日本血液学会 造血器腫瘍ゲノム検査ガイドライン2023年度版

詳細情報

遺伝子名
BRAF
該当する造血器疾患 Erdheim-Chester disease
当該疾患の発症と関連した生殖細胞系列の病的バリアントである可能性
臨床的有用性
1
遺伝子変異の機能的意義とその種類 機能獲得(変異:V600Eなど)
関連する染色体構造変化
Fast-track 対象遺伝子異常 V600E
エビデンスレベル 診断
A
根拠となる論文、学会指針、臨床試験:WHO2022, NCCN2023(Histiocytic Neoplasms), PMID: 24850756, 25150293
エビデンスレベル 治療法選択
A
根拠となる論文、学会指針、臨床試験:NCCN2023 (Histiocytic neoplasms), PMID: 30867592, 25150293
エビデンスレベル 予後予測
薬剤
遺伝子異常と関連して、当該疾患に対して薬事承認された薬剤:Dabrafenib,Trametinib併用療法
遺伝子異常と関連して、当該疾患に対してFDA承認された薬剤:Dabrafenib, Vemurafenib
遺伝子異常と関連して、他の腫瘍に対して薬事承認された薬剤:Vemurafenib
遺伝子異常と関連して、他の腫瘍に対してFDA承認された薬剤:Dabrafenib, Vemurafenib
その他コメント BRAF V600E/K を有する一部の非造血器腫瘍に対して、BRAF阻害剤とMEK阻害剤 (Trametinib, Binimetinib, Selumetinibなど)の併用療法が薬事もしくはFDA承認されている。
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