日本血液学会 造血器腫瘍ゲノム検査ガイドライン2023年度版

詳細情報

遺伝子名
MAP2K1
(別名:MEK1)
該当する造血器疾患 Erdheim-Chester disease
当該疾患の発症と関連した生殖細胞系列の病的バリアントである可能性
臨床的有用性
1
遺伝子変異の機能的意義とその種類 機能獲得 (変異)
関連する染色体構造変化
Fast-track 対象遺伝子異常
エビデンスレベル 診断
A
根拠となる論文、学会指針、臨床試験:WHO2022, PMID: 26566875
エビデンスレベル 治療法選択
A
根拠となる論文、学会指針、臨床試験:NCCN2023 (Histiocytic Neoplasms)
エビデンスレベル 予後予測
薬剤
その他コメント Cobimetinib(MEK阻害剤)は、MEK1変異の有無に関わらず、histiocytic, neoplasms に対してFDA承認されている。その他のMEK阻害剤 (Trametinib, Binimetinib, Selumetinibなど)も単剤もしくはBRAF阻害剤との併用で、他がん種に対して、薬事もしくはFDA承認されている。
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