日本血液学会 造血器腫瘍ゲノム検査ガイドライン2023年度版

詳細情報

遺伝子名
MYD88
該当する造血器疾患 SDRPL
当該疾患の発症と関連した生殖細胞系列の病的バリアントである可能性
臨床的有用性
1
遺伝子変異の機能的意義とその種類 機能獲得(変異:L252Pなど: L265Pと記載される場合もある)
関連する染色体構造変化
Fast-track 対象遺伝子異常 L252P (L265P)
エビデンスレベル 診断
A
根拠となる論文、学会指針、臨床試験:WHO2022
エビデンスレベル 治療法選択
エビデンスレベル 予後予測
薬剤
その他コメント 比較的頻度が高いMYD88 L252P変異は、従来L265Pと表記されていたが、最近ではL252Pと表記することが推奨されている (PMID: 26876098)。
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