106 件のデータが検索されました。
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遺伝子 |
別名 |
該当する造血器疾患 |
当該疾患の発症と関連した生殖細胞系列の病的バリアントである可能性 |
臨床的有用性 |
遺伝子変異の |
関連する染色体構造変化 |
Fast-track |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MYBBP1A | WM/LPL | 1 | 機能喪失 | ||||
| MYC | T-PLL | 1 | 機能獲得（増幅） | amp(8q24) | |||
| MTCP1 | T-PLL | 1 | 機能獲得（融合：TRA::MTCP1） | t(X;14)(q28;q11.2) | |||
| MYC | T-ALL | 1 | 機能獲得（再構成：TRA::MYCなど） | t(8;14)(q24;q11)など | |||
| MYB | T-ALL | 2 | 機能獲得（増幅、再構成、変異） | ||||
| MLLT10 | AF10 | T-ALL | 1 | 機能獲得（融合：PICALM::MLLT10） | t(10;11)(p13;q14) | ||
| MLLT1 | ENL | T-ALL | 1 | 機能獲得（融合：KMT2A::MLLT1） | t(11;19)(q23;p13) | ||
| MAP2K1 | MEK1 | SDRPL | 1 | 機能獲得（変異：I103Nなど） | |||
| MAP2K1 | Rosai-Dorfman Disease | 1 | 機能獲得 | ||||
| MPL | PV | あり | 1 | 機能獲得（変異：W515L/Kなど） | W515 | ||
| MAP2K1 | MEK1 | PTFL | 1 | 機能獲得（変異：K57Nなど） | |||
| MPL | PMF | あり | 1 | 機能獲得（変異：W515L/Kなど） | W515 | ||
| MFHAS1 | PMBL | 1 | 機能不明（変異） | ||||
| MYC | PCNSL | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::MYCなど）、機能不明（変異）, 機能不明（somatic hypermutation） | t(8;14)(q24;q32)など | |||
| MALT1 | PCNSL | 1 | 機能獲得（増幅） | amp(18q21.22-q23) | |||
| MYC | PBL | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::MYCなど）, 増幅, 変異 | t(8;14)(q24;q32)など | |||
| MCL1 | PBL | 1 | 機能獲得（増幅） | amp(1q21.3) | |||
| MAP2K1 | MEK1 | PBL | 1 | 機能獲得（変異） | |||
| MYC | NLPHL | 1 | 機能不明（変異） | ||||
| MYC | MM | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::MYC, 増幅） | t(8;14)(q24;q32)など, amp(8q24) | |||
| MAX | MM | 2 | 機能不明（変異） | ||||
| MAP3K14 | NIK | MM | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::MAP3K14、増幅） | t(14;17)(q32;q21) | ||
| MAN2C1 | MM | 2 | 機能不明(変異） | ||||
| MAML2 | MM | 2 | 機能不明(変異） | ||||
| MAFB | MM | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::MAFB） | t(14;20)(q32;q12) | |||
| MAFA | MM | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::MAFA） | t(8;14)(q24;q32) | |||
| MAF | C-MAF | MM | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::MAF、増幅） | t(14;16)(q32;q23), amp(16q23) | ||
| MYC | MEITL | 1 | 機能獲得（増幅） | amp(8q24) | |||
| MPL | MDS/MPN-RS-T | あり | 1 | 機能獲得（変異：W515L::Kなど） | W515 | ||
| MPL | MDS | あり | 1 | 機能獲得（変異：W515L/Kなど） | W515 | ||
| MECOM | EVI1 | MDS | あり | 1 | 機能不明（変異） | ||
| MYC | MCL | 1 | 機能獲得（増幅、再構成：IGH::MYCなど） | amp(8q24), t(8;14)(q24;q32)など | |||
| MAP3K14 | MCL | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| MALT1 | MALT (EMZL) | 1 | 機能獲得（融合：BIRC3::MALT1、再構成：IGH::MALT1） | t(11;18)(q21;q21), t(14;18)(q32;q21) | |||
| MYC | M-PTLD | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::MYC） | t(8;14)(q24;q32)など | |||
| MAP2K1 | MEK1 | Langerhans cell histiocytosis | 1 | 機能獲得（変異：exon2 in-frame変異,p.56_61del, Q58_E62del など） | |||
| MAP2K1 | MEK1 | IDCS | 1 | 機能獲得 (変異） | |||
| MAD2L2 | FANCV/REV7 | IBMFS: Fanconi anemia | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| MPL | IBMFS: congenital amegakaryocytic thrombocytopenia (CAMT) | あり | 2 | 機能喪失 | |||
| MTOR | Histiocytic sarcoma | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| MAP2K1 | MEK1 | Histiocytic sarcoma | 1 | 機能獲得（変異） | |||
| MYC | HGBL | 1 | 機能獲得（増幅、再構成：IGH::MYCなど） | amp(8q24), t(8;14)(q24;q32)など | |||
| MAP2K1 | MEK1 | HCL-v (SBLPN) | 1 | 機能獲得（変異：K57Nなど） | |||
| MSH6 | Germline predisposition for myeloid neoplasms: mismatch repair deficiency | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| MSH2 | Germline predisposition for myeloid neoplasms: mismatch repair deficiency | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| MLH1 | Germline predisposition for myeloid neoplasms: mismatch repair deficiency | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| MYC | FL | 1 | 機能獲得（増幅、再構成：IGH::MYCなど） | amp(8q24), t(8;14)(q24;q32)など | |||
| MEF2B | FL | 1 | 機能喪失 | ||||
| MPL | ET | あり | 1 | 機能獲得（変異：W515L/K） | W515 | ||
| MAP2K1 | MEK1 | Erdheim-Chester disease | 1 | 機能獲得 (変異） | |||
| MSN | ENKTL | 2 | 機能喪失 | ||||
| MGA | ENKTL | 1 | 機能喪失 | ||||
| MALT1 | EMZL | 1 | 機能獲得（融合：BIRC3::MALT1など） | t(11;18)(q21;q21) | |||
| MYC | DLBCL | 1 | 機能獲得（増幅、再構成：IGH::MYCなど） | amp(8q24), t(8;14)(q24;q32)など | |||
| MEF2B | DLBCL | 1 | 機能喪失 | ||||
| MDM2 | DLBCL | 2 | 機能獲得（増幅） | ||||
| MAP2K1 | MEK1 | Disseminated juvenile xanthogranuloma | 1 | 機能獲得 (変異） | |||
| MECOM | EVI1 | CML, BCR::ABL1+ | 2 | 機能獲得（融合：RUNX1::MECOM） | t(3;21)(q26;q22) | ||
| MYC | CLL/SLL | 1 | 機能獲得（増幅、再構成：IGH::MYCなど） | amp(8q24), t(8;14)(q24;q32)など | |||
| miR16-1 | CLL/SLL | 1 | 機能喪失 | del(13q14) | |||
| miR-15a | CLL/SLL | 1 | 機能喪失 | del(13q14) | |||
| MAP3K14 | NIK | CHL | 1 | 機能獲得（増幅） | |||
| MSC | C-ALCL | 2 | 機能獲得（変異：E116K ） | ||||
| MYC | BPDCN | 1 | 機能獲得（再構成） | (6;8)(p21;q24)など | |||
| MYBL1 | BPDCN | 1 | 機能獲得（再構成） | ||||
| MYBL1 | BPDCN | 1 | 機能獲得(融合） | ||||
| MYB | BPDCN | 1 | 機能獲得（融合：MYB::ZFAT, MYB::PLEKHO1, MYB::DCPS, MYB::MIR3134） | ||||
| MLH1 | BPDCN | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| MET | BPDCN | 1 | 機能獲得 | ||||
| MED12 | BPDCN | ||||||
| MYC | BL | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::MYCなど） | t(8;14)(q24;q32), t(8;22)(q24;q11), t(2;8)(p12;q24)など | |||
| MLLT3 | AF9 | B-ALL/LBLL with t(v;11q23.3); KMT2A rearranged | 1 | 機能獲得（融合：MLLT3::KMT2A） | t(9;11)(p21;q23) | ||
| MLLT1 | ENL | B-ALL/LBLL with t(v;11q23.3); KMT2A rearranged | 1 | 機能獲得（融合：KMT2A::MLLT1） | t(11;19)(q23;p13) | ||
| MYC | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得（再構成：IGH::MYC, IGK::MYC, IGL::MYCなど） | t(8;14)(q24;q32)など | |||
| MSH6 | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得（融合：ETV6::MSH6(ETV6::RUNX1-like)） | t(2;12)(p16;p13) | |||
| MEF2D | B-ALL/LBLL | 1 | 機能獲得（融合： MEF2D::BCL9、MEF2D::HNRNPUL1など） | t(1;19)(q22;q13) など | |||
| MLLT3 | AF9 | AML with t(9;11)(p21.3;q23.3); MLLT3::KMT2A | 1 | 機能獲得（融合：MLLT3::KMT2A） | t(9;11)(p21;q23) | ||
| MYH11 | AML with t(16;16)(p13.1;q22); CBFB::MYH11 | 1 | 機能獲得（融合：CBFB::MYH11） | inv(16)(p13.1q22) | |||
| MLLT1 | ENL | AML with other KMT2A rearrangements | 1 | 機能獲得(融合：KMT2A::ELL) | t(11;19)(q23.3;p13.3) | ||
| MLF1 | AML with MRC | 1 | 機能獲得（融合：NPM1::MLF1） | t(3;5)(q25.3;q35.1) | |||
| MECOM | EVI1 | AML with MRC | 1 | 機能獲得（融合：RUNX1::MECOM） | t(3;21)(q26;q22) | ||
| MRTFA | MKL1 | AML (megakaryoblastic) with t(1;22)(p13.3;q13.3); RBM15::MKL1 | 1 | 機能獲得（融合：RBM15::MRTFA） | t(1;22)(p13;q13) | ||
| MYB | AML (acute basophilic leukemia) | 2 | 機能獲得（融合：MYB::GATA1） | t(X;6)(p11;q23) | |||
| MYC | AML | 1 | 機能獲得（再構成：MYC,, MECOM） | t(3;8)(q26.2;q24.2) | |||
| MPL | AML | あり | 2 | 機能獲得（変異：W515L/K） | W515 | ||
| MNX1 | AML | 1 | 機能獲得（融合：MNX1::ETV6） | t(7;12)(q36;p13) | |||
| MLLT11 | AF11 | AML | 1 | 機能獲得（融合：KMT2A::MLLT11） | t(1;11)(q21;q23) | ||
| MLLT10 | AF10 | AML | 1 | 機能獲得（融合：PICALM::MLLT10, KMT2A::MLLT10） | t(10;11)(p13;q21), t(10;11)(p12;q23) | ||
| MGA | AML | 1 | 機能喪失 | ||||
| MEN1 | AML | 2 | 機能獲得（変異：M327V, M327Iなど） | ||||
| MBD4 | AML | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| MYC | ALCL (ALK+) | 1 | 機能獲得（再構成：non-IGH::MYCなど） | t(3;8)(q26.2;q24), t(8;17)(q24;q25), ins(6;8)(q23;q24q23) | |||
| MSC | ALCL (ALK-) | 1 | 機能獲得（変異：E116K ） | ||||
| MYD88 | WM/LPL | 1 | 機能獲得（変異：L252Pなど: L265Pと記載される場合もある) | WHO2022, NCCN2023 (BCL), PMID: 22931316 | L252P (L265P) | ||
| MYD88 | SMZL | 1 | 機能獲得（変異：L252Pなど: L265Pと記載される場合もある) | L252P (L265P) | |||
| MYD88 | SDRPL | 1 | 機能獲得（変異：L252Pなど: L265Pと記載される場合もある) | L252P (L265P) | |||
| MYD88 | Primary cutaneous DLBCL, leg type | 1 | 機能獲得（変異：L252Pなど: L265Pと記載される場合もある) | L252P (L265P) | |||
| MYD88 | PCNSL | 1 | 機能獲得（変異：L252Pなど: L265Pと記載される場合もある) | L252P (L265P) | |||
| MYD88 | MBL | 1 | 機能獲得（変異：L252Pなど: L265Pと記載される場合もある) | L252P (L265P) | |||
| MYD88 | MALT (EMZL) | 1 | 機能獲得（変異：L252Pなど: L265Pと記載される場合もある) | L252P (L265P) | |||
| MYD88 | LBCL with IRF4-r | 1 | 機能獲得（変異：L252Pなど: L265Pと記載される場合もある) | L252P (L265P) | |||
| MYD88 | HGBL | 1 | 機能獲得（変異：L252Pなど: L265Pと記載される場合もある) | L252P (L265P) | |||
| MYD88 | DLBCL | 1 | 機能獲得（変異：L252Pなど: L265Pと記載される場合もある) | L252P (L265P) | |||
| MYD88 | CLL/SLL | 1 | 機能獲得（変異：L252Pなど: L265Pと記載される場合もある) | L252P (L265P) | |||
| MYB | B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like | 1 | 機能獲得（融合：MYB::TYK2） | t(6;19)(q23;p13) | |||
| MECOM | EVI1 | AML with inv(3)(q21.3;q26.2) or t(3;3)(q21.3;q26.2); GATA2, MECOM | 1 | 機能獲得（再構成） | inv(3)(q21.3;q26.2) , t(3;3)(q21.3;q26.2) |
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