92 件のデータが検索されました。
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遺伝子 |
別名 |
該当する造血器疾患 |
当該疾患の発症と関連した生殖細胞系列の病的バリアントである可能性 |
臨床的有用性 |
遺伝子変異の |
関連する染色体構造変化 |
Fast-track |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| RUNX1 | AML1 | T-ALL | あり | 2 | 機能喪失 | ||
| RPL5 | T-ALL | あり | 2 | 機能喪失 | |||
| RPL10 | T-ALL | 2 | 機能喪失 | ||||
| RLTPR | SS | 1 | 機能獲得 | ||||
| RHOA | SS | 1 | 機能獲得（変異） | G17V | |||
| RUNX1 | AML1 | SM | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| RUNX1 | AML1 | PV | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| RIT1 | PMF | 2 | 機能獲得 | ||||
| REL | PMBL | 1 | 機能獲得（増幅） | amp(2p16) | |||
| RHOH | TTF | PCNSL | 1 | 機能不明（変異） | |||
| RHOA | Nodal PTCL with TFH phenotype | 1 | 機能獲得（変異：G17V） | G17V | |||
| RHOH | TTF | NLPHL | 1 | 機能不明（変異） | |||
| RUNX1 | AML1 | Myeloid or Lymphoid neoplasms with germline RUNX1 mutation | あり | 1 | 機能喪失（変異：L56fsなど） | ||
| RUNX1 | AML1 | MPDMN | あり | 1 | 機能獲得 (変異) | ||
| RUNX1 | AML1 | MPAL, T/myeloid, NOS | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| RUNX1 | AML1 | MPAL, B/myeloid, NOS | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| RFTN1 | MM | 2 | 機能不明(変異） | ||||
| RB1 | MM | 1 | 機能喪失 | del(13q) | |||
| RASA2 | MM | 2 | 機能喪失 | ||||
| RUNX1 | AML1 | MDS | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| ROBO2 | MDS | 2 | 機能喪失（欠失） | ||||
| ROBO1 | MDS | 2 | 機能喪失（欠失） | ||||
| RIT1 | MDS | 2 | 機能獲得 | ||||
| RECQL4 | MDS | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| RAD21 | MDS | 1 | 機能喪失 | ||||
| RB1 | MCL | 1 | 機能喪失 | ||||
| RANBP2 | LBCL (ALK+) | 1 | 機能獲得（融合： RANBP2::ALK） | inv(2)(p23q13) or t(2;2)(p23;q13) | |||
| RAF1 | JMML associated with neurofibromatosis, Noonan syndrome or Noonan syndrome-like disorders | あり | 1 | 機能獲得（変異） | |||
| RRAS | JMML | 2 | 機能獲得（変異） | ||||
| ROS1 | JMML | 2 | 機能獲得（融合：TBL1XR1::ROS1） | ||||
| RANBP2 | JMML | 2 | 機能獲得（融合： RANBP2::ALK） | ||||
| RUNX1T1 | iNKLPD | 1 | 機能不明 | ||||
| RTEL1 | IBMFS: Telomere biology disorders | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| RPA1 | IBMFS: Telomere biology disorders | あり | 1 | 機能獲得（変異：E240Kなど） | |||
| RFWD3 | FANCW | IBMFS: Fanconi anemia | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| RAD51C | FANCO | IBMFS: Fanconi anemia | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| RAD51 | FANCR | IBMFS: Fanconi anemia | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| RPS7 | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| RPS29 | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| RPS28 | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| RPS27 | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| RPS26 | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| RPS24 | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| RPS19 | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| RPS17 | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| RPS15A | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| RPS10 | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| RPL5 | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| RPL35A | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| RPL35 | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| RPL31 | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| RPL27 | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| RPL26 | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| RPL23 | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| RPL18 | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| RPL15 | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| RPL11 | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| RHOA | FTCL | 1 | 機能獲得（変異：G17V） | G17V | |||
| RRAGC | FL | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| RB1 | FDCS | 1 | 機能喪失 | ||||
| RBBP6 | Familial MPN | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| RUNX1 | AML1 | ETP-ALL | あり | 1 | 機能喪失（欠失） | ||
| RUNX1 | AML1 | ET | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| REL | DLBCL | 1 | 機能獲得（増幅） | amp(2p16) | |||
| RIT1 | CMML | 2 | 機能獲得 | ||||
| RUNX1 | AML1 | CML, BCR::ABL1+ | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| REL | CHL | 1 | 機能獲得（増幅） | amp(2p16) | |||
| RAD21 | CHIP | 2 | 機能喪失 | ||||
| RUNX2 | BPDCN | 1 | 機能獲得（再構成） | (6;8)(p21;q24) | |||
| RUNX1 | AML1 | BPDCN | あり | 2 | |||
| RET | BPDCN | 1 | 機能喪失 | ||||
| RB1 | BPDCN | 1 | 機能喪失 | ||||
| RHOA | BL | 1 | 機能獲得（変異：R5Wなど） | G17V | |||
| RUNX1 | AML1 | B-ALL/LBLL with t(12;21)(p13.2;q22.1); ETV6::RUNX1 | 1 | 機能獲得（融合：ETV6::RUNX1） | t(12;21)(p13;q22) | ||
| RUNX1 | AML1 | B-ALL/LBLL with iAMP21 | あり | 1 | 機能獲得（増幅） | iAMP21 | |
| RANBP2 | B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like | 1 | 機能獲得（融合： RANBP2::ABL1） | t(2;9)(q12;q34) | |||
| RUNX1 | AML1 | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得（融合：RUNX1::NUTM1） | t(15;21)(q14;q22) | ||
| RB1 | B-ALL/LBLL | 2 | 機能喪失（欠失） | ||||
| RARA | APL with PML::RARA | 1 | 機能獲得（融合：PML::RARA） | t(15;17)(q24;q21) | |||
| RARB | APL | 2 | 機能獲得（融合：PML::RARB） | ||||
| RUNX1T1 | ETO, MTG8 | AML with t(8;21)(q22;q22.1); RUNX1::RUNX1T1 | 1 | 機能獲得（融合：RUNX1::RUNX1T1） | t(8;21)(q22;q22) | ||
| RUNX1 | AML1 | AML with t(8;21)(q22;q22.1); RUNX1::RUNX1T1 | 1 | 機能獲得（融合：RUNX1::RUNX1T1） | t(8;21)(q22;q22) | ||
| RUNX1 | AML1 | AML with mutated RUNX1 | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| RUNX1 | AML1 | AML with MRC | 1 | 機能獲得（融合：MECOM::RUNX1, CBFA2T3::RUNX1 など） | t(3;21)(q26;q22), t(16;21)(q24.3;q22.1)など | ||
| RPN1 | AML with MRC | 1 | 機能獲得（再構成：RPN1::PRDM16） | t(1;3)(p36.3;q21.2) | |||
| RBM15 | AML (megakaryoblastic) with t(1;22)(p13.3;q13.3); RBM15::MKL1 | 1 | 機能獲得（融合：RBM15::MRTFA） | t(1;22)(p13;q13) | |||
| RIT1 | AML | 2 | 機能獲得 | ||||
| RAD21 | AML | 1 | 機能喪失 | ||||
| RHOA | AITL | 1 | 機能獲得（変異：G17V） | G17V | |||
| RIT1 | AA | 2 | 機能獲得 | ||||
| REL | PCFCL | 1 | 機能獲得（増幅） | amp(2p16.1) | |||
| RCSD1 | B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like | 1 | 機能獲得（融合：RCSD1::ABL1, RCSD1::ABL2） | t(1;9)(q24;q34), t(1;1)(q24;q25) |
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