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遺伝子名
KIT
（別名：C-KIT） |
|
| 該当する造血器疾患 | SM |
|---|---|
| 当該疾患の発症と関連した生殖細胞系列の病的バリアントである可能性 | あり |
| 臨床的有用性 | 1 |
| 遺伝子変異の機能的意義とその種類 | 機能獲得（変異：D816V, deletion of codon 419 on exon 9, A502_Y503dup in exon 9, p.F522C, p.V560Gなど） |
| 関連する染色体構造変化 | |
| Fast-track 対象遺伝子異常 | D816V |
| エビデンスレベル 診断 | A
根拠となる論文、学会指針、臨床試験：WHO2022, NCCN2023 (SM), ICC2022, PMID: 15173254, 21689725, 7479840, 31896808, 30536695 |
| エビデンスレベル 治療法選択 | A
根拠となる論文、学会指針、臨床試験：NCCN2023 (SM) |
| エビデンスレベル 予後予測 | |
| 薬剤 | |
| その他コメント | Imatinib は、KIT変異の有無に関わらず、免疫組織学的検査によりKIT発現陽性のGISTに対して薬事承認されている。一方、FDAでは、KIT発現陽性のGISTに加えて、aggressive systemic mastocytosis (ASM) without the D816V c-Kit mutation or with c-Kit mutational status unknown" が承認されている。AvapritinibはKIT変異の有無に関わらず、Advanced Systemic Mastocytosisに対してFDA承認されている。" |
