日本血液学会 造血器腫瘍ゲノム検査ガイドライン2023年度版

詳細情報

遺伝子名
COPS7B
該当する造血器疾患 MM
当該疾患の発症と関連した生殖細胞系列の病的バリアントである可能性
臨床的有用性
2
遺伝子変異の機能的意義とその種類 機能喪失
関連する染色体構造変化 del(2q37)
Fast-track 対象遺伝子異常
エビデンスレベル 診断
エビデンスレベル 治療法選択
D
根拠となる論文、学会指針、臨床試験:PMID: 35853156
エビデンスレベル 予後予測
薬剤
その他コメント COPS7B もしくは COPS8の欠失したクローンでは、COP9シグナロソームが形成されず、CRBN E3リカーゼ非依存性となるため、IMiDs (Lenalidomide, Pomalidomideなど) の感受性が低下している可能性がある。
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