日本血液学会 造血器腫瘍ゲノム検査ガイドライン2023年度版

遺伝子

別名

該当する造血器疾患

当該疾患の発症と関連した生殖細胞系列の病的バリアントである可能性

臨床的有用性

遺伝子変異の
機能的意義とその種類

関連する染色体構造変化

Fast-track
対象遺伝子異常

KMT2D MLL2 WM/LPL 1 機能喪失
KRAS T-ALL 1 機能獲得(変異:G12D/G13Dなど) G12, G13, Q61
KMT2D MLL2 T-ALL 1 機能喪失
KMT2A MLL T-ALL 1 機能獲得(融合:KMT2A::MLLT1など) t(11;19)(q23;p13)など
KMT2D MLL2 SMZL 1 機能喪失
KLF2 SMZL 1 機能喪失
KRAS SM あり 1 機能獲得(変異) G12, G13, Q61
KIT C-KIT SM あり 1 機能獲得(変異:D816V, deletion of codon 419 on exon 9, A502_Y503dup in exon 9, p.F522C, p.V560Gなど) D816V
KRAS Rosai-Dorfman Disease 1 機能獲得 G12, G13, Q61
KLHL6 POEMS syndrome 1 機能不明(変異)
KLHL14 PCNSL 1 機能不明(変異)
KMT2D MLL2 PCFCL 1 機能喪失
KRAS PBL 1 機能獲得(変異) G12, G13, Q61
KMT2D MLL2 NMZL 1 機能喪失
KLF2 NMZL 1 機能喪失
KMT2A MLL MPAL with t(v;11q23.3); KMT2A rearranged 1 機能獲得(融合) t(v;11q23.3)
KRAS MM 1 機能獲得(変異) G12, G13, Q61
KMT2C MLL3 MM 2 機能喪失
KMT2B MM 2 機能喪失
KLHL6 MM 2 機能不明(変異)
KDM6A MM 2 機能喪失
KDM5C MM 2 機能喪失
KRAS MDS あり 1 機能獲得(変異:G12D/S/A/V, Q61Pなど) G12, G13, Q61
KMT2A MLL MDS 1 機能獲得(変異:PTD)
KMT2D MLL2 MCL 1 機能喪失
KRAS Langerhans cell sarcoma 1 機能喪失(変異) G12, G13, Q61
KRAS Langerhans cell histiocytosis 1 機能獲得(変異) G12, G13, Q61
KRAS JMML associated with neurofibromatosis, Noonan syndrome or Noonan syndrome-like disorders あり 1 機能獲得(変異:G12D/S/A/V, Q61Pなど) G12, G13, Q61
KMT2D MLL2 iNKLPD 1 機能喪失
KRAS Indeterminate dendritic cell tumor 1 機能獲得(変異) G12, G13, Q61
KRAS IDCS 1 機能獲得 (変異) G12, G13, Q61
KRAS Histiocytic sarcoma 1 機能獲得(変異) G12, G13, Q61
KMT2D Histiocytic sarcoma 1 機能獲得(変異)
KMT2D HGBL
KMT2C MLL3 HCL-v (SBLPN) 1 機能喪失
KMT2C MLL3 HCL 1 機能喪失
KLF2 HCL 1 機能喪失
KMT2D MLL2 FL 1 機能喪失
KMT2C MLL3 FL 1 機能喪失
KRAS ETP-ALL 1 機能獲得(変異:G12D/G13Dなど) G12, G13, Q61
KMT2E ETP-ALL 2 機能獲得(融合:KMT2E::ASNS)
KRAS Erdheim-Chester disease 1 機能獲得 (変異) G12, G13, Q61
KMT2D MLL2 ENKTL 1 機能喪失
KIT C-KIT ENKTL 1 機能獲得(変異) D816V
KMT2D MLL2 EATL 1 機能喪失
KMT2D MLL2 DLBCL 1 機能喪失
KMT2C MLL3 DLBCL 1 機能喪失
KRAS Disseminated juvenile xanthogranuloma あり 1 機能獲得 (変異) G12, G13, Q61
KDM6A UTX CMML 2 機能喪失
KRAS CHIP 2 機能獲得(変異) G12, G13, Q61
KMT2D MLL2 C-ALCL 1 機能喪失
KMT2A MLL C-ALCL 1 機能不明(変異)
KMT2D MLL2 Breast implant-associated ALCL 1 機能喪失
KMT2C MLL3 Breast implant-associated ALCL 1 機能喪失
KRAS BPDCN あり 1 機能獲得 G12, G13, Q61
KMT2D BPDCN 2
KIT C-KIT BPDCN 1 機能獲得 D816V
KDM5C BPDCN 2 機能喪失
KMT2A MLL B-ALL/LBLL with t(v;11q23.3); KMT2A rearranged 1 機能獲得(融合:KMT2A::AFF1など) t(4;11)(q21;q23), t(9;11)(p21;q23), t(11;19)(q23;p13)など
KRAS B-ALL/LBLL 1 機能獲得(変異:G12D/G13Dなど) G12, G13, Q61
KDM6A UTX B-ALL/LBLL 2 機能喪失
KMT2D MLL2 ANKL 1 機能喪失
KMT2A MLL AML with t(9;11)(p21.3;q23.3); MLLT3::KMT2A 1 機能獲得(融合:KMT2A::MLLT3, KMT2A::MLLT4, KMT2A::AFF1, など) t(9;11)(p21;q23)など
KMT2A AML with MRC 2 機能獲得(融合:KMT2A::CREBBPなど) t(11;16)(q23.3;p13.3), t(2;11)(p21;q23.3)
KAT6A AML with MRC 1 機能獲得(融合:KAT6A::CREBBP) t(8;16)(p11;p13)
KRAS AML あり 1 機能獲得(変異:G12D/S/A/V, Q61Pなど) G12, G13, Q61
KMT2A MLL AML 1 機能獲得(変異:PTD)
KMD5A AML 1 機能獲得(融合:NUP98::KDM5A) t(11;12)(p15;p13)
KIT C-KIT AML 1 機能獲得(変異:D816Vなど) D816V
KANSL1 Myeloid leukaemia associated with Down syndrome 2 機能喪失
KRAS MPDMN あり 1 機能獲得(変異) G12, G13, Q61
KMT2A MLL Indeterminate dendritic cell tumor 1 機能獲得(変異)
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