日本血液学会 造血器腫瘍ゲノム検査ガイドライン2023年度版

詳細情報

遺伝子名
PAX5
該当する造血器疾患 B-ALL/LBLL
当該疾患の発症と関連した生殖細胞系列の病的バリアントである可能性
臨床的有用性
1
遺伝子変異の機能的意義とその種類 機能喪失(融合:PAX5::ETV6, PAX5::NOL4L, PAX5::AUTS2, PAX5::CBFA2T3など、部分増幅, 変異:R38H, R140Lなど) , ただしPAX5::JAK2, PAX5::ZCCHC7は除く
関連する染色体構造変化 t(9;12)(p13;p13)など
Fast-track 対象遺伝子異常
エビデンスレベル 診断
A
根拠となる論文、学会指針、臨床試験:WHO2022, ,NCCN2024 (Pediatric ALL), PMID: 24013638, 24287434, 29296789, 30643249
エビデンスレベル 治療法選択
エビデンスレベル 予後予測
A
根拠となる論文、学会指針、臨床試験:NCCN2023 (ALL), NCCN2024 (Pediatric ALL), PMID: 24957142, 30643249, 30510083, 33895809
薬剤
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