日本血液学会 造血器腫瘍ゲノム検査ガイドライン2023年度版

詳細情報

遺伝子名
NF1
該当する造血器疾患 AML
当該疾患の発症と関連した生殖細胞系列の病的バリアントである可能性
臨床的有用性
1
遺伝子変異の機能的意義とその種類 機能喪失
関連する染色体構造変化
Fast-track 対象遺伝子異常
エビデンスレベル 診断
A
根拠となる論文、学会指針、臨床試験:ELN2022
エビデンスレベル 治療法選択
C
エビデンスレベル 予後予測
D
根拠となる論文、学会指針、臨床試験:PMID: 35941135
薬剤
遺伝子異常と関連して、当該疾患に対してFDA承認された薬剤:Selumetinib
遺伝子異常と関連して、他の腫瘍に対してFDA承認された薬剤:Selumetinib
その他コメント Selumetinib(MEK阻害剤)は、neurofibromatosis type1 にみられる叢状神経線維腫に薬事承認、FDA承認されている。
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