日本血液学会 造血器腫瘍ゲノム検査ガイドライン2023年度版

遺伝子

別名

該当する造血器疾患

当該疾患の発症と関連した生殖細胞系列の病的バリアントである可能性

臨床的有用性

遺伝子変異の
機能的意義とその種類

関連する染色体構造変化

Fast-track
対象遺伝子異常

XPC T-ALL あり 1 機能喪失
XPO1 CRM1 PMBL 1 機能獲得(変異:E571など)
XBP1 MM 2 機能不明(変異)
XPC MDS あり 1 機能喪失
XRCC2 FANCU IBMFS: Fanconi anemia あり 1 機能喪失
XPO1 CRM1 CHL 2 機能獲得(変異:E571など)
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