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遺伝子 |
別名 |
該当する造血器疾患 |
臨床的有用性 |
遺伝子変異の機能的意義とその種類 |
関連する染色体構造変化 |
|---|---|---|---|---|---|
| ZRSR2 | MDS | 1 | 機能喪失 | ||
| ZRSR2 | AML | 1 | 機能喪失 | ||
| ZNF384 | MPAL, B/myeloid, NOS | 2 | 機能獲得（融合：TCF3/ZNF384, EP300/ZNF384など） | t(12;19)(p13;p13), t(12;22)(p13;q13)など | |
| ZNF384 | B-ALL | 2 | 機能獲得（融合：EP300/ZNF384など） | t(12;22)(p13;q13)など | |
| ZNF292 | MM | 2 | 機能喪失 | ||
| ZFP36L2 | B-ALL | 2 | 機能喪失 | ||
| ZFP36L1 | MM | 2 | 機能不明（変異） | ||
| ZBTB7A | AML | 1 | 機能喪失 | ||
| XRCC2 | FANCU | IBMFS: Fanconi anemia | 1 | 機能喪失 | |
| XPO1 | CRM1 | PMBL | 1 | 機能獲得（変異：E571など） | |
| XPO1 | CRM1 | CHL | 2 | 機能獲得（変異：E571など） | |
| XBP1 | MM | 2 | 機能不明（変異） | ||
| WWOX | MM | 1 | 機能喪失 | del(16q) | |
| WT1 | MPAL, T/myeloid, NOS | 2 | 機能喪失（両アレル変異） | ||
| WT1 | MDS | 1 | 機能喪失 | ||
| WT1 | AML | 1 | 機能喪失 | ||
| WRAP53 | IBMFS: Telomere biology disorders | 1 | 機能喪失 | ||
| VPREB1 | B-ALL | 2 | 機能喪失 | ||
| VAV1 | PTCL-NOS | 1 | 機能獲得（融合、変異） | ||
| VAV1 | ATLL | 1 | 機能獲得（変異） | ||
| USH2A | B-ALL | 2 | 機能不明（変異） | ||
| USB1 | IBMFS: Telomere biology disorders | 1 | 機能喪失 | ||
| UBR5 | MM | 2 | 機能喪失 | ||
| UBR5 | MCL | 2 | 機能喪失 | ||
| UBE2T | FANCT | IBMFS: Fanconi anemia | 1 | 機能喪失 | |
| U2AF2 | U2AF65 | MDS | 2 | 機能獲得（変異） | |
| U2AF1 | U2AF35 | MDS | 1 | 機能獲得（変異：S34F/Y, Q157R/Pなど） | |
| U2AF1 | U2AF35 | ET | 1 | 機能獲得（変異：S34F/Y, Q157R/Pなど） | |
| U2AF1 | U2AF35 | CHIP | 2 | 機能獲得（変異：S34F/Y, Q157R/Pなど） | |
| U2AF1 | U2AF35 | AML | 1 | 機能獲得（変異：S34F/Y, Q157R/Pなど） | |
| TYK2 | C-ALCL | 1 | 機能獲得（融合：NPM1/TYK2、再構成） | t(5;19)(q35;p13) | |
| TYK2 | B-ALL BCR-ABL1-like | 1 | 機能獲得（融合：MYB/TYK2など） | ||
| TRG | T-NHL | 1 | 機能獲得（再構成） | ||
| TRD | T-NHL | 1 | 機能獲得（再構成） | ||
| TRD | T-ALL | 1 | 機能獲得（再構成：TRD/LMO1, TRD/LMO2, TLX1/TRDなど） | t(11;14)(p15;q11), t(11;14)(p13;q11), t(10;14)(q24;q11)など | |
| TRB | T-NHL | 1 | 機能獲得（再構成） | ||
| TRB | T-ALL | 1 | 機能獲得（再構成：TRB/LCK, TRB/LYL1など） | t(1;7)(p34;q34), t(7;19)(q34;p13)など | |
| TRAF5 | DLBCL | 2 | 機能獲得（変異） | ||
| TRAF3 | MM | 2 | 機能喪失 | del(14q) | |
| TRAF2 | MM | 2 | 機能喪失 | ||
| TRAF2 | MCL | 2 | 機能喪失（変異） | ||
| TRA | T-PLL | 1 | 機能獲得（融合：TRA/TCL1A, TRA/TCL1B, TRA/MTCP1など） | inv(14)(q11;q32), t(14;14)(q11;q32), t(X;14)(q28;q11.2)など | |
| TRA | T-ALL | 1 | 機能獲得（再構成：TRA/MYCなど） | t(8;14)(q24;q11)など | |
| TP73 | Duodenal-type FL (DFL) | 1 | 機能喪失 | ||
| TP73 | ATLL | 1 | 機能獲得（再構成：遺伝子内欠失） | ||
| TP63 | C-ALCL | 1 | 機能獲得（再構成） | ||
| TP63 | ALCL (ALK-) | 1 | 機能獲得（再構成：TP63/TBL1XR1など） | inv(3)(q26;q28)など | |
| TP53BP2 | CML, BCR-ABL1+ | 2 | 機能喪失 | ||
| TP53 | WM/LPL | 1 | 機能喪失、機能獲得（変異） | del(17p13) | |
| TP53 | T-PLL | 1 | 機能喪失、機能獲得（変異） | del(17p13) | |
| TP53 | t-MNs | 1 | 機能喪失 | ||
| TP53 | SS | 1 | 機能喪失、機能獲得（変異） | del(17p13) | |
| TP53 | SMZL | 1 | 機能喪失、機能獲得（変異） | del(17p13) | |
| TP53 | ET | 1 | 機能喪失、機能獲得（変異：R175H, G245S, R248Q, R248W, R273Hなど） | ||
| TP53 | PMF | 1 | 機能喪失、機能獲得（変異：R175H, G245S, R248Q, R248W, R273Hなど） | ||
| TP53 | MM | 1 | 機能喪失、機能獲得（変異） | del(17p13) | |
| TP53 | MDS | 1 | 機能喪失、機能獲得（変異：R175H, G245S, R248Q, R248W, R273Hなど） | ||
| TP53 | MCL | 1 | 機能喪失、機能獲得（変異） | del(17p13) | |
| TP53 | M-PTLD | 1 | 機能喪失、機能獲得（変異） | ||
| TP53 | LBCL with IRF4-r | 1 | 機能喪失、機能獲得（変異） | del(17p13) | |
| TP53 | HGBL | 1 | 機能喪失、機能獲得（変異） | del(17p13) | |
| TP53 | HCL-v | 1 | 機能喪失、機能獲得（変異） | del(17p13) | |
| TP53 | Germline predisposition for myeloid neoplasms: Li-Fraumeni syndrome | 1 | 機能喪失、機能獲得（変異：R175H, G245S, R248Q, R248W, R273Hなど） | ||
| TP53 | FL | 1 | 機能喪失、機能獲得（変異） | del(17p13) | |
| TP53 | ET | 1 | 機能喪失、機能獲得（変異：R175H, G245S, R248Q, R248W, R273Hなど） | ||
| TP53 | ENKTL | 1 | 機能喪失、機能獲得（変異） | del(17p13) | |
| TP53 | EATL | 1 | 機能喪失、機能獲得（変異） | del(17p13) | |
| TP53 | DLBCL | 1 | 機能喪失、機能獲得（変異） | del(17p13) | |
| TP53 | CML, BCR-ABL1+ | 2 | 機能喪失 | ||
| TP53 | CLL/SLL | 1 | 機能喪失、機能獲得（変異） | del(17p13) | |
| TP53 | CHIP | 2 | 機能喪失、機能獲得（変異） | ||
| TP53 | BL | 1 | 機能喪失、機能獲得（変異） | del(17p13) | |
| TP53 | B-lymphoblastic leukaemia/lymphoma with hypodiploidy, B-ALL | 1 | 機能喪失、機能獲得（変異） | ||
| TP53 | B-ALL | 1 | 機能喪失、機能獲得（変異） | ||
| TP53 | AML | 1 | 機能喪失、機能獲得（変異：R175H, G245S, R248Q, R248W, R273Hなど） | ||
| TP53 | ALCL (ALK-) | 1 | 機能喪失、機能獲得（変異） | del(17p13) | |
| TOX | B-ALL | 2 | 機能喪失 | ||
| TNFRSF1B | TNFR2 | SS | 1 | 機能獲得（変異） | |
| TNFRSF14 | HVEM | PTFL | 1 | 機能喪失 | del(1p36) |
| TNFRSF14 | HVEM | FL | 1 | 機能喪失 | del(1p36) |
| TNFRSF14 | HVEM | Duodenal-type FL (DFL) | 1 | 機能喪失 | |
| TNFRSF14 | HVEM | DLBCL | 1 | 機能喪失 | del(1p36) |
| TNFAIP3 | A20 | PMBL | 1 | 機能喪失 | del(6q23) |
| TNFAIP3 | A20 | MCL | 1 | 機能喪失 | del(6q23) |
| TNFAIP3 | A20 | MALT | 1 | 機能喪失 | del(6q23) |
| TNFAIP3 | A20 | FL | 1 | 機能喪失 | del(6q23) |
| TNFAIP3 | A20 | DLBCL | 1 | 機能喪失 | del(6q23) |
| TNFAIP3 | A20 | CHL | 2 | 機能喪失 | del(6q23) |
| TLX3 | HOX11L2 | T-ALL | 1 | 機能獲得（再構成：TLX3/BCL11Bなど） | t(5;14)(q35;q32)など |
| TLX1 | HOX11 | T-ALL | 1 | 機能獲得（再構成：TLX1/TRDなど） | t(10;14)(q24;q11)など |
| TINF2 | IBMFS: Telomere biology disorders | 1 | 機能喪失 | ||
| TGDS | MM | 2 | 機能喪失、機能獲得（変異） | ||
| TFRC | Duodenal-type FL (DFL) | 1 | 機能獲得（増幅） | ||
| TET2 | Nodal PTCL with TFH phenotype | 1 | 機能喪失 | ||
| TET2 | PMF | 1 | 機能喪失 | ||
| TET2 | ET | 1 | 機能喪失 | ||
| TET2 | PV | 1 | 機能喪失 | ||
| TET2 | MPAL | 1 | 機能喪失（欠失） | ||
| TET2 | MM | 2 | 機能喪失 | ||
| TET2 | MDS | 1 | 機能喪失 | ||
| TET2 | FTCL | 1 | 機能喪失 | ||
| TET2 | CMML | 1 | 機能喪失 | ||
| TET2 | CHIP | 2 | 機能喪失 | ||
| TET2 | AML | 1 | 機能喪失 | ||
| TET2 | AITL | 1 | 機能喪失 | ||
| TERT | IBMFS: Telomere biology disorders | 1 | 機能喪失 | ||
| TERC | IBMFS: Telomere biology disorders | 1 | 機能喪失 | ||
| TCL1B | T-PLL | 1 | 機能獲得（融合：TRA/TCL1B） | inv(14)(q11;q32), t(14;14)(q11;q32) | |
| TCL1A | T-PLL | 1 | 機能獲得（融合：TRA/TCL1A） | inv(14)(q11;q32), t(14;14)(q11;q32) | |
| TCF7 | T-ALL | 2 | 機能獲得（融合：TCF7/SPI1） | t(5;11)(q31;p11) | |
| TCF3 | E2A | BL | 1 | 機能獲得（変異：N551Kなど） | |
| TCF3 | E2A | B-ALL | 1 | 機能獲得（融合：TCF3/HLF） | t(17;19)(q22;p13) |
| TCF3 | E2A | B-ALL with t(1;19)(q23;p13.3); TCF3-PBX1 | 1 | 機能獲得（融合：TCF3/PBX1） | t(1;19)(q23;p13.3) |
| TBL1XR1 | DLBCL | 1 | 機能獲得（再構成） | ||
| TBL1XR1 | ATLL | 2 | 機能喪失 | ||
| TBL1XR1 | ALCL (ALK-) | 1 | 機能獲得（融合：TBL1XR1/TP63) | ||
| TAL1 | T-ALL | 1 | 機能獲得（再構成：TAL1/STILなど） | t(1;14)(p32;q11)など | |
| SYK | FTCL | 1 | 機能獲得（融合：ITK/SYK） | t(5;9)(q33;q22) | |
| SYK | AITL | 1 | 機能獲得（融合：ITK/SYK） | t(5;9)(q33;q22) | |
| SUZ12 | Myeloid leukaemia associated with Down syndrome (AMKL) | 2 | 機能喪失 | ||
| SUZ12 | MDS | 2 | 機能喪失 | ||
| SUSD2 | PCNSL | 1 | 機能不明（変異） | ||
| STMN1 | T-ALL | 2 | 機能獲得（融合：STMN1-SPI1） | t(1;11)(p36;p11) | |
| STIL | T-ALL | 1 | 機能獲得（再構成：TAL1/STILなど） | t(1;14)(p32;q11)など | |
| STAT6 | PMBL | 1 | 機能獲得（変異：D419Aなど） | ||
| STAT6 | DLBCL | 1 | 機能獲得（変異：D419Aなど） | ||
| STAT5B | T-PLL | 1 | 機能獲得（変異：N642Hなど） | ||
| STAT5B | T-LGL | 1 | 機能獲得（変異：N642Hなど） | ||
| STAT5B | SS | 1 | 機能獲得（増幅、変異：N642Hなど） | ||
| STAT5B | MEITL | 1 | 機能獲得（変異：N642Hなど） | ||
| STAT5B | HSTL | 1 | 機能獲得（変異：N642Hなど） | ||
| STAT5B | ENKTL | 1 | 機能獲得（変異：N642Hなど） | ||
| STAT5B | EATL | 1 | 機能獲得（変異：N642Hなど） | ||
| STAT3 | T-LGL | 1 | 機能獲得（変異：Y640F/D661Yなど） | ||
| STAT3 | Mycosis fungoides | 1 | 機能獲得（変異：Y640F/D661Yなど） | ||
| STAT3 | MDS | 1 | 機能獲得（変異：Y640F/D661Yなど） | ||
| STAT3 | HSTL | 1 | 機能獲得（変異：Y640F/D661Yなど） | ||
| STAT3 | ENKTL | 1 | 機能獲得（変異：Y640F/D661Yなど） | ||
| STAT3 | EATL | 1 | 機能獲得（変異：Y640F/D661Yなど） | ||
| STAT3 | CLPD-NK | 1 | 機能獲得（変異：Y640F/D661Yなど） | ||
| STAT3 | ATLL | 1 | 機能獲得（変異：Y640F/D661Yなど） | ||
| STAT3 | ALCL (ALK-) | 1 | 機能獲得（変異：Y640F/D661Yなど） | ||
| STAG2 | MDS | 1 | 機能喪失 | ||
| STAG2 | AML | 1 | 機能喪失 | ||
| SSBP2 | B-ALL BCR-ABL1-like | 1 | 機能獲得（融合：SSBP2/CSF1R） | t(5;5)(q14;q32) or dup(5)(q14q32) | |
| SRSF2 | PV | 1 | 機能獲得（変異：P95L/H/R など） | ||
| SRSF2 | PMF | 1 | 機能獲得（変異：P95L/H/R など） | ||
| SRSF2 | MDS | 1 | 機能獲得（変異：P95L/H/R など） | ||
| SRSF2 | CNL | 2 | 機能獲得（変異：P95L/H/R など） | ||
| SRSF2 | CMML | 1 | 機能獲得（変異：P95L/H/R など） | ||
| SRSF2 | CHIP | 2 | 機能獲得（変異：P95L/H/R など） | ||
| SRSF2 | AML | 1 | 機能獲得（変異：P95L/H/R など） | ||
| SRP72 | Germline predisposition for myeloid neoplasms | 1 | 機能喪失 | ||
| SQSTM | LBCL (ALK+) | 1 | 機能獲得（融合：SQSTM1/ALK） | ||
| SPI1 | PU.1 | T-ALL | 2 | 機能獲得（融合：TCF7/SPI1, STMN1-SPI1など） | t(5;11)(q31;p11), t(1;11)(p36;p11)など |
| SPEN | DLBCL | 2 | 機能喪失 | ||
| SP140 | MM | 2 | 機能喪失 | ||
| SOCS1 | PMBL | 1 | 機能喪失 | ||
| SOCS1 | DLBCL | 1 | 機能喪失 | ||
| SOCS1 | CHL | 1 | 機能喪失 | ||
| SMC3 | MDS | 1 | 機能喪失 | ||
| SMC3 | AML | 1 | 機能喪失 | ||
| SMC1A | MDS | 1 | 機能喪失 | ||
| SMC1A | AML | 1 | 機能喪失 | ||
| SMARCA4 | MCL | 2 | 機能喪失 | ||
| SMARCA4 | BL | 1 | 機能喪失 | ||
| SLX4 | FANCP | IBMFS: Fanconi anemia | 1 | 機能喪失 | |
| SH2D1A | XLP | 1 | 機能喪失 | ||
| SH2B3 | LNK | T-ALL | 2 | 機能喪失 | |
| SH2B3 | LNK | PMF | 1 | 機能喪失 | |
| SH2B3 | Myeloid leukaemia associated with Down syndrome (AMKL) | 2 | 機能喪失 | ||
| SH2B3 | LNK | Familial MPN | 2 | 機能喪失（変異・E208Q） | |
| SH2B3 | LNK | ETP-ALL | 1 | 機能喪失 | |
| SH2B3 | LNK | ET | 1 | 機能喪失（変異・E208Q） | |
| SH2B3 | LNK | CHIP | 2 | 機能喪失 | |
| SH2B3 | LNK | B-ALL BCR-ABL1-like | 1 | 機能喪失 | |
| SGK1 | NLPHL | 1 | 機能不明（変異） | ||
| SGK1 | DLBCL | 1 | 機能不明（変異） | ||
| SF3B1 | MM | 2 | 機能獲得（変異） | ||
| SF3B1 | MDS/MPN-RS-T | 1 | 機能獲得（変異：K700Eなど） | ||
| SF3B1 | MDS | 1 | 機能獲得（変異：K700Eなど） | ||
| SF3B1 | ET | 1 | 機能獲得（変異：K700Eなど） | ||
| SF3B1 | CLL/SLL | 1 | 機能獲得（変異：K700Eなど） | ||
| SF3B1 | CHIP | 2 | 機能獲得（変異：K700Eなど） | ||
| SF3B1 | AML | 1 | 機能獲得（変異：K700Eなど） | ||
| SETD2 | MM | 2 | 機能喪失 | ||
| SETD2 | MEITL | 1 | 機能喪失 | ||
| SETD2 | HSTL | 1 | 機能喪失 | ||
| SETD2 | CHIP | 2 | 機能喪失 | ||
| SETD2 | B-ALL | 2 | 機能喪失 | ||
| SETD1B | DLBCL | 2 | 機能喪失 | ||
| SETD1B | CML, BCR-ABL1+ | 2 | 機能喪失 | ||
| SETD1B | CHIP | 2 | 機能喪失 | ||
| SETBP1 | MDS | 1 | 機能獲得（変異：D868N, G870Sなど） | ||
| SETBP1 | CNL | 1 | 機能獲得（変異：D868N, G870Sなど） | ||
| SETBP1 | aCML | 1 | 機能獲得（変異：D868N, G870Sなど） | ||
| SEC31A | LBCL (ALK+) | 1 | 機能獲得（融合：SEC31A/ALK） | ||
| SBDS | MDS | 1 | 機能喪失 | ||
| SBDS | IBMFS: Shwachmann-Diamond syndrome | 1 | 機能喪失 | ||
| SAMHD1 | MM | 2 | 機能不明 (変異） | ||
| SAMD9L | Myeloid neoplasms associated with BM failure syndromes: Ataxia-pancytopenia syndrome | 1 | 生殖細胞系列：機能獲得（変異）；体細胞系列：機能喪失 (monosomy 7/del(7q)など | ||
| SAMD9L | Germline predisposition for myeloid neoplasms | 2 | 機能喪失 | ||
| SAMD9 | Myeloid neoplasms associated with BM failure syndromes: MIRAGE syndrome | 1 | 生殖細胞系列：機能獲得（変異）；体細胞系列：機能喪失 (monosomy 7/del(7q)など | ||
| SAMD9 | Germline predisposition for myeloid neoplasms | 2 | 機能喪失 | ||
| RUNX1T1 | ETO, MTG8 | AML with t(8;21)(q22;q22.1); RUNX1-RUNX1T1 | 1 | 機能獲得（融合：RUNX1/RUNX1T1） | t(8;21)(q22;q22) |
| RUNX1 | AML1 | T-ALL | 2 | 機能喪失 | |
| RUNX1 | AML1 | Myeloid neoplasms with germ line RUNX1 mutation | 1 | 機能喪失 | |
| RUNX1 | AML1 | MPN | 2 | 機能喪失 | |
| RUNX1 | AML1 | MDS | 1 | 機能喪失 | |
| RUNX1 | AML1 | ETP-ALL | 1 | 機能喪失（欠失） | |
| RUNX1 | AML1 | CML, BCR-ABL1+ | 2 | 機能喪失 | |
| RUNX1 | AML1 | B-ALL with t(12;21)(p13.2;q22.1); ETV6-RUNX1 | 1 | 機能獲得（融合：ETV6/RUNX1） | t(12;21)(p13;q22) |
| RUNX1 | AML1 | B-ALL with iAMP21 | 1 | 機能獲得（増幅） | iAMP21 |
| RUNX1 | AML1 | AML with mutated RUNX1 | 1 | 機能喪失 | |
| RUNX1 | AML1 | AML with MRC | 1 | 機能獲得（融合：RUNX1/MECOMなど） | t(3;21)(q26;q22)など |
| RUNX1 | AML1 | AML with t(8;21)(q22;q22.1); RUNX1-RUNX1T1 | 1 | 機能獲得（融合：RUNX1/RUNX1T1） | t(8;21)(q22;q22) |
| RUNX1 | AML1 | AML | 1 | 機能喪失 | |
| RTEL1 | IBMFS: Telomere biology disorders | 1 | 機能喪失 | ||
| RRAS | JMML | 2 | 機能獲得（変異） | ||
| RRAGC | FL | 1 | 機能獲得（変異） | ||
| RPS7 | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | 1 | 機能喪失 | ||
| RPS29 | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | 1 | 機能喪失 | ||
| RPS28 | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | 1 | 機能喪失 | ||
| RPS27 | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | 1 | 機能喪失 | ||
| RPS26 | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | 1 | 機能喪失 | ||
| RPS24 | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | 1 | 機能喪失 | ||
| RPS19 | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | 1 | 機能喪失 | ||
| RPS17 | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | 1 | 機能喪失 | ||
| RPS15A | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | ? | 機能喪失 | ||
| RPS10 | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | 1 | 機能喪失 | ||
| RPL5 | T-ALL | 2 | 機能喪失 | ||
| RPL5 | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | 1 | 機能喪失 | ||
| RPL35A | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | 1 | 機能喪失 | ||
| RPL35 | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | ? | 機能喪失 | ||
| RPL31 | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | 1 | 機能喪失 | ||
| RPL27 | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | 1 | 機能喪失 | ||
| RPL26 | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | 1 | 機能喪失 | ||
| RPL23 | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | 1 | 機能喪失 | ||
| RPL18 | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | ? | 機能喪失 | ||
| RPL15 | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | 1 | 機能喪失 | ||
| RPL11 | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | 1 | 機能喪失 | ||
| RPL10 | T-ALL | 2 | 機能喪失 | ||
| RPL10 | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | 1 | 機能喪失 | ||
| ROS1 | JMML | 2 | 機能獲得 | ||
| ROBO2 | MDS | 2 | 機能喪失（欠失） | ||
| ROBO1 | MDS | 2 | 機能喪失（欠失） | ||
| RIT1 | MDS | 2 | 機能獲得 | ||
| RIT1 | AA | 2 | 機能獲得 | ||
| RHOH | TTF | PCNSL | 1 | 機能不明（変異） | |
| RHOH | TTF | NLPHL | 1 | 機能不明（変異） | |
| RHOA | SS | 1 | 機能獲得（変異） | ||
| RHOA | Nodal PTCL with TFH phenotype | 1 | 機能獲得（変異：G17V） | ||
| RHOA | FTCL | 1 | 機能獲得（変異：G17V） | ||
| RHOA | BL | 1 | 機能獲得（変異：R5Wなど） | ||
| RHOA | AITL | 1 | 機能獲得（変異：G17V） | ||
| RFWD3 | FANCW | IBMFS: Fanconi anemia | 2 | 機能喪失 | |
| RFTN1 | MM | 2 | 機能不明(変異） | ||
| REL | PMBL | 1 | 機能獲得（増幅） | amp(2p16) | |
| REL | DLBCL | 1 | 機能獲得（増幅） | amp(2p16) | |
| REL | CHL | 1 | 機能獲得（増幅） | amp(2p16) | |
| RBM15 | AML (megakaryoblastic) with t(1;22)(p13.3;q13.3); RBM15-MKL1 | 1 | 機能獲得（融合：RBM15/MKL1） | t(1;22)(p13;q13) | |
| RB1 | MM | 1 | 機能喪失 | del(13q) | |
| RB1 | MCL | 1 | 機能喪失 | ||
| RB1 | B-ALL | 2 | 機能喪失（欠失） | ||
| RASA2 | MM | 2 | 機能喪失 | ||
| RARB | APL | 1 | 機能獲得（融合：PML/RARB） | ||
| RARA | APL with PML-RARA | 1 | 機能獲得（融合：PML/RARA） | t(15;17)(q24;q21) | |
| RAD51C | FANCO | IBMFS: Fanconi anemia | 1 | 機能喪失 | |
| RAD51 | FANCR | IBMFS: Fanconi anemia | 1 | 機能喪失 | |
| RAD21 | MDS | 1 | 機能喪失 | ||
| RAD21 | CHIP | 2 | 機能喪失 | ||
| RAD21 | AML | 1 | 機能喪失 | ||
| PVT1 | MM | 2 | 機能獲得（再構成：IGH/PVT1, WWOX/PVT1, NBEA/ PVT1など） | t(8;14)(q24;q32) など | |
| PTPRK | ENKTL | 1 | 機能喪失 | ||
| PTPN11 | MM | 2 | 機能獲得（変異） | ||
| PTPN11 | MDS | 1 | 機能獲得（変異） | ||
| PTPN11 | JMML associated with Noonan syndrome | 1 | 機能獲得（変異） | ||
| PTPN11 | JMML | 1 | 機能獲得（変異） | ||
| PTPN11 | B-ALL | 2 | 機能喪失（変異） | ||
| PTPN11 | AML | 2 | 機能喪失（変異） | ||
| PTPN1 | PMBL | 1 | 機能喪失 | ||
| PTPN1 | CHL | 2 | 機能喪失 | ||
| PTEN | Mycosis fungoides | 1 | 機能喪失 | del(10q23) | |
| PTEN | FL | 1 | 機能喪失 | del(10q23) | |
| PTEN | Duodenal-type FL (DFL) | 1 | 機能喪失 | del(10q23) | |
| PSMB5 | MM | 2 | 機能獲得（変異） | ||
| PRPS1 | B-ALL | 2 | 機能獲得（薬剤耐性） | ||
| PRPF8 | MDS | 1 | 機能喪失 | ||
| PRKD2 | MM | 2 | 機能獲得（変異） | ||
| PRKCB | ATLL | 1 | 機能獲得（変異：D427Nなど） | ||
| PRDM1 | BLIMP1 | PCNSL | 1 | 機能喪失 | del(6q21) |
| PRDM1 | BLIMP1 | MM | 2 | 機能喪失 | |
| PRDM1 | BLIMP1 | ENKTL | 1 | 機能喪失 | del(6q21) |
| PRDM1 | BLIMP1 | DLBCL | 1 | 機能喪失 | del(6q21) |
| PRDM1 | BLIMP1 | ALCL (ALK-) | 1 | 機能喪失 | del(6q21) |
| PPM1D | MDS | 1 | 機能獲得（変異：exon 6 のnonsenseもしくはframeshift変異） | ||
| PPM1D | CHIP | 2 | 機能獲得（変異：exon 6 のnonsenseもしくはframeshift変異） | ||
| PPM1D | AML | 1 | 機能獲得（変異：exon 6 のnonsenseもしくはframeshift変異） | ||
| POT1 | IBMFS: Telomere biology disorders | 1 | 機能喪失 | ||
| POT1 | CLL/SLL | 1 | 機能喪失 | ||
| PMS2 | Germline predisposition for myeloid neoplasms: mismatch repair deficiency | 1 | 機能喪失 | ||
| PML | APL with PML-RARA | 2 | 機能獲得（変異：A216V/T, L218Pなど） | ||
| PML | APL with PML-RARA | 1 | 機能獲得（融合：PML/RARA） | t(15;17)(q24;q21) | |
| PLCG2 | CLL/SLL | 2 | 機能獲得（薬剤耐性） | ||
| PLCG1 | SS | 1 | 機能獲得（変異：R48W/S345Fなど） | ||
| PLCG1 | ATLL | 1 | 機能獲得（変異：R48W/S345Fなど） | ||
| PLCG1 | AITL | 1 | 機能獲得（変異：R48W/S345Fなど） | ||
| PIM1 | PCNSL | 1 | 機能不明（変異） | ||
| PIM1 | NLPHL | 1 | 機能不明（変異） | ||
| PIM1 | DLBCL | 1 | 機能不明（変異） | ||
| PIK3R1 | BL | 2 | 機能喪失 | ||
| PIK3CD | PI3K-delta | HSTL | 2 | 機能獲得（変異） | |
| PIK3CA | PI3K-alpha | MM | 2 | 機能獲得（変異） | |
| PIGA | PNH | 1 | 機能喪失（変異） | ||
| PIGA | MDS | 2 | 機能喪失 | ||
| PIGA | AA | 1 | 機能喪失（変異） | ||
| PICALM | CALM | T-ALL | 1 | 機能獲得（融合：PICALM-MLLT10） | t(10;11)(p13;q14) |
| PICALM | CALM | AML | 1 | 機能獲得（融合：PICALM/MLLT10） | t(10;11)(p13;q21) |
| PHF6 | T-ALL | 2 | 機能喪失 | ||
| PHF6 | MDS | 1 | 機能喪失 | ||
| PHF6 | AML | 1 | 機能喪失 | ||
| PEG3 | MDS | 2 | 機能不明 | ||
| PEG3 | AA | 2 | 機能不明 | ||
| PDS5B | Germline predisposition for myeloid neoplasms | 2 | 機能喪失 | ||
| PDS5B | CHIP | 2 | 機能喪失 | ||
| PDGFRB | MLN-e with PDGFRB rearrangement | 1 | 機能獲得（融合：ETV6/PDGFRB） | t(5;12)(q32;p13.2) | |
| PDGFRB | B-ALL BCR-ABL1-like | 1 | 機能獲得（融合：EBF1/PDGFRBなど） | del(5)(q32q33)など | |
| PDGFRB | AML with MRC | 1 | 機能獲得（融合：NDE1/PDGFRB） | t(5;17)(q32;p13.2) | |
| PDGFRA | MLN-e with PDGFRA rearrangement | 1 | 機能獲得（融合：FIP1LI/PDGFRA） | del(4)(q12q12) | |
| PDCD1LG2 | PD-L2 | PMBL | 1 | 機能獲得（増幅、再構成） | amp(9p24) |
| PDCD1LG2 | PD-L2 | DLBCL | 2 | 機能獲得（増幅、再構成） | amp(9p24) |
| PDCD1LG2 | PD-L2 | CHL | 1 | 機能獲得（増幅） | amp(9p24) |
| PDCD1 | ATLL | 2 | 機能喪失 | ||
| PCM1 | MLN-e with PCM1-JAK2 | 1 | 機能獲得（融合：PCM1/JAK2） | t(8;9)(p22;p24) | |
| PBX1 | B-ALL with t(1;19)(q23;p13.3); TCF3-PBX1 | 1 | 機能獲得（融合：TCF3/PBX1） | t(1;19)(q23;p13.3) | |
| PAX5 | WM/LPL | 2 | 機能獲得（再構成：IGH/PAX5） | t(9;14)(p13;q32) | |
| PAX5 | PCNSL | 1 | 機能不明（変異） | ||
| PAX5 | NLPHL | 1 | 機能不明（変異） | ||
| PAX5 | B-ALL | 1 | 機能喪失（欠失、変異：P80Rなど） | ||
| PARN | IBMFS: Telomere biology disorders | 1 | 機能喪失 | ||
| PALB2 | FANCN | IBMFS: Fanconi anemia | 1 | 機能喪失 | |
| P2RY8 | B-ALL BCR-ABL1-like | 1 | 機能獲得（融合：P2RY8/CRLF2） | t(X)(p22p22) | |
| OSBPL10 | PCNSL | 1 | 機能不明（変異） | ||
| NUP98 | AML | 1 | 機能獲得（融合：NUP98/NSD1, NUP98/KDM5Aなど） | t(5;11)(q35;p15.5), t(11;12)(p15;p13) など | |
| NUP214 | AML with t(6;9)(p23;q34.1); DEK-NUP214 | 1 | 機能獲得（融合：DEK/NUP214） | t(6;9)(p22;q34) | |
| NTRK3 | TrkC | MM | 2 | 機能獲得（融合：UBE2R2/NTRK3, HNRNPA2B1/NTRK3） | |
| NTRK3 | TrkC | AML | 2 | 機能獲得（融合：ETV6/NTRK3） | t(12;15)(p13;q25) |
| NTRK3 | TrkC | B-ALL BCR-ABL1-like | 1 | 機能獲得（融合：ETV6/NTRK3） | t(12;15)(p13;q25) |
| NTRK2 | TrkB | AML | 2 | 機能獲得（融合：ETV6/NTRK2） | |
| NT5C2 | B-ALL | 2 | 機能獲得（変異） | ||
| NSD2 | WHSC1, MMSET | MM | 1 | 機能獲得（再構成：IGH/NSD2） | t(4;14)(p16.3;q32.3) |
| NSD2 | WHSC1, MMSET | MCL | 2 | 機能獲得（変異） | |
| NSD2 | WHSC1, MMSET | B-ALL | 2 | 機能獲得（変異） | |
| NSD1 | AML | 1 | 機能獲得（融合：NUP98/NSD1） | t(5;11)(q35;p15.5) | |
| NRAS | T-ALL | 2 | 機能獲得（変異：G12Dなど） | ||
| NRAS | PMF | 1 | 機能獲得（変異：G12D/S/A/V, Q61R/Kなど） | ||
| NRAS | MM | 1 | 機能獲得（変異） | ||
| NRAS | MDS | 1 | 機能獲得（変異：G12D/S/A/V, Q61R/Kなど） | ||
| NRAS | M-PTLD | 1 | 機能獲得（変異：Q61Kなど） | ||
| NRAS | JMML | 1 | 機能獲得（変異：G12D/S/A/V, Q61R/Kなど） | ||
| NRAS | ETP-ALL | 1 | 機能獲得（変異：G12Dなど） | ||
| NRAS | Erdheim-Chester disease | 1 | 機能獲得（変異：G61Rなど） | ||
| NRAS | ENKTL | 1 | 機能獲得（変異：G12Dなど） | ||
| NRAS | CNL | 2 | 機能獲得（変異：G12D/S/A/V, Q61R/Kなど） | ||
| NRAS | CHIP | 2 | 機能獲得（変異：G12D/S/A/V, Q61R/Kなど） | ||
| NRAS | B-ALL | 2 | 機能獲得（変異：G12Dなど） | ||
| NRAS | AML | 1 | 機能獲得（変異：G12D/S/A/V, Q61R/Kなど） | ||
| NR3C1 | BPDCN | 2 | 機能喪失（欠失、融合） | ||
| NPM1 | MDS | 1 | 機能獲得、機能喪失（変異：exon12 mutation） | ||
| NPM1 | LBCL (ALK+ ) | 1 | 機能獲得（融合：NPM1/ALK） | t(2;5)(p23;q35) | |
| NPM1 | C-ALCL | 1 | 機能獲得（融合：NPM1/TYK2） | t(5;19)(q35;p13) | |
| NPM1 | AML, AML with mutated NPM1 | 1 | 機能獲得、機能喪失（変異：exon12 mutation） | ||
| NPM1 | AML, AML with MRC | 1 | 機能獲得（融合：NPM1/MLF1） | t(3;5)(q25.3;q35.1) | |
| NPM1 | ALCL (ALK+) | 1 | 機能獲得（融合：NPM1/ALK） | t(2;5)(p23;q35) | |
| NOTCH2 | T-ALL | 2 | 機能獲得（変異） | ||
| NOTCH2 | SMZL | 1 | 機能獲得（変異：R2400*など） | ||
| NOTCH2 | MCL | 1 | 機能獲得（変異：R2400*など） | ||
| NOTCH1 | T-ALL, MPAL | 1 | 機能獲得（変異：L1678P, L1600P, R1598P など） | ||
| NOTCH1 | PTCL-NOS | 2 | 機能獲得（変異） | ||
| NOTCH1 | MCL | 1 | 機能獲得（変異：P2514fsなど） | ||
| NOTCH1 | CLL/SLL | 1 | 機能獲得（変異：P2514fsなど） | ||
| NOP10 | IBMFS: Telomere biology disorders | 1 | 機能喪失 | ||
| NIPBL | Myeloid leukaemia associated with Down syndrome (AMKL) | 2 | 機能喪失 | ||
| NHP2 | IBMFS: Telomere biology disorders | 1 | 機能喪失 | ||
| NFKBIE | PMBL | 2 | 機能喪失 | ||
| NFKBIA | MM | 2 | 機能喪失 | ||
| NFKB2 | MM | 2 | 機能獲得（再構成） | ||
| NF1 | PMF | 1 | 機能喪失 | ||
| NF1 | MM | 2 | 機能喪失 | ||
| NF1 | MDS | 1 | 機能喪失 | ||
| NF1 | JMML associated with Nuerofibromatosis | 1 | 機能喪失 | ||
| NF1 | JMML | 1 | 機能喪失 | ||
| NF1 | AML | 1 | 機能喪失 | ||
| NDE1 | AML with MRC | 1 | 機能獲得（融合：NDE1/PDGFRB） | t(5;17)(q32;p13.2) | |
| NCOR1 | MM | 2 | 機能喪失 | ||
| NAF1 | IBMFS: Telomere biology disorders | 1 | 機能喪失 | ||
| MYH11 | AML with t(16;16)(p13.1;q22); CBFB-MYH11 | 1 | 機能獲得（融合：CBFB/MYH11） | inv(16)(p13.1q22) | |
| MYD88 | WM/LPL | 1 | 機能獲得（変異：L265Pなど） | ||
| MYD88 | Primary cutaneous DLBCL, leg type | 1 | 機能獲得（変異：L265Pなど） | ||
| MYD88 | PCNSL | 1 | 機能獲得（変異：L265Pなど） | ||
| MYD88 | MALT | 2 | 機能獲得（変異：L265Pなど） | ||
| MYD88 | HGBL | 1 | 機能獲得（変異：L265Pなど） | ||
| MYD88 | DLBCL | 1 | 機能獲得（変異：L265Pなど） | ||
| MYD88 | CLL/SLL | 1 | 機能獲得（変異：L265Pなど） | ||
| MYC | T-PLL | 1 | 機能獲得（増幅） | amp(8q24) | |
| MYC | T-ALL | 1 | 機能獲得（再構成：TRA/MYCなど） | t(8;14)(q24;q11)など | |
| MYC | PCNSL | 1 | 機能獲得（再構成：IGH/MYCなど）、機能不明（変異） | t(8;14)(q24;q32)など | |
| MYC | PBL | 1 | 機能獲得（再構成：IGH/MYCなど） | t(8;14)(q24;q32)など | |
| MYC | NLPHL | 1 | 機能不明（変異） | ||
| MYC | MM | 1 | 機能獲得（再構成：IGH/MYC, 増幅） | t(8;14)(q24;q32)など, amp(8q24) | |
| MYC | MEITL | 1 | 機能獲得（増幅） | amp(8q24) | |
| MYC | MCL | 1 | 機能獲得（増幅、再構成：IGH/MYCなど） | amp(8q24), t(8;14)(q24;q32)など | |
| MYC | M-PTLD | 1 | 機能獲得（再構成：IGH/MYC） | t(8;14)(q24;q32)など | |
| MYC | HGBL | 1 | 機能獲得（増幅、再構成：IGH/MYCなど） | amp(8q24), t(8;14)(q24;q32)など | |
| MYC | FL | 1 | 機能獲得（増幅、再構成：IGH/MYCなど） | amp(8q24), t(8;14)(q24;q32)など | |
| MYC | DLBCL | 1 | 機能獲得（増幅、再構成：IGH/MYCなど） | amp(8q24), t(8;14)(q24;q32)など | |
| MYC | CLL/SLL | 1 | 機能獲得（増幅、再構成：IGH/MYCなど） | amp(8q24), t(8;14)(q24;q32)など | |
| MYC | BL | 1 | 機能獲得（再構成：IGH/MYCなど） | t(8;14)(q24;q32)など | |
| MYC | ALCL (ALK+) | 1 | 機能獲得（再構成：IGH/MYCなど） | t(8;14)(q24;q32)など | |
| MYBBP1A | WM/LPL | 1 | 機能喪失 | ||
| MTOR | T-ALL | 2 | 機能獲得（変異） | ||
| MTCP1 | T-PLL | 1 | 機能獲得（融合：TRA/MTCP1） | t(X;14)(q28;q11.2) | |
| MSN | ENKTL | 2 | 機能喪失 | ||
| MSH6 | Germline predisposition for myeloid neoplasms: mismatch repair deficiency | 1 | 機能喪失 | ||
| MSH2 | Germline predisposition for myeloid neoplasms: mismatch repair deficiency | 1 | 機能喪失 | ||
| MSC | C-ALCL | 2 | 機能獲得（変異：E116K ） | ||
| MSC | ALCL (ALK-) | 2 | 機能獲得（変異：E116K ） | ||
| MPL | PV | 1 | 機能獲得（変異：W515L/Kなど） | ||
| MPL | PMF | 1 | 機能獲得（変異：W515L/Kなど） | ||
| MPL | MDS/MPN-RS-T | 1 | 機能獲得（変異：W515L/Kなど） | ||
| MPL | MDS | 1 | 機能獲得（変異：W515L/Kなど） | ||
| MPL | IBMFS: congenital amegakaryocytic thrombocytopenia (CAMT) | 2 | 機能喪失 | ||
| MPL | ET | 1 | 機能獲得（変異：W515L/K） | ||
| MNX1 | AML | 1 | 機能獲得（融合：MNX1/ETV6） | t(7;12)(q36;p13) | |
| MLLT4 | AF4 | AML | 1 | 機能獲得（融合：KMT2A/MLLT4） | t(6;11)(q27;q23) |
| MLLT3 | AF9 | B-ALL with t(v;11q23.3); KMT2A rearranged | 1 | 機能獲得（融合：MLLT3/KMT2A） | t(9;11)(p21;q23) |
| MLLT3 | AF9 | AML with t(9;11)(p21.3;q23.3); MLLT3-KMT2A | 1 | 機能獲得（融合：MLLT3/KMT2A） | t(9;11)(p21;q23) |
| MLLT11 | AF11 | AML | 1 | 機能獲得（融合：KMT2A/MLLT11） | t(1;11)(q21;q23) |
| MLLT10 | AF10 | T-ALL | 1 | 機能獲得（融合：PICALM-MLLT10） | t(10;11)(p13;q14) |
| MLLT10 | AF10 | AML | 1 | 機能獲得（融合：PICALM/MLLT10, KMT2A/MLLT10） | t(10;11)(p13;q21), t(10;11)(p12;q23) |
| MLLT1 | ENL | T-ALL | 1 | 機能獲得（融合：KMT2A/MLLT1） | t(11;19)(q23;p13) |
| MLLT1 | ENL | B-ALL with t(v;11q23.3); KMT2A rearranged | 1 | 機能獲得（融合：KMT2A/MLLT1） | t(11;19)(q23;p13) |
| MLH1 | Germline predisposition for myeloid neoplasms: mismatch repair deficiency | 1 | 機能喪失 | ||
| MLF1 | AML, AML with MRC | 1 | 機能獲得（融合：NPM1/MLF1） | t(3;5)(q25.3;q35.1) | |
| MKL1 | AML (megakaryoblastic) with t(1;22)(p13.3;q13.3); RBM15-MKL1 | 1 | 機能獲得（融合：RBM15/MKL1） | t(1;22)(p13;q13) | |
| miR16-1 | CLL/SLL | 1 | 機能喪失 | del(13q14) | |
| miR-15a | CLL/SLL | 1 | 機能喪失 | del(13q14) | |
| MGA | ENKTL | 1 | 機能喪失 | ||
| MGA | AML | 1 | 機能喪失 | ||
| MFHAS1 | PMBL | 1 | 機能不明（変異） | ||
| MEF2D | B-ALL | 1 | 機能獲得（融合） | ||
| MEF2B | FL | 1 | 機能喪失 | ||
| MEF2B | DLBCL | 1 | 機能喪失 | ||
| MECOM | EVI1 | CML, BCR-ABL1+ | 2 | 機能獲得（融合：RUNX1/MECOM） | t(3;21)(q26;q22) |
| MECOM | EVI1 | AML with inv(3)(q21.3q26.2) or t(3;3)(q21.3;q26.2); GATA2, MECOM | 1 | 機能獲得（再構成） | inv(3)(q21.3q26.2) , t(3;3)(q21.3;q26.2) |
| MDM2 | DLBCL | 2 | 機能獲得（増幅） | ||
| MAX | MM | 2 | 機能喪失 | ||
| MAP3K14 | NIK | MM | 1 | 機能獲得（再構成：IGH/NIK、増幅） | t(14;17)(q32;q21) |
| MAP3K14 | NIK | CHL | 1 | 機能獲得（増幅） | |
| MAP2K1 | MEK1 | PTFL | 1 | 機能獲得（変異：K57Nなど） | |
| MAP2K1 | MEK1 | Langerhans cell histiocytosis | 2 | 機能獲得（変異：Q58_E62del など） | |
| MAP2K1 | MEK1 | HCL-v | 1 | 機能獲得（変異：K57Nなど） | |
| MAN2C1 | MM | 2 | 機能不明(変異） | ||
| MAML2 | MM | 2 | 機能不明(変異） | ||
| MALT1 | PCNSL | 1 | 機能獲得（増幅） | amp(18q21) | |
| MALT1 | MALT | 1 | 機能獲得（融合：BIRC3/MALT1、再構成：IGH/MALT1） | t(11;18)(q21;q21), t(14;18)(q32;q21) | |
| MAFB | MM | 1 | 機能獲得（再構成：IGH/MAFB） | t(14;20)(q32;q12) | |
| MAFA | MM | 1 | 機能獲得（再構成：IGH/MAFA） | t(8;14)(q24;q32) | |
| MAF | C-MAF | MM | 1 | 機能獲得（再構成：IGH/MAF、増幅） | t(14;16)(q32;q23), amp(16q23) |
| MAD2L2 | FANCV | IBMFS: Fanconi anemia | 1 | 機能喪失 | |
| LYL1 | T-ALL | 1 | 機能獲得（再構成：TRB/LYL1など） | t(7;19)(q34;p13)など | |
| LUC7L2 | MDS | 1 | 機能喪失 | ||
| LTB | MM | 2 | 機能喪失 | ||
| LMO2 | RBTN2 | T-ALL | 1 | 機能獲得（再構成：TRD/LMO2など） | t(11;14)(p13;q11)など |
| LMO1 | RBTN1 | T-ALL | 1 | 機能獲得（再構成：TRD/LMO1など） | t(11;14)(p15;q11)など |
| LCK | T-ALL | 1 | 機能獲得（再構成：TRB/LCKなど） | t(1;7)(p34;q34)など | |
| LAMB4 | MDS | 2 | 機能不明 | ||
| LAMB4 | AA | 2 | 機能不明 | ||
| KRAS | T-ALL | 2 | 機能獲得（変異：G12D/G13Dなど） | ||
| KRAS | MM | 1 | 機能獲得（変異） | ||
| KRAS | MDS | 1 | 機能獲得（変異：G12D/S/A/V, Q61Pなど） | ||
| KRAS | JMML associated with Noonan syndrome | 1 | 機能獲得（変異：G12D/S/A/V, Q61Pなど） | ||
| KRAS | JMML | 1 | 機能獲得（変異：G12D/S/A/V, Q61Pなど） | ||
| KRAS | ETP-ALL | 1 | 機能獲得（変異：G12D/G13Dなど） | ||
| KRAS | B-ALL | 2 | 機能獲得（変異：G12D/G13Dなど） | ||
| KRAS | AML | 1 | 機能獲得（変異：G12D/S/A/V, Q61Pなど） | ||
| KMT2D | MLL2 | WM/LPL | 1 | 機能喪失 | |
| KMT2D | MLL2 | MCL | 1 | 機能喪失 | |
| KMT2D | MLL2 | FL | 1 | 機能喪失 | |
| KMT2D | MLL2 | ENKTL | 1 | 機能喪失 | |
| KMT2D | MLL2 | DLBCL | 1 | 機能喪失 | |
| KMT2C | MLL3 | MM | 2 | 機能喪失 | |
| KMT2C | MLL3 | FL | 2 | 機能喪失 | |
| KMT2C | MLL3 | DLBCL | 1 | 機能喪失 | |
| KMT2B | MM | 2 | 機能喪失 | ||
| KMT2A | MLL | T-ALL | 1 | 機能獲得（融合：KMT2A/MLLT1など） | t(11;19)(q23;p13)など |
| KMT2A | MLL | MPAL with t(v;11q23.3); KMT2A rearranged | 1 | 機能獲得（融合） | t(v;11q23.3) |
| KMT2A | MLL | B-ALL with t(v;11q23.3); KMT2A rearranged | 1 | 機能獲得（融合：KMT2A/AFF1など） | t(4;11)(q21;q23), t(9;11)(p21;q23) , t(11;19)(q23;p13)など |
| KMT2A | MLL | AML with t(9;11)(p21.3;q23.3); MLLT3-KMT2A | 1 | 機能獲得（融合：KMT2A/MLLT3, KMT2A/MLLT4, KMT2A/AFF1, など） | t(9;11)(p21;q23)など |
| KMT2A | MLL | AML | 1 | 機能獲得（変異：PTD） | |
| KLHL6 | MM | 2 | 機能不明(変異） | ||
| KLHL14 | PCNSL | 1 | 機能不明（変異） | ||
| KLF2 | SMZL | 1 | 機能喪失 | ||
| KIT | C-KIT | Mastocytosis | 1 | 機能獲得（変異：D816V） | |
| KIT | C-KIT | ENKTL | 1 | 機能獲得（変異） | |
| KIT | C-KIT | AML | 1 | 機能獲得（変異：D816Vなど） | |
| KDM6A | MM | 2 | 機能喪失 | ||
| KDM6A | UTX | CMML | 2 | 機能喪失 | |
| KDM6A | UTX | B-ALL | 2 | 機能喪失 | |
| KDM5C | MM | 2 | 機能喪失 | ||
| KAT6A | AML with MRC | 1 | 機能獲得（融合：KAT6A/CREBBP） | t(8;16)(p11;p13) | |
| KANSL1 | Myeloid leukaemia associated with Down syndrome (AMKL) | 2 | 機能喪失 | ||
| JUNB | THRLBCL | 2 | 機能不明（変異） | ||
| JUNB | NLPHL | 1 | 機能不明（変異） | ||
| JAK3 | T-PLL | 1 | 機能獲得（変異：M511Iなど） | ||
| JAK3 | T-ALL | 2 | 機能獲得（変異：M511Iなど） | ||
| JAK3 | SS | 1 | 機能獲得（変異：M511Iなど） | ||
| JAK3 | MEITL | 1 | 機能獲得（変異：M511Iなど） | ||
| JAK3 | MDS | 2 | 機能不明 | ||
| JAK3 | B-ALL BCR-ABL1-like | 1 | 機能獲得（変異） | ||
| JAK3 | ETP-ALL | 1 | 機能獲得（変異：M511Iなど） | ||
| JAK3 | ENKTL | 1 | 機能獲得（変異：A572V, A573など） | ||
| JAK3 | EATL | 1 | 機能獲得（変異：M511Iなど） | ||
| JAK3 | ATLL | 2 | 機能獲得（変異：M511Iなど） | ||
| JAK3 | AA | 2 | 機能不明 | ||
| JAK2 | PV | 1 | 機能獲得（変異：V617F, exon12変異など） | ||
| JAK2 | PMF | 1 | 機能獲得（変異：V617F, exon12変異など） | ||
| JAK2 | PMBL | 1 | 機能獲得（増幅） | amp(9p24) | |
| JAK2 | MLN-e with PCM1-JAK2 | 1 | 機能獲得（融合：PCM1/JAK2） | t(8;9)(p22;p24) | |
| JAK2 | MDS/MPN-RS-T | 1 | 機能獲得（変異：V617Fなど） | ||
| JAK2 | MDS | 1 | 機能獲得（変異：V617Fなど） | ||
| JAK2 | Germline predisposition for myeloid neoplasms | 2 | 機能獲得（変異：R564Q） | ||
| JAK2 | ET | 1 | 機能獲得（変異：V617Fなど） | ||
| JAK2 | CNL | 1 | 機能獲得（変異：V617Fなど） | ||
| JAK2 | CHL | 1 | 機能獲得（増幅） | amp(9p24) | |
| JAK2 | CHIP | 2 | 機能獲得（変異：V617Fなど） | ||
| JAK2 | B-ALL BCR-ABL1-like | 1 | 機能獲得（融合：ETV6/JAK2など、変異；R683など） | t(9;12)(p24;p13) など | |
| JAK2 | B-ALL | 1 | 機能獲得（変異；R683など） | ||
| JAK2 | AML | 1 | 機能獲得（変異：V617Fなど） | ||
| JAK2 | aCML | 1 | 機能獲得（変異：V617Fなど） | ||
| JAK1 | T-PLL | 1 | 機能獲得（変異） | ||
| JAK1 | T-ALL | 2 | 機能獲得（変異） | ||
| JAK1 | ETP-ALL | 1 | 機能獲得（変異） | ||
| JAK1 | EATL | 1 | 機能獲得（変異：G1097Dなど） | ||
| JAK1 | B-ALL BCR-ABL1-like | 1 | 機能獲得（変異） | ||
| JAK1 | B-ALL | 2 | 機能獲得（変異） | ||
| JAK1 | ALCL (ALK-) | 1 | 機能獲得（変異：G1097Dなど） | ||
| ITPKB | PMBL | 1 | 機能不明（変異） | ||
| ITPKB | cHL | 2 | 機能喪失（変異） | ||
| ITK | FTCL | 1 | 機能獲得（融合：ITK/SYK） | t(5;9)(q33;q22) | |
| ITK | AITL | 1 | 機能獲得（融合：ITK/SYK） | t(5;9)(q33;q22) | |
| IRF8 | DLBCL | 2 | 機能不明（変異） | ||
| IRF4 | MM | 1 | 機能獲得（再構成：IGH/IRF4、変異：K123Rなど） | t(6;14)(p25;q32) | |
| IRF4 | LBCL with IRF4-r | 1 | 機能獲得（再構成：IGH/IRF4） | t(6;14)(p25;q32) | |
| IRF4 | C-ALCL | 1 | 機能獲得（再構成） | ||
| IRF4 | ATLL | 1 | 機能獲得（変異：K59R, L70Vなど） | ||
| IRF2BP2 | ATLL | 2 | 機能喪失 | ||
| INPP5D | SHIP | PCNSL | 1 | 機能喪失 | |
| INO80 | HSTL | 1 | 機能不明（変異） | ||
| IL7R | T-ALL | 2 | 機能獲得（変異） | ||
| IL7R | ETP-ALL | 1 | 機能獲得（変異） | ||
| IL7R | B-ALL BCR-ABL1-like | 1 | 機能獲得（変異） | ||
| IL3 | B-ALL with t(5;14)(q31.1;q32.3) IL3-IGH | 1 | 機能獲得（再構成：IGH/IL3） | t(5;14)(q31;q32) | |
| IKZF2 | ATLL | 1 | 機能獲得（再構成：遺伝子内欠失） | ||
| IKZF1 | IKAROS | MPN | 2 | 機能獲得（変異） | |
| IKZF1 | IKAROS | ETP-ALL | 1 | 機能喪失 | |
| IKZF1 | IKAROS | CML, BCR-ABL1+ | 2 | 機能獲得（変異） | |
| IKZF1 | IKAROS | CHIP | 2 | 機能獲得（変異） | |
| IKZF1 | IKAROS | B-ALL | 1 | 機能喪失､機能獲得（欠失、融合、変異：N159Yなど） | |
| IKBKB | CHL | 1 | 機能獲得（増幅） | ||
| IGL | B-NHL | 1 | 機能獲得（再構成） | ||
| IGK | B-NHL | 1 | 機能獲得（再構成） | ||
| IGH | T-ALL | 1 | 機能獲得（再構成） | ||
| IGH | CLL/SLL | 1 | 機能獲得（再構成）、機能不明（変異） | ||
| IGH | B-NHL | 1 | 機能獲得（再構成）、機能不明（変異） | ||
| IGH | B-ALL | 1 | 機能獲得（再構成） | ||
| IDH2 | PMF | 1 | 機能獲得（変異：R140Q/W, R172Kなど） | ||
| IDH2 | PV | 1 | 機能獲得（変異：R140Q/W, R172Kなど） | ||
| IDH2 | MM | 2 | 機能獲得（変異） | ||
| IDH2 | MDS | 1 | 機能獲得（変異：R140Q/W, R172Kなど） | ||
| IDH2 | ET | 1 | 機能獲得（変異：R140Q/W, R172Kなど） | ||
| IDH2 | CMML | 2 | 機能獲得（変異：R140Q/W, R172Kなど） | ||
| IDH2 | CHIP | 2 | 機能獲得（変異：R140Wなど） | ||
| IDH2 | AML | 2 | 機能獲得（変異：R140Q存在下で、対側アリルにおけるQ316E/I319M変異の獲得） | ||
| IDH2 | AML | 1 | 機能獲得（変異：R140Q/W, R172Kなど） | ||
| IDH2 | AITL | 1 | 機能獲得（変異：R172Kなど） | ||
| IDH1 | PMF | 1 | 機能獲得（変異：R132C/G/H/L/Q/Sなど） | ||
| IDH1 | ET | 1 | 機能獲得（変異：R132C/G/H/L/Q/Sなど） | ||
| IDH1 | PV | 1 | 機能獲得（変異：R132C/G/H/L/Q/Sなど） | ||
| IDH1 | MM | 2 | 機能獲得（変異） | ||
| IDH1 | MDS | 1 | 機能獲得（変異：R132C/G/H/L/Q/Sなど） | ||
| IDH1 | ETP-ALL, MPAL | 1 | 機能獲得（変異：R132Hなど） | ||
| IDH1 | CHIP | 2 | 機能獲得（変異：R132C/G/H/L/Q/Sなど） | ||
| IDH1 | AML | 2 | 機能獲得（変異：R132C存在下で、同側アリルにおけるS280Fの獲得） | ||
| IDH1 | AML | 1 | 機能獲得（変異：R132C/G/H/L/Q/Sなど） | ||
| ID3 | HGBL | 1 | 機能喪失 | ||
| ID3 | BL | 1 | 機能喪失 | ||
| HUWE1 | MM | 2 | 機能喪失 | ||
| HNRNPA2B1 | ATLL | 1 | 機能喪失 | ||
| HLF | B-ALL | 1 | 機能獲得（融合：TCF3/HLF） | t(17;19)(q22;p13) | |
| HLA-DRB5 | PCNSL | 1 | 機能喪失 | ||
| HLA-DRB5 | DLBCL | 1 | 機能喪失 | ||
| HLA-DRB1 | PCNSL | 1 | 機能喪失 | ||
| HLA-DRB1 | DLBCL | 1 | 機能喪失 | ||
| HLA-DQB2 | PCNSL | 1 | 機能喪失 | ||
| HLA-DQB2 | DLBCL | 1 | 機能喪失 | ||
| HLA-DQB1 | PCNSL | 1 | 機能喪失 | ||
| HLA-DQB1 | DLBCL | 1 | 機能喪失 | ||
| HLA-DQA2 | PCNSL | 1 | 機能喪失 | ||
| HLA-DQA2 | DLBCL | 1 | 機能喪失 | ||
| HLA-DQA1 | PCNSL | 1 | 機能喪失 | ||
| HLA-DQA1 | DLBCL | 1 | 機能喪失 | ||
| HLA-C | DLBCL | 1 | 機能喪失 | ||
| HLA-B | DLBCL | 1 | 機能喪失 | ||
| HLA-A | DLBCL | 1 | 機能喪失 | ||
| HIST1H1E | MM | 2 | 機能獲得（変異） | ||
| HIST1H1E | DLBCL | 2 | 機能不明（変異） | ||
| HAX1 | IBMFS: Congenital neutropenia | 1 | 機能喪失（変異：W44Xなど） | ||
| HAVCR2 | TIM-3 | SPTCL | 2 | 機能喪失 | |
| HACE1 | ENKTL | 1 | 機能喪失 | ||
| GSKIP | Familial MPN | 1 | 機能獲得（重複） | ||
| GRB2 | PCNSL | 2 | 機能不明（変異） | ||
| GPR183 | ATLL | 2 | 機能喪失 | ||
| GNB1 | MDS | 2 | 機能獲得（活性化） | ||
| GNB1 | CHIP | 2 | 機能獲得（活性化） | ||
| GNAS | MDS | 1 | 機能獲得（変異：R201C/Hなど） | ||
| GNAS | CHIP | 2 | 機能獲得（変異：R201C/Hなど） | ||
| GNAI2 | MEITL | 1 | 機能獲得（変異：R179Hなど） | ||
| GNA13 | PMBL | 2 | 機能喪失 | ||
| GNA13 | DLBCL | 1 | 機能喪失 | ||
| GNA13 | cHL | 2 | 機能喪失 | ||
| GNA13 | BL | 2 | 機能喪失 | ||
| GLIS2 | AML | 1 | 機能獲得（融合：CBFA2T3/GLIS2） | inv(16)(p13q24) | |
| GFI1 | IBMFS: Congenital neutropenia | 1 | 機能獲得（変異：N382S, K403Rなど） | ||
| GATA3 | ETP-ALL | 1 | 機能喪失 | ||
| GATA3 | ATLL | 1 | 機能喪失 | ||
| GATA2 | Myeloid neoplasms with germline GATA2 mutation | 1 | 機能喪失 | ||
| GATA2 | MDS | 1 | 機能喪失（変異、再構成） | inv(3)(q21.3q26.2) , t(3;3)(q21.3;q26.2) | |
| GATA2 | AML with inv(3)(q21.3q26.2) or t(3;3)(q21.3;q26.2); GATA2, MECOM | 1 | 機能喪失（変異、再構成） | inv(3)(q21.3q26.2) , t(3;3)(q21.3;q26.2) | |
| GATA1 | TAM, Myeloid leukaemia associated with Down syndrome (AMKL) | 1 | 機能喪失 | ||
| GATA1 | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | 1 | 機能喪失 | ||
| G6PC3 | IBMFS: Congenital neutropenia | 1 | 機能喪失 | ||
| FYN | ATLL | 1 | 機能獲得（変異：R176Cなど） | ||
| FYN | AITL | 1 | 機能獲得（変異：R176Cなど） | ||
| FUS | AML | 1 | 機能獲得（融合：FUS/ERG） | t(16;21)(p11;q22) | |
| FUBP1 | MM | 2 | 機能喪失 | ||
| FOXP1 | MALT | 1 | 機能獲得（再構成：IGH/FOXP1） | t(3;14)(p14.1;q32) | |
| FOXO3 | ENKTL | 1 | 機能喪失 | ||
| FOXO1 | FL | 1 | 機能喪失 | ||
| FOXO1 | DLBCL | 1 | 機能喪失 | ||
| FLT3 | PMF | 1 | 機能獲得（変異：ITD） | ||
| FLT3 | MDS | 1 | 機能獲得（変異：ITD） | ||
| FLT3 | JMML | 2 | 機能獲得 | ||
| FLT3 | ETP-ALL | 1 | 機能獲得（変異） | ||
| FLT3 | B-ALL, AUL | 2 | 機能獲得（変異） | ||
| FLT3 | B-ALL BCR-ABL1-like | 1 | 機能獲得（変異：ITD, TKD） | ||
| FLT3 | AML | 1 | 機能獲得（変異：ITD, TKD） | ||
| FLT3 | AML | 1 | 機能獲得（変異：F691Lなど） | ||
| FIP1L1 | MLN-e with PDGFRA rearrangement | 1 | 機能獲得（融合：FIP1LI/PDGFRA） | del(4)(q12q12) | |
| FGFR3 | MM | 1 | 機能獲得（再構成：IGH/FGFR3、変異） | t(4;14)(p16;q32) | |
| FGFR1 | MLN-e with FGFR1 rearrangement | 1 | 機能獲得（融合：ZMYM2/FGFR1など） | t(8;13)(p11;q12) など | |
| FGFR1 | Duodenal-type FL (DFL) | 1 | 機能獲得（増幅） | ||
| FBXW7 | FBW7 | T-ALL | 1 | 機能喪失 | |
| FAS | FL | 1 | 機能喪失 | ||
| FAS | ENKTL | 1 | 機能喪失 | ||
| FAS | Duodenal-type FL (DFL) | 1 | 機能喪失 | ||
| FAS | ATLL | 1 | 機能喪失 | ||
| FAS | ALPS | 1 | 機能喪失 | ||
| FANCM | IBMFS: Fanconi anemia | 1 | 機能喪失 | ||
| FANCL | IBMFS: Fanconi anemia | 1 | 機能喪失 | ||
| FANCI | IBMFS: Fanconi anemia | 1 | 機能喪失 | ||
| FANCG | IBMFS: Fanconi anemia | 1 | 機能喪失 | ||
| FANCF | IBMFS: Fanconi anemia | 1 | 機能喪失 | ||
| FANCE | IBMFS: Fanconi anemia | 1 | 機能喪失 | ||
| FANCD2 | IBMFS: Fanconi anemia | 1 | 機能喪失 | ||
| FANCC | IBMFS: Fanconi anemia | 1 | 機能喪失 | ||
| FANCB | IBMFS: Fanconi anemia | 1 | 機能喪失 | ||
| FANCA | IBMFS: Fanconi anemia | 1 | 機能喪失 | ||
| FAM46C | MM | 1 | 機能喪失 | del(1p12) | |
| FAF1 | MM | 1 | 機能喪失 | del(1p) | |
| EZH2 | T-PLL | 1 | 機能喪失 | ||
| EZH2 | Myeloid leukaemia associated with Down syndrome (AMKL) | 2 | 機能喪失 | ||
| EZH2 | MDS | 1 | 機能喪失 | ||
| EZH2 | FL | 1 | 機能獲得（変異：Y641Fなど） | ||
| EZH2 | PMF | 1 | 機能喪失 | ||
| EZH2 | PV | 1 | 機能喪失 | ||
| EZH2 | ET | 1 | 機能喪失 | ||
| EZH2 | DLBCL | 1 | 機能獲得（変異：Y641Fなど） | ||
| EZH2 | AML | 1 | 機能喪失 | ||
| ETV6 | TEL | Myeloid neoplasms with germline ETV6 mutation | 1 | 機能喪失 | |
| ETV6 | TEL | MPN | 2 | 機能喪失 | |
| ETV6 | TEL | MDS | 1 | 機能喪失 | |
| ETV6 | TEL | ETP-ALL | 1 | 機能喪失（欠失） | |
| ETV6 | TEL | CHIP | 2 | 機能喪失 | |
| ETV6 | TEL | B-ALL, MPAL | 1 | 機能喪失（欠失） | |
| ETV6 | TEL | B-ALL with t(12;21)(p13.2;q22.1); ETV6-RUNX1 | 1 | 機能獲得（融合：ETV6/RUNX1） | t(12;21)(p13;q22) |
| ETV6 | TEL | AML | 1 | 機能獲得（融合：MNX1/ETV6） | t(7;12)(q36;p13) |
| ETNK1 | aCML | 1 | 機能獲得（変異：N244Sなど） | ||
| ERG | B-ALL | 2 | 機能喪失（欠失） | ||
| ERG | AML | 1 | 機能獲得（融合：FUS/ERG） | t(16;21)(p11;q22) | |
| ERCC6L2 | IBMFS | 2 | 機能喪失 | ||
| ERCC4 | FANCQ | IBMFS: Fanconi anemia | 1 | 機能喪失 | |
| EPOR | B-ALL BCR-ABL1-like | 1 | 機能獲得（再構成：IGH/EPOR） | t(14;19)(q32;p13) | |
| EPHA7 | FL | 1 | 機能喪失 | ||
| EPCAM | Germline predisposition for myeloid neoplasms: mismatch repair deficiency | 1 | 機能喪失 | ||
| EP300 | P300 | MM | 2 | 機能喪失 | |
| EP300 | P300 | FL | 1 | 機能喪失 | |
| EP300 | P300 | ETP-ALL | 1 | 機能喪失 | |
| EP300 | P300 | ENKTL | 1 | 機能喪失 | |
| EP300 | P300 | DLBCL | 1 | 機能喪失 | |
| EP300 | P300 | B-ALL | 2 | 機能獲得（融合：EP300/ZNF384） | t(12;22)(p13;q13) |
| ELANE | ELA2 | IBMFS: Congenital neutropenia | 1 | 機能喪失 | |
| EIF4A2 | Duodenal-type FL (DFL) | 1 | 機能獲得（増幅） | ||
| EGR1 | MM | 2 | 機能獲得（変異） | ||
| EGFR | PV | 2 | 機能獲得（変異：C329R） | ||
| EFL1 | IBMFS: Shwachmann-Diamond syndrome | 1 | 機能喪失 | ||
| EED | MDS | 2 | 機能喪失 | ||
| EED | AA | 2 | 機能喪失 | ||
| EBF1 | FL | 2 | 機能喪失 | ||
| EBF1 | B-ALL | 2 | 機能喪失（欠失） | ||
| DUX4 | B-ALL | 2 | 機能獲得（再構成：IGH/DUX4） | ||
| DUSP22 | C-ALCL | 1 | 機能獲得（再構成：DUSP22/FRA7Hなど） | t(6;7)(p25.3;q32.3)など | |
| DUSP22 | ALCL (ALK-) | 1 | 機能獲得（再構成：DUSP22/FRA7Hなど） | t(6;7)(p25.3;q32.3)など | |
| DUSP2 | THRLBCL | 2 | 機能不明（変異） | ||
| DUSP2 | NLPHL | 1 | 機能不明（変異） | ||
| DUSP2 | MM | 2 | 機能不明(変異） | ||
| DTX1 | DLBCL | 2 | 機能喪失 | ||
| DNMT3A | T-ALL | 2 | 機能喪失 | ||
| DNMT3A | SS | 1 | 機能喪失 | ||
| DNMT3A | Nodal PTCL with TFH phenotype | 1 | 機能喪失 | ||
| DNMT3A | PMF | 2 | 機能喪失、機能獲得（変異：R882C/Hなど） | ||
| DNMT3A | ET | 2 | 機能喪失、機能獲得（変異：R882C/Hなど） | ||
| DNMT3A | PV | 2 | 機能喪失、機能獲得（変異：R882C/Hなど） | ||
| DNMT3A | MM | 2 | 機能喪失、機能獲得（変異） | ||
| DNMT3A | MDS | 1 | 機能喪失、機能獲得（変異：R882C/Hなど） | ||
| DNMT3A | FTCL | 1 | 機能喪失 | ||
| DNMT3A | ETP-ALL, MPAL | 1 | 機能喪失 | ||
| DNMT3A | CML, BCR-ABL1+ | 2 | 機能喪失、機能獲得（変異：R882C/Hなど） | ||
| DNMT3A | CHIP | 2 | 機能喪失、機能獲得（変異：R882C/Hなど） | ||
| DNMT3A | AML | 1 | 機能喪失、機能獲得（変異：R882C/Hなど） | ||
| DNMT3A | AITL | 1 | 機能喪失 | ||
| DNAJC21 | IBMFS: Shwachmann-Diamond syndrome | 1 | 機能喪失 | ||
| DKC1 | IBMFS: Telomere biology disorders | 1 | 機能喪失 | ||
| DIS3 | MM | 1 | 機能喪失 | del(13) | |
| DHX15 | AML with t(8;21)(q22;q22.1); RUNX1-RUNX1T1 | 1 | 機能喪失（変異：R222G） | ||
| DEK | AML with t(6;9)(p23;q34.1); DEK-NUP214 | 1 | 機能獲得（融合：DEK/NUP214） | t(6;9)(p22;q34) | |
| DDX41 | Myeloid neoplasms with germline DDX41 mutation | 1 | 機能喪失（変異：D140Gfs, M1I, A500Cfs, 対側アリルにおけるR525Hなど） | ||
| DDX41 | MDS | 1 | 機能不明 | ||
| DDX3X | ENKTL | 1 | 機能喪失 | ||
| DDB1 | MM | 2 | 機能不明 | ||
| DCAF7 | Myeloid leukaemia associated with Down syndrome (AMKL) | 2 | 機能不明 | ||
| CYLD | MM | 2 | 機能喪失 | del(16q) | |
| CXCR4 | WM/LPL | 1 | 機能獲得（変異：S338*など） | ||
| CUX1 | MPN | 2 | 機能喪失 | ||
| CUX1 | MDS | 1 | 機能喪失 | ||
| CUX1 | CHIP | 2 | 機能喪失 | ||
| CTNNB1 | ENKTL | 1 | 機能獲得（変異） | ||
| CTLA4 | AITL | 1 | 機能獲得（融合：CTLA4/CD28） | 2q33.2 tandem duplication | |
| CTCF | Myeloid leukaemia associated with Down syndrome (AMKL) | 2 | 機能喪失 | ||
| CTCF | MDS | 1 | 機能喪失 | ||
| CTC1 | IBMFS: Telomere biology disorders | 1 | 機能喪失 | ||
| CSNK1A1 | MDS | 2 | 機能獲得（変異） | ||
| CSF3R | GCSFR | IBMFS: Congenital neutropenia | 1 | 機能喪失（変異：R308C, G316fs, G415fsなど） | |
| CSF3R | GCSFR | CNL | 1 | 機能獲得（変異：T618I, T615A, D771fsなど） | |
| CSF3R | GCSFR | aCML | 1 | 機能獲得（変異：T618I, T615A, D771fsなど） | |
| CSF2RB | Myeloid leukaemia associated with Down syndrome (AMKL) | 2 | 機能獲得（変異：A455D/T） | ||
| CSF1R | Erdheim-Chester disease | 1 | 機能獲得（変異：Y546_K551delなど） | ||
| CSF1R | B-ALL BCR-ABL1-like | 1 | 機能獲得（融合：SSBP2/CSF1R） | t(5;5)(q14;q32) or dup(5)(q14q32) | |
| CRLF2 | B-ALL BCR-ABL1-like | 1 | 機能獲得（再構成：IGH/CRLF2、融合：P2RY8/CRLF2） | t(14;X)(q32;p22), t(X)(p22p22)など | |
| CREBBP | CBP | MM | 2 | 機能喪失 | |
| CREBBP | CBP | FL | 1 | 機能喪失 | |
| CREBBP | CBP | DLBCL | 1 | 機能喪失 | |
| CREBBP | CBP | CHIP | 2 | 機能喪失 | |
| CREBBP | CBP | B-ALL | 2 | 機能喪失 | |
| CREBBP | CBP | AML with MRC | 1 | 機能獲得（融合：KAT6A/CREBBP） | t(8;16)(p11;p13) |
| CRBN | MM | 2 | 機能獲得（変異、増幅） | amp(3p) | |
| CLTC | LBCL (ALK+) | 1 | 機能獲得（融合：CLTC/ALK） | t(2;17)(p23;q23) | |
| CKS1B | MM | 1 | 機能獲得（増幅） | amp(1q) | |
| CIITA | PMBL | 1 | 機能獲得（再構成） | ||
| CIITA | PCNSL | 1 | 機能獲得（再構成） | ||
| CIITA | DLBCL | 2 | 機能獲得（再構成） | ||
| CIC | T-ALL | 2 | 機能喪失 | ||
| CHEK2 | t-MNs | 2 | 機能喪失 | ||
| CEBPA | AML, AML with biallelic mutations of CEBPA | 1 | 機能喪失 | ||
| CEBPA | AML with germline CEBPA mutation | 1 | 機能喪失 | ||
| CEBPA | AML | 1 | 機能喪失 | ||
| CDKN2C | INK4C | MM | 1 | 機能喪失 | del(1p32) |
| CDKN2C | INK4C | MCL | 1 | 機能喪失 | |
| CDKN2B | INK4B | ENKTL | 1 | 機能喪失 | del(9p21) |
| CDKN2B | INK4B | EATL | 1 | 機能喪失 | del(9p21) |
| CDKN2B | INK4B | B-ALL | 2 | 機能喪失（欠失） | |
| CDKN2A | INK4A, ARF | T-ALL | 1 | 機能喪失 (欠失） | |
| CDKN2A | INK4A, ARF | SS | 1 | 機能喪失 | del(9p21) |
| CDKN2A | INK4A, ARF | Mycosis fungoides | 1 | 機能喪失 | del(9p21) |
| CDKN2A | INK4A, ARF | MCL | 1 | 機能喪失 | del(9p21) |
| CDKN2A | INK4A, ARF | FL | 1 | 機能喪失 | del(9p21) |
| CDKN2A | INK4A, ARF | ENKTL | 1 | 機能喪失 | del(9p21) |
| CDKN2A | INK4A, ARF | EATL | 1 | 機能喪失 | del(9p21) |
| CDKN2A | INK4A, ARF | DLBCL | 1 | 機能喪失 | del(9p21) |
| CDKN2A | INK4A, ARF | CML, BCR-ABL1+ | 2 | 機能喪失 | |
| CDKN2A | INK4A, ARF | CLL/SLL | 1 | 機能喪失 | del(9p21) |
| CDKN2A | INK4A, ARF | B-ALL | 2 | 機能喪失（欠失） | |
| CDKN2A | INK4A, ARF | ATLL | 1 | 機能喪失 | del(9p21) |
| CDKN1B | KIP1 | MM | 2 | 機能喪失 | |
| CDKN1B | KIP1 | HCL | 2 | 機能喪失 | |
| CDK6 | SMZL | 1 | 機能獲得（再構成：IGK/CDK6） | t(2;7)(p12;q21) | |
| CDK4 | MM | 2 | 機能獲得（増幅） | ||
| CDK4 | MCL | 1 | 機能獲得（増幅） | ||
| CD79B | WM/LPL | 1 | 機能獲得（変異：Y196Hなど） | ||
| CD79B | PCNSL | 1 | 機能獲得（変異：Y196Hなど） | ||
| CD79B | DLBCL | 1 | 機能獲得（変異：Y196Hなど） | ||
| CD79A | DLBCL | 1 | 機能獲得（変異） | ||
| CD70 | DLBCL | 2 | 機能喪失 | ||
| CD58 | DLBCL | 1 | 機能喪失 | ||
| CD40 | CHL | 1 | 機能獲得（増幅） | ||
| CD28 | SS | 1 | 機能獲得（変異：F51Vなど） | ||
| CD28 | AITL | 1 | 機能獲得（融合：CTLA4/CD28、変異：F51Vなど） | 2q33.2 tandem duplication | |
| CD274 | PD-L1 | PMBL | 1 | 機能獲得（増幅、再構成） | amp(9p24) |
| CD274 | PD-L1 | DLBCL | 2 | 機能獲得（増幅、再構成） | amp(9p24) |
| CD274 | PD-L1 | CHL | 1 | 機能獲得（増幅） | amp(9p24) |
| CD274 | PD-L1 | ATLL | 2 | 機能獲得（再構成） | |
| CCR7 | ATLL | 1 | 機能獲得（変異：W355*など） | ||
| CCR4 | ATLL | 1 | 機能獲得（変異：Y331*など） | ||
| CCND3 | T-ALL | 2 | 機能喪失 | ||
| CCND3 | MM | 1 | 機能獲得（再構成：IGH/CCND3） | t(6;14)(p21;q32) | |
| CCND3 | HCL-v | 1 | 機能獲得（変異） | ||
| CCND3 | BL | 1 | 機能獲得（変異：P284Sなど） | ||
| CCND2 | MM | 1 | 機能獲得（再構成：IGH/CCND2） | t(12;14)(p13;q32) | |
| CCND2 | MCL | 1 | 機能獲得（再構成：IGK/CCND2, IGL/CCND2） | t(2;12)(p12;p13), t(12;22)(p13;q22) | |
| CCND2 | AML | 2 | 機能獲得（変異：P281L/A/Rなど） | ||
| CCND1 | MM | 1 | 機能獲得（再構成：IGH/CCND1、増幅、変異） | t(11;14)(q13;q32) | |
| CCND1 | MCL | 1 | 機能獲得（再構成：IGH/CCND1、変異：Y44Dなど） | t(11;14)(q13;q32) | |
| CBLB | CHIP | 2 | 機能喪失 | ||
| CBL | C-CBL | PMF | 1 | 機能獲得（変異） | |
| CBL | C-CBL | PCNSL | 1 | 機能喪失 | |
| CBL | C-CBL | MDS | 1 | 機能獲得（変異） | |
| CBL | C-CBL | JMML associated with Noonan syndrome | 1 | 機能獲得（変異） | |
| CBL | C-CBL | JMML | 1 | 機能獲得（変異） | |
| CBL | C-CBL | CNL | 2 | 機能獲得（変異） | |
| CBL | C-CBL | CMML | 2 | 機能獲得（変異） | |
| CBL | C-CBL | CHIP | 2 | 機能獲得（変異） | |
| CBL | C-CBL | AML | 2 | 機能獲得（変異） | |
| CBFB | AML with t(16;16)(p13.1;q22); CBFB-MYH11 | 1 | 機能獲得（融合：CBFB/MYH11） | inv(16)(p13.1q22) | |
| CBFA2T3 | MTG16 | AML | 1 | 機能獲得（融合：CBFA2T3/GLIS2） | inv(16)(p13q24) |
| CARD11 | PCNSL | 1 | 機能獲得（変異） | ||
| CARD11 | FL | 1 | 機能獲得（変異） | ||
| CARD11 | DLBCL | 1 | 機能獲得（変異） | ||
| CARD11 | ATLL | 1 | 機能獲得（変異：E626Kなど） | ||
| CALR | PMF | 1 | 機能獲得（変異：L367fsなど） | ||
| CALR | MDS/MPN-RS-T | 1 | 機能獲得（変異：L367fsなど） | ||
| CALR | ET | 1 | 機能獲得（変異：L367fsなど） | ||
| BTK | CLL/SLL | 2 | 機能獲得（変異） | ||
| BTG2 | DLBCL | 2 | 機能不明（変異） | ||
| BTG1 | DLBCL | 2 | 機能不明（変異） | ||
| BTG1 | B-ALL | 2 | 機能喪失（欠失） | ||
| BRIP1 | FANCJ | IBMFS: Fanconi anemia | 1 | 機能喪失 | |
| BRCC3 | MDS | 2 | 機能喪失 | ||
| BRCC3 | CHIP | 2 | 機能喪失 | ||
| BRCA2 | FANCD1 | IBMFS: Fanconi anemia | 1 | 機能喪失 | |
| BRCA2 | FANCD1 | Germline predisposition for myeloid neoplasms | 1 | 機能喪失 | |
| BRCA1 | FANCS | IBMFS: Fanconi anemia | 1 | 機能喪失 | |
| BRCA1 | FANCS | Germline predisposition for myeloid neoplasms | 1 | 機能喪失 | |
| BRAF | MM | 1 | 機能獲得（変異：V600Eなど） | ||
| BRAF | Langerhans sarcoma | 1 | 機能獲得（変異：V600Eなど） | ||
| BRAF | Langerhans cell histiocytosis | 1 | 機能獲得（変異：V600Eなど） | ||
| BRAF | Langerhans cell histiocytosis | 1 | 機能獲得（変異：K57Nなど） | ||
| BRAF | Indeterminate dendritic cell tumour | 1 | 機能獲得（変異：V600Eなど） | ||
| BRAF | Indeterminate dendritic cell sarcoma | 1 | 機能獲得（変異：V600Eなど） | ||
| BRAF | Histiocytic sarcoma | 1 | 機能獲得（変異：V600Eなど） | ||
| BRAF | HCL | 1 | 機能獲得（変異：V600E/R/K/Dなど） | ||
| BRAF | Follicular dendritic cell sarcoma | 1 | 機能獲得（変異：V600Eなど） | ||
| BRAF | Erdheim-Chester disease | 1 | 機能獲得（変異：V600Eなど） | ||
| BRAF | AML | 2 | 機能獲得（変異：V600E, D594Nなど） | ||
| BMI1 | MCL | 1 | 機能獲得（増幅） | ||
| BLNK | PCNSL | 1 | 機能喪失 | ||
| BLM | Germline predisposition for myeloid neoplasms: Bloom syndrome | 1 | 機能喪失 | ||
| BIRC3 | cIAP2 | MM | 1 | 機能喪失 | del(11q) |
| BIRC3 | cIAP2 | MALT | 1 | 機能獲得（融合：BIRC3/MALT1） | t(11;18)(q21;q21) |
| BIRC3 | cIAP2 | CLL/SLL | 1 | 機能喪失 | del(11q22) |
| BIRC2 | MM | 1 | 機能喪失 | del(11q) | |
| BCR | MPAL with t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1 | 1 | 機能獲得（融合：BCR/ABL1） | t(9;22)(q34;q11) | |
| BCR | CML, BCR-ABL1+ | 1 | 機能獲得（融合：BCR/ABL1） | t(9;22)(q34;q11) | |
| BCR | CML, BCR-ABL1+ | 2 | 機能獲得（融合、再構成：BCR/ABL1以外） | ||
| BCR | B-ALL with t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1 | 1 | 機能獲得（融合：BCR/ABL1） | t(9;22)(q34;q11) | |
| BCR | AML with BCR-ABL1 | 1 | 機能獲得（融合：BCR/ABL1） | t(9;22)(q34;q11) | |
| BCORL1 | MDS | 2 | 機能喪失 | ||
| BCORL1 | AA | 2 | 機能喪失 | ||
| BCOR | T-PLL | 1 | 機能喪失 | ||
| BCOR | MDS | 1 | 機能喪失 | ||
| BCOR | AML | 1 | 機能喪失 | ||
| BCOR | AA | 2 | 機能喪失 | ||
| BCL6 | PMBL | 1 | 機能不明（変異） | ||
| BCL6 | PCNSL | 1 | 機能獲得（再構成：IGH/BCL6など） | 3q27 rearrangement | |
| BCL6 | P-PTLD | 1 | 機能不明（変異） | ||
| BCL6 | NLPHL | 1 | 機能獲得（再構成：IGH/BCL6など） | 3q27 rearrangement | |
| BCL6 | MCL | 1 | 機能獲得（再構成：IGH/BCL6など） | 3q27 rearrangement | |
| BCL6 | M-PTLD | 1 | 機能不明（変異） | ||
| BCL6 | LBCL with IRF4-r | 1 | 機能獲得（再構成：IGH/BCL6など） | 3q27 rearrangement | |
| BCL6 | HGBL | 1 | 機能獲得（再構成：IGH/BCL6など） | 3q27 rearrangement | |
| BCL6 | FL | 1 | 機能獲得（増幅、再構成：IGH/BCL6）、機能不明（変異） | 3q27 rearrangement | |
| BCL6 | Duodenal-type FL (DFL) | 1 | 機能獲得（増幅） | ||
| BCL6 | DLBCL | 1 | 機能獲得（再構成：IGH/BCL6など） | 3q27 rearrangement | |
| BCL3 | CLL/SLL | 1 | 機能獲得（再構成：IGH/BCL3） | t(14;19)(q32;q13) | |
| BCL2L11 | BIM | CML, BCR-ABL1+ | 2 | 機能喪失 | |
| BCL2 | PCNSL | 1 | 機能獲得（増幅）、機能不明（変異） | amp(18q21) | |
| BCL2 | MCL | 1 | 機能獲得（増幅） | amp(18q21) | |
| BCL2 | HGBL | 1 | 機能獲得（増幅、再構成：IGH/BCL2） | amp(18q21), t(14;18)(q32;q21) | |
| BCL2 | FL | 1 | 機能獲得（増幅、再構成：IGH/BCL2）、機能不明（変異） | amp(18q21), t(14;18)(q32;q21) | |
| BCL2 | Duodenal-type FL (DFL) | 1 | 機能獲得（増幅） | amp(18q21) | |
| BCL2 | DLBCL | 1 | 機能獲得（増幅、再構成：IGH/BCL2） | amp(18q21), t(14;18)(q32;q21) | |
| BCL2 | CLL/SLL | 2 | 機能獲得（変異：G101V, D103Y） | ||
| BCL2 | CLL/SLL | 1 | 機能獲得（再構成：IGH/BCL2） | t(14;18)(q32;q21) | |
| BCL11A | PMBL | 1 | 機能獲得（増幅） | ||
| BCL10 | MALT | 1 | 機能獲得（再構成：IGH/BCL10） | t(1;14)(p22;q32) | |
| B2M | DLBCL | 1 | 機能喪失 | ||
| B2M | CHL | 1 | 機能喪失 | ||
| ATXN1 | ATLL | 2 | 機能喪失 | ||
| ATRX | MM | 2 | 機能喪失 | ||
| ATRX | MDS | 2 | 機能喪失 | ||
| ATRX | AA | 2 | 機能喪失 | ||
| ATP6V1B2 | FL | 2 | 機能喪失 | ||
| ATP6AP1 | FL | 2 | 機能喪失 | ||
| ATM | T-PLL | 1 | 機能喪失 | del(11q23) | |
| ATM | PTCL-NOS | 1 | 機能喪失 | ||
| ATM | MM | 2 | 機能喪失 | del(11q23) | |
| ATM | MCL | 1 | 機能喪失 | del(11q23) | |
| ATM | CLL/SLL | 1 | 機能喪失 | del(11q23) | |
| ATM | CHIP | 2 | 機能喪失 | ||
| ATG5 | ENKTL | 1 | 機能喪失 | del(6q21) | |
| ATG2B | Familial MPN | 1 | 機能獲得（重複） | ||
| ASXL3 | ENKTL | 1 | 機能喪失 | ||
| ASXL2 | AML with t(8;21)(q22;q22.1); RUNX1-RUNX1T1 | 2 | 機能喪失 | ||
| ASXL1 | PV | 1 | 機能獲得（変異：exon11-12 truncation） | ||
| ASXL1 | PMF | 1 | 機能獲得（変異：exon11-12 truncation） | ||
| ASXL1 | MPAL | 1 | 機能喪失 | ||
| ASXL1 | MDS | 1 | 機能獲得（変異：exon11-12 truncation） | ||
| ASXL1 | CMML | 1 | 機能獲得（変異：exon11-12 truncation） | ||
| ASXL1 | CML, BCR-ABL1+ | 2 | 機能獲得（変異：exon11-12 truncation） | ||
| ASXL1 | CHIP | 2 | 機能獲得（変異：exon11-12 truncation） | ||
| ASXL1 | AML | 1 | 機能獲得（変異：exon11-12 truncation） | ||
| ARID5B | B-ALL | 2 | 機能喪失 | ||
| ARID2 | MM | 2 | 機能喪失 | ||
| ARID2 | ATLL | 2 | 機能喪失 | ||
| ARID1B | HSTL | 1 | 機能喪失 | ||
| ARID1A | WM/LPL | 1 | 機能喪失 | ||
| ARID1A | SS | 1 | 機能喪失 | ||
| ARID1A | MM | 2 | 機能喪失 | ||
| ARID1A | FL | 1 | 機能喪失 | ||
| ARID1A | ENKTL | 1 | 機能喪失 | ||
| ARID1A | BL | 1 | 機能喪失 | ||
| ARAF | Langerhans cell histiocytosis | 1 | 機能獲得 | ||
| ANKRD26 | Myeloid neoplasms with germline ANKRD26 mutation | 1 | 機能獲得 | ||
| ALK | LBCL (ALK+) | 1 | 機能獲得（融合：CLTC/ALK, NPM1/ALK, SQSTM1/ALK, SEC31A/ALK） | t(2;17)(p23;q23), t(2;5)(p23;q35) | |
| ALK | JMML | 2 | 機能獲得 | ||
| ALK | C-ALCL | 1 | 機能獲得（融合：NPM1/ALK） | t(2;5)(p23;q35) | |
| ALK | AML | 2 | 機能獲得 | ||
| ALK | ALCL (ALK+) | 1 | 機能獲得（融合：NPM1/ALK, TPM3/ALKなど） | t(2;5)(p23;q35), t(1;2)(q25;p23)など | |
| AKT1 | T-ALL | 2 | 機能獲得（変異：E17K など） | ||
| AIM1 | ENKTL | 1 | 機能喪失 | del(6q21) | |
| AFF1 | AF4 | B-ALL with t(v;11q23.3); KMT2A rearranged | 1 | 機能獲得（融合：KMT2A/AFF1） | t(4;11)(q21;q23) |
| ACTG1 | MM | 2 | 機能獲得（変異） | ||
| ACD | IBMFS: Telomere biology disorders | 1 | 機能喪失 | ||
| ABL2 | B-ALL BCR-ABL1-like | 1 | 機能獲得（融合：RCSD1/ABL2など） | ||
| ABL1 | MPAL with t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1 | 1 | 機能獲得（変異：T315I など） | ||
| ABL1 | MPAL with t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1 | 1 | 機能獲得（融合：BCR/ABL1） | t(9;22)(q34;q11) | |
| ABL1 | CML, BCR-ABL1+ | 1 | 機能獲得（変異：T315I など） | ||
| ABL1 | CML, BCR-ABL1+ | 2 | 機能獲得（融合、再構成：BCR/ABL1以外） | ||
| ABL1 | CML, BCR-ABL1+ | 1 | 機能獲得（融合：BCR/ABL1） | t(9;22)(q34;q11) | |
| ABL1 | B-ALL BCR-ABL1-like | 1 | 機能獲得（融合：NUP214/ABL1, RANBP2/ABL1, ZMIZ1/ABL1など） | t(9;9)(q34;q34), t(2;9)(q12;q34), t(9;10)(q34;q22)など | |
| ABL1 | AML with BCR-ABL1 | 1 | 機能獲得（融合：BCR/ABL1） | t(9;22)(q34;q11) |
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