日本血液学会 造血器腫瘍ゲノム検査ガイドライン2023年度版

詳細情報

遺伝子名
IKZF1
(別名:IKAROS)
該当する造血器疾患 B-ALL/LBLL
当該疾患の発症と関連した生殖細胞系列の病的バリアントである可能性 あり
臨床的有用性
1
遺伝子変異の機能的意義とその種類 機能喪失、機能獲得(欠失、融合、変異:N159Yなど)
関連する染色体構造変化
Fast-track 対象遺伝子異常
エビデンスレベル 診断
A
根拠となる論文、学会指針、臨床試験:ICC2022, PMID: 29681510, 30643249
エビデンスレベル 治療法選択
エビデンスレベル 予後予測
A
根拠となる論文、学会指針、臨床試験:NCCN2024 (Pediatric ALL), PMID: 18408710, 19589926, 19129520, 24740809, 22699455, 29498923, 31821407, NCCN2023 (ALL)
薬剤
その他コメント DUX4 再構成症例・ERG欠失例では予後不良を示唆しない可能性がある (PMID: 27776115, 29498923)。, BCR::ABL1 症例ではTKI反応性不良や予後不良を示唆する可能性がある (PMID: 24366361, 35132195)。, ,
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