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遺伝子 |
別名 |
該当する造血器疾患 |
当該疾患の発症と関連した生殖細胞系列の病的バリアントである可能性 |
臨床的有用性 |
遺伝子変異の |
関連する染色体構造変化 |
Fast-track |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| CXCR4 | WM/LPL | 1 | 機能獲得（変異：S338*など） | ||||
| CD79B | WM/LPL | 1 | 機能獲得（変異：Y196Hなど） | Y196 | |||
| CREBBP | THRLBCL | 1 | 機能喪失（変異） | ||||
| CHEK2 | T-PLL | 1 | 機能喪失 | ||||
| CHEK2 | t-MNs | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| CIC | T-ALL | 2 | 機能喪失 | ||||
| CDKN2A | INK4A, ARF | T-ALL | 1 | 機能喪失 (欠失） | |||
| CCND3 | T-ALL | 2 | 機能獲得 | ||||
| CDKN2A | INK4A, ARF | SS | 1 | 機能喪失 | del(9p21) | ||
| CD28 | SS | 1 | 機能獲得（変異：F51Vなど） | ||||
| CARD11 | SS | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| CDK6 | SMZL | 1 | 機能獲得（再構成：IGK::CDK6） | t(2;7)(p12;q21) | |||
| CBL | C-CBL | SM | あり | 1 | 機能獲得（変異） | ||
| CCND3 | SDRPL | 1 | 機能獲得（変異：P284Sなど） | ||||
| CSF1R | Rosai-Dorfman Disease | 1 | 機能獲得 | ||||
| CALR | PV | 1 | 機能獲得（変異：L367fsなど） | E364fs, K385fs | |||
| CDKN2A | INK4A, ARF | PTCL-NOS | 1 | 機能喪失 | del(9p21) | ||
| CDK6 | PTCL-NOS | 1 | 機能獲得（増幅） | amp(7q22) | |||
| CD28 | PTCL-NOS | 1 | 機能獲得（融合、変異） | ||||
| CARD11 | PTCL-NOS | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| CBL | C-CBL | PMF | あり | 1 | 機能獲得（変異） | ||
| CALR | PMF | 1 | 機能獲得（変異：L367fsなど） | E364fs, K385fs | |||
| CIITA | PMBL | 1 | 機能獲得（再構成） | ||||
| CD274 | PD-L1 | PMBL | 1 | 機能獲得（増幅、再構成） | amp(9p24) | ||
| CIITA | PCNSL | 1 | 機能獲得（再構成） | ||||
| CD79B | PCNSL | 1 | 機能獲得（変異：Y196Hなど） | Y196 | |||
| CD274 | PD-L1 | PCNSL | 1 | 機能獲得（増幅） | amp(9p24.3) | ||
| CBL | C-CBL | PCNSL | あり | 1 | 機能喪失（変異） | ||
| CARD11 | PCNSL | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| CREBBP | CBP | PCFCL | 1 | 機能喪失 | |||
| CD44 | PBL | 1 | 機能獲得（増幅） | amp(11p53) | |||
| CARD11 | PBL | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| CREBBP | CBP | NMZL | 1 | 機能喪失 | |||
| CARD11 | NMZL | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| CCL22 | NKLGLL | 1 | 機能獲得 (変異） | ||||
| CDKN2A | INK4A, ARF | Mycosis fungoides | 1 | 機能喪失 | del(9p21) | ||
| CUX1 | MPN | 2 | 機能喪失 | ||||
| CYLD | MM | 1 | 機能喪失 | del(16q) | |||
| CUL4B | MM | 2 | 機能喪失（変異） | ||||
| CREBBP | CBP | MM | 2 | 機能喪失 | |||
| CRBN | MM | 2 | 機能獲得（変異、増幅）、機能喪失（変異、欠失） | amp(3p) | |||
| CKS1B | MM | 1 | 機能獲得（増幅） | amp(1q) | |||
| CDKN2C | INK4C | MM | 1 | 機能喪失 | del(1p32) | ||
| CDKN1B | KIP1 | MM | 2 | 機能喪失 | |||
| CDK4 | MM | 2 | 機能獲得（増幅） | ||||
| CD38 | MM | 2 | 機能喪失（欠失・変異） | ||||
| CCND3 | MM | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::CCND3） | t(6;14)(p21;q32) | |||
| CCND2 | MM | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::CCND2） | t(12;14)(p13;q32) | |||
| CCND1 | MM | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::CCND1、増幅、変異） | t(11;14)(q13;q32) | |||
| CALR | MDS/MPN-RS-T | 1 | 機能獲得（変異：L367fsなど） | E364fs, K385fs | |||
| CUX1 | MDS | 1 | 機能喪失 | ||||
| CTCF | MDS | 1 | 機能喪失 | ||||
| CSNK1A1 | MDS | 2 | 機能獲得（変異） | ||||
| CEBPA | MDS | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| CBL | C-CBL | MDS | あり | 1 | 機能獲得（変異） | ||
| CDKN2C | INK4C | MCL | 1 | 機能喪失 | |||
| CDKN2B | MCL | 1 | 機能喪失 | del(9p21) | |||
| CDKN2A | INK4A, ARF | MCL | 1 | 機能喪失 | del(9p21) | ||
| CDK4 | MCL | 1 | 機能獲得（増幅） | ||||
| CCND3 | MCL | 1 | 機能獲得（再構成：IGK::CCND3, IGL::CCND3） | t(2;6)(p12; p21), t(6;22)(p21;q11) | |||
| CCND2 | MCL | 1 | 機能獲得（再構成：IGK::CCND2, IGL::CCND2） | t(2;12)(p12;p13), t(12;22)(p13;q11) | |||
| CCND1 | MCL | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::CCND1、変異：Y44Dなど, 構造異常：3’UTR or by 3´UTR mutations） | t(11;14)(q13;q32) | |||
| CD274 | PD-L1 | MALT (EMZL) | 1 | 機能喪失 | |||
| CD79B | LBCL with IRF4-r | 1 | 機能獲得（変異：Y196など） | Y196 | |||
| CARD11 | LBCL with IRF4-r | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| CLTC | LBCL (ALK+) | 1 | 機能獲得（融合：CLTC::ALK） | t(2;17)(p23;q23) | |||
| CDKN2A | INK4A, ARF | Langerhans cell sarcoma | 1 | 機能喪失(変異） | |||
| CBL | C-CBL | JMML associated with neurofibromatosis, Noonan syndrome or Noonan syndrome-like disorders | あり | 1 | 機能獲得（変異） | ||
| CBL | C-CBL | JMML | あり | 1 | 機能獲得（変異） | ||
| CIC | iNKLPD | 1 | 機能喪失 | ||||
| CBL | C-CBL | IDCS | 1 | 機能獲得 (変異） | CBL::USP2 | ||
| CTC1 | IBMFS: Telomere biology disorders | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| CSF3R | GCSFR | IBMFS: Congenital neutropenia | あり | 1 | 機能喪失（変異：R308C, G316fs, G415fs, P146fsなど） | ||
| CLPB | IBMFS: Congenital neutropenia | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| CSF1R | Histiocytic sarcoma | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| CREBBP | Histiocytic sarcoma | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| CDKN2A | INK4A, ARF | Histiocytic sarcoma | 1 | 機能獲得（変異） | |||
| CBL | C-CBL | Histiocytic sarcoma | 1 | 機能獲得（変異） | |||
| CCND3 | HCL-v (SBLPN) | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| CDKN1B | KIP1 | HCL | 1 | 機能喪失 | |||
| CTSS | FL | 1 | 機能獲得（変異：Y132Dなど） | ||||
| CREBBP | CBP | FL | 1 | 機能喪失 | |||
| CDKN2A | INK4A, ARF | FL | 1 | 機能喪失 | del(9p21) | ||
| CARD11 | FL | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| CYLD | FDCS | 1 | 機能喪失 | ||||
| CDKN2A | INK4A, ARF | FDCS | 1 | 機能喪失（欠失） | |||
| CALR | ET | 1 | 機能獲得（変異：L367fsなど） | E364fs, K385fs | |||
| CSF1R | Erdheim-Chester disease | 1 | 機能獲得（変異：Y546_K551delなど） | ||||
| CTNNB1 | ENKTL | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| CRYBG1 | AIM1 | ENKTL | 1 | 機能喪失 | del(6q21) | ||
| CDKN2B | INK4B | ENKTL | 1 | 機能喪失 | del(9p21) | ||
| CDKN2A | INK4A, ARF | ENKTL | 1 | 機能喪失 | del(9p21) | ||
| CD274 | PD-L1 | ENKTL | 1 | 機能獲得 | |||
| CDKN2B | INK4B | EATL | 1 | 機能喪失 | del(9p21) | ||
| CDKN2A | INK4A, ARF | EATL | 1 | 機能喪失 | del(9p21) | ||
| CSNK2B | DLBCL | 1 | 機能不明（変異） | ||||
| CREBBP | CBP | DLBCL | 1 | 機能喪失 | |||
| CIITA | DLBCL | 1 | 機能獲得（再構成） | ||||
| CDKN2A | INK4A, ARF | DLBCL | 1 | 機能喪失 | del(9p21) | ||
| CD79B | DLBCL | 1 | 機能獲得（変異：Y196Hなど） | Y196 | |||
| CD79A | DLBCL | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| CD70 | DLBCL | 2 | 機能喪失 | ||||
| CD58 | DLBCL | 1 | 機能喪失 | ||||
| CD274 | PD-L1 | DLBCL | 1 | 機能獲得（増幅、再構成） | amp(9p24) | ||
| CCR7 | DLBCL | 1 | 機能不明（変異） | ||||
| CCR6 | DLBCL | 1 | , 機能不明（変異） | ||||
| CARD11 | DLBCL | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| CSF1R | Disseminated juvenile xanthogranuloma | 1 | 機能獲得 (変異） | ||||
| CSF3R | GCSFR | CNL | あり | 1 | 機能獲得（変異：T618I, T615A, D771fsなど） | T618I | |
| CBL | C-CBL | CNL | あり | 2 | 機能獲得（変異） | ||
| CBL | C-CBL | CMML | あり | 2 | 機能獲得（変異） | ||
| CDKN2A | INK4A, ARF | CML, BCR::ABL1+ | 2 | 機能喪失 | |||
| CCL22 | CLPD-NK | 2 | 機能獲得（変異：L45R, P79Rなど） | ||||
| CDKN2A | INK4A, ARF | CLL/SLL | 1 | 機能喪失 | del(9p21) | ||
| CSF2RB | CHL | 1 | |||||
| CD40 | CHL | 1 | 機能獲得（増幅） | ||||
| CD274 | PD-L1 | CHL | 1 | 機能獲得（増幅） | amp(9p24) | ||
| CUX1 | CHIP | 2 | 機能喪失 | ||||
| CBL | C-CBL | CHIP | 2 | 機能獲得（変異） | |||
| CREBBP | C-ALCL | 1 | 機能喪失 | ||||
| CREBBP | Breast implant-associated ALCL | 1 | 機能喪失 | ||||
| CHD2 | Breast implant-associated ALCL | 1 | 機能喪失 | ||||
| CD274 | PD-L1 | Breast implant-associated ALCL | 1 | 機能獲得 | |||
| CREBBP | BPDCN | 2 | 機能喪失（欠失） | ||||
| CDKN2B | BPDCN | 1 | 機能喪失 | ||||
| CDKN2A | BPDCN | 1 | 機能喪失（欠失） | ||||
| CDKN1B | BPDCN | 1 | 機能喪失（欠失） | ||||
| CHD8 | BL | 1 | 機能不明（変異） | ||||
| CCND3 | BL | 1 | 機能獲得（変異：P284Sなど） | ||||
| CSF1R | B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like | 1 | 機能獲得（融合：SSBP2::CSF1R） | t(5;5)(q14;q32) or dup(5)(q14q32) | |||
| CRLF2 | B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::CRLF2、融合：P2RY8::CRLF2） | t(14;X)(q32;p22), t(X)(p22p22)など | |||
| CUX1 | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得（融合：CUX1::NUTM1） | t(7;15)(q22;q14) | |||
| CREBBP | CBP | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得（融合：CREBBP::ZNF384） | t(12;16)(p13;p13) | ||
| CREBBP | CBP | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得（融合：ETV6::CREBBP(ETV6::RUNX1-like)） | t(12;16)(p13;p13) | ||
| CREBBP | CBP | B-ALL/LBLL | 2 | 機能喪失 | |||
| CHD4 | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得（融合：CHD4::NUTM1） | t(12;15)(p13;q14) | |||
| CEBPE | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::CEBPE) | t(14;14)(q11;q32) | |||
| CDKN2B | INK4B | B-ALL/LBLL | 2 | 機能喪失（欠失） | |||
| CDKN2A | INK4A, ARF | B-ALL/LBLL | 2 | 機能喪失（欠失） | |||
| CDKN2A | INK4A, ARF | ATLL | 1 | 機能喪失 | del(9p21) | ||
| CD274 | PD-L1 | ATLL | 2 | 機能獲得（再構成） | |||
| CCR7 | ATLL | 1 | 機能獲得（変異：W355*など） | ||||
| CCR4 | ATLL | 1 | 機能獲得（変異：Y331*など） | ||||
| CARD11 | ATLL | 1 | 機能獲得（変異：E626Kなど） | ||||
| CREBBP | ANKL | 1 | 機能喪失 | ||||
| CD274 | PD-L1 | ANKL | 1 | 機能獲得（増幅） | |||
| CBFB | AML with t(16;16)(p13.1;q22); CBFB::MYH11 | 1 | 機能獲得（融合：CBFB::MYH11） | inv(16)(p13.1q22) | |||
| CREBBP | AML with MRC | 2 | 機能獲得（融合：KMT2A::CREBBP） | t(11;16)(q23.3;p13.3) | |||
| CREBBP | CBP | AML with MRC | 1 | 機能獲得（融合：KAT6A::CREBBP） | t(8;16)(p11;p13) | ||
| CEBPA | AML with germline CEBPA mutation | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| CEBPA | AML with biallelic mutations of CEBPA | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| CUX1 | AML | 2 | 機能喪失 | ||||
| CSF3R | GCSFR | AML | あり | 1 | 機能獲得（変異：T618I, T615A, D771fsなど） | T618I | |
| CHEK2 | AML | あり | 1 | 機能喪失（変異：I200Tなど） | |||
| CEBPA | AML | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| CCND2 | AML | 2 | 機能獲得（変異：P281L/A/Rなど） | ||||
| CBL | C-CBL | AML | あり | 1 | 機能獲得（変異） | ||
| CBFB | AML | 2 | 機能獲得（変異） | ||||
| CBFA2T3 | MTG16 | AML | 1 | 機能獲得（融合：CBFA2T3::GLIS2, RUNX1::CBFA2T3） | inv(16)(p13q24), t(16;21)(q24.3;q22.1) | ||
| CASP10 | ALPS | あり | 2 | 機能喪失 (変異） | |||
| CTLA4 | AITL | 1 | 機能獲得（融合：CTLA4::CD28） | 2q33.2 tandem duplication | |||
| CD28 | AITL | 1 | 機能獲得（融合：CTLA4::CD28、変異：F51Vなど） | 2q33.2 tandem duplication | |||
| CSF3R | GCSFR | aCML | あり | 1 | 機能獲得（変異：T618I, T615A, D771fsなど） | T618I | |
| CTCF | Myeloid leukaemia associated with Down syndrome | 2 | 機能喪失 | ||||
| CSF2RB | Myeloid leukaemia associated with Down syndrome | 2 | 機能獲得（変異：A455D/T） | ||||
| COPS8 | MM | 2 | 機能喪失 | del(2q37) | |||
| COPS7B | MM | 2 | 機能喪失 | del(2q37) | |||
| CARD11 | MCL | 1 | 機能獲得（変異：G123S, K215M, ,D230Nなど） | ||||
| CD58 | EATL | 1 | 機能喪失 |
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