日本血液学会 造血器腫瘍ゲノム検査ガイドライン2023年度版

詳細情報

遺伝子名
FGFR1
該当する造血器疾患 MLN-e with FGFR1 rearrangement
当該疾患の発症と関連した生殖細胞系列の病的バリアントである可能性
臨床的有用性
1
遺伝子変異の機能的意義とその種類 機能獲得(融合:ZMYM2::FGFR1, CNTRLFGFR1, FGFR1OP1::FGFR1など)
関連する染色体構造変化 t(8;13)(p11;q12), t(8;9)(p12;q33), t(6;8)(q27;p12)
Fast-track 対象遺伝子異常
エビデンスレベル 診断
A
根拠となる論文、学会指針、臨床試験:ICC2022, WHO2022, PMID: 20226962, 36485158
エビデンスレベル 治療法選択
A
根拠となる論文、学会指針、臨床試験:NCCN2023 (MLN-e)
エビデンスレベル 予後予測
薬剤
遺伝子異常と関連して、当該疾患に対して薬事承認された薬剤:Pemigatinib
遺伝子異常と関連して、当該疾患に対してFDA承認された薬剤:Pemigatinib
遺伝子異常と関連して、他の腫瘍に対して薬事承認された薬剤:Pemigatinib
遺伝子異常と関連して、他の腫瘍に対してFDA承認された薬剤:Pemigatinib
その他コメント FGFR1 遺伝子は 8p11-12に存在し、本疾患は「8p11 myeloproliferative syndrome」とも呼ばれる。
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