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遺伝子名
NSD2
（別名：WHSC1, MMSET） |
|
| 該当する造血器疾患 | MM |
|---|---|
| 当該疾患の発症と関連した生殖細胞系列の病的バリアントである可能性 | |
| 臨床的有用性 | 1 |
| 遺伝子変異の機能的意義とその種類 | 機能獲得（再構成：IGH::NSD2） |
| 関連する染色体構造変化 | t(4;14)(p16.3;q32.3) |
| Fast-track 対象遺伝子異常 | |
| エビデンスレベル 診断 | A
根拠となる論文、学会指針、臨床試験：WHO2022, ICC2022, NCCN2023 (MM), PMID: 27002115, 28584253, 21430775 |
| エビデンスレベル 治療法選択 | |
| エビデンスレベル 予後予測 | A
根拠となる論文、学会指針、臨床試験：WHO2022, ICC2022, NCCN2023 (MM), PMID: 27002115, 28584253, 35984902 |
| 薬剤 | |
| その他コメント | FGFR3 はNSD2 に隣接（セントロメア側約 60 kb ～に位置）しており、IGH::FGFR3 と IGH::NSD2 は同等の機能獲得型再構成と考えられる。NSD2 のbreak point は3か所に大別され（NSD2の上流、NSD2の5'UTR、NSD2 gene CDS内）、予後に差がある可能性がある (PMID: 35984902) |
