日本血液学会 造血器腫瘍ゲノム検査ガイドライン2023年度版

遺伝子

別名

該当する造血器疾患

当該疾患の発症と関連した生殖細胞系列の病的バリアントである可能性

臨床的有用性

遺伝子変異の
機能的意義とその種類

関連する染色体構造変化

Fast-track
対象遺伝子異常

UBA1 VEXAS syndrome 1 機能喪失 (変異:M41V/Tなど)
U2AF1 U2AF35 SM 1 機能獲得(変異)
USB1 Poikiloderma with neutropenia あり 1 機能喪失
U2AF1 U2AF35 PMF 1 機能獲得(変異:S34F/Y, Q157R/Pなど)
UBR5 MM 2 機能喪失
UBE2R2 MM 2 機能獲得(融合:UBE2R2::NTRK3)
U2AF2 U2AF65 MDS 2 機能獲得(変異)
U2AF1 U2AF35 MDS 1 機能獲得(変異:S34F/Y, Q157R/Pなど)
UBR5 MCL 1 機能喪失
UBE2T FANCT IBMFS: Fanconi anemia あり 1 機能喪失
U2AF1 HCL-v (SBLPN) 1 機能獲得(変異:S34Fなど)
USB1 Germline predisposition for myeloid neoplasms あり 2 機能喪失
U2AF1 U2AF35 ET 1 機能獲得(変異:S34F/Y, Q157R/Pなど)
UBE2A CML, BCR::ABL1+ 2 機能喪失
U2AF1 U2AF35 CHIP 2 機能獲得(変異:S34F/Y, Q157R/Pなど)
U2AF1 BPDCN 1 機能喪失
USP7 BL
USH2A B-ALL/LBLL 2 機能不明(変異)
UBTF B-ALL/LBLL 1 機能獲得(融合:UBTF::ATXN7L3)
UBTF AML 2 機能獲得(変異:ITD)
U2AF1 U2AF35 AML 1 機能獲得(変異:S34F/Y, Q157R/Pなど)
USP9X AEL 2 機能喪失(変異)
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