97 件のデータが検索されました。
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遺伝子 |
別名 |
該当する造血器疾患 |
当該疾患の発症と関連した生殖細胞系列の病的バリアントである可能性 |
臨床的有用性 |
遺伝子変異の |
関連する染色体構造変化 |
Fast-track |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| NRAS | T-ALL | 1 | 機能獲得（変異：G12Dなど） | G12, G13, Q61 | |||
| NR3C1 | T-ALL | 2 | 機能喪失（欠失、融合） | ||||
| NOTCH2 | T-ALL | 2 | 機能獲得（変異） | ||||
| NOTCH1 | T-ALL | 1 | 機能獲得（変異：L1678P, L1600P, R1598P など） | ||||
| NOTCH2 | SMZL | 1 | 機能獲得（変異：R2400*など） | ||||
| NOTCH1 | SMZL | 1 | 機能獲得（変異：P2514fsなど） | ||||
| NRAS | SM | 1 | 機能獲得（変異） | G12, G13, Q61 | |||
| NOTCH1 | SDRPL | 1 | 機能獲得 | ||||
| NRAS | Rosai-Dorfman Disease | 1 | 機能獲得 | G12, G13, Q61 | |||
| NOTCH1 | PTCL-NOS | 2 | 機能獲得（変異） | ||||
| NRAS | PMF | あり | 1 | 機能獲得（変異：G12D/S/A/V, Q61R/Kなど） | G12, G13, Q61 | ||
| NF1 | PMF | 2 | 機能喪失 | ||||
| NFKBIE | PMBL | 1 | 機能喪失 | ||||
| NCOR2 | PCMZL | 1 | 機能喪失 | ||||
| NRAS | PBL | 1 | 機能獲得（変異） | G12, G13, Q61 | |||
| NOTCH4 | PBL | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| NOTCH1 | PBL | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| NCOR2 | PBL | 1 | 機能不明（変異） | ||||
| NOTCH2 | NMZL | 1 | 機能獲得（変異：R2400*など） | ||||
| NOTCH1 | MPAL, T/myeloid, NOS | 2 | 機能獲得（変異：L1678P, L1600P, R1598P など） | ||||
| NTRK3 | TrkC | MM | 2 | 機能獲得（融合：UBE2R2::NTRK3, HNRNPA2B1::NTRK3） | |||
| NSD2 | WHSC1, MMSET | MM | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::NSD2） | t(4;14)(p16.3;q32.3) | ||
| NRAS | MM | 1 | 機能獲得（変異） | G12, G13, Q61 | |||
| NR3C1 | MM | 2 | 機能喪失（変異） | ||||
| NFKBIA | MM | 2 | 機能喪失 | ||||
| NFKB2 | MM | 2 | 機能不明（変異） | ||||
| NF1 | MM | 2 | 機能喪失 | ||||
| NCOR1 | MM | 2 | 機能喪失 | ||||
| NRAS | MDS | あり | 1 | 機能獲得（変異：G12D/S/A/V, Q61R/Kなど） | G12, G13, Q61 | ||
| NPM1 | MDS | 1 | 機能獲得、機能喪失（変異：exon12 mutation） | L287fs, W288fs | |||
| NF1 | MDS | 1 | 機能喪失 | ||||
| NSD2 | WHSC1, MMSET | MCL | 1 | 機能獲得（変異） | |||
| NOTCH2 | MCL | 1 | 機能獲得（変異：R2400*など） | ||||
| NOTCH1 | MCL | 1 | 機能獲得（変異：P2514fsなど） | ||||
| NRAS | M-PTLD | 1 | 機能獲得（変異：Q61Kなど） | G12, G13, Q61 | |||
| NPM1 | Lymphomatoid papulosis | 1 | 機能獲得（融合：NPM1::TYK2） | t(5;19)(q35;p13) | L287fs, W288fs | ||
| NPM1 | LBCL (ALK+) | 1 | 機能獲得（融合：NPM1::ALK） | t(2;5)(p23;q35) | L287fs, W288fs | ||
| NRAS | Langerhans cell histiocytosis | 1 | 機能獲得（変異） | G12, G13, Q61 | |||
| NRAS | JMML associated with neurofibromatosis, Noonan syndrome or Noonan syndrome-like disorders | あり | 1 | 機能獲得（変異） | G12, G13, Q61 | ||
| NF1 | JMML associated with neurofibromatosis, Noonan syndrome or Noonan syndrome-like disorders | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| NRAS | JMML | あり | 1 | 機能獲得（変異：G12D/S/A/V, Q61R/Kなど） | G12, G13, Q61 | ||
| NF1 | JMML | 1 | 機能喪失 | ||||
| NRAS | IDCS | 1 | 機能獲得 (変異） | G12, G13, Q61 | |||
| NOP10 | IBMFS: Telomere biology disorders | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| NHP2 | IBMFS: Telomere biology disorders | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| NAF1 | IBMFS: Telomere biology disorders | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| NTRK1 | Histiocytic sarcoma | 1 | 機能獲得（融合：NTRK1::PDIA3, NTRK1::TPRなど） | ||||
| NRAS | Histiocytic sarcoma | 1 | 機能獲得（変異） | G12, G13, Q61 | |||
| NF1 | Histiocytic sarcoma | 1 | 機能喪失 | ||||
| NF1 | Germline predisposition for myeloid neoplasms | あり | 2 | 機能喪失（変異：c.3113+2T>Aなど） | |||
| NBN | Germline predisposition for myeloid neoplasms | あり | 2 | 機能喪失 | |||
| NOTCH2 | FL | 1 | 機能獲得（変異：R2400*, I2304fs*9など） | ||||
| NOTCH1 | FL | 1 | 機能獲得（変異：P2514fs*4など） | ||||
| NFKBIA | FDCS | 1 | 機能喪失 | ||||
| NRAS | ETP-ALL | 1 | 機能獲得（変異：G12Dなど） | G12, G13, Q61 | |||
| NRAS | Erdheim-Chester disease | 1 | 機能獲得（変異：G61Rなど） | G12, G13, Q61 | |||
| NRAS | ENKTL | 1 | 機能獲得（変異：G12Dなど） | G12, G13, Q61 | |||
| NOTCH2 | DLBCL | 1 | 機能獲得 | ||||
| NOTCH1 | DLBCL | 1 | 機能獲得 | ||||
| NTRK1 | Disseminated juvenile xanthogranuloma | 1 | 機能獲得 (変異） | ||||
| NRAS | Disseminated juvenile xanthogranuloma | あり | 1 | 機能獲得 (変異） | G12, G13, Q61 | ||
| NRAS | CNL | あり | 2 | 機能獲得（変異：G12D/S/A/V, Q61R/Kなど） | G12, G13, Q61 | ||
| NDE1 | CMML | 1 | 機能獲得（融合：NDE1::PDGFRB） | t(5;16)(q32;p13) | |||
| NTRK2 | CML, BCR::ABL1+ | 2 | 機能獲得（変異：R458G） | ||||
| NOTCH1 | CLL/SLL | 1 | 機能獲得（変異：P2514fsなど） | ||||
| NFKBIA | CHL | 1 | 機能喪失 | ||||
| NPM1 | C-ALCL | 1 | 機能獲得（融合：NPM1::TYK2） | t(5;19)(q35;p13) | L287fs, W288fs | ||
| NRAS | BPDCN | 1 | 機能獲得 | G12, G13, Q61 | |||
| NR3C1 | BPDCN | 1 | 機能喪失（欠失、融合） | ||||
| NPM1 | BPDCN | 2 | 機能獲得 | L287fs, W288fs | |||
| NOTCH2 | BPDCN | 2 | 不明 | ||||
| NUP214 | B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like | 1 | 機能獲得（融合：NUP214::ABL1） | ABL1: 9q34.12, NUP214: 9q34.13 | |||
| NUMA1 | B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like | 1 | 機能獲得（融合：NUMA1::PDGFRB） | t(5;11)(q33;q13) | |||
| NTRK3 | TrkC | B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like | 1 | 機能獲得（融合：ETV6::NTRK3） | t(12;15)(p13;q25) | ||
| NUTM1 | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得（融合：ACIN1::NUTM1など） | t(14;15)(q11;q14)など | |||
| NT5C2 | B-ALL/LBLL | 2 | 機能獲得（変異） | ||||
| NSD2 | WHSC1, MMSET | B-ALL/LBLL | 2 | 機能獲得（変異） | |||
| NRAS | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得（変異：G12Dなど） | G12, G13, Q61 | |||
| NR3C1 | B-ALL/LBLL | 2 | 機能喪失（欠失、融合） | ||||
| NPM1 | APL | 1 | 機能獲得（融合：NPM1::RARA） | t(5;17)(q35;q21) | L287fs, W288fs | ||
| NUP214 | AML with t(6;9)(p23;q34.1); DEK::NUP214 | 1 | 機能獲得（融合：DEK::NUP214） | t(6;9)(p22;q34) | |||
| NPM1 | AML with mutated NPM1 | 1 | 機能獲得、機能喪失（変異：exon12 mutation） | L287fs, W288fs | |||
| NPM1 | AML with MRC | 1 | 機能獲得（融合：NPM1::MLF1） | t(3;5)(q25.3;q35.1) | L287fs, W288fs | ||
| NUP98 | AML | 1 | 機能獲得（融合：NUP98::NSD1, NUP98::KDM5Aなど） | t(5;11)(q35;p15.5), t(11;12)(p15;p13) など | |||
| NTRK3 | TrkC | AML | 2 | 機能獲得（融合：ETV6::NTRK3） | t(12;15)(p13;q25) | ||
| NTRK2 | TrkB | AML | 2 | 機能獲得（融合：ETV6::NTRK2） | |||
| NSD1 | AML | 1 | 機能獲得（融合：NUP98::NSD1） | t(5;11)(q35;p15.5) | |||
| NRAS | AML | あり | 1 | 機能獲得（変異：G12D/S/A/V, Q61R/Kなど） | G12, G13, Q61 | ||
| NF1 | AML | 1 | 機能喪失 | ||||
| NPM1 | ALCL (ALK+) | 1 | 機能獲得（融合：NPM1::ALK） | t(2;5)(p23;q35) | L287fs, W288fs | ||
| NFIA | AEL | 2 | 機能獲得（融合：NFIA::ETO2） | t(1;16)(p31;q24) | |||
| NTRK2 | aCML | 2 | 機能獲得（変異：R458G） | ||||
| NKX2-5 | T-ALL | 1 | 機能獲得（再構成） | t(5;14)(q35;q32)など | |||
| NKX2-2 | T-ALL | 1 | 機能獲得（再構成：TRD::NKX2-2など） | t(14;20)(q11;p11)など | |||
| NKX2-1 | T-ALL | 1 | 機能獲得（再構成：TRA::NKX2-1など） | inv(14)(q11.2q13)など | |||
| NIPBL | Myeloid leukaemia associated with Down syndrome | 2 | 機能喪失 | ||||
| NRAS | MPDMN | 1 | 機能獲得（変異） | G12, G13, Q61 |
/ ページ中
