29 件のデータが検索されました。
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遺伝子 |
別名 |
該当する造血器疾患 |
当該疾患の発症と関連した生殖細胞系列の病的バリアントである可能性 |
臨床的有用性 |
遺伝子変異の |
関連する染色体構造変化 |
Fast-track |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| GNA13 | PMBL | 2 | 機能喪失 | ||||
| GRB2 | PCNSL | 2 | 機能不明（変異） | ||||
| GATA2 | Myeloid neoplasms with germline GATA2 mutation | あり | 1 | 機能喪失（変異：R398W, c.1018-1G>Aなど） | |||
| GNAI2 | MEITL | 1 | 機能獲得（変異：R179Hなど） | ||||
| GNB1 | MDS | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| GNAS | MDS | 1 | 機能獲得（変異：R201C::Hなど） | ||||
| GATA2 | MDS | 1 | 機能喪失（変異、再構成） | inv(3)(q21.3q26.2) , t(3;3)(q21.3;q26.2) | |||
| GPR34 | MALT (EMZL) | 1 | 機能獲得（変異、再構成：IGH::GPR34） | t(X;14)(p11;q32) | |||
| GORASP2 | LBCL (ALK+) | 1 | 機能獲得（融合：GORASP2::ALK） | inv(2)(p21q31.1) or t(2;2)(p23;q31.1) | |||
| GRHL2 | IBMFS: Telomere biology disorders | あり | 2 | 機能喪失 | |||
| GATA1 | IBMFS: Diamond-Blackfan anemia | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| GFI1 | IBMFS: Congenital neutropenia | あり | 1 | 機能獲得（変異：N382S, K403Rなど） | |||
| G6PC3 | IBMFS: Congenital neutropenia | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| GSKIP | Familial MPN | あり | 1 | 機能獲得（重複） | |||
| GATA3 | ETP-ALL | 1 | 機能喪失 | ||||
| GNA13 | DLBCL | 1 | 機能喪失 | ||||
| GNA13 | CHL | 2 | 機能喪失 | ||||
| GNB1 | CHIP | 2 | 機能獲得（変異） | ||||
| GNAS | CHIP | 2 | 機能獲得（変異：R201C::Hなど） | ||||
| GNA13 | BL | 1 | 機能喪失 | ||||
| GNA13 | BL | 2 | 機能喪失 | ||||
| GNB1 | B-ALL/LBLL | 2 | 機能獲得（変異） | ||||
| GPR183 | ATLL | 2 | 機能喪失 | ||||
| GATA3 | ATLL | 1 | 機能喪失 | ||||
| GLIS2 | AML | 1 | 機能獲得（融合：CBFA2T3::GLIS2） | inv(16)(p13q24) | |||
| GATA2 | AML | あり | 1 | 機能喪失（変異） | |||
| GATA1 | TAM | 1 | 機能喪失 | ||||
| GATA1 | Myeloid leukaemia associated with Down syndrome | 1 | 機能喪失 | ||||
| GATA2 | AML with inv(3)(q21.3;q26.2) or t(3;3)(q21.3;q26.2); GATA2, MECOM | 1 | 機能喪失（変異、再構成） | inv(3)(q21.3;q26.2) , t(3;3)(q21.3;q26.2) |
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