| 遺伝子 | 別名 | 該当する造血器疾患 | 当該疾患の発症と関連した 生殖細胞系列の 病的バリアント である可能性 |
臨床的有用性 | 遺伝子変異の 機能的意義とその種類 |
関連する染色体構造変化 | Fast-track 対象遺伝子異常 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| PPM1D | CHIP | 2 | 機能獲得（変異：exon 6 のnonsenseもしくはframeshift変異） | ||||
| PRDM1 | BLIMP1 | PCNSL | 1 | 機能喪失（変異） | del(6q21) | ||
| PRDM1 | BLIMP1 | ALCL (ALK-) | 1 | 機能喪失 | del(6q21) | ||
| PRDM1 | BLIMP1 | DLBCL | 1 | 機能喪失 | del(6q21) | ||
| PRDM1 | BLIMP1 | MM | 2 | 機能喪失 | |||
| PRDM1 | BLIMP1 | ENKTL | 1 | 機能喪失 | del(6q21) | ||
| PRDM16 | AML with MRC | 1 | 機能獲得（再構成：RPN1::PRDM16） | t(1;3)(p36.3;q21.2) | |||
| PRKCB | ATLL | 1 | 機能獲得（変異：D427Nなど） | ||||
| PRKD2 | MM | 2 | 機能獲得（変異） | ||||
| PRPF8 | MDS | 1 | 機能喪失 | ||||
| PRPF8 | CHIP | 2 | 機能喪失 | ||||
| PRPS1 | B-ALL/LBLL | 2 | 機能獲得（変異） | ||||
| PSMB5 | MM | 2 | 機能獲得（変異） | ||||
| PTEN | Histiocytic sarcoma | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| PTEN | DFL | 1 | 機能喪失 | del(10q23) | |||
| PTEN | PTCL-NOS | 1 | 機能喪失 | ||||
| PTEN | Mycosis fungoides | 1 | 機能喪失 | del(10q23) | |||
| PTEN | T-ALL | 1 | 機能喪失 | ||||
| PTEN | Langerhans cell sarcoma | 1 | 機能喪失(変異） | ||||
| PTEN | FL | 1 | 機能喪失 | del(10q23) | |||
| PTK2B | B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like | 1 | 機能獲得（融合：PTK2B::CRLF2など） | t(8;x)(p21;p22) など | |||
| PTPN1 | CHL | 1 | 機能喪失 | ||||
| PTPN1 | PMBL | 1 | 機能喪失 | ||||
| PTPN11 | Germline predisposition for myeloid neoplasms | あり | 2 | 機能喪失 | |||
| PTPN11 | MDS | あり | 1 | 機能獲得（変異） | |||
| PTPN11 | Histiocytic sarcoma | 1 | 機能獲得（変異） | ||||
| PTPN11 | B-ALL/LBLL | 2 | 機能獲得（変異） | ||||
| PTPN11 | MM | 2 | 機能獲得（変異） | ||||
| PTPN11 | JMML | あり | 1 | 機能獲得（変異） | |||
| PTPN11 | AML | あり | 1 | 機能喪失（変異） | |||
| PTPN11 | JMML associated with neurofibromatosis, Noonan syndrome or Noonan syndrome-like disorders | あり | 1 | 機能獲得（変異） | |||
| PTPRD | NMZL | 1 | 機能喪失 | ||||
| PTPRK | ENKTL | 1 | 機能喪失 | deletion of 6q21-25 | |||
| PVRL2 | PTCL-NOS | 1 | 機能獲得（再構成：TRA::PVRL2） | t(14;19)(q11;q13) | |||
| PVT1 | MM | 2 | 機能獲得（再構成：IGH::PVT1, WWOX::PVT1, NBEA:: PVT1など） | t(8;14)(q24;q32) など | |||
| RAD21 | MDS | 1 | 機能喪失 | ||||
| RAD21 | AML | 1 | 機能喪失 | ||||
| RAD21 | CHIP | 2 | 機能喪失 | ||||
| RAD51 | FANCR | IBMFS: Fanconi anemia | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| RAD51C | FANCO | IBMFS: Fanconi anemia | あり | 1 | 機能喪失 | ||
| RAF1 | JMML associated with neurofibromatosis, Noonan syndrome or Noonan syndrome-like disorders | あり | 1 | 機能獲得（変異） | |||
| RANBP2 | B-ALL/LBLL BCR::ABL1-like | 1 | 機能獲得（融合： RANBP2::ABL1） | t(2;9)(q12;q34) | |||
| RANBP2 | JMML | 2 | 機能獲得（融合： RANBP2::ALK） | ||||
| RANBP2 | LBCL (ALK+) | 1 | 機能獲得（融合： RANBP2::ALK） | inv(2)(p23q13) or t(2;2)(p23;q13) | |||
| RARA | APL with PML::RARA | 1 | 機能獲得（融合：PML::RARA） | t(15;17)(q24;q21) | |||
| RARB | APL | 2 | 機能獲得（融合：PML::RARB） | ||||
| RASA2 | MM | 2 | 機能喪失 | ||||
| RB1 | B-ALL/LBLL | 2 | 機能喪失（欠失） | ||||
| RB1 | MM | 1 | 機能喪失 | del(13q) | |||
| RB1 | BPDCN | 1 | 機能喪失 |