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詳細情報
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遺伝子名
MYD88
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| 該当する造血器疾患 | WM/LPL |
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| 当該疾患の発症と関連した生殖細胞系列の病的バリアントである可能性 | |
| 臨床的有用性 | 1 |
| 遺伝子変異の機能的意義とその種類 | 機能獲得（変異：L252Pなど: L265Pと記載される場合もある) |
| 関連する染色体構造変化 | WHO2022, NCCN2023 (BCL), PMID: 22931316 |
| Fast-track 対象遺伝子異常 | L252P (L265P) |
| エビデンスレベル 診断 | A 根拠となる論文、学会指針、臨床試験： NCCN2023 (WM/LPL) |
| エビデンスレベル 治療法選択 | B 根拠となる論文、学会指針、臨床試験： NCCN2023 (WM/LPL), PMID: 25853747 |
| エビデンスレベル 予後予測 | A 根拠となる論文、学会指針、臨床試験： WHO2022 |
| 薬剤 | |
| その他コメント | MYD88変異がある場合、BTK阻害剤が有効である可能性がある。比較的頻度が高いMYD88 L252P変異は、従来L265Pと表記されていたが、最近ではL252Pと表記することが推奨されている (PMID: 26876098)。 |