日本血液学会 造血器腫瘍ゲノム検査ガイドライン2023年度版

詳細情報

遺伝子名
JAK2
該当する造血器疾患 CHIP
当該疾患の発症と関連した生殖細胞系列の病的バリアントである可能性
臨床的有用性
2
遺伝子変異の機能的意義とその種類 機能獲得(変異:V617Fなど)
関連する染色体構造変化 V617F
Fast-track 対象遺伝子異常 V617F
エビデンスレベル 診断
D
根拠となる論文、学会指針、臨床試験:PMID: 25426837, 25426838, 33057201, 33106634
エビデンスレベル 治療法選択
エビデンスレベル 予後予測
薬剤
その他コメント Ruxolitinib(JAK2阻害剤)は、JAK2変異の有無に関わらず、MF, PVに対して薬事承認、FDA承認されている。Fedratinib(JAK2阻害剤)は、JAK2変異の有無に関わらず、MFに対してFDA承認されている。
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