失
DIS3 MM 1 機能喪失 del(13)
DHX15 AML 1 機能喪失(変異:R222G)
DEK AML with DEK-NUP214 1 機能獲得(融合:DEK/NUP214) t(6;9)(p22;q34)
DDX41 Myeloid neoplasms with germline predisposition 1 機能喪失
DDX41 MDS 2 機能不明
DDX3X ENKTL 1 機能喪失
DDR2 NHL 2 機能獲得(変異)
DCAF7 Myeloid leukaemia associated with Down syndrome (AMKL) 2 機能不明
CYLD MM 2 機能喪失 del(16q)
CXCR4 WM/LPL 1 機能獲得(変異:S338*など)
CUX1 MPN 1 機能喪失
CUX1 MDS 1 機能喪失
CUX1 CHIP 2 機能喪失
CTLA4 AITL 1 機能獲得(融合:CTLA4/CD28) 2q33.2 tandem duplication
CTCF Myeloid leukaemia associated with Down syndrome (AMKL) 2 機能喪失
CTCF MDS 1 機能喪失
CSNK1A1 MDS 2 機能獲得(変異)
CSF3R GCSFR IBMFS: Severe congenital neutropenia 1 機能喪失(変異:R308C, G316fs, G415fsなど)
CSF3R GCSFR CNL 1 機能獲得(変異:T618I, T615A, D771fsなど)
CSF3R GCSFR aCML 1 機能獲得(変異:T618I, T615A, D771fsなど)
CSF1R B-ALL 1 機能獲得(融合:SSBP2/CSF1R) t(5;5)(q14;q32) or dup(5)(q14q32)
CRLF2 B-ALL 1 機能獲得(再構成:IGH/CRLF2、融合:P2RY8/CRLF2) t(14;X)(q32;p22), t(X)(p22p22)など
CREBBP FL 1 機能喪失
CREBBP DLBCL 1 機能喪失
CREBBP B-ALL 2 機能喪失
CREBBP AML with MRC 1 機能獲得(融合:KAT6A/CREBBP) t(8;16)(p11;p13)
CRBN MM 2 機能獲得(変異)
CLTC LBCL (ALK+) 1 機能獲得(融合:CLTC/ALK) t(2;17)(p23;q23)
CKS1B MM 1 機能獲得(増幅) amp(1q)
CIITA PMBL 1 機能獲得(再構成)
CIITA PCNSL 1 機能獲得(再構成)
CIITA DLBCL 2 機能獲得(再構成)
CIC T-ALL 2 機能喪失
CHEK2 Myeloid neoplasms with germline predisposition 1 機能喪失
CEBPA Myeloid neoplasms with germline predisposition 1 機能喪失
CEBPA AML, AML with biallelic mutation of CEBPA 1 機能喪失
CDKN2C MM 1 機能喪失 del(1p)
CDKN2C INK4C MCL 1 機能喪失
CDKN2B INK4B ENKTL 1 機能喪失 del(9p21)
CDKN2B INK4B EATL 1 機能喪失 del(9p21)
CDKN2B INK4B B-ALL 2 機能喪失(欠失)
CDKN2A INK4A, ARF T-ALL 1 機能喪失 (欠失)
CDKN2A INK4A, ARF SS 1 機能喪失 del(9p21)
CDKN2A INK4A, ARF NHL 2 機能喪失 del(9p21)
CDKN2A INK4A, ARF Mycosis fungoides 1 機能喪失 del(9p21)
CDKN2A INK4A, ARF MCL 1 機能喪失 del(9p21)
CDKN2A INK4A, ARF FL 1 機能喪失 del(9p21)
CDKN2A INK4A, ARF ENKTL 1 機能喪失 del(9p21)
CDKN2A INK4A, ARF EATL 1 機能喪失 del(9p21)
CDKN2A INK4A, ARF DLBCL 1 機能喪失 del(9p21)
CDKN2A INK4A, ARF CML 2 機能喪失
CDKN2A INK4A, ARF CLL/SLL 1 機能喪失 del(9p21)
CDKN2A INK4A, ARF B-ALL 2 機能喪失(欠失)
CDKN2A INK4A, ARF ATLL 1 機能喪失 del(9p21)
CDKN1B KIP1 HCL 2 機能喪失
CDK6 SMZL 1 機能獲得(再構成:IGK/CDK6) t(2;7)(p12;q21)
CDK6 NHL 2 機能獲得(増幅)
CDK4 NHL 2 機能獲得(増幅)
CDK4 MM 2 機能獲得(増幅)
CDK4 MCL 1 機能獲得(増幅)
CD79B WM/LPL 1 機能獲得(変異:Y196Hなど)
CD79B PCNSL 1 機能獲得(変異:Y196Hなど)
CD79B DLBCL 1 機能獲得(変異:Y196Hなど)
CD79A DLBCL 1 機能獲得(変異)
CD70 DLBCL 2 機能喪失
CD58 DLBCL 1 機能喪失
CD28 SS 1 機能獲得(変異:F51Vなど)
CD28 AITL 1 機能獲得(融合:CTLA4/CD28、変異:F51Vなど) 2q33.2 tandem duplication
CD274 PD-L1 PMBL 1 機能獲得(増幅、再構成) amp(9p24)
CD274 PD-L1 DLBCL 2 機能獲得(増幅、再構成) amp(9p24)
CD274 PD-L1 CHL 1 機能獲得(増幅) amp(9p24)
CD274 PD-L1 ATLL 2 機能獲得(再構成)
CCR7 ATLL 1 機能獲得(変異:W355*など)
CCR4 ATLL 1 機能獲得(変異:Y331*など)
CCND3 T-ALL 2 機能喪失
CCND3 NHL 2 機能獲得(増幅)
CCND3 MM 1 機能獲得(再構成:IGH/CCND3) t(6;14)(p21;q32)
CCND3 BL 1 機能獲得(変異:P284Sなど)
CCND2 NHL 2 機能獲得(増幅)
CCND2 MM 1 機能獲得(再構成:IGH/CCND2) t(12;14)(p13;q32)
CCND2 MCL 1 機能獲得(再構成:IGK/CCND2, IGL/CCND2) t(2;12)(p12;p13), t(12;22)(p13;q22)
CCND2 AML 2 機能獲得(変異:P281L/A/Rなど)
CCND1 NHL 2 機能獲得(増幅)
CCND1 MM 1 機能獲得(再構成:IGH/CCND1、増幅、変異) t(11;14)(q13;q32)
CCND1 MCL 1 機能獲得(再構成:IGH/CCND1、変異:Y44Dなど) t(11;14)(q13;q32)
CBLB CHIP 2 機能喪失
CBL PCNSL 1 機能喪失
CBL C-CBL MF 1 機能獲得(変異)
CBL C-CBL MDS 1 機能獲得(変異)
CBL C-CBL JMML associated with Noonan syndrome 1 機能獲得(変異)
CBL C-CBL JMML 1 機能獲得(変異)
CBL C-CBL CNL 2 機能獲得(変異)
CBL C-CBL CMML 2 機能獲得(変異)
CBL C-CBL CHIP 2 機能獲得(変異)
CBL C-CBL AML 2 機能獲得(変異)
CBFB AML with CBFB-MYH11 1 機能獲得(融合:CBFB/MYH11) inv(16)(p13.1q22)
CBFA2T3 MTG16 AML 1 機能獲得(融合:CBFA2T3/GLIS2) inv(16)(p13q24)
CARD11 PCNSL 1 機能獲得(変異)
CARD11 FL 1 機能獲得(変異)
CARD11 DLBCL 1 機能獲得(変異)
CARD11 ATLL 1 機能獲得(変異:E626Kなど)
CALR PV 1 機能獲得(変異:L367fsなど)
CALR MF 1 機能獲得(変異:L367fsなど)
CALR ET 1 機能獲得(変異:L367fsなど)
BTK CLL/SLL 2 機能獲得(変異)
BTG2 DLBCL 2 機能不明(変異)
BTG1 DLBCL 2 機能不明(変異)
BTG1 B-ALL 2 機能喪失(欠失)
BRCC3 MDS 2 機能喪失
BRCC3 CHIP 2 機能喪失
BRCA2 NHL 2 機能喪失
BRCA2 Myeloid neoplasms with germline predisposition 1 機能喪失
BRCA1 NHL 2 機能喪失
BRCA1 Myeloid neoplasms with germline predisposition 1 機能喪失
BRAF MM 1 機能獲得(変異:V600Eなど)
BRAF HCL 1 機能獲得(変異:V600E/R/K/Dなど)
BRAF AML 2 機能獲得(変異:V600E, D594Nなど)
BMI1 MCL 1 機能獲得(増幅)
BLNK PCNSL 1 機能喪失
BLM Bloom syndrome 1 機能喪失
BIRC3 MM 1 機能喪失 del(11q)
BIRC3 cIAP2 MALT 1 機能獲得(融合:BIRC3/MALT1) t(11;18)(q21;q21)
BIRC3 cIAP2 CLL/SLL 1 機能喪失 del(11q22)
BIRC2 MM 1 機能喪失 del(11q)
BCR CML 1 機能獲得(融合:BCR/ABL1) t(9;22)(q34;q11)
BCR B-lymphoblastic leukaemia/lymphoma with t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1 1 機能獲得(融合:BCR/ABL1) t(9;22)(q34;q11)
BCR AML 1 機能獲得(融合:BCR/ABL1) t(9;22)(q34;q11)
BCORL1 MDS/AA 2 機能喪失
BCOR T-PLL 1 機能喪失
BCOR MDS 1 機能喪失
BCOR AML 1 機能喪失
BCL6 PTLD 1 機能不明(変異)
BCL6 PMBL 1 機能不明(変異)
BCL6 PCNSL 1 機能獲得(再構成:IGH/BCL6など) 3q27 rearrangement
BCL6 NLPHL 1 機能獲得(再構成:IGH/BCL6など) 3q27 rearrangement
BCL6 MCL 1 機能獲得(再構成:IGH/BCL6など) 3q27 rearrangement
BCL6 LBCL with IRF4-r 1 機能獲得(再構成:IGH/BCL6など) 3q27 rearrangement
BCL6 HGBL 1 機能獲得(再構成:IGH/BCL6など) 3q27 rearrangement
BCL6 FL 1 機能獲得(増幅、再構成:IGH/BCL6)、機能不明(変異) 3q27 rearrangement
BCL6 DLBCL 1 機能獲得(再構成:IGH/BCL6など) 3q27 rearrangement
BCL3 CLL/SLL 1 機能獲得(再構成:IGH/BCL3) t(14;19)(q32;q13)
BCL2L11 BIM CML 2 機能喪失
BCL2 PCNSL 1 機能獲得(増幅)、機能不明(変異) amp(18q21)
BCL2 MCL 1 機能獲得(増幅) amp(18q21)
BCL2 HGBL 1 機能獲得(増幅、再構成:IGH/BCL2) amp(18q21), t(14;18)(q32;q21)
BCL2 FL 1 機能獲得(増幅、再構成:IGH/BCL2)、機能不明(変異) amp(18q21), t(14;18)(q32;q21)
BCL2 DLBCL 1 機能獲得(増幅、再構成:IGH/BCL2) amp(18q21), t(14;18)(q32;q21)
BCL2 CLL/SLL 1 機能獲得(再構成:IGH/BCL2) t(14;18)(q32;q21)
BCL11A PMBL 1 機能獲得(増幅)
BCL10 MALT 1 機能獲得(再構成:IGH/BCL10) t(1;14)(p22;q32)
B2M DLBCL 1 機能喪失
B2M CHL 1 機能喪失
ATXN1 ATLL 2 機能喪失
ATRX MDS/AA 2 機能喪失
ATP6V1B2 FL 2 機能喪失
ATP6AP1 FL 2 機能喪失
ATM T-PLL 1 機能喪失 del(11q23)
ATM NHL 2 機能喪失 del(11q23)
ATM MCL 1 機能喪失 del(11q23)
ATM CLL/SLL 1 機能喪失 del(11q23)
ATM CHIP 2 機能喪失
ATG2B Familial MPN 1 機能獲得(重複)
ASXL3 ENKTL 1 機能喪失
ASXL2 CHIP 2 機能喪失
ASXL1 MPN 1 機能獲得(変異:exon11-12 truncation)
ASXL1 MPAL 1 機能喪失
ASXL1 MDS 1 機能獲得(変異:exon11-12 truncation)
ASXL1 CMML 1 機能獲得(変異:exon11-12 truncation)
ASXL1 CML 2 機能獲得(変異:exon11-12 truncation)
ASXL1 CHIP 2 機能獲得(変異:exon11-12 truncation)
ASXL1 AML 1 機能獲得(変異:exon11-12 truncation)
ARID5B B-ALL 2 機能喪失
ARID2 ATLL 2 機能喪失
ARID1B HSTL 1 機能喪失
ARID1A WM/LPL 1 機能喪失
ARID1A SS 1 機能喪失
ARID1A FL 1 機能喪失
ARID1A ENKTL 1 機能喪失
ARID1A BL 1 機能喪失
ANKRD26 Myeloid neoplasms with germline predisposition 1 機能喪失
ALK LBCL (ALK+) 1 機能獲得(融合:CLTC/ALK, NPM1/ALK, SQSTM1/ALK, SEC31A/ALK) t(2;17)(p23;q23), t(2;5)(p23;q35)
ALK JMML 2 機能獲得
ALK C-ALCL 1 機能獲得(融合:NPM1/ALK) t(2;5)(p23;q35)
ALK AML 2 機能獲得
ALK ALCL (ALK+) 1 機能獲得(融合:NPM1/ALK, TPM3/ALKなど) t(2;5)(p23;q35), t(1;2)(q25;p23)など
AKT3 NHL 2 機能獲得(変異)
AKT2 NHL 2 機能獲得(変異)
AKT1 NHL 2 機能獲得(変異)
AFF1 AF4 B-lymphoblastic leukaemia/lymphoma with t(v;11q23.3); KMT2A rearranged 1 機能獲得(融合:KMT2A/AFF1) t(4;11)(q21;q23)
ABL2 B-lymphoblastic leukaemia/lymphoma, BCR-ABL1-like 1 機能獲得(融合:RCSD1/ABL2など)
ABL1 CML 1 機能獲得(変異:T315I など)
ABL1 CML 1 機能獲得(融合:BCR/ABL1) t(9;22)(q34;q11)
ABL1 B-lymphoblastic leukaemia/lymphoma, BCR-ABL1-like 1 機能獲得(融合:NUP214/ABL1, RANBP2/ABL1, ZMIZ1/ABL1など) t(9;9)(q34;q34), t(2;9)(q12;q34), t(9;10)(q34;q22)など
ABL1 B-lymphoblastic leukaemia/lymphoma with t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1 1 機能獲得(変異:T315I など)
ABL1 B-lymphoblastic leukaemia/lymphoma with t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1 1 機能獲得(融合:BCR/ABL1) t(9;22)(q34;q11)
ABL1 AML with BCR-ABL1 1 機能獲得(融合:BCR/ABL1) t(9;22)(q34;q11)
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