69 件のデータが検索されました。
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遺伝子 |
別名 |
該当する造血器疾患 |
当該疾患の発症と関連した生殖細胞系列の病的バリアントである可能性 |
臨床的有用性 |
遺伝子変異の |
関連する染色体構造変化 |
Fast-track |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| IL2RG | T-PLL | 1 | 機能喪失 | ||||
| IL7R | T-ALL | 2 | 機能獲得（変異） | ||||
| IGH | T-ALL | 1 | 機能獲得（再構成） | ||||
| IDH2 | SM | 1 | 機能獲得（変異：R140Q/W, R172Kなど） | R140Q, R172K | |||
| IDH2 | PV | 1 | 機能獲得（変異：R140Q/W, R172Kなど） | R140Q, R172K | |||
| IDH1 | PV | 1 | 機能獲得（変異：R132C/G/H/L/Q/Sなど） | R132C/L/H | |||
| IRF8 | PTFL | 1 | 機能不明（変異） | ||||
| IDH2 | PMF | 1 | 機能獲得（変異：R140Q/W, R172Kなど） | R140Q, R172K | |||
| IDH1 | PMF | 1 | 機能獲得（変異：R132C/G/H/L/Q/Sなど） | R132C/L/H | |||
| ITPKB | PMBL | 1 | 機能不明（変異） | ||||
| IL4R | PMBL | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| IRF4 | PCNSL | 1 | 機能不明（変異） | ||||
| IGLL5 | PCNSL | 1 | 機能不明（変異） | ||||
| IRF4 | PBL | 1 | 機能獲得（増幅） | amp(6p25.3) | |||
| IKZF1 | IKAROS | MPN | あり | 2 | 機能獲得（変異） | ||
| IDH2 | MPAL, T/myeloid, NOS | 1 | 機能獲得（変異：R140Q::W, R172Kなど） | R140Q, R172K | |||
| IDH2 | MPAL, B/myeloid, NOS | 1 | 機能獲得（変異：R140Q/W, R172Kなど） | R140Q, R172K | |||
| IDH1 | MPAL, B/myeloid, NOS | 1 | 機能獲得（変異：R132Hなど） | R132C/L/H | |||
| IRF4 | MM | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::IRF4、変異：K123Rなど） | t(6;14)(p25;q32) | |||
| IDH2 | MM | 2 | 機能獲得（変異） | R140Q, R172K | |||
| IDH1 | MM | 2 | 機能獲得（変異） | R132C/L/H | |||
| IDH2 | MDS | 1 | 機能獲得（変異：R140Q/W, R172Kなど） | R140Q, R172K | |||
| IDH1 | MDS | 1 | 機能獲得（変異：R132C/G/H/L/Q/Sなど） | R132C/L/H | |||
| ITK | lymphoproliferative syndrome | あり | 1 | 機能喪失 （変異） | |||
| IRF4 | LBCL with IRF4-r | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::IRF4） | t(6;14)(p25;q32) | |||
| IL2 | iNKLPD | 1 | 機能獲得 | ||||
| INO80 | HSTL | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| ID3 | HGBL | 1 | 機能喪失 | ||||
| ITK | FTCL | 1 | 機能獲得（融合：ITK::SYK） | t(5;9)(q33;q22) | |||
| IL7R | ETP-ALL | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| IKZF1 | IKAROS | ETP-ALL | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| IDH2 | ET | 1 | 機能獲得（変異：R140Q/W, R172Kなど） | R140Q, R172K | |||
| IDH1 | ET | 1 | 機能獲得（変異：R132C/G/H/L/Q/Sなど） | R132C/L/H | |||
| IRF8 | DLBCL | 2 | 機能不明（変異） | ||||
| IDH2 | CMML | 2 | 機能獲得（変異：R140Q/W, R172Kなど） | R140Q, R172K | |||
| IKZF1 | IKAROS | CML, BCR::ABL1+ | あり | 1 | 機能獲得（変異） | ||
| IDH2 | CML, BCR::ABL1+ | 1 | 機能獲得（変異：R140Q/W, R172Kなど） | R140Q, R172K | |||
| IDH1 | CML, BCR::ABL1+ | 1 | 機能獲得（変異：R132C/G/H/L/Q/Sなど） | R132C/L/H | |||
| IGLV3-21 | CLL/SLL | 1 | 機能獲得（変異：R110） | R110 | |||
| IGHV | CLL/SLL | 1 | 機能獲得（再構成）、機能不明（変異） | ||||
| ITPKB | CHL | 2 | 機能喪失（変異） | ||||
| IKBKB | CHL | 1 | 機能獲得（増幅） | ||||
| IDH2 | CHIP | 2 | 機能獲得（変異：R140Wなど） | R140Q, R172K | |||
| IRF4 | C-ALCL | 1 | 機能獲得（再構成） | ||||
| IKZF3 | BPDCN | 1 | 機能喪失 | ||||
| IDH2 | BPDCN | 1 | 機能獲得（変異：R140Q/W, R172Kなど） | R140Q, R172K | |||
| ID3 | BL | 1 | 機能喪失 | ||||
| IGL | B-NHL | 1 | 機能獲得（再構成） | ||||
| IGK | B-NHL | 1 | 機能獲得（再構成） | ||||
| IGH | B-NHL | 1 | 機能獲得（再構成）、機能不明（変異） | ||||
| IL3 | B-ALL/LBLL with t(5;14)(q31.1;q32.3); IGH::IL3 | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::IL3） | t(5;14)(q31;q32) | |||
| IL7R | B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| IKZF1 | IKAROS | B-ALL/LBLL | あり | 1 | 機能喪失､機能獲得（欠失、融合、変異：N159Yなど） | ||
| IKZF1 | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得（融合：IKZF1::NUTM1） | t(7;15)(p12;q14) | |||
| IGH | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得（再構成） | ||||
| IDH2 | B-ALL/LBLL | 2 | 機能獲得（変異：R140Qなど） | R140Q, R172K | |||
| IDH1 | B-ALL/LBLL | 2 | 機能獲得（変異：R132Cなど） | R132C/L/H | |||
| IRF4 | ATLL | 1 | 機能獲得（変異：K59R, L70Vなど） | ||||
| IRF2BP2 | ATLL | 2 | 機能喪失 | ||||
| IKZF2 | ATLL | 1 | 機能獲得（再構成：遺伝子内欠失） | ||||
| IRF2BP2 | APL | 1 | 機能獲得（融合：IRF2BP2::RARA） | t(1;17)(q42.3;q21.2) | |||
| IDH2 | AML | 2 | 機能獲得（変異：R140Q存在下で、対側アリルにおけるQ316E/I319M変異の獲得） | R140Q, R172K | |||
| IDH2 | AML | 1 | 機能獲得（変異：R140Q/W, R172Kなど） | R140Q, R172K | |||
| IDH1 | AML | 2 | 機能獲得（変異：R132C存在下で、同側アリルにおけるS280Fの獲得） | R132C/L/H | |||
| IDH1 | AML | 1 | 機能獲得（変異：R132C/G/H/L/Q/Sなど） | R132C/L/H | |||
| ITK | AITL | 1 | 機能獲得（融合：ITK::SYK） | t(5;9)(q33;q22) | |||
| IDH2 | AITL | 1 | 機能獲得（変異：R172Kなど） | R140Q, R172K | |||
| ICOS | AITL | 1 | 機能獲得（融合：ICOS::CD28） | ||||
| INPP5D | SHIP | PCNSL | 1 | 機能不明（変異） |
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