| 遺伝子 | 別名 | 該当する造血器疾患 | 当該疾患の発症と関連した 生殖細胞系列の 病的バリアント である可能性 |
臨床的有用性 | 遺伝子変異の 機能的意義とその種類 |
関連する染色体構造変化 | Fast-track 対象遺伝子異常 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| SPEN | DLBCL | 2 | 機能喪失 | ||||
| SPEN | SMZL | 1 | 機能喪失 | ||||
| SPEN | PBL | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| SPEN | PCMZL | 1 | 機能喪失 | ||||
| SPI1 | PU.1 | T-ALL | 2 | 機能獲得（融合：TCF7::SPI1, STMN1::SPI1など） | t(5;11)(q31;p11), t(1;11)(p36;p11)など | ||
| SQSTM1 | LBCL (ALK+) | 1 | 機能獲得（融合：SQSTM1::ALK） | ||||
| SRP54 | IBMFS: Congenital neutropenia | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| SRP72 | Germline predisposition for myeloid neoplasms | あり | 1 | 機能喪失 | |||
| SRSF2 | MDS | 1 | 機能獲得（変異：P95L/H/R など） | ||||
| SRSF2 | PMF | 1 | 機能獲得（変異：P95L/H/R など） | ||||
| SRSF2 | CMML | 1 | 機能獲得（変異：P95L::H::R など） | ||||
| SRSF2 | CNL | 2 | 機能獲得（変異：P95L/H/R など） | ||||
| SRSF2 | PV | 1 | 機能獲得（変異：P95L/H/R など） | ||||
| SRSF2 | SM | 1 | 機能獲得（変異：P95L/H/R など） | ||||
| SRSF2 | BPDCN | 1 | 機能喪失 | ||||
| SRSF2 | AML | 1 | 機能獲得（変異：P95L/H/R など） | ||||
| SRSF2 | ET | 1 | 機能獲得（変異：P95L/H/R など） | ||||
| SRSF2 | CHIP | 2 | 機能獲得（変異：P95L/H/R など） | ||||
| SSBP2 | B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like | 1 | 機能獲得（融合：SSBP2::CSF1R） | t(5;5)(q14;q32) or dup(5)(q14q32) | |||
| STAG2 | MDS | 1 | 機能喪失 | ||||
| STAG2 | AML | 1 | 機能喪失 | ||||
| STAT3 | CHL | 1 | 機能獲得（変異） | Y640F, D661Y | |||
| STAT3 | ATLL | 1 | 機能獲得（変異：Y640F/D661Yなど） | Y640F, D661Y | |||
| STAT3 | CLPD-NK | 1 | 機能獲得（変異：Y640F/D661Yなど） | Y640F, D661Y | |||
| STAT3 | MEITL | 1 | 機能獲得（変異） | Y640F, D661Y | |||
| STAT3 | MDS | 1 | 機能獲得（変異：Y640F/D661Yなど） | Y640F, D661Y | |||
| STAT3 | HSTL | 1 | 機能獲得（変異：Y640F/D661Yなど） | Y640F, D661Y | |||
| STAT3 | ALCL (ALK-) | 1 | 機能獲得（変異：Y640F::D661Yなど） | Y640F, D661Y | |||
| STAT3 | EATL | 1 | 機能獲得（変異：Y640F::D661Yなど） | Y640F, D661Y | |||
| STAT3 | EBV-positive nodal T- and NK-cell lymphoma | 1 | 機能獲得（変異） | Y640F, D661Y | |||
| STAT3 | iNKLPD | 1 | 機能獲得（変異） | Y640F, D661Y | |||
| STAT3 | ENKTL | 1 | 機能獲得（変異：Y640F、D661Yなど） | Y640F, D661Y | |||
| STAT3 | Mycosis fungoides | 1 | 機能獲得（変異：Y640F/D661Yなど） | Y640F, D661Y | |||
| STAT3 | NKLGLL | 1 | 機能獲得 (変異） | Y640F, D661Y | |||
| STAT3 | T-LGL | 1 | 機能獲得（変異：Y640F/D661Y/N647Y/N642H/Y665F など） | Y640F, D661Y | |||
| STAT3 | Breast implant-associated ALCL | 1 | 機能獲得（変異） | Y640F, D661Y | |||
| STAT3 | C-ALCL | 1 | 機能獲得（変異） | Y640F, D661Y | |||
| STAT3 | PBL | 1 | 機能獲得（変異） | Y640F, D661Y | |||
| STAT3 | PCAETCL | 1 | 機能獲得（変異） | Y640F, D661Y | |||
| STAT3 | APL | 1 | 機能獲得（融合：STAT3::RARA） | ||||
| STAT5B | HSTL | 1 | 機能獲得（変異：N642Hなど） | ||||
| STAT5B | MEITL | 1 | 機能獲得（変異：N642Hなど） | ||||
| STAT5B | EATL | 1 | 機能獲得（変異：N642Hなど） | ||||
| STAT5B | SS | 1 | 機能獲得（増幅、変異：N642Hなど） | ||||
| STAT5B | ITCL-NOS | 1 | 機能獲得 (変異） | ||||
| STAT5B | ENKTL | 1 | 機能獲得（変異：N642Hなど） | ||||
| STAT5B | NKLGLL | 1 | 機能獲得 (変異） | ||||
| STAT5B | T-LGL | 1 | 機能獲得（変異：N642Hなど） | ||||
| STAT5B | Breast implant-associated ALCL | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| STAT5B | T-PLL | 1 | 機能獲得（変異：N642Hなど） |