98 件のデータが検索されました。
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遺伝子 |
別名 |
該当する造血器疾患 |
当該疾患の発症と関連した生殖細胞系列の病的バリアントである可能性 |
臨床的有用性 |
遺伝子変異の |
関連する染色体構造変化 |
Fast-track |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| PAX5 | WM/LPL | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::PAX5） | t(9;14)(p13;q32) | |||
| PPM1D | t-MNs | 1 | 機能獲得（変異：exon 6 のnonsenseもしくはframeshift変異） | ||||
| PTEN | T-ALL | 1 | 機能喪失 | ||||
| PICALM | CALM | T-ALL | 1 | 機能獲得（融合：PICALM::MLLT10） | t(10;11)(p13;q14) | ||
| PHF6 | T-ALL | 2 | 機能喪失 | ||||
| PVRL2 | PTCL-NOS | 1 | 機能獲得（再構成：TRA::PVRL2） | t(14;19)(q11;q13) | |||
| PTEN | PTCL-NOS | 1 | 機能喪失 | ||||
| PLCG1 | PTCL-NOS | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| PCDH10 | POEMS syndrome | 1 | 機能不明（変異） | ||||
| PIGA | PNH | 1 | 機能喪失（変異） | ||||
| PTPN1 | PMBL | 1 | 機能喪失 | ||||
| PDCD1LG2 | PD-L2 | PMBL | 1 | 機能獲得（増幅、再構成） | amp(9p24) | ||
| PRDM1 | BLIMP1 | PCNSL | 1 | 機能喪失（変異） | del(6q21) | ||
| PIM1 | PCNSL | 1 | 機能不明（変異） | ||||
| PAX5 | PCNSL | 1 | 機能獲得（増幅） | amp(9p13) | |||
| PTPRD | NMZL | 1 | 機能喪失 | ||||
| PIM1 | NLPHL | 1 | 機能不明（変異） | ||||
| PAX5 | NLPHL | 1 | 機能不明（変異） | ||||
| PTEN | Mycosis fungoides | 1 | 機能喪失 | del(10q23) | |||
| PVT1 | MM | 2 | 機能獲得（再構成：IGH::PVT1, WWOX::PVT1, NBEA:: PVT1など） | t(8;14)(q24;q32) など | |||
| PTPN11 | MM | 2 | 機能獲得（変異） | ||||
| PSMB5 | MM | 2 | 機能獲得（変異） | ||||
| PRKD2 | MM | 2 | 機能獲得（変異） | ||||
| PRDM1 | BLIMP1 | MM | 2 | 機能喪失 | |||
| PIK3CA | PI3K-alpha | MM | 2 | 機能獲得（変異） | |||
| PDGFRB | MLN-e with PDGFRB rearrangement | 1 | 機能獲得（融合：ETV6::PDGFRB） | t(5;12)(q32;p13.2) | |||
| PDGFRA | MLN-e with PDGFRA rearrangement | 1 | 機能獲得（融合：FIP1LI::PDGFRA） | del(4)(q12q12) | |||
| PCM1 | MLN-e with PCM1::JAK2 | 1 | 機能獲得（融合：PCM1::JAK2） | t(8;9)(p22;p24) | |||
| PTPN11 | MDS | あり | 1 | 機能獲得（変異） | |||
| PRPF8 | MDS | 1 | 機能喪失 | ||||
| PPM1D | MDS | 1 | 機能獲得（変異：exon 6 のnonsenseもしくはframeshift変異） | ||||
| PIGA | MDS | 2 | 機能喪失 | ||||
| PHF6 | MDS | 1 | 機能喪失 | ||||
| PEG3 | MDS | 2 | 機能不明 (変異） | ||||
| PTEN | Langerhans cell sarcoma | 1 | 機能喪失(変異） | ||||
| PTPN11 | JMML associated with neurofibromatosis, Noonan syndrome or Noonan syndrome-like disorders | あり | 1 | 機能獲得（変異） | |||
| PTPN11 | JMML | あり | 1 | 機能獲得（変異） | |||
| POT1 | IBMFS: Telomere biology disorders | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| PARN | IBMFS: Telomere biology disorders | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| PALB2 | FANCN | IBMFS: Fanconi anemia | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| PIK3CD | PI3K-delta | HSTL | 1 | 機能獲得（変異） | |||
| PTPN11 | Histiocytic sarcoma | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| PTEN | Histiocytic sarcoma | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| PIK3R1 | Histiocytic sarcoma | 1 | 機能喪失 | ||||
| PIK3CA | PI3K-alpha | Histiocytic sarcoma | 1 | 機能獲得（変異） | |||
| PMS2 | Germline predisposition for myeloid neoplasms: mismatch repair deficiency | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| PTPN11 | Germline predisposition for myeloid neoplasms | あり | 2 | 機能喪失 | |||
| PTEN | FL | 1 | 機能喪失 | del(10q23) | |||
| PIK3CA | PI3K-alpha | Erdheim-Chester disease | 1 | 機能獲得 (変異） | |||
| PTPRK | ENKTL | 1 | 機能喪失 | deletion of 6q21-25 | |||
| PRDM1 | BLIMP1 | ENKTL | 1 | 機能喪失 | del(6q21) | ||
| PIK3CD | PI3K-delta | EBV-positive nodal T- and NK-cell lymphoma | 1 | 機能獲得 (変異） | |||
| POT1 | EATL | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| PRDM1 | BLIMP1 | DLBCL | 1 | 機能喪失 | del(6q21) | ||
| PIM1 | DLBCL | 1 | 機能不明（変異） | ||||
| PDCD1LG2 | PD-L2 | DLBCL | 1 | 機能獲得（増幅、再構成） | amp(9p24) | ||
| PIK3CD | PI3K-delta | Disseminated juvenile xanthogranuloma | 1 | 機能獲得 (変異） | |||
| PTEN | DFL | 1 | 機能喪失 | del(10q23) | |||
| PDGFRB | CMML | 1 | 機能獲得（融合：NDE1::PDGFRB） | t(5;17)(q32;p13.2) | |||
| POT1 | CLL/SLL | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| PLCG2 | CLL/SLL | 1 | 機能獲得（変異：R665Wなど） | ||||
| PTPN1 | CHL | 1 | 機能喪失 | ||||
| PDCD1LG2 | PD-L2 | CHL | 1 | 機能獲得（増幅） | amp(9p24) | ||
| PRPF8 | CHIP | 2 | 機能喪失 | ||||
| PPM1D | CHIP | 2 | 機能獲得（変異：exon 6 のnonsenseもしくはframeshift変異） | ||||
| POT1 | CHIP | 2 | 機能喪失 | ||||
| PDS5B | CHIP | 2 | 機能喪失 | ||||
| PIK3R1 | BL | 2 | 機能喪失 | ||||
| PBX1 | B-ALL/LBLL with t(1;19)(q23;p13.3); TCF3::PBX1 | 1 | 機能獲得（融合：TCF3::PBX1） | t(1;19)(q23;p13.3) | |||
| PTK2B | B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like | 1 | 機能獲得（融合：PTK2B::CRLF2など） | t(8;x)(p21;p22) など | |||
| PDGFRB | B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like | 1 | 機能獲得（融合：EBF1::PDGFRB, ETV6::PDGFRB, ATF7IP::PDGFRB, NUMA1::PDGFRB, など） | del(5)(q32q33), t(5;12)(q33;p13), t(5;12)(q33;p13), t(5;11) (q33;q13)など | |||
| PDGFRA | B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like | 1 | 機能獲得（融合：FIP1LI::PDGFRA） | del(4)(q12q12) | |||
| PAX5 | B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like | 1 | 機能獲得（融合：PAX5::JAK2） | t(9;9)(p13;p24) | |||
| PAG1 | B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like | 1 | 機能獲得（融合：PAG1::ABL2） | t(1;8)(q25;q21) | |||
| P2RY8 | B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like | 1 | 機能獲得（融合：P2RY8::CRLF2） | t(X)(p22p22) | |||
| PTPN11 | B-ALL/LBLL | 2 | 機能獲得（変異） | ||||
| PRPS1 | B-ALL/LBLL | 2 | 機能獲得（変異） | ||||
| PAX5 | B-ALL/LBLL | 1 | 機能喪失（融合：PAX5::ETV6, PAX5::NOL4L, PAX5::AUTS2, PAX5::CBFA2T3など、部分増幅, 変異：R38H, R140Lなど） , ただしPAX5::JAK2, PAX5::ZCCHC7は除く | t(9;12)(p13;p13)など | |||
| PAX5 | B-ALL/LBLL | あり | 1 | 機能喪失（P80R+LOHなど） | |||
| PRKCB | ATLL | 1 | 機能獲得（変異：D427Nなど） | ||||
| PLCG1 | ATLL | 1 | 機能獲得（変異：R48W/S345Fなど） | ||||
| PDCD1 | ATLL | 2 | 機能喪失 | ||||
| PML | APL with PML::RARA | 2 | 機能獲得（変異：A216V/T, L218Pなど） | ||||
| PML | APL with PML::RARA | 1 | 機能獲得（融合：PML::RARA） | t(15;17)(q24;q21) | |||
| PIK3R1 | APDS | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| PIK3CD | APDS | あり | 1 | 機能獲得（変異） | |||
| PDCD1LG2 | ANKL | 1 | 機能獲得（増幅） | ||||
| PRDM16 | AML with MRC | 1 | 機能獲得（再構成：RPN1::PRDM16） | t(1;3)(p36.3;q21.2) | |||
| PDGFRB | AML | 2 | 機能獲得（融合：STRN3::PDGFRB） | t(5;14)(q32;q12) | |||
| PTPN11 | AML | あり | 1 | 機能喪失（変異） | |||
| PPM1D | AML | 1 | 機能獲得（変異：exon 6 のnonsenseもしくはframeshift変異） | ||||
| PICALM | CALM | AML | 1 | 機能獲得（融合：PICALM::MLLT10） | t(10;11)(p13;q21) | ||
| PHF6 | AML | 1 | 機能喪失 | ||||
| PRDM1 | BLIMP1 | ALCL (ALK-) | 1 | 機能喪失 | del(6q21) | ||
| PLCG1 | AITL | 1 | 機能獲得（変異：R48W/S345Fなど） | ||||
| PIGA | AA | 1 | 機能喪失（変異） | ||||
| PEG3 | AA | 2 | 機能不明 (変異） | ||||
| PLCG1 | SS | 1 | 機能獲得（変異：R48W/S345Fなど） |
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