83 件のデータが検索されました。
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遺伝子 |
別名 |
該当する造血器疾患 |
当該疾患の発症と関連した生殖細胞系列の病的バリアントである可能性 |
臨床的有用性 |
遺伝子変異の |
関連する染色体構造変化 |
Fast-track |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ARID1A | WM/LPL | 1 | 機能喪失 | ||||
| ATM | T-PLL | 1 | 機能喪失 | del(11q23) | |||
| AGO2 | T-PLL | 1 | 機能喪失 | ||||
| AKT1 | T-ALL | 2 | 機能獲得（変異：E17K など） | ||||
| ATM | SS | 1 | 機能喪失 | ||||
| ARID1A | SS | 1 | 機能喪失 | ||||
| ATM | SMZL | 1 | 機能喪失 | ||||
| ASXL1 | SM | 1 | 機能獲得（変異：exon11-12 truncation） | ||||
| ARAF | Rosai-Dorfman Disease | 1 | 機能獲得 | ||||
| ASXL1 | PV | 1 | 機能獲得（変異：exon11-12 truncation） | ||||
| ATM | PTCL-NOS | 1 | 機能喪失 | ||||
| ASXL1 | PMF | 1 | 機能獲得（変異：exon11-12 truncation） | ||||
| ANKRD26 | Myeloid neoplasms with germline ANKRD26 mutation | あり | 1 | 機能獲得 | |||
| ABL1 | MPAL with t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR::ABL1 | 1 | 機能獲得（融合：BCR::ABL1） | t(9;22)(q34;q11) | |||
| ASXL1 | MPAL | 1 | 機能喪失 | ||||
| ATRX | MM | 2 | 機能喪失 | ||||
| ATR | MM | 2 | 機能喪失 | ||||
| ATM | MM | 1 | 機能喪失 | del(11q23) | |||
| ARID2 | MM | 2 | 機能喪失 | ||||
| ARID1A | MM | 2 | 機能喪失 | ||||
| ACTG1 | MM | 2 | 機能獲得（変異） | ||||
| ATRX | MDS | 2 | 機能喪失 | ||||
| ASXL1 | MDS | 1 | 機能獲得（変異：exon11-12 truncation） | ||||
| ATM | MCL | 1 | 機能喪失 | del(11q23) | |||
| ALK | LBCL (ALK+) | 1 | 機能獲得（融合：CLTC::ALK, NPM1::ALK, SQSTM1::ALK, SEC31A::ALK）など | t(2;17)(p23;q23), t(2;5)(p23;q35), t(X;2)(q21;q23), t(2;12)(p23;q24.1), Insertion of 3' ALK into 4q22-24など | |||
| ARAF | Langerhans cell histiocytosis | 1 | 機能獲得 | ||||
| ALK | JMML | 2 | 機能獲得（融合：DCTN1::ALK, RANBP2-ALK） | ||||
| ACD | IBMFS: Telomere biology disorders | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| ARID1B | HSTL | 1 | 機能喪失 | ||||
| ATP6V1B2 | FL | 2 | 機能喪失 | ||||
| ATP6AP1 | FL | 2 | 機能喪失 | ||||
| ARID1A | FL | 1 | 機能喪失 | ||||
| ATG2B | Familial MPN | あり | 1 | 機能獲得（重複） | |||
| ASXL1 | ET | 1 | 機能獲得（変異：exon11-12 truncation） | ||||
| ARAF | Erdheim-Chester disease | 1 | 機能獲得 (変異） | ||||
| ATG5 | ENKTL | 1 | 機能喪失 | del(6q21) | |||
| ASXL3 | ENKTL | 1 | 機能喪失 | ||||
| ARID1A | ENKTL | 1 | 機能喪失 | ||||
| ARAF | Disseminated juvenile xanthogranuloma | 1 | 機能獲得 (変異） | ||||
| ASXL1 | CNL | 1 | 機能獲得（変異：exon11-12 truncation） | ||||
| ASXL1 | CMML | 1 | 機能獲得（変異：exon11-12 truncation） | ||||
| ASXL1 | CML, BCR::ABL1+ | 1 | 機能獲得（変異：exon11-12 truncation） | ||||
| ABL1 | CML, BCR::ABL1+ | 2 | 機能獲得（融合、再構成：BCR::ABL1以外） | ||||
| ABL1 | CML, BCR::ABL1+ | 1 | 機能獲得（融合：BCR::ABL1） | t(9;22)(q34;q11) | |||
| ATM | CLL/SLL | 1 | 機能喪失 | del(11q23) | |||
| ATM | CHIP | 2 | 機能喪失 | ||||
| ASXL2 | CHIP | 2 | 機能喪失 | ||||
| ASXL1 | CHIP | 2 | 機能獲得（変異：exon11-12 truncation） | ||||
| ALK | C-ALCL | 1 | 機能獲得（融合：NPM1::ALK） | t(2;5)(p23;q35) | |||
| ATM | BPDCN | 1 | 機能喪失 | ||||
| ATM | BPDCN | 1 | 機能喪失 | ||||
| ASXL1 | BPDCN | 1 | 機能喪失 | ||||
| ARID1A | BPDCN | 2 | 機能喪失 | ||||
| APC | BPDCN | 1 | 機能喪失 | ||||
| ARID1A | BL | 1 | 機能喪失 | ||||
| AFF1 | AF4 | B-ALL/LBLL with t(v;11q23.3); KMT2A rearranged | 1 | 機能獲得（融合：KMT2A::AFF1） | t(4;11)(q21;q23) | ||
| ABL1 | B-ALL/LBLL with t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR::ABL1 | 1 | 機能獲得（融合：BCR::ABL1） | t(9;22)(q34;q11) | |||
| ABL2 | B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like | 1 | 機能獲得（融合：RCSD1::ABL2, ZC3HAV1::ABL2, PAG1::ABL2など） | t(1;1)(q24;q25), t(1;7)(q25;q34) など | |||
| ABL1 | B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like | 1 | 機能獲得（融合：NUP214::ABL1, RANBP2::ABL1, ETV6::ABL1, ZMIZ1::ABL1, RCSD1::ABL1, LSM14A::ABL1など） | t(9;9)(q34;q34), t(2;9)(q12;q34), t(9;10)(q34;q22), t(1;9)(q24;q34)など | |||
| ATXN7L3 | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得（融合：UBTF::ATXN7L3） | ||||
| ATAD5 | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得（融合：ATAD5::NUTM1） | t(15;17)(q14;q11) | |||
| ARID5B | B-ALL/LBLL | 1 | 機能喪失 | ||||
| ARID1B | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得（融合：ARID1B::ZNF384） | t(6;12)(q25;p13) | |||
| AFF1 | AF4 | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得（融合：AFF1::NUTM1） | t(4;15)(q21;q14) | ||
| ACIN1 | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得（融合：ACIN1::NUTM1） | t(14;15)(q11;q14) | |||
| ATXN1 | ATLL | 2 | 機能喪失 | ||||
| ARID2 | ATLL | 2 | 機能喪失 | ||||
| ARID1B | APL with PML::RARA | 1 | 機能喪失 | ||||
| ARID1A | APL with PML::RARA | 1 | 機能喪失 | ||||
| ABL1 | AML with BCR::ABL1 | 1 | 機能獲得（融合：BCR::ABL1） | t(9;22)(q34;q11) | |||
| ASXL2 | AML | 2 | 機能喪失 | ||||
| ASXL1 | AML | 1 | 機能獲得（変異：exon11-12 truncation） | ||||
| ARID2 | AML | 2 | 機能不明（変異） | ||||
| ARID1B | AML | 2 | 機能喪失（変異） | ||||
| ALK | AML | 2 | 機能獲得 | ||||
| AFF1 | AF4 | AML | 1 | 機能獲得（融合：KMT2A::AFF1） | t(4;11)(q21;q23) | ||
| ALK | ALCL (ALK+) | 1 | 機能獲得（融合：NPM1::ALK, TPM3::ALKなど） | t(2;5)(p23;q35), t(1;2)(q25;p23)など | |||
| ATRX | AA | 2 | 機能喪失 | ||||
| ABL1 | MPAL with t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR::ABL1 | 1 | 機能獲得（変異：T315I など） | T315I/A, G250E, Y253H, E255K/V, V299L, F317L/V/I/C, F359V/C/I , A337T, P465S | |||
| ABL1 | CML, BCR::ABL1+ | 1 | 機能獲得（変異：T315I など） | T315I/A, G250E, Y253H, E255K/V, V299L, F317L/V/I/C, F359V/C/I , A337T, P465S | |||
| ABL1 | B-ALL/LBLL with t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR::ABL1 | 1 | 機能獲得（変異：T315I など） | T315I/A, G250E, Y253H, E255K/V, V299L, F317L/V/I/C, F359V/C/I , A337T, P465S | |||
| AFDN | AF6, MLLT4 | AML | 1 | 機能獲得（融合：KMT2A::AFDN） | t(6;11)(q27;q23.3) | ||
| ALK | ALK-positive histiocytosis | 1 | 機能獲得（融合：KIF5B::ALK, CLTC::ALK, TPM3::ALK, TFG::ALK:: EML4::ALK, DCTN1::ALK, COL1A2::ALK, TRIM33::ALKなど） |
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