日本血液学会 造血器腫瘍ゲノム検査ガイドライン2023年度版

遺伝子

別名

該当する造血器疾患

当該疾患の発症と関連した生殖細胞系列の病的バリアントである可能性

臨床的有用性

遺伝子変異の
機能的意義とその種類

関連する染色体構造変化

Fast-track
対象遺伝子異常

HOXA T-ALL 1 機能獲得(再構成:TRB::HOXAなど) inv(7)(p15q34)など
HAVCR2 TIM-3 SPTCL あり 1 機能喪失 (変異:Y82Cなど)
HIPK1 POEMS syndrome 2 機能不明(変異)
HEPHL1 POEMS syndrome 2 機能不明(変異)
HLA-DRB5 PCNSL 1 機能喪失
HLA-DRB1 PCNSL 1 機能喪失
HLA-DQB2 PCNSL 1 機能喪失
HLA-DQB1 PCNSL 1 機能喪失
HLA-DQA2 PCNSL 1 機能喪失
HLA-DQA1 PCNSL 1 機能喪失
HRAS PBL 1 機能獲得(変異)
HUWE1 MM 2 機能喪失
HNRNPA2B1 MM 2 機能獲得(融合: HNRNPA2B1::NTRK3)
HIST1H1E MM 2 機能獲得 機能不明(変異)
HEATR3 IBMFS: Diamond-Blackfan anemia あり 1 機能喪失
HAX1 IBMFS: Congenital neutropenia あり 1 機能喪失(変異:W44Xなど)
HACE1 ENKTL 1 機能喪失 deletion of 6q21-25
HLA-DRB5 DLBCL 1 機能喪失
HLA-DRB1 DLBCL 1 機能喪失
HLA-DQB2 DLBCL 1 機能喪失
HLA-DQB1 DLBCL 1 機能喪失
HLA-DQA2 DLBCL 1 機能喪失
HLA-DQA1 DLBCL 1 機能喪失
HLA-C DLBCL 1 機能喪失
HLA-B DLBCL 1 機能喪失
HLA-A DLBCL 1 機能喪失
HIST1H1E DLBCL 1 機能不明(変異)
HNRNPUL1 B-ALL/LBLL 1 機能獲得(融合: MEF2D::HNRNPUL1) t(1;19)(q22;p13.2)
HLF B-ALL/LBLL 1 機能獲得(融合:TCF3::HLF) t(17;19)(q22;p13)
HLF B-ALL/LBLL 1 機能獲得(融合:TCF4::HLF) t(17;18)(q22;q21.2)
HNRNPA2B1 ATLL 1 機能喪失
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