47 件のデータが検索されました。
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遺伝子 |
別名 |
該当する造血器疾患 |
当該疾患の発症と関連した生殖細胞系列の病的バリアントである可能性 |
臨床的有用性 |
遺伝子変異の |
関連する染色体構造変化 |
Fast-track |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| JUNB | THRLBCL | 1 | 機能喪失（変異） | ||||
| JAK3 | T-PLL | 1 | 機能獲得（変異：M511Iなど） | ||||
| JAK1 | T-PLL | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| JAK3 | T-ALL | 2 | 機能獲得（変異：M511Iなど） | ||||
| JAK1 | T-ALL | 2 | 機能獲得（変異） | ||||
| JAK3 | SS | 1 | 機能獲得（変異：M511Iなど） | ||||
| JAK2 | SM | あり | 1 | 機能獲得（変異：V617Fなど） | V617F | ||
| JAK2 | PV | あり | 1 | 機能獲得（変異：V617F, exon12変異など） | V617F | ||
| JAK2 | PMF | あり | 1 | 機能獲得（変異：V617F, exon12変異など） | V617F | ||
| JAK2 | PMBL | 1 | 機能獲得（増幅） | amp(9p24) | |||
| JAK2 | PCAETCL | 2 | 機能獲得（融合：PICALM::JAK2, CAPRIN1::JAK2, PCM1::JAK2 など） | ||||
| JAK2 | PCAETCL | 1 | 機能獲得（変異） | V617F | |||
| JAK1 | PBL | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| JUNB | NLPHL | 1 | 機能不明（変異） | ||||
| JAK2 | MLN-e with PCM1::JAK2 | 1 | 機能獲得（融合：PCM1::JAK2） | t(8;9)(p22;p24) | |||
| JAK3 | MEITL | 1 | 機能獲得（変異：M511Iなど） | ||||
| JAK2 | MDS/MPN-RS-T | あり | 1 | 機能獲得（変異：V617Fなど） | V617F | ||
| JAK3 | MDS | 2 | 機能不明 (変異） | ||||
| JAK2 | MDS | あり | 1 | 機能獲得（変異：V617Fなど） | V617F | ||
| JAK3 | ITCL-NOS | 1 | 機能獲得 | ||||
| JAK3 | iNKLPD | 1 | 機能獲得 | ||||
| JAK2 | iNKLPD | 1 | 機能獲得（融合；STAT3::JAK2） | ||||
| JAGN1 | IBMFS: Congenital neutropenia | あり | 1 | 機能喪失（変異） | |||
| JAK2 | Germline predisposition for myeloid neoplasms | あり | 2 | 機能獲得（変異：R564Q） | V617F | ||
| JAK3 | ETP-ALL | 1 | 機能獲得（変異：M511Iなど） | ||||
| JAK1 | ETP-ALL | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| JAK2 | ET | あり | 1 | 機能獲得（変異：V617Fなど） | V617F | ||
| JAK3 | ENKTL | 1 | 機能獲得（変異：A572V, A573など） | ||||
| JAK3 | EATL | 1 | 機能獲得（変異：M511Iなど） | ||||
| JAK1 | EATL | 1 | 機能獲得（変異：G1097Dなど） | ||||
| JAK2 | CNL | あり | 2 | 機能獲得（変異：V617Fなど） | V617F | ||
| JAK2 | CHL | 1 | 機能獲得（増幅） | amp(9p24) | |||
| JAK2 | CHIP | 2 | 機能獲得（変異：V617Fなど） | V617F | V617F | ||
| JAK2 | Breast implant-associated ALCL | 1 | 機能獲得（変異） | V617F | |||
| JAK1 | Breast implant-associated ALCL | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| JAK3 | B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| JAK2 | B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like | 1 | 機能獲得（融合：ETV6::JAK2, PAX5::JAK2, BCR::JAK2, SSBP2::JAK2, GOLGA5-::JAK2など、変異；R683など） | t(9;12)(p24;p13) など | |||
| JAK1 | B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| JAK2 | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得（変異；R683など） | V617F | |||
| JAK1 | B-ALL/LBLL | 2 | 機能獲得（変異） | ||||
| JAK3 | ATLL | 2 | 機能獲得（変異：M511Iなど） | ||||
| JAK2 | AML | あり | 1 | 機能獲得（変異：V617Fなど） | V617F | ||
| JAK2 | ALCL (ALK-) | 1 | 機能獲得（再構成：JAK2::PCM1など） | ||||
| JAK1 | ALCL (ALK-) | 1 | 機能獲得（変異：G1097Dなど） | ||||
| JAK2 | aCML | あり | 2 | 機能獲得（変異：V617Fなど） | V617F | ||
| JAK3 | AA | 2 | 機能不明 (変異） | ||||
| JAK1 | MEITL | 1 | 機能獲得（変異） |
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