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詳細情報
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遺伝子名
DDX41
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| 該当する造血器疾患 | Myeloid neoplasms with germline DDX41 mutation |
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| 当該疾患の発症と関連した生殖細胞系列の病的バリアントである可能性 | あり |
| 臨床的有用性 | 1 |
| 遺伝子変異の機能的意義とその種類 | 機能喪失（変異：D140Gfs, M1I, A500Cfs, 対側アリルにおけるR525H, Q48*, K102fs, I207T, G218D, P258L, Y259Hなど） |
| 関連する染色体構造変化 | |
| Fast-track 対象遺伝子異常 | |
| エビデンスレベル 診断 | A 根拠となる論文、学会指針、臨床試験： WHO2022 NCCN2023 (MDS), PMID: 28547672, 31484648, 34482403, 36322930, 36455200, 37216690 |
| エビデンスレベル 治療法選択 | D 根拠となる論文、学会指針、臨床試験： PMID: 35987913, 36001442 |
| エビデンスレベル 予後予測 | D 根拠となる論文、学会指針、臨床試験： PMID: 35443031, 36322930, 36455200, 36001442 |
| 薬剤 | |
| その他コメント | 造血幹細胞移植後にDDX41変異を有するドナー由来白血病が報告されている (PMID: 27795557, 28194039) |