日本血液学会 造血器腫瘍ゲノム検査ガイドライン2023年度版

遺伝子

別名

該当する造血器疾患

当該疾患の発症と関連した生殖細胞系列の病的バリアントである可能性

臨床的有用性

遺伝子変異の
機能的意義とその種類

関連する染色体構造変化

Fast-track
対象遺伝子異常

TP53 WM/LPL あり 1 機能喪失、機能獲得(変異) del(17p13)
TRA T-PLL 1 機能獲得(融合:TRA::TCL1A, TRA::TCL1B, TRA::MTCP1など) inv(14)(q11;q32), t(14;14)(q11;q32), t(X;14)(q28;q11.2)など
TP53 T-PLL あり 1 機能喪失、機能獲得(変異) del(17p13)
TCL1B T-PLL 1 機能獲得(融合:TRA::TCL1B) inv(14)(q11;q32), t(14;14)(q11;q32)
TCL1A T-PLL 1 機能獲得(融合:TRA::TCL1A) inv(14)(q11;q32), t(14;14)(q11;q32)
TRG T-NHL 1 機能獲得(再構成)
TRD T-NHL 1 機能獲得(再構成)
TRB T-NHL 1 機能獲得(再構成)
TP53 t-MNs あり 1 機能喪失
TRD TCRδ T-ALL 1 機能獲得(再構成:TRD::LMO1, TRD::LMO2, TLX1::TRDなど) t(11;14)(p15;q11), t(11;14)(p13;q11), t(10;14)(q24;q11)など
TRB TCRβ T-ALL 1 機能獲得(再構成:TRB::LCK, TRB::LYL1など) t(1;7)(p34;q34), t(7;19)(q34;p13)など
TRA TCRα T-ALL 1 機能獲得(再構成:TRA::MYCなど) t(8;14)(q24;q11)など
TLX3 HOX11L2 T-ALL 1 機能獲得(再構成:BCL11B::TLX3 など) t(5;14)(q35;q32)など
TLX1 HOX11 T-ALL 1 機能獲得(再構成:TLX1::TRDなど) t(10;14)(q24;q11)など
TCF7 T-ALL 2 機能獲得(融合:TCF7::SPI1) t(5;11)(q31;p11)
TAL2 T-ALL 1 機能獲得(再構成:TRB::TAL2など) t(7;9)(q34;q32) など
TAL1 T-ALL 1 機能獲得(再構成:TAL1::STILなど) t(1;14)(p32;q11)など
TRRAP SS 1 機能獲得
TP53 SS あり 1 機能喪失、機能獲得(変異) del(17p13)
TNFRSF1B TNFR2 SS 1 機能獲得(変異)
TET2 SS 1 機能喪失
TRAF3 SMZL 1 機能喪失
TP53 SMZL あり 1 機能喪失、機能獲得(変異) del(17p13)
TNFAIP3 A20 SMZL 1 機能喪失
TET2 SM 1 機能喪失
TP53 SDRPL あり 1 機能喪失 del(17p)
TET2 PV 1 機能喪失
TNFRSF14 HVEM PTFL 1 機能喪失 del(1p36)
TP63 PTCL-NOS 1 機能獲得(再構成:TBL1XR1::TP63など) inv(3)(q26;q28)など
TP53 PTCL-NOS あり 1 機能喪失、機能獲得(変異)
TET2 PTCL-NOS 1 機能喪失
TP53 PMF あり 1 機能喪失、機能獲得(変異:R175H, G245S, R248Q, R248W, R273Hなど)
TET2 PMF 1 機能喪失
TNFAIP3 A20 PMBL 1 機能喪失 del(6q23)
TBL1XR1 PCNSL 1 機能不明(変異)
TET2 Nodal PTCL with TFH phenotype 1 機能喪失
TNFAIP3 A20 NMZL 1 機能喪失
TET2 NMZL 1 機能喪失
TBL1XR1 NMZL 1 機能喪失
TNFAIP3 NKLGLL 2 機能喪失 (変異)
TET2 NKLGLL 1 機能喪失 (変異)
TET2 MPAL 1 機能喪失(欠失)
TRAF3 MM 1 機能喪失 del(14q)
TRAF2 MM 1 機能喪失
TP53 MM あり 1 機能喪失、機能獲得(変異) del(17p13)
TGDS MM 2 機能喪失、機能獲得(変異)
TET2 MM 2 機能喪失
TENT5C FAM46C MM 1 機能喪失 del(1p12)
TP53 MEITL あり 1 機能喪失、機能獲得(変異)
TP53 MDS あり 1 機能喪失、機能獲得(変異:R175H, G245S, R248Q, R248W, R273Hなど)
TET2 MDS 1 機能喪失
TRAF2 MCL 2 機能喪失(変異)
TP53 MCL あり 1 機能喪失、機能獲得(変異) del(17p13)
TNFAIP3 A20 MCL 1 機能喪失 del(6q23)
TP53 MBL あり 1 機能喪失、機能獲得(変異:R175H, G245S, R248Q, R248W, R273Hなど) del(17p13)
TNFRSF14 HVEM MALT (EMZL) 1 機能喪失
TNFAIP3 A20 MALT (EMZL) 1 機能喪失 del(6q23)
TET2 MALT (EMZL) 1 機能喪失
TP53 M-PTLD あり 1 機能喪失、機能獲得(変異)
TP53 LBCL with IRF4-r あり 1 機能喪失、機能獲得(変異) del(17p13)
TP53 Langerhans cell sarcoma あり 1 機能喪失(変異)
TET2 iNKLPD 1 機能喪失
TET2 IDCS 1 機能獲得 (変異)
TYMS IBMFS: Telomere biology disorders あり 1 機能喪失
TINF2 IBMFS: Telomere biology disorders あり 1 機能喪失
TERT IBMFS: Telomere biology disorders あり 1 機能喪失
TERC IBMFS: Telomere biology disorders あり 1 機能喪失
TSR2 IBMFS: Diamond-Blackfan anemia あり 1 機能喪失
TLR8 IBMFS あり 2 機能獲得(変異:P432Lなど)
TET3 HSTL 1 機能喪失
TP53 Histiocytic sarcoma あり 1 機能獲得(変異)
TP53 HGBL あり 1 機能喪失、機能獲得(変異) del(17p13)
TP53 HCL-v (SBLPN) あり 1 機能喪失、機能獲得(変異) del(17p13)
TP53 Germline predisposition for myeloid neoplasms:Li-Fraumeni syndrome あり 1 機能喪失、機能獲得(変異:R175H, G245S, R248Q, R248W, R273Hなど)
TET2 FTCL 1 機能喪失
TP53 FL あり 1 機能喪失、機能獲得(変異) del(17p13)
TNFRSF14 HVEM FL 1 機能喪失 del(1p36)
TNFAIP3 A20 FL 1 機能喪失 del(6q23)
TRAF3 FDCS 1 機能喪失(変異)
TP53 FDCS あり 1 機能喪失(変異)
TNFAIP3 A20 FDCS 1 機能喪失
TP53 ET あり 1 機能喪失、機能獲得(変異:R175H, G245S, R248Q, R248W, R273Hなど)
TET2 ET 1 機能喪失
TP53 ENKTL あり 1 機能喪失、機能獲得(変異) del(17p13)
TET2 EBV-positive nodal T- and NK-cell lymphoma 1 機能喪失
TP53 EATL あり 1 機能喪失、機能獲得(変異) del(17p13)
TNIP3 EATL 1 機能喪失
TET2 EATL 1 機能喪失
TRAF5 DLBCL 2 機能獲得(変異)
TP53 DLBCL あり 1 機能喪失、機能獲得(変異) del(17p13)
TNFRSF21 DLBCL 1 機能不明(変異)
TNFRSF14 HVEM DLBCL 1 機能喪失 del(1p36)
TNFAIP3 A20 DLBCL 1 機能喪失 del(6q23)
TET2 DLBCL 1 機能喪失(変異)
TBL1XR1 DLBCL 1 機能獲得(融合:TBL1XR1::TP63)
TP73 DFL 1 機能喪失
TNFRSF14 HVEM DFL 1 機能喪失
TFRC DFL 1 機能獲得(増幅)
TET2 CMML 1 機能喪失
TP53 CML, BCR::ABL1+ あり 2 機能喪失
TP53 CLL/SLL あり 1 機能喪失、機能獲得(変異) del(17p13)
TNFAIP3 A20 CHL 1 機能喪失 del(6q23)
TP53 CHIP 2 機能喪失、機能獲得(変異)
TET2 CHIP 2 機能喪失
TYK2 C-ALCL 1 機能獲得(融合:NPM1::TYK2、再構成) t(5;19)(q35;p13)
TP63 C-ALCL 1 機能獲得(再構成)
TP53 Breast implant-associated ALCL あり 1 機能喪失、機能獲得(変異) del(17p13)
TSR2 BPDCN 2 機能喪失
TET2 BPDCN 1 機能喪失
TP53 BL あり 1 機能喪失、機能獲得(変異) del(17p13)
TCF3 E2A BL 1 機能獲得(変異:N551Kなど)
TCF3 E2A B-ALL/LBLL with t(1;19)(q23;p13.3); TCF3::PBX1 1 機能獲得(融合:TCF3::PBX1) t(1;19)(q23;p13.3)
TP53 B-ALL/LBLL with hypodiploidy あり 1 機能喪失、機能獲得(変異)
TYK2 B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like 1 機能獲得(融合:MYB::TYK2)
TP53 B-ALL/LBLL あり 1 機能喪失、機能獲得(変異)
TOX B-ALL/LBLL 2 機能喪失
TCF4 B-ALL/LBLL 1 機能獲得(融合:TCF4::HLF) t(17;18)(q22;q21.2)
TCF3 B-ALL/LBLL 1 機能獲得(融合:TCF3::ZNF384) t(12;19)(p13;p13)
TCF3 E2A B-ALL/LBLL 1 機能獲得(融合:TCF3::HLF) t(17;19)(q22;p13)
TAF15 B-ALL/LBLL 1 機能獲得(融合:TAF15::ZNF384) t(12;17)(p13;q12)
TP73 ATLL 1 機能獲得(再構成:遺伝子内欠失)
TP53 ATLL あり 1 機能喪失
TBL1XR1 ATLL 2 機能喪失
TBL1XR1 APL 1 機能獲得(融合:RARA:TBL1XR1)
TP53 ANKL あり 1 機能喪失、機能獲得(変異)
TET2 ANKL 1 機能喪失
TP53 AML あり 1 機能喪失、機能獲得(変異:R175H, G245S, R248Q, R248W, R273Hなど)
TET2 AML 1 機能喪失
TET1 AML 1 機能獲得(融合:TET1::KMT2A) t(10;11)(q21.3;q23.3)
TET2 ALPS あり 2 機能喪失(変異)
TP63 ALCL (ALK-) 1 機能獲得(再構成:TBL1XR1::TP63など) inv(3)(q26;q28)など
TP53 ALCL (ALK-) あり 1 機能喪失、機能獲得(変異) del(17p13)
TBL1XR1 ALCL (ALK-) 1 機能獲得(融合:TBL1XR1::TP63)
TET2 AITL 1 機能喪失
TP53 PBL あり 1 機能喪失(変異、欠失) del(17p)
TNFAIP3 A20 EATL 1 機能喪失
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