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遺伝子名
PIK3R1
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| 該当する造血器疾患 | BL |
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| 当該疾患の発症と関連した生殖細胞系列の病的バリアントである可能性 | |
| 臨床的有用性 | 2 |
| 遺伝子変異の機能的意義とその種類 | 機能喪失 |
| 関連する染色体構造変化 | |
| Fast-track 対象遺伝子異常 | |
| エビデンスレベル 診断 | D
根拠となる論文、学会指針、臨床試験：PMID: 28297626 |
| エビデンスレベル 治療法選択 | |
| エビデンスレベル 予後予測 | |
| 薬剤 | |
| その他コメント | Activated PI3Kδ syndrom (APDS) は、PI3K3CDの機能獲得変異もしくは、PIK3R1の機能喪失変異が起因となる免疫不全症であり、患者の25%程度にB-cell lymphomaの合併を認める (PMID: 31942637, 36399712)。Leniolisib (PI3K-delta阻害剤）は、PI3K3CD/PIK3R1の変異の有無に関わらず、APDSに対してFDA承認されている。 |
