97 件のデータが検索されました。
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遺伝子 |
別名 |
該当する造血器疾患 |
当該疾患の発症と関連した生殖細胞系列の病的バリアントである可能性 |
臨床的有用性 |
遺伝子変異の |
関連する染色体構造変化 |
Fast-track |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| BCOR | T-PLL | 1 | 機能喪失 | ||||
| BCL11B | T-ALL | 1 | 機能喪失（変異：R447C など、再構成：BCL11B::TLX3 など） | t(5;14)(q35;q32)など | |||
| BRAF | SMZL | 1 | 機能獲得（変異：D594Nなど） | V600E | |||
| BIRC3 | SMZL | 1 | 機能喪失 | ||||
| BRAF | SM | 1 | 機能獲得（変異：V600Eなど） | V600E | |||
| BCOR | SDRPL | 1 | 機能喪失 | del(Xp11.4) | |||
| BRAF | Rosai-Dorfman Disease | 1 | 機能獲得 (変異：V600Eなど) | V600E | |||
| BCL6 | PMBL | 1 | 機能不明（変異） | ||||
| BCL11A | PMBL | 1 | 機能獲得（増幅） | ||||
| BTG1 | PCNSL | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| BLNK | PCNSL | 1 | 機能喪失（変異） | ||||
| BCL6 | PCNSL | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::BCL6など） | 3q27 rearrangement | |||
| BCL2 | PCNSL | 1 | 機能獲得（増幅） | amp(18)(q21.22-q23) | |||
| B2M | IMD43 | PCNSL | 1 | 機能喪失（変異） | del(15q21) | ||
| BCL2 | PCFCL | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::BCL2） | t(14;18)(q32;q21) | |||
| BRAF | PBL | 1 | 機能獲得（変異：V600Eなど） | V600E | |||
| BCL6 | P-PTLD | 1 | 機能不明（変異） | ||||
| BRAF | NMZL | 1 | 機能獲得（変異：V600Eなど） | V600E | |||
| BCL6 | NLPHL | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::BCL6など） | 3q27 rearrangement | |||
| BLM | Myeloid neoplasms with biallelic germline BLM mutation: Bloom syndrome | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| BCR | MPAL with t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR::ABL1 | 1 | 機能獲得（融合：BCR::ABL1） | t(9;22)(q34;q11) | |||
| BRAF | MM | 1 | 機能獲得（変異：V600Eなど） | V600E | |||
| BIRC3 | cIAP2 | MM | 1 | 機能喪失 | del(11q) | ||
| BIRC2 | MM | 1 | 機能喪失 | del(11q) | |||
| BCMA | MM | 2 | 機能喪失（変異、欠失） | del(16p) | |||
| BRCC3 | MDS | 2 | 機能喪失 | ||||
| BCORL1 | MDS | 1 | 機能喪失 | ||||
| BCOR | MDS | 1 | 機能喪失 | ||||
| BTK | MCL | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| BMI1 | MCL | 1 | 機能獲得（増幅） | ||||
| BIRC3 | MCL | 1 | 機能喪失 | ||||
| BCL6 | MCL | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::BCL6など） | 3q27 rearrangement | |||
| BCL2 | MCL | 1 | 機能獲得（増幅） | amp(18q21) | |||
| BIRC3 | cIAP2 | MALT (EMZL) | 1 | 機能獲得（融合：BIRC3::MALT1） | t(11;18)(q21;q21) | ||
| BCL10 | MALT (EMZL) | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::BCL10） | t(1;14)(p22;q32) | |||
| BCL6 | M-PTLD | 1 | 機能不明（変異） | ||||
| BCL6 | LBCL with IRF4-r | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::BCL6など） | 3q27 rearrangement | |||
| BRAF | Langerhans cell sarcoma | 1 | 機能獲得（変異：V600Eなど） | V600E | |||
| BRAF | Langerhans cell histiocytosis | 1 | 機能獲得（変異：V600E, K57Nなど） | V600E | |||
| BRAF | Indeterminate dendritic cell tumor | 1 | 機能獲得（変異：V600Eなど） | V600E | |||
| BRAF | IDCS | 1 | 機能獲得（変異：V600Eなど） | V600E | |||
| BCL2 | IDCS | 1 | 機能獲得 (融合） | IGH::BCL2 | |||
| BRIP1 | FANCJ | IBMFS: Fanconi anemia | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| BRCA2 | FANCD1 | IBMFS: Fanconi anemia | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| BRCA1 | FANCS | IBMFS: Fanconi anemia | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| BRAF | Histiocytic sarcoma | 1 | 機能獲得（変異：V600Eなど、融合） | V600E | |||
| BCL6 | HGBL | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::BCL6など） | 3q27 rearrangement | |||
| BCL2 | HGBL | 1 | 機能獲得（増幅、再構成：IGH::BCL2） | amp(18q21), t(14;18)(q32;q21) | |||
| BRAF | HCL | 1 | 機能獲得（変異：V600E/R/K/Dなど, IGH::BRAF） | del(7q) | V600E | ||
| BRIP1 | Germline predisposition for myeloid neoplasms | あり | 2 | 機能喪失 | |||
| BRCA2 | FANCD1 | Germline predisposition for myeloid neoplasms | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| BRCA1 | FANCS | Germline predisposition for myeloid neoplasms | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| BTK | FL | 1 | 機能喪失 | ||||
| BCL6 | FL | 1 | 機能獲得（増幅、再構成：IGH::BCL6）、機能不明（変異） | 3q27 rearrangement | |||
| BRAF | FDCS | 1 | 機能獲得（変異：V600Eなど） | V600E | |||
| BIRC3 | cIAP2 | FDCS | 1 | 機能喪失 | |||
| BRAF | Erdheim-Chester disease | 1 | 機能獲得（変異：V600Eなど） | V600E | |||
| BCOR | ENKTL | 1 | 機能喪失 | ||||
| BTG2 | DLBCL | 2 | 機能不明（変異） | ||||
| BTG1 | DLBCL | 2 | 機能不明（変異） | ||||
| BCL6 | DLBCL | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::BCL6など） | 3q27 rearrangement | |||
| BCL2 | DLBCL | 1 | 機能獲得（増幅、再構成：IGH::BCL2） | amp(18q21), t(14;18)(q32;q21) | |||
| B2M | DLBCL | 1 | 機能喪失 | ||||
| BRAF | Disseminated juvenile xanthogranuloma | 1 | 機能獲得（変異：V600Eなど） | V600E | |||
| BCL6 | DFL | 1 | 機能獲得（増幅） | ||||
| BCL2 | DFL | 1 | 機能獲得（増幅） | amp(18q21) | |||
| BCR | CML, BCR::ABL1+ | 2 | 機能獲得（融合、再構成：BCR::ABL1以外） | ||||
| BCR | CML, BCR::ABL1+ | 1 | 機能獲得（融合：BCR::ABL1） | t(9;22)(q34;q11) | |||
| BCORL1 | CML, BCR::ABL1+ | 2 | 機能喪失 | ||||
| BCOR | CML, BCR::ABL1+ | 1 | 機能喪失 | ||||
| BCL2L11 | BIM | CML, BCR::ABL1+ | 2 | 機能喪失 | |||
| BTK | CLL/SLL | 1 | 機能獲得（変異：T316A, V416L, A428D, M437R, T474I, C481Sなど） | ||||
| BIRC3 | cIAP2 | CLL/SLL | 1 | 機能喪失 | del(11q22) | ||
| BCL3 | CLL/SLL | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::BCL3） | t(14;19)(q32;q13) | |||
| BCL2 | CLL/SLL | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::BCL2） | t(14;18)(q32;q21) | |||
| BCL2 | CLL/SLL | 1 | 機能獲得（変異：G101V, D103Y/E/V, R107_R110dup, A113G, R129L, V156D） | ||||
| B2M | CHL | 1 | 機能喪失 | ||||
| BRCC3 | CHIP | 2 | 機能喪失 | ||||
| BRCA2 | Breast implant-associated ALCL | 1 | 機能喪失 | ||||
| BRCA1 | Breast implant-associated ALCL | 1 | 機能喪失 | ||||
| BRAF | BPDCN | 1 | 機能獲得（変異：V600Eなど） | V600E | |||
| BTG2 | BL | 2 | 機能不明（変異） | ||||
| BCR | B-ALL/LBLL with t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR::ABL1 | 1 | 機能獲得（融合：BCR::ABL1） | t(9;22)(q34;q11) | |||
| BCR | B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like | 1 | 機能獲得（融合：BCR::JAK2） | t(9;22)(p24;q11.2) | |||
| BTG1 | B-ALL/LBLL | 2 | 機能喪失（欠失） | ||||
| BRD9 | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得（融合：BRD9::NUTM1） | t(5;15)(p15;q14) | |||
| BCL9 | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得（融合： MEF2D::BCL9） | t(1;1)(q21;q22) | |||
| BCOR | APL | 1 | 機能獲得（融合： RARA::BCOR） | ||||
| BCR | AML with BCR::ABL1 | 1 | 機能獲得（融合：BCR::ABL1） | t(9;22)(q34;q11) | |||
| BRAF | AML | 1 | 機能獲得（変異：V600E, D594Nなど） | V600E | |||
| BCORL1 | AML | 1 | 機能喪失 | ||||
| BCOR | AML | 1 | 機能喪失 | ||||
| BAX | AML | 2 | 機能喪失 | ||||
| BCORL1 | AA | 2 | 機能喪失 | ||||
| BCOR | AA | 2 | 機能喪失 | ||||
| BCL2 | FL | 1 | 機能獲得（増幅、再構成：IGH::BCL2）、機能不明（変異） | amp(18q21), t(14;18)(q32;q21) | |||
| B2M | EATL | 1 | 機能喪失 |
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