49 件のデータが検索されました。
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遺伝子 |
別名 |
該当する造血器疾患 |
当該疾患の発症と関連した生殖細胞系列の病的バリアントである可能性 |
臨床的有用性 |
遺伝子変異の |
関連する染色体構造変化 |
Fast-track |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| DUSP2 | THRLBCL | 1 | 機能不明（変異） | ||||
| DNMT3A | T-ALL | 2 | 機能喪失 | ||||
| DDX3X | Systemic chronic active EBV disease | 1 | 機能喪失 | ||||
| DNMT3A | SS | 1 | 機能喪失、機能獲得（変異） | ||||
| DNMT3A | SM | 1 | 機能喪失 | ||||
| DDX3X | Severe mosquito bite allergy | 1 | 機能喪失 | ||||
| DNMT3A | PV | 2 | 機能喪失、機能獲得（変異：R882C::Hなど） | ||||
| DNMT3A | PTCL-NOS | 1 | 機能喪失、機能獲得（変異） | ||||
| DNMT3A | PMF | 1 | 機能喪失、機能獲得（変異：R882C/Hなど） | ||||
| DNMT3A | Nodal PTCL with TFH phenotype | 1 | 機能喪失、機能獲得（変異） | ||||
| DUSP2 | NLPHL | 1 | 機能不明（変異） | ||||
| DDX41 | Myeloid neoplasms with germline DDX41 mutation | あり | 1 | 機能喪失（変異：D140Gfs, M1I, A500Cfs, 対側アリルにおけるR525H, Q48*, K102fs, I207T, G218D, P258L, Y259Hなど） | |||
| DNMT3A | Mycosis fungoides | 1 | 機能喪失、機能獲得（変異） | ||||
| DNMT3A | MPAL | 1 | 機能喪失 | ||||
| DUSP2 | MM | 2 | 機能不明(変異） | ||||
| DNMT3A | MM | 2 | 機能喪失、機能獲得（変異） | ||||
| DIS3 | MM | 1 | 機能喪失 | del(13) | |||
| DDB1 | MM | 2 | 機能不明 (変異） | ||||
| DNMT3A | MDS | 1 | 機能喪失、機能獲得（変異：R882C::Hなど） | ||||
| DDX41 | MDS | あり | 1 | 機能喪失（変異：D140Gfs, M1I, A500Cfs, 対側アリルにおけるR525Hなど） | |||
| DUSP22 | Lymphomatoid papulosis | 1 | 機能獲得（再構成：DUSP22::FRA7Hなど） | t(6;7)(p25.3;q32.3)など | |||
| DCTN1 | JMML | 2 | 機能獲得（融合：DCTN1::ALK） | ||||
| DKC1 | IBMFS: Telomere biology disorders | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| DCLRE1B | APOLLO | IBMFS: Telomere biology disorders | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| DNAJC21 | DNAJA5 | IBMFS: Shwachmann-Diamond syndrome | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| DBA2 | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| DNMT3A | FTCL | 1 | 機能喪失、機能獲得（変異） | ||||
| DNMT3A | ETP-ALL | 1 | 機能喪失 | ||||
| DNMT3A | ET | 2 | 機能喪失、機能獲得（変異：R882C/Hなど） | ||||
| DDX3X | ENKTL | 1 | 機能喪失 | ||||
| DDX3X | EBV-positive nodal T- and NK-cell lymphoma | 1 | 機能喪失 | ||||
| DDX3X | EATL | 1 | 機能喪失 | ||||
| DTX1 | DLBCL | 2 | 機能喪失 | ||||
| DAPK1 | DLBCL | 1 | 機能不明（変異） | ||||
| DNMT3A | CML, BCR::ABL1+ | 1 | 機能喪失、機能獲得（変異：R882C/Hなど） | ||||
| DLEU2 | CLL/SLL | 1 | 機能喪失 | del(13q14) | |||
| DNMT3A | CHIP | 2 | 機能喪失、機能獲得（変異：R882C::Hなど） | ||||
| DUSP22 | C-ALCL | 1 | 機能獲得（再構成：DUSP22::FRA7Hなど） | t(6;7)(p25.3;q32.3)など | |||
| DNMT3A | Breast implant-associated ALCL | 1 | 機能喪失、機能獲得（変異） | ||||
| DDX3X | BL | 2 | 機能喪失 | ||||
| DDX3X | BL | 2 | 機能喪失 | ||||
| DUX4 | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::DUX4など） | t(4;14)(q35;q32)など | |||
| DDX3X | ANKL | 1 | 機能喪失 | ||||
| DEK | AML with t(6;9)(p23;q34.1); DEK::NUP214 | 1 | 機能獲得（融合：DEK::NUP214） | t(6;9)(p22;q34) | |||
| DNMT3A | AML | 1 | 機能喪失、機能獲得（変異：R882C::Hなど） | ||||
| DHX15 | AML | 2 | 機能喪失（変異：R222G） | ||||
| DUSP22 | ALCL (ALK-) | 1 | 機能獲得（再構成：DUSP22::FRA7Hなど） | t(6;7)(p25.3;q32.3)など | |||
| DNMT3A | AITL | 1 | 機能喪失、機能獲得（変異） | ||||
| DCAF7 | Myeloid leukaemia associated with Down syndrome | 2 | 機能不明 (変異） |
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