日本血液学会 造血器腫瘍ゲノム検査ガイドライン2023年度版

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遺伝子 A-Z Index

遺伝子

別名

該当する造血器疾患

当該疾患の発症と関連した生殖細胞系列の病的バリアントである可能性

臨床的有用性

遺伝子変異の
機能的意義とその種類

関連する染色体構造変化

Fast-track
対象遺伝子異常
SH2D1A XLP あり 1 機能喪失
SOCS1 THRLBCL 1 機能喪失（変異）
STAT5B T-PLL 1 機能獲得（変異：N642Hなど）
STAT5B T-LGL 1 機能獲得（変異：N642Hなど）
STAT3 T-LGL 1 機能獲得（変異：Y640F/D661Y/N647Y/N642H/Y665F など） Y640F, D661Y
STMN1 T-ALL 2 機能獲得（融合：STMN1::SPI1） t(1;11)(p36;p11)
STIL T-ALL 1 機能獲得（再構成：TAL1::STILなど） t(1;14)(p32;q11)など
SPI1 PU.1 T-ALL 2 機能獲得（融合：TCF7::SPI1, STMN1::SPI1など） t(5;11)(q31;p11), t(1;11)(p36;p11)など
STAT5B SS 1 機能獲得（増幅、変異：N642Hなど）
SPEN SMZL 1 機能喪失
SRSF2 SM 1 機能獲得（変異：P95L/H/R など）
SF3B1 SM 1 機能獲得（変異：K700Eなど） K700E, R625, N626, K666
SLC29A3 Rosai-Dorfman Disease あり 1 機能獲得
SRSF2 PV 1 機能獲得（変異：P95L/H/R など）
SRSF2 PMF 1 機能獲得（変異：P95L/H/R など）
SH2B3 LNK PMF あり 2 機能喪失
STAT6 PMBL 1 機能獲得（変異：D419Aなど）
SOCS1 PMBL 1 機能喪失
SUSD2 PCNSL 1 機能不明（変異）
SOCS1 PCNSL 1 機能喪失（変異）
SPEN PCMZL 1 機能喪失
SLAMF1 PCMZL 1 機能喪失
STAT5B PCAETCL 1 機能獲得（変異）
STAT3 PCAETCL 1 機能獲得（変異） Y640F, D661Y
SH2B3 PCAETCL 1 機能喪失
STAT3 PBL 1 機能獲得（変異） Y640F, D661Y
SPEN PBL 1 機能獲得（変異）
SOCS1 PBL 1 機能喪失
SOCS1 NLPHL 1 機能喪失
STAT5B NKLGLL 1 機能獲得 (変異）
STAT3 NKLGLL 1 機能獲得 (変異） Y640F, D661Y
SAMD9 Myeloid neoplasms associated with BM failure syndromes: MIRAGE syndrome あり 1 生殖細胞系列：機能獲得（変異）；体細胞系列：機能喪失 (monosomy 7::del(7q)など
SAMD9L Myeloid neoplasms associated with BM failure syndromes: Ataxia-pancytopenia syndrome あり 1 生殖細胞系列：機能獲得（変異）；体細胞系列：機能喪失 (monosomy 7::del(7q)など
STAT3 Mycosis fungoides 1 機能獲得（変異：Y640F/D661Yなど） Y640F, D661Y
SP140 MM 2 機能喪失
SF3B1 MM 2 機能獲得（変異） K700E, R625, N626, K666
SETD2 MM 2 機能喪失
SAMHD1 MM 2 機能不明 (変異）
STAT5B MEITL 1 機能獲得（変異：N642Hなど）
SOCS3 MEITL 1 機能喪失
SETD2 MEITL 1 機能喪失
SF3B1 MDS/MPN-RS-T 1 機能獲得（変異：K700Eなど） K700E, R625, N626, K666
SUZ12 MDS 2 機能喪失
STAT3 MDS 1 機能獲得（変異：Y640F/D661Yなど） Y640F, D661Y
STAG2 MDS 1 機能喪失
SRSF2 MDS 1 機能獲得（変異：P95L/H/R など）
SMC3 MDS 2 機能喪失
SMC1A MDS 2 機能喪失
SF3B1 MDS 1 機能獲得（変異：K700Eなど） K700E, R625, N626, K666
SETBP1 MDS 1 機能獲得（変異：D868N, G870Sなど）
SBDS MDS あり 1 機能喪失
SMARCA4 MCL 1 機能喪失
S1PR1 MCL 1 機能喪失
SQSTM1 LBCL (ALK+) 1 機能獲得（融合：SQSTM1::ALK）
SEC31A LBCL (ALK+) 1 機能獲得（融合：SEC31A::ALK）
SOS1 JMML associated with neurofibromatosis, Noonan syndrome or Noonan syndrome-like disorders あり 1 機能獲得（変異）
STAT5B ITCL-NOS 1 機能獲得 (変異）
SETD2 ITCL-NOS 1 機能喪失
STAT3 iNKLPD 1 機能獲得（変異） Y640F, D661Y
SETD5 iNKLPD 1 機能不明
STN1 IBMFS: Telomere biology disorders あり 2 機能喪失
SBDS IBMFS: Shwachmann-Diamond syndrome あり 1 機能喪失（変異：c.258+2T>Cなど）
SLX4 FANCP/BTBD12 IBMFS: Fanconi anemia あり 1 機能喪失
SRP54 IBMFS: Congenital neutropenia あり 1 機能喪失
STAT5B HSTL 1 機能獲得（変異：N642Hなど）
STAT3 HSTL 1 機能獲得（変異：Y640F/D661Yなど） Y640F, D661Y
SMARCA2 HSTL 1 機能不明（変異）
SETD2 HSTL 1 機能喪失
SRP72 Germline predisposition for myeloid neoplasms あり 1 機能喪失
SAMD9L Germline predisposition for myeloid neoplasms あり 1 機能喪失
SAMD9 Germline predisposition for myeloid neoplasms あり 1 機能喪失
SYK FTCL 1 機能獲得（融合：ITK::SYK） t(5;9)(q33;q22)
STAT6 FL 1 機能獲得（変異：D419G/A/Hなど）
SOCS3 FDCS 1 機能喪失
SHC4 FDCS 1 機能獲得（融合遺伝子HDGFRP3::SHC4）
SH2B3 LNK Familial MPN あり 2 機能喪失（変異・E208Q）
SH2B3 LNK ETP-ALL 1 機能喪失
SRSF2 ET 1 機能獲得（変異：P95L/H/R など）
SH2B3 LNK ET あり 1 機能喪失（変異・E208Q）
SF3B1 ET 1 機能獲得（変異：K700Eなど） K700E, R625, N626, K666
STAT5B ENKTL 1 機能獲得（変異：N642Hなど）
STAT3 ENKTL 1 機能獲得（変異：Y640F、D661Yなど） Y640F, D661Y
STAT3 EBV-positive nodal T- and NK-cell lymphoma 1 機能獲得（変異） Y640F, D661Y
STAT5B EATL 1 機能獲得（変異：N642Hなど）
STAT3 EATL 1 機能獲得（変異：Y640F::D661Yなど） Y640F, D661Y
STAT6 DLBCL 1 機能獲得（変異：D419Aなど）
SPEN DLBCL 2 機能喪失
SOCS1 DLBCL 1 機能喪失
SETD1B DLBCL 1 機能喪失
SRSF2 CNL 2 機能獲得（変異：P95L/H/R など）
SETBP1 CNL 2 機能獲得（変異：D868N, G870Sなど）
SRSF2 CMML 1 機能獲得（変異：P95L::H::R など）
SETD1B CML, BCR::ABL1+ 2 機能喪失
STAT3 CLPD-NK 1 機能獲得（変異：Y640F/D661Yなど） Y640F, D661Y
SF3B1 CLL/SLL 1 機能獲得（変異：K700Eなど） K700E, R625, N626, K666
STAT6 CHL 1 機能獲得（増幅・変異）
STAT3 CHL 1 機能獲得（変異） Y640F, D661Y
SOCS1 CHL 1 機能喪失
SRSF2 CHIP 2 機能獲得（変異：P95L/H/R など）
SF3B1 CHIP 2 機能獲得（変異：K700Eなど） K700E, R625, N626, K666
SETD2 CHIP 2 機能喪失
STAT3 C-ALCL 1 機能獲得（変異） Y640F, D661Y
SETD2 C-ALCL 1 機能喪失
STAT5B Breast implant-associated ALCL 1 機能獲得（変異）
STAT3 Breast implant-associated ALCL 1 機能獲得（変異） Y640F, D661Y
SOCS3 Breast implant-associated ALCL 1 機能喪失
SOCS1 Breast implant-associated ALCL 1 機能喪失
SRSF2 BPDCN 1 機能喪失
SF3B1 BPDCN 1 機能獲得（変異：K700Eなど） K700E, R625, N626, K666
SETD2 BPDCN 2 機能喪失
SMARCA4 BL 1 機能喪失
SIN3A BL
SSBP2 B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like 1 機能獲得（融合：SSBP2::CSF1R） t(5;5)(q14;q32) or dup(5)(q14q32)
SH2B3 LNK B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like 1 機能喪失
SMARCA2 B-ALL/LBLL 1 機能獲得（融合：SMARCA2::ZNF384） t(9;12)(p24;p13)
SLC12A6 B-ALL/LBLL 1 機能獲得（融合：SLC12A6::NUTM1）
SETD2 B-ALL/LBLL 2 機能喪失
STAT3 ATLL 1 機能獲得（変異：Y640F/D661Yなど） Y640F, D661Y
STAT5B APL 1 機能獲得（融合：STAT5B::RARA） cryptic inv(17q) or del(17) (q21.2q21.2)
STAT3 APL 1 機能獲得（融合：STAT3::RARA）
STAG2 AML 1 機能喪失
SRSF2 AML 1 機能獲得（変異：P95L/H/R など）
SMC3 AML 1 機能喪失
SMC1A AML 1 機能喪失
SF3B1 AML 1 機能獲得（変異：K700Eなど） K700E, R625, N626, K666
SF1 AML 2 機能喪失
SETBP1 AML 1 機能獲得（変異：D868N, G870Sなど）
STAT3 ALCL (ALK-) 1 機能獲得（変異：Y640F::D661Yなど） Y640F, D661Y
SYK AITL 1 機能獲得（融合：ITK::SYK） t(5;9)(q33;q22)
SETBP1 aCML 1 機能獲得（変異：D868N, G870Sなど）
SGK1 THRLBCL 1 機能喪失（変異）
SH2B3 LNK T-ALL 2 機能喪失
SGK1 NLPHL 1 機能獲得（変異）
SUZ12 Myeloid leukaemia associated with Down syndrome 2 機能喪失
SH2B3 Myeloid leukaemia associated with Down syndrome 2 機能喪失
STAT3 MEITL 1 機能獲得（変異） Y640F, D661Y
SGK1 DLBCL 1 機能獲得（変異）
STRN3 AML 2 機能獲得（融合：STRN3::PDGFRB） t(5;14)(q32;q12)
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