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遺伝子名
BTK
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| 該当する造血器疾患 | CLL/SLL |
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| 当該疾患の発症と関連した生殖細胞系列の病的バリアントである可能性 | |
| 臨床的有用性 | 1 |
| 遺伝子変異の機能的意義とその種類 | 機能獲得（変異：T316A, V416L, A428D, M437R, T474I, C481Sなど） |
| 関連する染色体構造変化 | |
| Fast-track 対象遺伝子異常 | |
| エビデンスレベル 診断 | |
| エビデンスレベル 治療法選択 | A
根拠となる論文、学会指針、臨床試験：WHO2022, PMID: 24869598, 24869597, 35196427, 26182309, 27626698 |
| エビデンスレベル 予後予測 | |
| 薬剤 | |
| その他コメント | BTK変異により、BTK阻害剤に対する耐性をきたす可能性がある。Ibrutinib（BTK阻害剤）は、BTK変異の有無に関わらず、当該疾患に対して薬事承認、FDA承認されている。 |
